E-R 08.00 - 12.00 ja 13.00 - 17.00
0
et en ru

Panorama test

 

Koostöös USA California San Carlose Natera geneetikalaboriga pakub Loote Ultraheliskriining uut sünnieelset skriiningtesti: Panaorama testi

 

 

 

Panorama test on mitteinvasiivne sünnieelne ema veres loote rakuvälise DNA uuringul põhinev turvaline ja täpne kromosoomihaiguste skriiningtest, mida on võimalik teostada alates üheksandast rasedusnädalast. Vastuse saab 14 päeva möödudes pärast vereanalüüsi andmist.

 

Panorama test tunneb ära 99% Downi sündroomiga, Edwardsi sündroomiga, Patau sündroomiga ja Turneri sündroomiga loodetest. Momendil on Panorama ainus test maailmas mis võimaldab hinnata kromosomaalse patoloogia Triploidia olemasolu. 

 

Vaatamata sellele, et test on väga täpne, pole Panorama puhul tegemist diagnostilise testiga, mistõttu positiivse Panorama testi korral on vajalik diagnoosi täpsustamiseks teostada invasiivne uuring (koorioni biopsia või lootevee uuring). Loote Ultraheliskriining teeb koostööd Tallinna Geneetikakeskusega invasiivsete uuringute teostamise osas.

 

Panorama test on täiesti turvaline nii Sinule kui ka Sinu lootele ning testi teostamine ei ohusta mingilgi määral rasedust. Skriiningtest tehakse Sinu veeniverest.

 

Panorama test on näidustatud riskigrupi naistele*: 

 

  • Raseda vanus 35 eluaastat sünni momendiks
  • Loote ultraheliuuringul tõusnud loote kromosomaalse patoloogia risk
  • Raseda esimese või teise trimestri sõeluuringul on leitud suurenenud kromosoomihaiguse risk
  • Downi sündroom eelmise raseduse ajal
  • Tasakaalustatud Robertsoni translokatsioon vanematel suurenenud Downi sündroomi või Patau sündroomi riski tõttu.

 

Samuti kasutatakse antud testi:

 

Pärilikud X-liitelised haigused perekonnas (loote soo tuvastamiseks).

Testi tundlikkus >99%.

 

Panorama testi eelised teiste mitteinvasiivsete skriiningtestide ees:

 

  • Kõrge haiguse äratundmine
  • Väike valepositiivsete testide arv
  • Näitab ka Patau sündroomi ja Turneri sündroomi riski
  • Annab võimaluse hinnata loote sugu

 

Panorama testi ei teostata:

 

  1. Kui loote NT (nuchal translucency) on suurem kui 3,0 mm
  2. Mitmikraseduse korral, kui ema on rasestunud donormunaraku abil
  3. Kaksikraseduse korral, kui üks loodetest on hukkunud
  4. Kolmikute korral
  5. Kui rasedal on teostatud raseduse eelselt luuüdi transplantatsioon

 

Kui raseda kehamassiindeks (KMI) on üle 30 kg/m2, esineb oht, et vereanalüüsis on loote rakuvälist DNA-d nii vähe, et diagnoosi täpsuse tagamiseks oleks vajalik lapse isa suu limaskestalt võetavat kaapeanalüüsi. Esineb ka väike võimalus, et Sinu algsest proovist ei saada ühtegi tulemust. Sellisel juhul soovitame anda veenivere kordusanalüüsi, mille puhul lisatasu ei nõuta.

 

Kuna Panorama testi käigus pole võimalik hinnata loote anatoomilisi struktuure, hinnata neuraaltoru patoloogia, kaasasündinud südamehaiguste-, raseda preeklampsia-, loote kasvupeetuse- ja enneaegse sünnituse riski, siis Loote Ultraheliskriining pakub Panorama testi OSCAR testi ühe osana, kus ema vereanalüüs tehakse soovitavalt 10. rasedusnädalal ja ultraheliuuring 12. rasedusnädalal. Kombineeritud uuringu tulemused koos testi üksikasjaliku lahtiseletusega saab pere kohe pärast ultraheliuuringu teostamist.

 

Suurenenud NT (ingl. nuchal translucency) ≥ 3,5 mm ja euploidse kromosoomistiku korral teeb Loote Ultraheliskriining koostööd Tallinna Geneetikakeskusega APEX (arrayed primer extension) meetodil põhineva geenitesti teostamisel (kaasasündinud adrenogenitaalne sündroom, Noonan’i sündroom, Smith-Lemli-Opitz’i sündroom, spinaalne lihasatroofia) ja FISH analüüsi (fluorescence in situ hybridization) teostamisel 22q11.2 mikrodeletsiooni sündroomi (DiGeorge’i sündroomi) avastamiseks.

 

Loe lisaks: