Mitteinvasiivsed sünnieelsed uuringud
Loote Ultrahelikeskuses on beebiootel naisel võimalik alates 9. rasedusnädalast teha viit kromosoomi- ja geenihaiguste testi
Panorama testi abil on võimalik uurida Downi-, Edwardsi- või Patau sündroomi, X-liitelisi haigusi (Turneri sündroom, Klinefelteri sündroom, Jacobi sündroom, Triple X sündroom) ning triploidiat. Vastuse saab patsient 14 päeva möödudes pärast vereanalüüsi andmist.
Panorama 22q11 test annab peale eelnimetatud kromosoomihaiguste informatsiooni kõige sagedama geenihaiguse, DiGeorge sündroomi, kohta. Vastuse saab patsient 14 päeva möödudes pärast vereanalüüsi andmist.
PanoramaXP test annab peale eelnimetatud kromosoomihaigustele informatsiooni ka viie kõige sagedasema vaimset alaarengut põhjustava geenihaiguse kohta (DiGeorge sündroomi, 1p36 deletsioonisündroomi, Angelmanni sündroomi, Cri-du-Chat sündroomi ja Prader-Willi sündroom). Vastuse saab patsient 14 päeva möödudes pärast vereanalüüsi andmist.
Vistara testi eesmärk on saada teada 30 erineva loote üksikgeeni patoloogia kohta, mis võivad põhjustada 25 erinevat geenihaigust, mida ei ole ultraheliuuringul vaga sageli võimalik avastada ja mis tihti avalduvad alles raseduse hilises perioodis või esimestel eluaastatel. Vastuse saab patsient 21 päeva möödudes pärast vereanalüüsi andmist.
Horizon test uurib vanemaid 274 retsessiivse autosomaalse haiguse suhtes. Kui mõlemad vanemad kannavad vastavat defektset geeni, siis on 25% juhtudest oht, et nende laps on haige. Vastuse saab patsient ja tema partner 21 päeva möödudes pärast vereanalüüside andmist.
Loote reesusfaktori määramine loote verest
Antud uuringut tehes saab reesusnegatiivne naine teada kas ta kannab reesuspositiivset või reesusnegatiivset loodet. Vastuse saab patsient 14 päeva möödudes pärast vereanalüüsi andmist.
Reesuskonflikti tekkevõimaluse välja selgitamiseks on võimalus alates 11. rasedusnädalast määrata ema veres ringleva loote DNA põhjal loote reesusstaatust.
Väga varajane loote arengurikete ultraheliuuring koos NIPT-testiga 10. rasedusnädalal ning antud uuringute kombineerimine OSCAR testiga 13. rasedusnädalal on hetkel täpseim kombineeritud sünnieelne sõeluuring laste kromosoomihaiguste ja arengurikete varajaseks avastamiseks.
