E-R 08.00 - 12.00 ja 13.00 - 17.00
0
et en ru

Kromosoomi- ja geenihaiguste testid

Loote Ultrahelikeskuses on beebiootel naisel võimalik alates 9. rasedusnädalast teha viit kromosoomi- ja geenihaiguste testi

 

Panorama testi abil on võimalik uurida, ega emaüsas oleval lootel pole Downi-, Edwardsi- või Patau sündroomi, X-liitelisi haigusi (Klinefelteri ning Turneri sündroom) ega triploidiat. Vastuse saab patsient 14 päeva möödudes pärast vereanalüüsi andmist.

 

Panorama 22q11 test annab peale eelnimetatud kromosoomihaiguste informatsiooni kõige sagedama geenihaiguse, DiGeorge sündroomi, kohta. Vastuse saab patsient 14 päeva möödudes pärast vereanalüüsi andmist.

 

PanoramaXP test annab peale eelnimetatud kromosoomihaigustele informatsiooni ka viie kõige sagedasema vaimset alaarengut põhjustava geenihaiguse kohta (DiGeorge sündroomi, 1p36 deletsioonisündroomi, Angelmanni sündroomi, Cri-du-Chat sündroomi ja Prader-Willi sündroom). Vastuse saab patsient 14 päeva möödudes pärast vereanalüüsi andmist.

 

Vistara testi eesmärk on saada teada 30 erineva loote üksikgeeni patoloogia kohta, mis võivad põhjustada 25 erinevat geenihaigust, mida ei ole ultraheliuuringul vaga sageli võimalik avastada ja mis tihti avalduvad alles raseduse hilises perioodis või esimestel eluaastatel. Vastuse saab patsient 21 päeva möödudes pärast vereanalüüsi andmist.

 

Horizon test uurib vanemaid 274 retsessiivse autosomaalse haiguse suhtes. Kui mõlemad vanemad kannavad vastavat defektset geeni, siis on 25% juhtudest oht, et nende laps on haige. Vastuse saab patsient ja tema partner 21 päeva möödudes pärast vereanalüüside andmist.

 

Positiivsete skriiningtestide järel on vaja diagnoosi täpsustamiseks teha invasiivne diagnostiline uuring (koorionibiopsia või looteveeuuring).

 

Raseduse katkemise järgselet on võimalik lasta teostada Anora testi

 

Anora test on geneetiline uuring abortlootest raseduse katkemise geneetilise põhjuse väljaselgitamiseks. Test teostatakse raseduse katkemise järgselt abordimaterjalist. Vastuse saab patsient 10 päeva möödudes pärast abordimaterjali Loote Ultrahelikeskusesse toomist.