Panorama test kaksikute puhul

 

Panorama testiga on nüüdsest võimalik saada teada kas tegemist on ühemunaraku- või erimunaraku kaksikutega.

 

Kaksikute esinemissagedus Eestis on ligikaudu 2 %. Erimunaraku kaksikuid esineb sagedamini 70% juhtudel. Ühemunaraku kaksikuid harvem 30% juhtudel.

 

Erimunaraku kaksikutel on alati kaks platsentat ja neil puudub ühine vereringe. Ühemunaraku kaksikutel sõltub platsentade arv sellest millal toimus blastotsüsti jagunemine. Kui blastotsüsti jagunemine toimub enne 3. päeva pärast viljastumist on kaksikutel kaks platsentat ja kaks lootekotti. Kui blastotsüsti jagunemine toimub 3-9 päeva vahel, siis on kaksikutel üks platsenta ja kaks lootekotti. Kui blastotsüsti jagunemine toimub 9-12 päeva vahel, siis kaksikud jagavad ühte platsentat ja ühte lootekotti. Kui blastotsüsti jagunemine toimub pärast 12. päeva  tekivad siiami kaksikud.

 

Raseduseaegsed tüsistused kaksikute puhul ei sõltu sellest, kas tegemist on ühemunaraku kaksikutega või erimunarakukaksikutega, vaid sellest kas tegemist on ühe või kahe platsentaga. Ühe platsenta korral esineb alati loodete vereringete vahelisi anastomoose, mis võib tekitada olukorra, kus ühe loote vereringest liigub veri teise loote vereringesse ja tekib kaksikute vaheline transfusioonisündroom, mis sageli lõppeb mõlema loote hukuga.

 

Lisaks kaksikute vahelisele transfusioonisündroomile esineb ühe platsentaga kaksikute puhul ka sagedasemat raseduse katkemist, üsasisest kasvupeetust, arengurikkeid, enneaegset sünnitust ja perinataalsest suremust.

 

 

Ultraheli uuringul on võimalik eristada ühemunaraku kaksikuid erimunaraku kaksikutest platsentasid uurides. Samas on olukordi kus ultrahelis on raske hinnata kas platsentad on kokku kasvanud, või tegemist on tõeliselt ühe platsentaga. Kirjanduse andmetel ultraheliuuringul 19% -l juhtudel hinnatakse platsentade arvu ekslikult.Loodete DNA-d hinnates ei eksi Panorama test kaksikute eristamisel, kuna ühemunaraku kaksikutel on kromosoomid identsed, erimunaraku kaksikutel aga on mõlemal kaksikul kromosoomid erinevad. Kombineerides Panorama testi OSCAR testiga saab väga suure tõenäosusega eristada ühe platsentaga kaksikuid erineva platsentaga kaksikutest.

 

Ühe platsentaga kaksikute avastamine on oluline, sest neil  on suuremad raseduse aegsed riskid ja nende rasedusaegne jälgimine erineb erimunaraku kaksikute jälgimisest

 

 

Panorama test võimaldab hinnata kromosomaalset riski eraldi mõlemal kaksikul.
 

• trisoomia 21 ehk Downi sündroom
• trisoomia 18 ehk Edwardsi sündroom
• trisoomia 13 ehk Patau sündroom
  
  Panorama testi sensitiivsus ja spetsiifilisus antud sündroomide avastamisel kaksikutel on üle 99%.

 

Panorama testi abil on võimalik saada teada mõlema kaksiku sugu.
 

Ultraheli uuringul on võimalik 11 – 13. rasedusnädalal määrata loodete sugu hinnates suguti köbrukese nurka selja suhtes. Antud meetodi järgi on aga eksimus ligi 10%. Panorama testi tundlikkus loote soo määramisel on aga  üle 99%.

 

Panorama testi pole võimalik teha kaksikutel järgnevatel juhtudel:
 

1. Kui rasedus on väiksem kui 9 nädalat;
2. Kui lootel on tuvastatud ultraheliuuringul arengurike või kui NT > 3,5 mm;
3. Kaksikraseduse korral, kui ema on rasestunud doonormunaraku abil;
4. Kaksikraseduse korral, kui üks loodetest on hukkunud;
5. Kolmikute korral;
6. Kui emal on kromosoomide balanseeritud või mitte balanseeritud translokatsioon;
7. Kui emal on teostatud luuüdi transplantatsioon või ta on saanud ravi tüvirakkudega.

 

 

Disügootsete kaksikute puhul hinnatakse Panorama testiga  looteid trisoomia 21, trisoomia 18 ja trisoomia 13 suhtes ning saab teada mõlema kaksiku sugu. Monosügootsete kaksikute puhul saab lisaks eelnevatele haigustele hinnata veel sugukromosoomide trisoomiaid (Turneri sündroom. Klinefelteri sündroom. Triple X sündroom, Jacobi sündroom) ning 22q11.2 deletsiooni. Kaksikute puhul pole võimalik Panorama testiga hinnata laiendatud mikrodeletsioonide paneelis olevaid haigusi.