Тест Panorama

 

 

Тест Panorama в настоящее время является одним из самых надежных, безопасных и точных неинвазивных тестов скрининга хромосомных заболеваний в мире, основанных на исследовании полиморфизма отдельных нуклеотидов ДНК, который можно проводить с девятой недели беременности. Целью теста Panorama является скрининг плода на синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера, Джейкобса, а также беременностей с высоким риском моносомии X и триплоидии.

 

В чем значение теста Panorama и как он работает?
 

 

Человеческая хромосома состоит из 46 хромосом. Каждая хромосома содержит 1000–3000 генов, которые в свою очередь состоят из нуклеотидов или оснований (A-аденин, T-тимин, C-цитозин и G-гуанин). Существуют индивидуальные различия в последовательности нуклеотидов. Разница в один нуклеотид в последовательности гена двух разных людей называется однонуклеотидным полиморфизмом (однонуклеотидный полиморфизм — SNP).

 

 

У однояйцевых близнецов идентичные хромосомы, но если у одного однояйцевого близнеца в определенной позиции в цепочке ДНК находится C-нуклеотид, то у другого однояйцевого близнеца в той же позиции может находиться T-нуклеотид. Этот метод позволяет нам отличать однояйцевых близнецов друг от друга.
 

Тест Panorama выполняется из образца крови матери, содержащего материнскую и фетальную ДНК (генетический материал). Тестируемая фетальная ДНК поступает из плаценты. Эта внеклеточная ДНК несет генетическую информацию ребенка. Panorama использует методологию NATUS, которая исследует SNP во внеклеточной ДНК в качестве маркеров для различения фетальной и материнской ДНК. Затем используется технология генного чипа, при которой одновременно анализируются 19 500 SNP. Это обеспечивает контрольные точки для всей фетальной внеклеточной ДНК и оценивает, есть ли у плода искомое хромосомное заболевание. Пол плода также можно определить с помощью этого теста.
 

Тест Panorama, неинвазивный пренатальный скрининговый тест, является безопасным выбором для вас и вашего ребенка. Он включает только образец крови, взятый из вашей руки, который затем отправляется курьером в лабораторию Natera в Сан-Карлосе, США.

 

Что мне скажет тест Panorama?

При одноплодной беременности беременность анализируется на трисомию 21, трисомию 18, трисомию 13, моносомию X и триплоидию. Половые хромосомы (XXY, XXX и XYY) будут уведомлены при их идентификации.

При двуплодной беременности беременность оценивается на зиготность. Тест на зиготность определяет, являются ли близнецы монозиготными (идентичными) или дизиготными (неидентичными). В зависимости от зиготности анализируются различные хромосомные аномалии.

При монозиготных (идентичных) близнецах беременность анализируется на трисомию 21, трисомию 18, трисомию 13, моносомию X и триплоидию. Половые хромосомы (XXY, XXX и XYY) будут уведомлены при их идентификации.

У дизиготных (неидентичных) близнецов беременность тестируется только на трисомию 21, трисомию 18 и трисомию 13.

Одноплодная беременность, достигнутая с помощью донора яйцеклетки или суррогатной матери, анализируется только на трисомию 21, трисомию 18 и трисомию 13.
 

Насколько надежен тест Panorama?
 

Этот скрининговый тест может обнаружить более 99% аномалий хромосом 21, 18 и 13 и около 92% случаев моносомии X. Необходимость повторения теста из-за неясного результата составляет менее 1%.

 

Альтернативы тесту Panorama
 

Тест Panorama является ценным инструментом скрининга хромосомных нарушений, но у него есть ограничения. Он не может обнаружить микроделеции плода, оценить анатомические структуры плода или предсказать осложнения, такие как преэклампсия и задержка роста плода. Это подчеркивает важность рассмотрения других вариантов тестирования.

 

Если вы заинтересованы в обнаружении микроделеций плода, вы можете изучить тест Panorama 22q11 и тест Panorama XP.

 

Для более полного понимания здоровья плода хорошим вариантом является Двойной Tест Плода. Он охватывает патологии хромосом плода, микроделеции, развитие структур органов плода и потенциальные осложнения беременности. Двойной Tест Плода включает тест KaryoPlus, тест OSCAR и тест GeneSafe Complete, обеспечивающие тщательную оценку здоровья плода.

 

Если вы хотите узнать больше о широком спектре генетических нарушений, пожалуйста, дайте мне знать! азы, включая унаследованные от родителей, Tройной Tест Плода является комплексным вариантом. Он включает тест KaryoPlus, тест OSCAR и тест GeneScreen Complete, в дополнение к тесту GeneSafe Complete, обеспечивая полное понимание генетического здоровья вашего ребенка.

 

В случае женщин, у которых ультразвуковое исследование остается подозрительным на порок развития плода, используются инвазивные диагностические тесты, такие как биопсия хориона или амниоцентез, которые обнаруживают более 99% всех хромосомных аномалий, включая редкие хромосомные аномалии, которые не могут быть обнаружены тестом Panorama или другими скрининговыми тестами. В случае диагностических исследований необходимо учитывать только то, что в 0,1% случаев они могут стать причиной выкидыша, независимо от того, есть ли у плода хромосомная патология или нет.
 

Когда я узнаю результат моего теста?
 

Результаты анализа вы узнаете через 14 рабочих дней после сдачи анализа крови.

 

Каких результатов я могу ожидать от теста Panorama?

 

• НИЗКИЙ РИСК
  Результат скрининга с низким риском означает, что у вашего плода не диагностированы хромосомные нарушения, которые может исследовать тест Panorama.
   
• ВЫСОКИЙ РИСК
  Положительный результат скрининга означает, что у вашего плода с высокой вероятностью будет одно из хромосомных заболеваний, обнаруженных тестом PAnorama, но это не на 100% точно. В случае такого ответа диагностический тест, такой как биопсия хориона, амниоцентез или диагностический тест, проведенный на венозной крови новорожденного после рождения, должен подтвердить или исключить хромосомное заболевание.
   
• ЗАДЕРЖАННАЯ БЕРЕМЕННОСТЬ/ТРИПЛОИДИЯ
  Этот результат указывает на то, что это может быть двойня, одна из которых умерла, или у плода может быть синдром триплоидии.

 

Кто и когда может пройти тест?
 

Тест Panorama предназначен для будущих женщин всех возрастов. Он подходит как для одноплодной, так и для двуплодной беременности, независимо от того, была ли беременность достигнута естественным путем или с помощью вспомогательных репродуктивных технологий. Тест можно проводить, когда беременность достигнет как минимум 9 полных недель (9 недель и 0 дней). Чтобы определить продолжительность беременности, воспользуйтесь нашим калькулятором беременности.

 

Тест Panorama может быть предоставлен:
 

• Как при одноплодной, так и при двуплодной беременности;
• В случае беременности ЭКО,
• В случае одноплодной беременности, зачатой ​​с помощью донорской яйцеклетки,
• В результате теста OSCAR, который является скрининговым тестом на хромосомные аномалии, был обнаружен повышенный риск хромосомного заболевания. Это важное открытие, которое может потребовать дальнейшего изучения с помощью теста Panorama.
• Если в анамнезе были синдромы Дауна, Эдвардса или Патау или триплоидии во время предыдущей беременности, тест Panorama может обеспечить уверенность и душевное спокойствие.
• Если биопсия хориона или амниоцентез противопоказаны из-за повышенного риска выкидыша,
• Если у одного или обоих родителей сбалансированная Робертсоновская транслокация, существует повышенный риск того, что у плода будет синдром Дауна или Патау. Это важный генетический фактор риска, который следует учитывать при принятии решения о прохождении теста Panorama.
• Наследственные заболевания, сцепленные с Х-хромосомой в семье (для определения пола плода).

Тест Panorama не может быть предложен:
 

1. Если беременность составляет менее девяти недель,
2. Если у плода обнаружен порок развития при ультразвуковом исследовании или если NT > 3,0 мм;
3. В случае беременности двойней, если мать зачала с помощью донорской яйцеклетки,
4. В случае беременности двойней, если один из плодов погиб,
5. В случае тройни,
6. Если мать перенесла трансплантацию костного мозга или получила лечение стволовыми клетками.
   

При проведении теста Panorama также существует небольшая вероятность того, что ваш исходный образец не даст никаких результатов. В этом случае мы рекомендуем повторный анализ венозной крови, за который не требуется дополнительная плата. Если повторное исследование не даст результата, будьте уверены, что деньги будут возвращены.

 

Кому особенно будет полезен тест Panorama?

 

• Тест Panorama подходит беременным любого возраста

   

  Возраст матери прежде всего влияет на исходный риск синдромов Дауна, Эдвардса и Патау. Ряд других состояний, риск которых оценивается с помощью теста Panorama, включая моносомию X, другие анеуплоидии половых хромосом, триплоидию и делецию 22q11.2, не связан с возрастом матери таким же образом.
   

  Поэтому более молодой возраст беременной не означает низкого риска всех хромосомных заболеваний. В то же время при редком заболевании положительная прогностическая ценность результата скрининга с высоким риском, как правило, ниже, чем при более распространённом заболевании.

• Мы рекомендуем тест Panorama преимущественно женщинам, ожидающим близнецов

  Panorama — это НИПТ на основе SNP, позволяющий при беременности двойней определить, являются ли близнецы однояйцевыми или разнояйцевыми.
   

  При разнояйцевой двойне Panorama различает генетический вклад каждого плода в крови матери и отдельно определяет фетальную фракцию ДНК каждого из них. Тест также позволяет установить пол каждого плода и отдельно оценить риск синдромов Дауна, Эдвардса и Патау для каждого из близнецов. Поэтому при результате высокого риска Panorama может указать, у какого из плодов повышен риск исследуемого хромосомного заболевания.

  
  У однояйцевых близнецов, как правило, одинаковый набор хромосом, поэтому для них предоставляется общая оценка риска.

  
  Важным преимуществом Panorama по сравнению с другими методами НИПТ является возможность различать ДНК разнояйцевых близнецов и оценивать каждого плода индивидуально. Однако и при беременности двойней Panorama является скрининговым, а не диагностическим исследованием. Результат высокого риска ещё не означает, что у плода имеется хромосомное заболевание: его необходимо подтвердить или исключить с помощью диагностического исследования.

  
  При беременности двойней особенно важно подробное ультразвуковое исследование. Оно позволяет оценить развитие и анатомию обоих плодов, а при необходимости помогает спланировать биопсию хориона или амниоцентез.

   

• Panorama при повышенном индексе массы тела

  При большей массе тела матери доля внеклеточной ДНК плацентарного происхождения в её крови может быть ниже, что повышает вероятность того, что НИПТ не даст результата по первому образцу крови. Panorama определяет фетальную фракцию ДНК и не выдаёт оценку риска, если имеющиеся данные не позволяют получить достаточно надёжный результат.
   

  Если по первому образцу результат получить не удаётся, оценивают срок беременности, данные ультразвукового исследования и индивидуальные факторы риска пациентки. После этого принимают решение: повторить анализ крови, выбрать другой метод скрининга или предложить диагностическое исследование.
   

  Panorama не заменяет ультразвуковое исследование анатомии плода. Однако тест Panorama может быть единственным доступным скрининговым исследованием, если из-за толщины передней брюшной стенки женщины структуры плода невозможно надлежащим образом оценить во время OSCAR-теста.

• Мы рекомендуем тест Panorama преимущественно женщинам, забеременевшим с помощью искусственного оплодотворения

  Тест Panorama является предпочтительным скрининговым тестом на хромосомные нарушения у женщин, зачавших путем искусственного оплодотворения, поскольку ложноположительные результаты теста OSCAR в этом случае встречаются чаще, чем у женщин, зачавших спонтанно.

• Мы предпочитаем тест Panorama для выявления аномалий половых хромосом

  Тест Panorama, с его превосходной точностью в обнаружении аномалий половых хромосом, дает будущим родителям и медицинским работникам важные знания. Комбинированные аномалии половых хромосом встречаются чаще, чем синдром Дауна, что делает эту информацию особенно ценной.

  

  Было показано, что дети с пренатально диагностированными аномалиями половых хромосом имеют более прямой ход развития, чем дети, диагностированные постнатально. Это свидетельствует об эффективности доступных вариантов лечения, которые включают: речевую, физическую и/или трудовую терапию, раннее образовательное вмешательство, гормональную терапию. Эти варианты дают надежду на положительный результат.

 

Какие хромосомные нарушения я могу обнаружить, пройдя тест Panorama?
 

Тест Panorama, мощный инструмент в дородовой помощи, используется для получения информации о генетическом составе плода и выявления определенных хромосомных заболеваний. У людей 23 пары хромосом, по 46 копий в каждой паре, и первые 22 пары пронумерованы (1-22).
 

Последняя пара — это половые хромосомы. У девочек две X-хромосомы, а у мальчиков — одна X и одна Y-хромосома. Проблемы со здоровьем и развитием возникают, когда есть дополнительные или отсутствующие хромосомы.

Когда у хромосомы есть дополнительная копия, то есть 3 копии вместо обычных 2, это называется трисомией. Это может привести к проблемам со здоровьем и развитием.

Если у одной хромосомы нет копии — 1 копия вместо 2 — это называется моносомией.

 

• Трисомия 21

  Дополнительная копия хромосомы 21 вызывает у плода синдром, который также называют синдромом Дауна. Частота возникновения зависит от возраста женщины. У 25-летней женщины риск рождения живого ребенка составляет 1 на 1000. У женщины в возрасте 40 лет риск рождения ребенка составляет 1 из 90. Это неизлечимая хромосомная аномалия, одним из симптомов которой является умственная отсталость. Синдром Дауна характеризуется узнаваемыми внешними особенностями, низким ростом, низким мышечным тонусом и чрезмерной гибкостью суставов и может сопровождаться пороками сердца и лейкемией. Часть детей погибает из-за сопутствующих заболеваний или пороков сердца уже в детстве, но большинство доживает до взрослого возраста. Могут также присутствовать другие заболевания, включая потерю слуха или зрения.

• Трисомия 18

  Это заболевание вызвано наличием у плода дополнительной копии хромосомы 18 и также называется синдромом Эдвардса. Частота возникновения зависит от возраста женщины. У 25-летней женщины риск рождения живого ребенка составляет 1 на 5000. У женщины в возрасте 40 лет риск составляет 1 из 330 живорождений. Это неизлечимая хромосомная аномалия, характеризующаяся тяжелой умственной отсталостью. У большинства детей с трисомией 18 имеется несколько тяжелых врожденных пороков развития головного мозга, сердца и других органов. Задержка внутриутробного развития плода является распространенным явлением, а беременность часто прерывается или заканчивается мертворождением. Большинство живорожденных детей умирают, не дожив до года, но 10% детей доживают до первого года жизни. У выживших детей серьезные умственные нарушения, а также проблемы с ростом и развитием.

• Трисомия 13

  Его вызывает дополнительная копия хромосомы 13, и его также называют синдромом Патау. Частота возникновения зависит от возраста женщины. У 25-летней женщины риск рождения живого ребенка составляет 1 на 10 000. У женщины в возрасте 40 лет риск составляет 1 на 710 живорождений. Это неизлечимая хромосомная аномалия, характеризующаяся тяжелой умственной отсталостью. У большинства детей с трисомией 13 имеется несколько тяжелых нарушений развития мозга, сердца и других органов. Многие беременности заканчиваются выкидышем и мертворождением. Большинство детей, рожденных живыми, умирают, не дожив до года.

• Моносомия X

  Аномалия половой хромосомы, при которой у женщин имеется только одна Х-хромосома вместо двух (45, Х), также называется синдромом Тернера. Частота встречаемости не зависит от возраста женщины и составляет 1 на каждые 2500 новорожденных девочек. Дети с синдромом Тернера ниже среднего. У них могут быть пороки сердца, аномалии почек, проблемы со слухом и более легкие нарушения обучаемости. Им может потребоваться лечение гормонами роста в раннем детстве и обычно требуется лечение половыми гормонами в период полового созревания. Во взрослом возрасте они часто бесплодны.

• Cиндром Клайнфельтера

  Аномалия половых хромосом, при которой у мужчин имеются две Х-хромосомы вместо одной (47, XXY). Частота встречаемости не зависит от возраста женщины. Это 1 на каждую 1000 новорожденных мальчиков. Симптомы различаются, и заболевание часто не диагностируется до взрослой жизни или остается недиагностированным. Наиболее частым симптомом является бесплодие. Мужчины с синдромом Клайнфельтера могут быть высокими и иметь неправильные пропорции тела. У них обычно маленькие яички и сниженная выработка тестостерона, что приводит к задержке или неполному половому созреванию, увеличению груди, снижению мышечной массы и плотности костей, а также уменьшению количества волос на лице и теле. У некоторых людей могут быть неопустившиеся яички, отверстие уретры на нижней стороне полового члена или маленький половой член, нарушение обучаемости или задержка развития.

• Cиндром Джейкобса

  Аномалия половых хромосом, при которой у мужчин имеются две Y-хромосомы вместо одной (47,XYY). Встречается примерно у 1:1000 новорожденных мальчиков. Симптомы могут различаться, и у многих пациентов они проявляются в легкой форме или отсутствуют вообще, поэтому им никогда не ставят диагноз или ставят его в более позднем возрасте. Заболевание связано с высоким ростом и может включать большую голову, крупные зубы, плоскостопие, широко расставленные глаза и болезненное искривление позвоночника. Может возникнуть повышенный риск астмы, судорог, расстройств аутистического спектра, неспособности к обучению и поведенческих проблем. Проблемы с фертильностью встречаются немного чаще, чем среди населения в целом, но в большинстве случаев фертильность нормальная.

• Трисомия X

  Аномалия половой хромосомы, при которой у женщин три хромосомы X вместо двух (47, XXX). Частота составляет примерно 1:1000 на одну новорожденную девочку. Внешность девочек с трисомией X варьируется, и у большинства из них нет или есть легкие симптомы. По оценкам, диагностируется у 10% людей с трисомией X. Стандартные признаки включают высокий рост, низкий мышечный тонус и искривленные пятые пальцы. Другие сопутствующие признаки включают судороги, проблемы с почками, задержку развития и трудности в обучении. Половое развитие и фертильность обычно нормальные, но у некоторых женщин могут возникнуть проблемы с фертильностью, аномальное развитие яичников и/или матки, преждевременное угасание функции яичников и раннее или позднее половое созревание.

• Триплоидия

  Если плод с нормальным кариотипом имеет 46 хромосом, то плод с синдромом триплоидии имеет все три пары хромосом, то есть 69 хромосом. У плодов с этим синдромом наблюдается выраженная ранняя задержка роста с тяжелыми дефектами развития, часто непригодными для жизни, поэтому плоды с полной триплоидией рождаются мертвыми или умирают в самом раннем постнатальном периоде. У матери, вынашивающей плод с синдромом триплоидии, чаще наблюдается преэклампсия, сильная тошнота и кровотечение во время беременности. Частота составляет 1 на 1000 плодов в первом триместре.

 

Перед проведением теста Panorama мы проводим ультразвуковое исследование для выявления очень ранних дефектов развития плода.
 

Сам тест Panorama предназначен для скрининга определенных хромосомных состояний, предоставляя ценную информацию о здоровье ребенка.
 

Ультразвуковое исследование служит двойной цели. Во-первых, оно предоставляет конкретные данные о беременности, такие как ее размер и наличие беременности двойней. Во-вторых, оно действует как успокаивающий шаг, исключая ситуации, когда тест Panorama не следует проводить. Поскольку тест Panorama не может обнаружить структурно-развивающие дефекты ребенка, ультразвуковое исследование очень ранних дефектов развития плода предназначено для исключения 10 серьезных дефектов развития, обеспечивая чувство безопасности.
 

Для большинства женщин, проходящих тест Panorama, результаты приносят волну облегчения. Они узнают, что у их ребенка низкий риск развития хромосомного состояния, на которое проводится тест, что может стать источником надежды и ободрения.

Тесты на хромосомные и генетические заболевания

 

Тесты на хромосомные и генетические заболевания