Тест Panorama + tест OSCAR

Центр ультразвуковой диагностики плода предлагает комбинированный скрининговый тест первого триместра, который использует преимущества как теста OSCAR, так и теста Panorama, предлагая новый, существенно более точный и основательный скрининговый тест, чем могут предложить проведенные отдельно тест OSCAR и тест Panorama.

 

Преимущества теста OSCAR

При помощи теста OSCAR можно при 5,3% ложноположительных результатов обнаружить около 92% плодов с синдромом Дауна (у плода дублируется 21-я хромосома), 96% с синдромом Эдвардса (у плода дублируется 18-я хромосома) и 93% с синдромом Патау (у плода дублируется 13-я хромосома).

Мариа дел Мар Гил, Роме 2016

 

Тест OSCAR предоставляет возможность оценить анатомическую структуру плода

При помощи теста OSCAR можно обнаружить нарушения развития, в случае которых показано незамедлительное проведение диагностической биопсии хориона.

 

Во время ультразвукового исследования, проводимого в рамках теста OSCAR, можно распознать патологии органов, в случае которых очень высок риск хромосомных заболеваний, и вместо теста Panorama было бы оправданным немедленно сделать биопсию хориона. Это диагностический метод, который незамедлительно предоставляет нам информацию о вероятной причине патологии, увиденной в ходе ультразвукового исследования.  

 

При помощи теста OSCAR можно определить генетические аномалии у плода, в случае которых необходимо проведение биопсии хориона с использованием расширенной панели генетических заболеваний.

 

В ходе теста OSCAR можно обнаружить структурные патологии плода, которые могут быть проявлением редких генетических заболеваний. В то же время данные генетические заболевания могут и не быть обнаружены при помощи теста Panorama. В случае структурной патологии плода, которую можно обнаружить во время ультразвукового исследования, не показана обычная оценка кариотипа плода, осуществляемая после биопсии хориона, а необходимо применение расширенной панели генетических заболеваний. Без теста OSCAR было бы невозможно обнаружить данные тяжелые генетические заболевания, подвергающие опасности жизнь и здоровье плода.

 

При помощи теста OSCAR можно определить несовместимые с жизнью нарушения развития плода, которые не сопровождаются хромосомной патологией или известным на данный момент генетическим дефектом. 

 

При помощи теста OSCAR можно обнаружить нарушения развития плода, которые могут и не сопровождаться хромосомным заболеванием или генетическим дефектом, не обнаруживаемым на основании ни теста Panorama, ни биопсии хориона. Вместе с тем речь идет о нарушении развития, частота распространения которого зачастую выше, чем частота распространения синдрома Дауна, и которое в будущем может привести к серьезной инвалидности ребенка. Чаще всего такими нарушениями являются врожденные пороки сердца, которые в части случаев можно обнаружить уже во время теста OSCAR.   

 

Преимущества теста Panorama

 

Тест Panorama является на данный момент самым точным скрининговым тестом по определению хромосомных заболеваний

 

Тест Panorama является на данный момент самым точным пренатальным скрининговым тестом, который при 0,1% ложноположительных результатов позволяет обнаружить 99,9% плодов с синдромом Дауна, 96,4% с синдромом Эдвардса и 99% с синдромом Патау.

 

При помощи теста Panorama можно обнаружить больше различных хромосомных патологий.

Помимо названных выше патологий, при помощи теста Panorama можно обнаружить синдром Тернера (моносомия X), синдром Клайнфельтера (XXY), синдром Якоба (XYY), синдром Triple X (XXX) и синдром триплоидии (69 XXX/69XXY), а также безошибочно определить пол плода.    

 

При желании наряду с тестом Panorama можно заказать также панель микроделеций, при помощи которой можно обнаружить 5 самых частых генетических дефектов, вызывающих задержку умственного развития.   

• синдром Ди Джорджи (делеция 22q11.2)
• синдром Ангельмана
• синдром кошачьего крика
• синдром делеции 1p36 d
• синдром Прадера-Вилли

 

Предложение проведения теста Panorama вместе с тестом OSCAR

 

Центр ультразвуковой диагностики плода рекомендует следующий метод: при наступлении 10-й недели беременности можно сдать анализ крови, необходимый для проведения теста Panorama и теста OSCAR, а при наступлении 12-й недели беременности прийти на ультразвуковое исследование.

 

Подобный скрининговый метод имеет свои преимущества. До проведения ультразвукового исследования пациентка уже будет знать результаты теста Panorama. Если результаты теста будут положительными, то есть возможность немедленно обратиться на консультацию к генетику для проведения биопсии хориона, чтобы выяснить причину патологического ответа теста Panorama. Если результаты теста Panorama отрицательные, то во время проведения ультразвукового исследования врач может сосредоточиться на изучение анатомической структуры плода. По завершению ультразвукового исследования подводятся итоги по результатам комбинированного скринингового исследования, и составляется план ведения беременности.

 

Интеграция теста Panorama с тестом OSCAR гарантирует высокую степень обнаружения хромосомных заболеваний, и наряду с уменьшившимся количеством ложноположительных ответов предоставляет возможность использовать положительные стороны теста OSCAR:

• уточнить срок беременности и срок родов;
• оценить двойную беременность и риск хромосомных патологий у обоих близнецов;
• оценить риск хромосомных патологий в ситуации, если один из близнецов погиб;
• оценить риск хромосомных патологий в случае использования донорской яйцеклетки;
• возможно обнаружить тяжелые нарушения развития плода;
• возможно оценить риск тяжелых осложнений во время беременности, таких как преэклампсия и задержка в развитии. 

 

Тест Panorama невозможно использовать как часть комбинированного скринингового теста в следующих случаях:
 

• в случае двойной беременности, если один из плодов погиб;
• при многоплодной беременности, если беременность достигнута при помощи донорской яйцеклетки;
• если перед беременностью беременной была проведена пересадка костной ткани. 

 

 

В последних случаях тест OSCAR является на данный момент самым точным скрининговым тестом, который возможно предложить женщине.

 

Перед проведением теста Panorama на 10-й неделе беременности осуществляется ультразвуковое исследование, где удостоверяются, что плод жив, уточняется срок беременности, количество плодов, а также то, что у плода отсутствуют тяжелые нарушения развития, которые можно оценить на данном сроке беременности. 1% плодов имеет тяжелое врожденное нарушение развития, в случае которого скрининговые тесты не показаны. В данном случае пациентке рекомендуется прохождение биопсии хориона.  

 

Если в случае комбинированного теста выясняется высокий риск хромосомной патологии, и/или если плод имеет нарушения развития, которые можно определить в ходе ультразвукового исследования, то Центр ультразвуковой диагностики плода в сотрудничестве с Таллиннской службой генетики при клинике Тартуского университета предлагает инвазивную хромосомную и генетическую диагностику плода, а также консультирование. В случае очень высокого риска хромосомных патологий (≥ 1:10) служба генетики предлагает анализ хромосом в интерфазе на основе принятого Обществом женских врачей Эстонии 1.03.2016 «Руководством по пренатальной диагностике», используемый для обнаружения хромосомных заболеваний по экспресс-методу FISH (fluorescence in situ hybridization), ответ которого мама получает, как правило, в течение 1-2 дней с момента проведения биопсии хориона.