Субмикроскопический хромосомный анализ

Субмикроскопический хромосомный анализ (анализ КМА) может предложить пациентам, перенесшим амниоцентез или биопсию хориона.

Помимо хромосомных болезней, диагностируемых под микроскопом с помощью классического хромосомного анализа, это современный хромосомный анализ выявляет также небольшие изменения в хромосомах – микроделеции (потеря генетического материала), дупликации (добавление генетического материала) и изменения числа копий (CNV) – которые не видны под микроскопом невооруженным глазом, но могут вызывать у детей генетические заболевания, обусловливающие тяжелую инвалидность, связанную с задержкой психического развития и врожденными пороками развития.

В отличие от теста PanoramaXP, это исследование дает информацию не только о пяти, но и о большинстве микроделеций в хромосомах ребенка.

Ответ на анализ КМА приходит через 35 дней после инвазивной процедуры.

К цене исследования добавляется стоимость биопсии хориона или амниоцентеза.