Пн-Пт 08.00 - 12.00 и 13.00 - 17.00
0
et en ru

Секвенирование панели генов методом NGS

Секвенирование панели генов методом NGS (анализ NGS) может предложить пациентам, перенесшим амниоцентез или биопсию хориона.

 

Дает ответ о мельчайших единицах хромосом – генах. Анализ 6700 генов, включенных в это исследование дает ответ относительно моногенных заболеваний, в том числе наследственно-рецессивных (оба родителя передают ребенку поврежденный ген, заболевает 25% детей) и Х-сцепленных (мать передает болезнь, заболевают сыновья). Эти заболевания зачастую до рождения не выявляются, но проявляются у ребенка после рождения, в течение первых лет жизни.

 

Целью анализа является поиск определенно или вероятно связанных с заболеванием вариантов генов, которые вызывают тяжелые генетические заболевания, проявляющиеся в детском возрасте. С согласия родителей дается ответ также относительно вторичных находок, допускающих медицинское вмешательство, который охватывает в настоящее время 73 гена*.

 

  • Случайные находки, оцененные с помощью секвенирования генной панели*

    • Семейный аденоматозный полипоз
    • Семейный медуллярный рак щитовидной железы
    • Наследственный рак молочной железы и яичников
    • Синдром наследственной параганглиомы-феохромоцитомы
    • Синдром ювенильного полипоза
    • Синдром Ли-Фраумена
    • Синдром Линча
    • Синдром множественных эндокринных опухолей 1 типа
    • MUTYH-ассоциированный полипоз
    • Нейрофиброматоз 2 типа
    • Синдром Пейтца-Егерса
    • PTEN-ассоциированный синдром гамартомных опухолей
    • Ретинобластома
    • Туберозный склероз
    • Синдром фон Гиппеля-Линдау
    • WT1-ассоциированная опухоль Вильмса
    • Аортопатии
    • Аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка
    • Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия
    • Дилатационная кардиомиопатия
    • Синдром Элерса-Данлоса, сосудистый тип
    • Семейная гиперхолестеринемия
    • Гипертрофическая кардиомиопатия
    • Синдром удлиненного интервала QT 1-го и 2-го типов
    • Синдром удлиненного интервала QT
    • Дефицит биотинидазы
    • Болезнь Фабри
    • Дефицит орнитинтранскарбамилазы
    • Болезнь Помпе
    • Наследственный гемохроматоз
    • Наследственные геморрагические телеангиэктазии
    • Злокачественная гипертермия
    • Диабет взрослого типа у молодых (MODY)
    • RPE65-ассоциированная ретинопатия
    • Болезнь Вильсона


    Читать далее:

    Подробное описание случайных находок

 

 

В ходе анализе рассматривается 25 моногенных заболеваний, выявляемых тестом Vistara, 276 аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных заболеваний, выявляемых тестом Horizon, а также 19 метаболических заболеваний, на наличие которых в настоящее время обследуются новорожденные в Эстонии.

 

Не дает ответа относительно спинальной мышечной атрофии и синдроме ломкой Х-хромосомы.

 

Ответ на анализ NGS приходит через 35 дней после инвазивной процедуры.

 

Oдин ребёнок:
1161.00 €
Двойняшки:
2322.00 €