GeneScreen testiga tuvastatavad haigused

Mis on D-bifunktsionaalse valgu puudulikkus?

D-bifunktsionaalse valgu puudulikkus on autosoom-retsessiivne haigus, mille korral ei suuda keha lõhustada teatud rasvade ehitusplokke – rasvhappeid. Selle tulemusena kuhjuvad rasvhapped verre ja elunditesse, kahjustades mitmeid kehapiirkondi, eriti aju ja närvisüsteemi. Haigustunnused ja -sümptomid tekivad imikueas ja nende hulka kuuluvad suur peaümbermõõt, eristuvad näojooned, toitmisprobleemid, kehv lihastoonus, kuulmis- ja nägemislangus, maksa- ja neeruhaigus, krambihood, raske arengupeetus ja luude anomaaliad. Seda haigust ei ole võimalik välja ravida ja surm saabub tavaliselt enne 2. eluaastat. Harva võivad selle haigusega lapsel avalduda sümptomid hilisemas eas, viies oskuste kadumiseni ja surmani hilisemas lapseeas. Väga harva põhjustavad sama geeni mutatsioonid teist haigust nimega Perrault’ sündroom. Perrault’ sündroomi sümptomite hulka kuuluvad sündides või varases lapseeas algav kuulmislangus, mis halveneb aja jooksul, ning naissoost isikutel munasarjade puudumine või viljatust põhjustav mittetöötamine. Osal selle haigusega inimestel esinevad ka õppimisprobleemid, koordinatsiooni- ja kõndimishäired ning tundlikkuse kadu kätes ja jalgades.

Mis põhjustab D-bifunktsionaalse valgu puudulikkust?

D-bifunktsionaalse valgu puudulikkust põhjustab muutus või mutatsioon HSD17B4 geenipaari mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geeni koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid.

Mis on Duchenne’i ja Beckeri lihasdüstroofia

Duchenne’i ja Beckeri lihasdüstroofia on düstrofinopaatiate nimeline pärilike haiguste rühm, mis põhjustab skeletilihaste ja südamelihase progresseeruvat nõrkust ja funktsiooni kadumist. Duchenne’i lihasdüstroofia puhul tekib lihasnõrkus umbes 3.–5. eluaastal ja süveneb aja jooksul. Teismeeaks jõuab lihaste degeneratsioon ja nõrkus kopsu- ja südamelihasteni. Beckeri lihasdüstroofia puhul on haigustunnused ja -sümptomid kergemad ning tekivad hilisemas lapseeas. Mõlema haiguse puhul haigestuvad poisid sagedamini kui tüdrukud. Duchenne’i ja Beckeri lihasdüstroofiaga lapsed ja täiskasvanud vajavad füüsilist ja tegevusteraapiat ning eluaegset ravi. Enamik Duchenne’i lihasdüstroofiaga poisse vajavad hiliseks teismeeaks ratastooli. Beckeri lihasdüstroofiaga poisid jõuavad sageli hilisesse teismeikka või varajasse täiskasvanuikka enne ratastooli vajamist. Samuti võib esineda varieeruva ulatusega intellektipuue, mis esineb sagedamini Duchenne’i lihasdüstroofiaga lastel. Hetkel ei ole Duchenne’i ja Beckeri lihasdüstroofiat võimalik välja ravida. Praeguste ravimeetoditega elavad Duchenne’i lihasdüstroofiaga inimesed 20.–30. eluaastateni ja Beckeri lihasdüstroofiaga inimesed 40. eluaastateni. Osal meestest esineb düstrofinopaatia erivorm, DMD-seotud dilatatiivne kardiomüopaatia, mis ei põhjusta skeletilihaste nõrkust. DMD-seotud dilatatiivne kardiomüopaatia põhjustab progresseeruvaid südameprobleeme, mille korral üks või mitu südame koda laienevad, südamelihas nõrgeneb ja tekib südamepuudulikkus. Sümptomid tekivad tavaliselt 20.–40. eluaastate vahel ja eluiga on lühenenud. Umbes 1 poiss iga 3500 poisi kohta sünnib Duchenne’i lihasdüstroofiaga ja umbes 1 poiss iga 18500 poisi kohta sünnib Beckeri lihasdüstroofiaga. DMD-seotud dilatatiivne kardiomüopaatia on haruldane.

Osal naissoost haiguse kandjatest tekivad südameprobleemid, nt dilatatiivne kardiomüopaatia, ja harvem võib esineda ka teisi Duchenne’i ja Beckeri lihasdüstroofia sümptomeid nagu kerge kuni mõõdukas lihasnõrkus. Haruldastel juhtudel võib naissoost kandjatel esineda tõsisemaid sümtpomeid.

Mis põhjustab Duchenne’i ja Beckeri lihasdüstroofiat?

Duchenne’i ja Beckeri lihasdüstroofiat põhjustab muutus või mutatsioon DMD geenis. Mutatsiooni tagajärjel ei tööta geen korralikult või ei tööta üldse. Kui see geen ei tööta korralikult, tekib düstrofiini puudus. Düstrofiin on valk, mis sisaldub lihasrakkudes. Skeletilihaste ja südamelihase rakud, milles ei ole piisavalt düstrofiini, lõpetavad järk-järgult töötamise ja avalduvad ülalkirjeldatud sümptomid. Mõnikord (kuid mitte alati) on võimalik mutatsiooni põhjal kindlaks määrata, kas poisil esineb Duchenne’i või Beckeri haigusvorm.

Mis on düstroofiline bulloosne COL7A1-seotud epidermolüüs?

Düstroofiline bulloosne COL7A1-seotud epidermolüüs on pärilik haigus, millel on kaks vormi: autosoom-retsessiivne ja autosoom-dominantne. Autosoom-retsessiivne vorm põhjustab raskeid korduvaid naha ja limaskestade ville. Villid esinevad tavaliselt juba sündides või hakkavad moodustuma peagi pärast sündi. Villid võivad moodustuda ükskõik millisesse kehapiirkonda, kuid kõige sagedamini leidub neid kätel ja jalgadel. Villid võivad esineda ka siseelunditel, nt söögitorus, maos ja hingamisteedes. Villide paranedes tekivad armid, mis võivad põhjustada probleeme käte ja jalgade liigutamisega, toidu söömise ja seedimisega ning nägemisega. Infektsioonid, alatoitumus ja vedelikupuudus võivad põhjustada osa imikute surma. Lastel, kes jäävad ellu, on suurenenud risk haigestuda lamerakulisse nahavähki. Autosoom-retsessiivse vormi kandjatel ei tohiks sümptomeid esineda. COL7A1-seotud düstroofilise bulloosse epidermolüüsi teine vorm päritakse autosoom-dominantselt ja see avaldub tavaliselt kergemal kujul. Autosoom-dominantse vormi korral võivad küüned olla väikesed või täiesti puududa. Villide teke võib olla piiratud ainult käte, jalgade, põlvede ja küünarnukkidega ning võib vanusega paraneda, kuid armid võivad olla püsivad. Kasv on tavaliselt normaalne ja risk haigestuda lamerakulisse nahavähki võib olla veidi või üldse mitte suurenenud.

Mis põhjustab düstroofilist bulloosset COL7A1-seotud epidermolüüsi?

Düstroofilist bulloosse COL7A1-seotud epidermolüüsi autosoom-retsessiivselt päranduvat vormi põhjustab muutus või mutatsioon COL7A1 geeni mõlemas koopias. Mutatsioonide tagajärjel ei tööta geenid korralikult või ei tööta üldse. Kui mõlemad selle geenipaari koopiad ei tööta korralikult, avalduvad ülalkirjeldatud autosoom-retsessiivse vormi sümptomid. Mutatsioonid samas geenis (COL7A1) põhjustavad mõnikord haiguse kergemat vormi, mis pärandub autosoom-dominantselt. Inimesed, kellel esineb mutatsioon ühes COL7A1 geenis, on haiged ja neil esinevad COL7A1-seotud düstroofilise bulloosse epidermolüüsi sümptomid, mis on tavaliselt kergemad kui autosoom-retsessiivse vormi omad.