Panorama 22q11 test

Panorama 22q11 test on hetkel maailmas üks usaldusväärseim DNA üksiknukleotiidi polümorfismi uuringul põhinev turvaline ja täpne kromosoomihaiguste skriiningtest, millega on võimalik ema veeniverest avastada lisaks Downi, Edwards´i, Patau sündroomile ning triploidiale ka DiGeorge´i sündroomi, mis  kõik mõjutavad tugevalt  lapse tervist. Need põhjustavad vaimset  alaarengut, südame- ja hingamisprobleeme, immuunsüsteemi- ja toitmisprobleeme ning muid häireid, mille puhul võib olla vajalik viivitamatu sünnijärgne sekkumine.

22q11.2 mikrodeletsioonisündroom ehk DiGeorge’i sündroom on inimese sagedaseim deletsioonisündroom, mis esineb ligikaudu 1:2000 – 1:4000 elusalt sündinud lapsel. DiGeorge´i sündroom on esinemissageduselt  teine kromosomaalne patoloogia, mis põhjustab lootel kaasasündinud südame arengurikkeid, jäädes selles osas alla vaid Downi sündroomile. Need kaks sündroomi on ka muus osas sarnased, kuna mõlemal on palju haigustunnuseid, sealhulgas kehv lihastoonus. DiGeorge’i sündroomiga lastel esinevad tihti südamerikked, immuunsüsteemi probleemid ja vaimne alaareng, mis varieerub kergest kuni mõõdukani. Neil võib esineda ka mõlemapoolne neeruvaagna laienemine, jäsemete või selgroo patoloogia, probleemid toitmisega ja/või krambid ning skisofreenia.

Panorama 22q11 test on hetkel maailmas üks usaldusväärseim sünnieelne skriiningtest DiGeorge’i sündroomiga loodete avastamisel

DiGeorge’i sündroomi esinemissagedus ei sõltu naise vanusest. Tavapärased NIPT testid on tundlikumad eakamate naiste kromosoomihaiguste äratundmisel ja seetõttu on skriiningnegatiivseid tulemusi (laps on haige, aga NIPT test näitab madalat riski) rohkem. Panorama testi eelis teiste NIPT testide ees on eeskätt see, et selle tundlikkus kromosoomihaiguste äratundmise osas ei sõltu naise vanusest ning on sama hea nii noorte kui ka vanemate rasedate puhul.

Panorama 22q11 testi saab kasutada naistel, kes kannavad ühte platsentat omavaid kaksikuid (ühemunakaksikuid).

Panorama22q11 testi teostamine.
 

• Panorama22q11 testiks on vajalik ainult ema veenivere analüüs.
• Panorama 22q11 testi teostatakse neile, kelle rasedus on kestnud vähemalt 9 täisnädalat (9 nädalat + 0 päeva). Kui Sa soovid teada saada oma raseduse kestust, siis palun külasta meie raseduskalkulaatorit.
• Testiga on võimalik teada saada soovi korral ka loote sugu.
• Testi vastus saabub 14 päeva jooksul pärast vereanalüüsi andmist.

Testi hind sisaldab loote väga varajast arengurikete ultraheliuuringut.

Väga varajane loote arengurikete ultraheliuuring koos NIPT testidega on täpseim kombineeritud sünnieelne sõeluuring kromosoomihaigustega laste varajaseks avastamiseks. Ultraheliuuringu eesmärgiks on esiteks täpsustada raseduse suurus, hinnata kaksikraseduse olemasolu ning selle tüüpi, ning teiseks välistada olukordi, kus NIPT testi teha ei tohiks. Kuna NIPT testiga pole võimalik avastada lapse struktuurseid arengurikkeid, on loote väga varajase arengurikete ultraheliuuringu eesmärgiks välistada lapsel 10 rasket arenguriket.