Panorama 22q11 test

Panorama 22q11 testiga on võimalik ema veeniverest avastada lisaks Downi-, Edwards´i-, Patau sündroomile ning triploidiale ka DiGeorge´i sündroomi, mis  tugevalt mõjutavad lapse tervist. Põhjustades vaimset  alaarengut, südame- ja hingamisprobleeme, immuunsüsteemi- ja toitmisprobleeme ning muid probleeme, mille puhul võib olla vajalik viivitamatu sünnijärgne sekkumine.

Panorama22q11 testi teostatakse neile kelle rasedus on kestnud vähemalt 9 täisnädalat (9 nädalat + 0 päeva). Kui Sa soovid teada saada oma raseduse kestvust, siis palun külasta meie raseduskalkulaatorit.

22q11.2 mikrodeletsioonisündroom ehk DiGeorge’i sündroom on inimese sagedaseim deletsioonisündroom, mis esineb ligikaudu 1:2000 – 1:4000 elusalt sündinud lapsel. DiGeorge´i sündroom on esinemissageduselt  teine sagedaseim kromosomaalne patoloogia, mis põhjustab lootel kaasasündinud südame arengurikkeid, jäädes alla vaid Downi sündroomile. Need kaks sündroomi on ka muus osas sarnased, kuna mõlemal on palju haigustunnuseid ja sealhulgas kehv lihastoonus.  DiGeorge sündroomiga lastel esinevad tihti südamerikked, immuunsüsteemi probleemid ja vaimne alaareng, mis varieerub kergest kuni mõõdukani. Neil võib esineda ka mõlemapoolne neeruvaagnate laienemine, jäsemete- või selgroo patoloogia, probleemid toitmisega ja/või krambid. Skisofreenia.

Panorama22q11 test on hetkel maailmas üks usaldusväärseim DNA uuringul põhinev turvaline ja täpne kromosoomihaiguste skriiningtest, mida saab kasutada ühte platsentat omavate kaksikute puhul.

Testiga on võimalik teada saada soovi korral ka loote sugu.

Testi vastus tuleb 14. päeva jooksul pärast vereanalüüsi andmist.

Testi hind sisaldab loote väga varajast arengurikete ultraheliuuringut.