Ультразвуковое выявление пороков развития плода на очень раннем сроке + Тест Panorama 22q11

При помощи Тестa Panorama 22q11 по венозной крови матери можно определить помимо синдрома Дауна, Эдвардса и Патау и триплоидии также синдром Ди Джорджи, которые оказывают сильное слияние на здоровье ребенка. Вызывая умственную недоразвитость, проблемы с сердцем и дыханием, иммунной системой и кормлением, а также другие проблемы, которые могут потребовать незамедлительного послеродового вмешательства. 

Синдром делеции хромосомы  22q11.2 или синдром Ди Джорджи – это наиболее часто встречающийся у человека синдром делеции, который присутствует примерно в 1 случае из 2000 – 4000 живорожденных детей.

Синдром Ди Джорджи является второй по частоте распространения хромосомной патологией, которая вызывает у плода врожденные пороки сердца, уступая лишь синдрому Дауна. Эти два синдрома являются похожими и по другим показателям, так как оба имеют много признаков болезни, в том числе и слабый мышечный тонус.

У детей с синдромом Ди Джорджи часто наблюдаются пороки сердца, проблемы с иммунной системой и умственная недоразвитость, которая варьируется от легкой до умеренной. У них также может наблюдаться двухсторонне расширение почечных лоханок, патология конечностей или позвоночника, проблемы с кормлением и/или судороги. Шизофрения.

Тест Panorama22q11 в настоящее время является одним из наиболее надежных, безопасных и точных тестов на основе ДНК для скрининга хромосомных нарушений, который можно использовать у близнецов с одной плацентой.

В стоимость теста входит очень раннее ультразвуковое исследование пороков развития плода.