Kromosoomi-ja geenihaiguste analüüsid
Klassikaline kromosoomianalüüs
Klassikalist kromosoomianalüüsi saab pakkuda patsientidele, kellel on teostatud amniotsentees või koorionibiopsia.
Antud analüüs annab vastuse mikroskoobi all nähtavate kromosoomihaiguste suhtes, kaasa arvatud kromosoomide arvulised muutused (Downi ...
420.00 €
ühe lapse puhul
840.00 €
kaksikute puhul
Interfaasi FISH analüüs
Interfaasi FISH analüüsi (iFISH) saab pakkuda patsientidele, kellel on teostatud amniotsentees või koorionibiopsia.
iFISH võimaldab kiirelt anda vastuse sagedamate trisoomiate (Downi sündroom, Edwardsi sündroom, Patau sündroom) ja sugukromosoom...
525.00 €
ühe lapse puhul
1050.00 €
kaksikute puhul
Submikroskoopiline kromosoomianalüüs
Submikroskoopiline kromosoomianalüüsi (KMA analüüs) saab pakkuda patsientidele, kellel on teostatud amniotsentees või koorionibiopsia.
KMA analüüs on kaasaegne kromosoomianalüüs, mis annab lisaks mikroskoobis nähtavatele klassikalise kromosoomianalü...
765.00 €
ühe lapse puhul
1530.00 €
kaksikute puhul
Geenipaneeli sekveneerimine NGS meetodil
Geenipaneeli sekveneerimine NGS meetodil (NGS analüüs) saab pakkuda patsientidele, kellel on teostatud amniotsentees või koorionibiopsia.
Annab vastuse kromosoomide kõige väiksemate üksuste –geenide kohta. Antud uuringusse hõlmatud 6700 geeni analüü...
1161.00 €
ühe lapse puhul
2322.00 €
kaksikute puhul
Spinaalse muskulaarse atroofia diagnoosimine
Spinaalse muskulaarse atroofia diagnoosimist saab pakkuda patsientidele, kellel on teostatud amniotsentees või koorionibiopsia.
Spinaalne muskulaarne atroofia ehk SMA on üks sagedamini esinevaid lapseea surmaga lõppevaid geneetilisi haigusi. SMA esi...
282.00 €
ühe lapse puhul
564.00 €
kaksikute puhul
Fragiilse X-i sündroomi diagnoosimine
Fragiilse X-i sündroomi diagnoosimist saab pakkuda patsientidele, kellel on teostatud amniotsentees või koorionibiopsia.
Fragiilse X-i sündroom ehk FXS on kõige sagedasem monogeen-ne vaimset alaarengut põhjustav geneetiline haigus. FXS esinemissage...
528.00 €
ühe lapse puhul
1056.00 €
kaksikute puhul