Kromosoomi-ja geenihaiguste analüüsid

Klassikalist kromosoomianalüüsi saab pakkuda patsientidele, kellel on teostatud amniotsentees või koorionibiopsia.   Antud analüüs annab vastuse mikroskoobi all nähtavate kromosoomihaiguste suhtes, kaasa arvatud kromosoomide arvulised muutused (Downi ...

Interfaasi FISH analüüsi (iFISH) saab pakkuda patsientidele, kellel on teostatud amniotsentees või koorionibiopsia.   iFISH võimaldab kiirelt anda vastuse sagedamate trisoomiate (Downi sündroom, Edwardsi sündroom, Patau sündroom) ja sugukromosoom...

Submikroskoopiline kromosoomianalüüsi (KMA analüüs) saab pakkuda patsientidele, kellel on teostatud amniotsentees või koorionibiopsia.   KMA analüüs on kaasaegne kromosoomianalüüs, mis annab lisaks mikroskoobis nähtavatele klassikalise kromosoomianalü...

Geenipaneeli sekveneerimine NGS meetodil (NGS analüüs) saab pakkuda patsientidele, kellel on teostatud amniotsentees või koorionibiopsia.   Annab vastuse kromosoomide kõige väiksemate üksuste –geenide kohta. Antud uuringusse hõlmatud 6700 geeni analüü...

Spinaalse muskulaarse atroofia diagnoosimist saab pakkuda patsientidele, kellel on teostatud amniotsentees või koorionibiopsia.   Spinaalne muskulaarne atroofia ehk SMA on üks sagedamini esinevaid lapseea surmaga lõppevaid geneetilisi haigusi. SMA esi...

Fragiilse X-i sündroomi diagnoosimist saab pakkuda patsientidele, kellel on teostatud amniotsentees või koorionibiopsia.   Fragiilse X-i sündroom ehk FXS on kõige sagedasem monogeen-ne vaimset alaarengut põhjustav geneetiline haigus. FXS esine­missage...