E-R 08.00 - 12.00 ja 13.00 - 17.00
0
et en ru

Fragiilse X-i sündroomi diagnoosimine

Fragiilse X-i sündroomi diagnoosimist saab pakkuda patsientidele, kellel on teostatud amniotsentees või koorionibiopsia.

 

Fragiilse X-i sündroom ehk FXS on kõige sagedasem monogeen-ne vaimset alaarengut põhjustav geneetiline haigus. FXS esine­missagedus on poistel 1:7 000 kohta ning tüdrukutel 1: 11 000 kohta.

 

FXS on põhjustatud defektsest X-kromosoomis paiknevast FMR1 geenist, mis vastutab närvirakkude arengu eest. Tüdrukutel on kaks X-kromosoomi ja kui üks on haige, siis haigus avaldub neil kergemal kujul kui poistel, kellel puudub teine terve X-kromosoom.

 

Haigusele on iseloomulik tüüpiline välimus ja vaimse arengu mahajäämus. Poistel on sümptomid rohkem väljendunud kui tüdrukutel.

 

Poistel esineb vaimse arengu mahajäämus 80% juhtudest. FXS-ga poistel esineb suur pea, esiletungiv otsmik ja lõug, suured peast eemale hoidvad kõrvad, puberteedijärgselt suuremunandilisus, kõrge suulagi. Samuti esineb haigetel poistel sagedamini  südame mitraalklapi prolapsi ning alaneva aordi laienemist. Suureks probleemiks on FXS sündroomiga poiste puhul käitumishäired: neil esineb sageli hüperaktiivsust, rahutust, kontsentratsioonihäireid, arglikkust, puudulikku pilkkontakti, autistlikke käitumisjooni, vihahoogusid ja krampe.

 

Tüdrukutel esineb vaimse arengu mahajäämus 35% juhtudest. FXS-ga tüdrukutele on iseloomulikud suured peast eemale hoidvad kõrvad, pikk ja kitsas nägu, ülipainduvad sõrmeliigesed, lampjalgsus ning suur sünnikaal. Käitumishäiretest esineb neil tähelepanuprobleeme, arglikkust, pilkkontakti vähenemist, rahutust, madalat enesehinnangut, depressiooni, hüperaktiivsust, närvilisi liigutusi, ebaadekvaatset naeru ja plaksutamist.

 

FXS ravi täna veel puudub, kuid sümptomeid on võimalik leevendada. FXS lapsed vajavad koolis õppimiseks eriprogrammi, kuna tavaprogramm pole neile jõukohane. Südamerikete korral võib vaja minna kirurgilist ravi. Krampide korral krambivastast ravi. Agressiivsuse ja tujude vaheldumise ning hüperaktiivsuse leevendamiseks kasutatakse depressioonivastaseid ravimeid.

 

Fragiilse X-i sündroomi analüüsi vastus saabub 21 päeva pärast invasiivse protseduuri teostamist.

 

 

Hind ühe lapse puhul:
528.00 €
Hind kaksikute puhul:
1056.00 €