Диагностика синдрома ломкой X-хромосомы

Анализ диагностики синдрома ломкой X-хромосомы может предложить пациентам, перенесшим амниоцентез или биопсию хориона.

Синдром ломкой X-хромосомы, или FXS, является наиболее распространенным моногенным генетическим заболеванием, вызывающим умственную отсталость. Частота FXS составляет 1:7000 у мальчиков и 1:11000 у девочек.

FXS вызывается дефектным геном FMR1 на Х- хромосомы отвечает за развитие нервных клеток. У девочек две Х-хромосомы, и при поражении одной из них болезнь проявляется в более легкой форме, чем у мальчиков, у которых нет другой здоровой Х-хромосомы.

Для заболевания характерны типичный внешний вид и задержка психического развития. У мальчиков симптомы выражены более явно, чем у девочек.

Задержка психического развития у мальчиков встречается в 80% случаях. У мальчиков при заболевании FXS отмечаются крупная голова, выпуклый лоб и подбородок, большие оттопыренные уши и высокое небо. Также наблюдается постпубертатный макроорхизм (увеличение размеров яичек). Кроме того, у мальчиков чаще встречается пролапс митрального клапана и расширение нисходящей аорты. Серьезной проблемой у мальчиков с синдромом FXS являются поведенческие расстройства: часто отмечаются гиперактивность, беспокойство, трудности с концентрацией внимания, робость, трудно устанавливаемый зрительный контакт; помимо всего перечисленного имеют место аутистическое поведение, а также приступы гнева и судороги.

У девочек задержка психического развития встречается в 35% случаев. Для девочек с синдромом FXS характерны большие оттопыренные уши, длинное и узкое лицо, гипергибкие суставы пальцев, плоскостопие и большая масса тела при рождении. Поведенческие расстройства включают в себя проблемы с вниманием, снижение зрительного контакта, беспокойство; наблюдается заниженная самооценка, гиперактивность, нервные движения, неуместный смех и аплодисменты; также имеет место робость. Больные часто впадают в депрессию.

В настоящее время лечения от FXS нет, но есть возможность смягчить симптомы. Дети с синдромом FXS при обучении в школе нуждаются в специальной программе, потому что с обычной школьной программой они ни не справляются. В случае нарушений сердечной деятельности может потребоваться хирургическое вмешательство. При судорогах показана противосудорожная терапия. Для снятия агрессии, перепадов настроения и гиперактивности применяются антидепрессанты.

Ответ анализа синдрома ломкой X-хромосомы приходит через 21 дней после инвазивной роцедуры.

В стоимость исследования входит контаминация клеток хориона и/или амниона материнским материалом. К цене добавляется стоимость биопсии хориона или амниоцентеза.