PanoramaXP test + loote väga varajane arengurikete ultraheliuuring

PanoramaXP testiga on võimalik ema veeniverest avastada lisaks Downi-, Edwards´i-, Patau sündroomile ning triploidiale ka  5 kliiniliselt olulist mikrodeletsiooni, mis  tugevalt mõjutavad lapse tervist. Põhjustades vaimset  alaarengut, südame- ja hingamisprobleeme, immuunsüsteemi- ja toitmisprobleeme ning muid probleeme, mille puhul võib olla vajalik viivitamatu sünnijärgne sekkumine.

Milliseid mikrodeletsioonisündroome Panorama XP testiga skriinitakse

• DiGeorge sündroom ehk 22q11.2 deletsioonisündroom

DiGeorge sündroomiga lastel esinevad tihti südamerikked, immuunsüsteemi probleemid ja vaimne alaareng, mis varieerub kergest kuni mõõdukani. Neil võib esineda ka neeruprobleemid, probleemid toitmisega ja/või krambid. Skisofreenia.

• 1p36 deletsioonisündroom

 1p36 deletsioonisündroomiga lastel esinevad nõrk lihastoonus, südamerikked ja muud sünnidefektid, raske vaimne alaareng, kuulmislangus ja käitumisprobleemid. Umbes pooltel esinevad krambid.

• Angelmani sündroom

Angelmani sündroomiga lastel esineb tihti arengupeetust ( istuma, roomama ja kõndima hakkamine), krampe ning probleeme tasakaalu hoidmise ja kõndimisega. Nad on ka raskekujulise vaimse alaarenguga ja enamikul ei kujune välja kõne.

• Cri-du-Chat sündroom ehk 5p miinus sündroom

Cri-du-chat sündroomiga lastele on iseloomulik väike sünnikaal, väike pea ja nõrgenenud lihastoonus, kassikisa meenutav nutt. Tavaliselt on ka toitmis-ja hingamisprobleemid. Nad on ka vaimse alaarenguga, mis varieerub mõõdukast kuni raskekujuliseni.

• Prader-Willi sündroom

Prader-Willi sündroomiga lastel on nõrk lihastoonus ja probleeme toitmise ning kaalus juurdevõtmisega. Nad on vaimselt alaarenenud. Lapse ja täiskasvanu eas toimub kiire kaalutõus ja arenevad välja ülekaalulisusega seonduvad meditsiinilised probleemid.

Testi hind sisaldab loote väga varajast arengurikete ultraheliuuringut.