NIPT-testid ei ole ühesugused.

Foto: Kristiina Männik / dr Marek Šois’i erakogu
 

Kuidas lapseootel naisel teha teadlik ja läbimõeldud valik
 

Lapseootel ema kõige suurem soov on, et tema laps sünniks tervena ja ta saaks tema üle rõõmu tunda. See on lihtne ja inimlik soov, mis ühendab kõiki emasid – sõltumata sellest, kas tegemist on nende esimese või mitmenda lapsega. 
 

Tänapäeva meditsiin pakub selleks mitmeid võimalusi. Üheks neist on mitteinvasiivne sünnieelne testimine ehk NIPT – ema vereanalüüs, mille abil hinnatakse raseduse varajases järgus loote rakuvälise DNA abil tema teatud kromosoomhaiguste riski. Test on lootele ohutu ja annab paljudele peredele kindlustunnet.

 

Samas võib sobiva testi valik olla keeruline. NIPT-teste on mitmeid ning esmapilgul võivad need tunduda sarnased. Oluline on aga mõista, et erinevused ei seisne testi ohutuses, vaid selles, mis haigusi test sõelub ja kui täpne ta on testitavate haiguste avastamisel.  

 

Sõeluuring ei ole diagnoos
 

NIPT on sõeluuring, mitte diagnostiline uuring. See ei anna lõplikku vastust, vaid näitab riski – kas see on madal või kõrgem. Kõrgenenud risk ei tähenda automaatselt, et laps on haige, ning madal risk ei välista kõiki võimalikke arenguprobleeme.
 

Sõeluuringu eesmärk on leida üles naised,  kelle puhul on vaja teha täiendavaid uuringuid ning jätta ülejäänud naised rahulikult tavapärase jälgimise alla. Tõusnud riski puhul on vaja teostada täiendavalt looteveeuuringut, kui diagnostilist uuringut, lootel kahtlustatava haiguse olemasolu lõplikuks kinnitamiseks.

 

Milliseid haigusi on mõistlik sõeluda?

 

Kõige sagedamini kasutatakse sünnieelset sõelumist kolme peamise kromosoomhaiguse hindamiseks: Downi, Edwardsi ja Patau sündroomi. Nende esinemissagedus suureneb naise vanusega ning varajane avastamine on sünnieelses meditsiinis väga oluline.

Lisaks trisoomiatele esineb ka geneetilisi muutusi, mis on tingitud väikese kromosoomiosa puudumisest. Üks olulisemaid neist on 22q11.2 mikrodeletsioonisündroom ehk DiGeorge’i sündroom.

Erinevalt trisoomiatest ei sõltu selle sündroomi esinemissagedus ema vanusest – see võib tekkida nii noortel kui ka vanematel lapseootel emadel.

DiGeorge’i sündroom on kõige sagedasem kliiniliselt oluline mikrodeletsioonisündroom ning üks sagedasemaid geneetilisi põhjuseid kaasasündinud südamerikete tekkeks. Sündroomiga võivad kaasneda ka immuunsüsteemi häired ning hilisemad kõne-, õppimis- ja arenguraskused.

Seetõttu on põhjendatud, et sünnieelse sõelumise käigus hinnatakse lisaks tavapärastele trisoomiatele ka DiGeorge’i sündroomi esinemise võimalust.

Panorama 22q11.2 – sihitud ja põhjendatud sõeluuring
 

Panorama 22q11.2 on mitteinvasiivne sünnieelne sõeluuring, mis võimaldab hinnata lisaks Downi, Edwardsi ja Patau sündroomi riskile lisaks ka DiGeorge’i sündroom´i riski.
 

Tegemist on sihitud sõeluuringuga, mille eesmärk ei ole võimalikult paljude haruldaste kromosoomi ja geenihaiguste otsimine, vaid nende haiguste hindamine, millel on selge kliiniline tähendus ja mille varajane teadmine aitab raseduse kulgu ning sünnijärgset ravi paremini planeerida.
 

Test põhineb DNA üksiknukleotiidi polümorfismide analüüsil, mis võimaldab genoomi uurida täpsemalt. Tänu oma kõrgele täpsusele saab Panorama 22q11.2 testi kasutada juba alates 9. rasedusnädalast ning ka kaksikraseduse puhul, kui kaksikud jagavad ühist platsentat.
 

Kuna ligi pooltel DiGeorge’i sündroomiga loodetel puuduvad raseduse ajal selged ultrahelileiud, annab sihitud sõeluuring võimaluse avastada seisund, mille varajane äratundmine võib oluliselt mõjutada lapse edasist tervist ja ravi.

 

Ultraheli enne NIPT-i – miks see on oluline

Joonis. Pre-NIPT ultraheliuuring – esimene samm enne sünnieelset sõelumist / Daria Rattik
 

Paljudel lapseootel naistel on raseduse alguses juba ultraheliuuring tehtud, sageli 6.–7. rasedusnädalal. Selle uuringu eesmärk on tuvastada emakasisene rasedus, hinnata loote südametegevuse olemasolu ning välistada näiteks emakaväline või mitmikrasedus. See on oluline ja vajalik uuring.
 

Samas ei ole see sisuliselt sama, mis vahetult enne NIPT-i tehtav ultraheliuuring. Raseduse 6.–7. nädalal on loode vaid mõne millimeetri suurune ning enamik organsüsteeme ei ole veel välja kujunenud. Selles raseduse järgus ei ole võimalik hinnata loote varajasi arengurikkeid ega teha põhjendatud otsuseid sünnieelse sõelumise osas.
 

Umbes 10. rasedusnädalaks on loode läbinud embrüonaalse arenguperioodi ja tal on olemas kõik peamised organsüsteemid. Just selles raseduse järgus tehtud ultraheliuuring võimaldab hinnata loote varast arengut oluliselt põhjalikumalt ning otsustada, kas mitteinvasiivne sünnieelne testimine on konkreetse raseduse puhul mõistlik järgmine samm.
 

Oluline on ka teadmine, et raseduse varases järgus võib loote areng peatuda ka pärast seda, kui südametegevus on varem olnud nähtav. Seetõttu on vahetult enne NIPT-i tehtav ultraheli vajalik ka loote eluvõimelisuse kinnitamiseks.
 

Pre-NIPT ultraheli ei ole seega pelgalt raseduse tuvastamine, vaid sihipärane baasuuring, mille eesmärk on hinnata loote arengut, välistada 10 rasket eluks sobimatut arenguriket ning olukorrad, kus NIPT ei ole näidustatud, ning valida konkreetsele rasedusele kõige sobivam edasine samm.

Teadlik valik on parim kaitse
 

Lapseootel ema turvatunne ei teki testis väljatoodud pikast haiguste nimekirjast ega keerulistest terminitest. See tekib siis, kui NIPT testile eelneb ultraheliuuring ja tema eesmärk ja piirangud on selgitatud arusaadavalt ning iga järgmine samm põhineb eelmisel.

Hea sõeluuring ei ole see, mis lubab leida võimalikult palju haruldasi haigusi, vaid see, mis tuvastab täpselt ja usaldusväärselt just need haigused, millel on selge kliiniline tähendus.

Ka parim NIPT-test ei saa anda oodatud kindlustunnet ilma sellele eelneva ultraheliuuringuta.

Kõige olulisem küsimus ei ole:
„Mitu haigust see test sõelub?“
vaid hoopis:

„Kas see uuring on minu raseduse puhul praegu õige ja põhjendatud järgmine samm?“

dr. Marek Šois, naistearst

 

Artikkel ilmub ka ajakirja 9 KUUD kevadnumbris (ilmub 14.02.2025).

 

Rohkem infot ja aja broneerimine