Не все НИПТ-тесты одинаковы.
Как будущей маме сделать осознанный и взвешенный выбор
Беременность — особенный период. Это время ожидания и радости, но часто также время, когда появляются вопросы и тревоги, к которым никто не бывает полностью готов.
Большинство будущих мам прежде всего хотят одного: знать, что с их ребенком всё в порядке. Это желание естественно и понятно.
Современная медицина предлагает для этого несколько возможностей.
Одна из них — неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) — анализ крови матери, позволяющий на ранних сроках беременности оценить риск некоторых хромосомных заболеваний у плода. Тест безопасен для плода и дает многим семьям ценное чувство уверенности.
В то же время мир НИПТ-тестов стал достаточно сложным. Существует множество тестов с разными названиями и описаниями, и их обещания на первый взгляд могут казаться похожими.
Будущей маме бывает трудно понять, чем эти тесты на самом деле отличаются и как сделать выбор, который поддержит спокойное течение беременности, а не усилит тревогу.
Важно понимать, что различия заключаются не в безопасности теста, а в том, как исследование организовано, когда оно проводится и как интерпретируются полученные результаты.
Скрининг — это не диагноз
НИПТ является скрининговым исследованием, а не диагностическим тестом.
Он не дает окончательного ответа, а оценивает риск — низкий или повышенный.
Повышенный риск не означает автоматически наличие заболевания, а низкий риск не исключает всех возможных нарушений развития.
Цель скрининга — помочь выявить те беременности, при которых целесообразно рассмотреть проведение дополнительных диагностических исследований, и оставить остальные беременности под спокойным стандартным наблюдением.
Если это различие не разъяснено, результат теста может вызвать больше тревоги, чем ясности.
Означает ли большее количество выявляемых заболеваний всегда более качественный тест?
Многие НИПТ-тесты подчеркивают, что они анализируют очень широкий спектр хромосомных заболеваний и редких генетических изменений.
На первый взгляд это кажется логичным — чем больше исследуется, тем надежнее должен быть результат.
Однако в клинической практике это не всегда так.
Чем реже заболевание, тем сложнее достоверно оценить точность теста и тем выше может быть риск ложноположительных результатов — ситуаций, когда тест указывает на возможную проблему, но последующие исследования ее не подтверждают.
Для будущей мамы это может означать неожиданную тревогу и необходимость принимать сложные решения.
Одной из целей скрининга является снижение потребности в инвазивных диагностических исследованиях.
Если количество ложноположительных результатов возрастает, эффект может быть противоположным.
Поэтому лучшим является не тот тест, который «выявляет больше всего», а тот, у которого выбор анализируемых состояний четко обоснован и подтвержден достаточным научным и клиническим опытом.
Не менее важна и прозрачность — должно быть ясно, по каким находкам эффективность теста тщательно изучена, а в каких областях научные данные пока остаются ограниченными.
Ультразвуковое исследование перед НИПТ — почему важны сроки
У многих будущих мам ультразвуковое исследование уже проводится на ранних сроках беременности, часто на 6–7 неделе.
Цель этого исследования достаточно конкретна: подтвердить, что беременность развивается в полости матки, оценить наличие сердечной деятельности у плода и исключить, например, внематочную или многоплодную беременность.
Это важное и необходимое обследование.
Однако данное исследование не является тем же самым, что ультразвуковое исследование, выполняемое непосредственно перед проведением НИПТ.
На сроке 6–7 недель эмбрион имеет размер всего несколько миллиметров, и большинство органов еще не сформированы.
На этом этапе невозможно оценить ранние пороки развития.
Примерно к 10-й неделе беременности плод завершает эмбриональный период развития, и у него уже сформированы все основные органы.
Ультразвуковое исследование, выполненное на этом сроке, позволяет значительно более детально оценить раннее развитие плода и определить, является ли неинвазивное пренатальное тестирование целесообразным следующим шагом для данной беременности.
Также важно знать, что на ранних сроках беременности развитие плода может остановиться даже после того, как ранее была зафиксирована сердечная деятельность.
Поэтому ультразвуковое исследование, проведенное непосредственно перед НИПТ, необходимо и для подтверждения жизнеспособности плода.
Таким образом, пре-НИПТ ультразвуковое исследование — это не просто подтверждение беременности, а целенаправленное обследование, целью которого является оценка развития плода, исключение ситуаций, при которых НИПТ не показан, и выбор наиболее подходящего следующего шага для конкретной беременности — будь то скрининг, диагностическое исследование или персонализированное консультирование.
Чувство уверенности не рождается из перечня заболеваний
Чувство уверенности будущей мамы не возникает из длинного списка заболеваний или сложных генетических терминов.
Оно появляется тогда, когда обследования проводятся в правильной последовательности, результаты объясняются понятно и честно, и женщина чувствует, что ей предлагают не просто один из возможных тестов, а исследование, рекомендованное с учетом ее личной ситуации и пожеланий.
Самый важный вопрос заключается не в том:
«Сколько заболеваний выявляет этот тест?»
а в другом:
«Является ли это исследование правильным следующим шагом для моей беременности именно сейчас?»
Осознанный выбор — лучшая защита
Пренатальный скрининг является ценным инструментом, если он используется правильно.
Для этого необходимо понимание цели теста, знание его ограничений и профессиональное консультирование.
Не все НИПТ-тесты одинаковы — и это не является проблемой, если у будущей мамы достаточно информации для того, чтобы сделать осознанный и взвешенный выбор.
В медицине больше — не всегда лучше. Зачастую лучшим является то, что точно, обоснованно и понятно.
Самое важное — чтобы обследования не были лишь отдельными процедурами, а являлись частью продуманного целого, в котором каждый шаг поддерживает принятие следующего решения и помогает обеспечить будущей маме и ее ребенку наилучшую возможную помощь.
д-р Марек Шойс, врач-гинеколог
Дополнительная информация и запись на приём