Postimees avaldas dr Marek Šoisi arvamusloo „Madal risk ei ole diagnoos“

 

15. augustil 2026 avaldas Postimehe arvamusportaal dr Marek Šoisi artikli „Madal risk ei ole diagnoos: lapseootel naisel on õigus mõista oma valikuid“.
 

Artikli keskmes on sünnieelse sõeluuringu ja diagnostilise uuringu põhimõtteline erinevus. OSCAR-test ja NIPT hindavad teatud kromosoomihaiguste esinemise tõenäosust, kuid ei pane diagnoosi. Looteveeuuring võimaldab seevastu uurida loote rakke ja saada diagnostilise vastuse nende kromosoomi- või geenimuutuste kohta, mida valitud laborianalüüs uurib.
 

Artikli eesmärk ei ole eelistada üht uuringut teisele ega soovitada looteveeuuringut kõikidele lapseootel naistele. Eesmärk on aidata naisel mõista, millise vastuse iga uuring annab, millised on selle võimalused ja piirangud ning milline teadmatus jääb alles ka pärast normaalset tulemust.
 

Loe Postimehes avaldatud arvamuslugu
 

Allpool avaldame artikli autori täiendatud käsitluse, milles sünnieelse sõeluuringu ja diagnostika erinevusi on selgitatud põhjalikumalt.

 

Madal risk ei ole diagnoos: lapseootel naisel on õigus mõista oma valikuid
 

Kui lapseootel naine saab sõeluuringult väikese riski tulemuse, tunneb ta enamasti kergendust. Samal ajal võivad jääda teda saatma küsimused: kas uuring oli piisavalt täpne, kas seda vastust võib usaldada ning kas väike risk tähendab, et lapsel ei ole uuritud haigust?
 

Need on olulised küsimused. Iga lapseootel naine väärib selget selgitust selle kohta, millist teavet uuring tegelikult annab ja mida selle tulemuse põhjal järeldada ei saa.

Mida tähendab „madal risk“?
 

Sünnieelsete sõeluuringute eesmärk ei ole diagnoosi panna, vaid hinnata uuritava haiguse esinemise tõenäosust.[4,5]

Väikese riskiga tulemus on hea uudis, kuid see ei välista uuritud haigust täielikult. Samuti ei tähenda suurenenud risk automaatselt, et lootel on kromosoomi- või geenihaigus.

Kõik sõeluuringud võivad anda nii valepositiivseid kui ka valenegatiivseid tulemusi. Valepositiivse tulemuse korral näitab uuring suurenenud riski, kuigi lootel uuritud muutust ei ole. Valenegatiivse tulemuse korral võib uuring näidata väikest riski, kuigi uuritud muutus on siiski olemas.[4,5]

Oluline on mõista kolme põhimõtet:
 

• OSCAR-test ja NIPT hindavad riski;
• koorionibiopsia ja looteveeuuring võimaldavad teha diagnostilisi laborianalüüse;
• ükski normaalne uuringutulemus ei saa tagada täiesti terve lapse sündi.

Mida uurib OSCAR-test?

OSCAR-test ühendab ema vereanalüüsi, ultraheliuuringu ja ema terviseandmed. Selle põhjal hinnatakse eelkõige loote Downi, Edwardsi ja Patau sündroomi riski. Ultraheliuuringu käigus hinnatakse ka loote varast arengut ja anatoomiat ning võimalikke kromosoomi- või geenihaigusele viitavaid tunnuseid.

OSCAR-test ei ole ainult vereanalüüs ega ainult kuklavoldi mõõtmine. Selle oluline osa on põhjalik ultraheliuuring, mis võib tuvastada arengulisi kõrvalekaldeid ka siis, kui kromosoomihaiguse arvutatud risk on väike. Samas jääb OSCAR-test sõeluuringuks. Väike risk ei tähenda, et loote kromosoomistikku oleks otseselt uuritud.
 

Miks ei ole NIPT diagnostiline uuring?

 

NIPT ehk ema vereproovist tehtav rakuvaba DNA analüüs on kõige täpsem sünnieelne sõeluuring sagedasemate loote kromosoomihaiguste – eelkõige Downi, Edwardsi ja Patau sündroomi – riski hindamiseks.[4]

 

Sageli arvatakse ekslikult, et NIPT uurib otseselt lapse DNA-d. Tegelikult analüüsitakse ema veres ringlevaid rakuvabu DNA-fragmente, millest rasedusega seotud osa pärineb valdavalt platsenta trofoblastirakkudest.[4,10]

 

Enamasti on platsenta ja loote kromosoomistik ühesugune. Harvadel juhtudel võib platsentas siiski esineda kromosoomimuutus, mida lootel ei ole. Võimalik on ka vastupidine olukord, kus uuritav muutus esineb lootel, kuid ei kajastu sõeluuringus oodatud viisil. Seda võivad põhjustada näiteks platsentaga piirduv mosaiiksus, vähene rasedusega seotud DNA osakaal või muud bioloogilised ja tehnilised tegurid.[4,10]

 

Seetõttu jääb ka kõige täpsem ja laiahaardelisem NIPT sõeluuringuks. Uuritavate haiguste arvu suurendamine ei muuda NIPT-i diagnostiliseks uuringuks.[4,6,7]

 

Suure riski tulemuse korral tuleb NIPT-i leid enne pöördumatute otsuste tegemist kinnitada diagnostilise uuringuga. Ka vastuseta jäänud NIPT-i ei tohi automaatselt tõlgendada väikese riskina – sellises olukorras tuleb hinnata ebaõnnestumise võimalikku põhjust ning koostada individuaalne edasine uuringuplaan.[4,5]

 

 

Illustratsioon: NIPT analüüsib ema veres peamiselt platsentast pärinevaid rakuvabu DNA-fragmente ja hindab uuritud muutuste riski. Looteveeuuringu käigus saadud loote rakkude põhjal saab teha diagnostilisi laborianalüüse. Illustratsioon: Marek Šois, loodud ChatGPT abil.

 

Kui riskihinnangust ei piisa

 

Paljudele lapseootel naistele ja peredele piisab teadmisest, et uuritud kromosoomihaiguse risk on väga väike. Mõnele naisele on aga oluline saada valitud muutuste kohta diagnostiline vastus.

 

Küsimus ei ole selles, kas üks valik on teisest parem. Oluline on, millist teadmist naine vajab ja kuidas ta suhtub uuringutega seotud erinevatesse riskidesse.

 

Minu hinnangul ei tohiks looteveeuuringu võimalusest rääkida ainult siis, kui sõeluuring näitab suurt riski. Ka väikese sõeluuringuriskiga naisel on pärast põhjalikku nõustamist õigus teada, et diagnostiline uuring on olemas. Rahvusvahelised soovitused rõhutavad, et pärast asjakohast nõustamist on patsiendil õigus valida või mitte valida nii sünnieelset sõeluuringut kui ka diagnostilist uuringut.[4,5]

 

See ei tähenda, et looteveeuuringut peaks tegema iga rase. See tähendab, et naisele tuleb anda piisavalt teavet, et ta saaks ise otsustada, kas talle piisab riskihinnangust või soovib ta valitud kromosoomi- või geenimuutuste kohta diagnostilist vastust.

 

Iisraeli uuringud on näidanud, et ka väikese sõeluuringuriski ja normaalse ultrahelileiu korral võib esineda kliiniliselt olulisi kromosoomimuutusi, mida NIPT ei tuvasta.[6–8] Nende uuringute tulemusi ei saa siiski üks ühele laiendada kogu rasedate elanikkonnale, sest tegemist oli naistega, kes olid juba valinud invasiivse uuringu.

 

Hollandi 2025. aasta uuringus hinnati 46 007 normaalse cfDNA sõeluuringu tulemusega raseduse põhjal patogeense kromosoomimuutuse jääkriskiks ligikaudu 0,14–0,15%. Kui lootel leiti ultraheliuuringul arenguline kõrvalekalle, suurenes jääkrisk oluliselt.[9]

 

Erinevate uuringute arvulised tulemused varieeruvad, sest uuringurühmad, NIPT-meetodid ja järelkontrolli ulatus on olnud erinevad. Ühine järeldus on aga selge: madala riskiga NIPT vähendab uuritud muutuste tõenäosust, kuid ei muuda kõigi võimalike kromosoomimuutuste riski nulliks.[6–9]

Miks algab looteveeuuring ultraheliuuringust?

 

Kui räägitakse looteveeuuringust, mõeldakse sageli kõigepealt nõelale. Lootemeditsiini spetsialisti jaoks algab uuring aga loote põhjalikust ultraheliuuringust.

 

Umbes 16. rasedusnädalal saab hinnata juba paljusid loote anatoomilisi struktuure ja otsida tunnuseid, mis võivad viidata kromosoomi- või geenihaigusele. See uuring ei asenda hilisemat, tavaliselt 20.–21. rasedusnädalal tehtavat loote anatoomia ultraheliuuringut.

 

Kui ultraheliuuringul ilmneb arenguline kõrvalekalle või geneetilisele haigusele viitav tunnus, võib see mõjutada laborianalüüsi valikut. Sellisel juhul võib olla vajalik meditsiinigeneetiku kaasamine ning kromosoomiuuringu kõrval ka konkreetse geeni või geenirühma uurimine.

 

Normaalse ultrahelileiu korral võib naine pärast nõustamist siiski otsustada diagnostilise uuringu kasuks, kui talle on oluline saada valitud muutuste kohta võimalikult kindel vastus.[4,6–9]

Mida looteveest uuritakse?

 

Looteveeuuringu käigus võetakse pideva ultrahelikontrolli all last ümbritsevast looteveepõiest väike kogus lootevett. Lootevees leidub lootest pärinevaid rakke, mille põhjal saab teha erinevaid laborianalüüse.[1,3]

 

Uuringu valik sõltub kliinilisest olukorrast ja patsiendi infovajadusest. Võimalikud analüüsid hõlmavad näiteks:

 

• sagedasemate kromosoomiarvu muutuste kiiranalüüsi;
• kromosoomimikrokiibi analüüsi ehk submikroskoopilist kromosoomianalüüsi;
• kindla kromosoomi- või geenimuutuse sihtuuringut;
• meditsiinilise näidustuse korral laiemaid geeniuuringuid.

 

Kromosoomimikrokiibi analüüs võib tuvastada selliseid väikeseid puuduvaid või lisandunud DNA-lõike, mida tavapärane kromosoomiuuring või sagedasematele trisoomiatele suunatud NIPT ei pruugi avastada.[6–9]

 

Samas võib analüüs harva tuvastada muutuse, mille tähendus lapse tulevasele tervisele ei ole üheselt selge. Mõne leiu puhul ei ole võimalik täpselt ennustada, kas, millal ja kui raskelt see lapsel avaldub. Seetõttu tuleb enne uuringut rääkida läbi nii analüüsi võimalused kui ka selle piirangud.[11,12]

Milline risk kaasneb looteveeuuringuga?

 

Looteveeuuring on invasiivne protseduur. Tänapäevaste andmete järgi on kogenud spetsialisti tehtud uuringuga seotud täiendav raseduse katkemise risk ligikaudu 0,1% ehk suurusjärgus 1 : 1000.[2]

 

2019. aasta süstemaatilises ülevaates ja metaanalüüsis oli võrreldava lähteriskiga rühmade põhjal protseduuriga seotud täiendav raseduse katkemise risk 0,12%. Risk ei ole null ning täpset individuaalset riski ei ole võimalik ette lubada.[2]

 

Seda riski ei tohi vähendada ega varjata. Samal ajal peab naine saama seda võrrelda teadmisega, mida diagnostiline uuring talle anda võib.

 

Looteveeuuringut ei tehta enne 15. rasedusnädalat. Praktikas on uuringu tegemiseks sageli sobiv aeg 16.–18. rasedusnädalal. Protseduur peab toimuma pideva ultrahelikontrolli all ja vastava väljaõppega spetsialisti poolt.[1,3]

 

Ka diagnostiline uuring ei anna vastust kõigele

 

Looteveeuuring ei ole üks kindla ulatusega laborianalüüs. Diagnostilise vastuse sisu sõltub sellest, milline analüüs looteveest tellitakse.

 

Normaalne kromosoomimikrokiibi tulemus ei välista enamikku ühe geeni muutusest põhjustatud haigusi. Ka laiema geeniuuringuga ei ole võimalik leida kõiki haigusi põhjustavaid muutusi ega ennustada lapse kogu edasist tervist ja arengut.

 

Samuti ei välista normaalne ultraheliuuring kõiki arengurikkeid. Osa haigusi võib avalduda alles raseduse hilisemas järgus, pärast sündi või lapse kasvades.

 

Seetõttu ei saa ükski arst ausalt lubada, et normaalse uuringutulemuse järel sünnib kindlasti terve laps. Arsti ülesanne on selgitada:

 

• mida valitud uuring suudab tuvastada;
• mida see uuring ei tuvasta;
• kui usaldusväärne on saadud vastus;
• milline teadmatus jääb alles;
• mida tehakse siis, kui leitakse kõrvalekalle või ebaselge tähendusega muutus.[4,11,12]

Diagnostiline teenus peab hõlmama tervet raviteekonda

 

Looteveeuuring ei tohiks piirduda üksnes protseduuri tegemise ja proovi laborisse saatmisega.

 

Terviklik käsitlus sisaldab:

 

1. põhjalikku ultraheliuuringut;
2. patsiendi varasemate uuringutulemuste hindamist;
3. testieelset nõustamist;
4. sobiva laborianalüüsi valimist;
5. looteveeuuringu tegemist pideva ultrahelikontrolli all;
6. laboritulemuse arusaadavat selgitamist;
7. vajaduse korral meditsiinigeneetiku ja teiste spetsialistide kaasamist;
8. edasise jälgimis-, sünnitus- või raviplaani koostamist.[1,3–5]

 

Patsiendile ei piisa labori vastusest. Ta peab mõistma, mida leitud või leidmata jäänud muutus tema lapse jaoks tähendab ja millised on järgmised sammud.

Diagnoos ei otsusta naise eest
 

Sünnieelse diagnostika eesmärk ei ole otsustada, milline laps väärib sündimist. Diagnoos ei kohusta rasedust katkestama ning madala riskiga sõeluuringutulemus ei kohusta naist leppima talle vastuvõetamatu ebakindlusega.
 

Naisel on õigus loota terve lapse sünnile ja kasutada enne sündi olemasolevaid uuringuvõimalusi. Samavõrd on tal õigus jätkata rasedust ja sünnitada laps ka siis, kui lootel on diagnoositud haigus või arenguline eripära. Kuid selline otsus peab olema teadlik.

Kui lootel leitakse haigus, peab pere saama võimalikult selge vastuse järgmistele küsimustele:
 

• mida diagnoos lapse jaoks tähendab;
• kui kindel on saadud diagnoos;
• milline võib olla haiguse raskus ja prognoos;
• kas haigust on võimalik ravida raseduse ajal või pärast sündi;
• millist ravi, hooldust või kõrvalabi võib laps vajada;
• kas sünnitus tuleks planeerida eriarstiabi võimaldavasse haiglasse;
• kuidas võib lapse haigus mõjutada ülejäänud pere edasist elu;
• millised on pere valikud, kui ta soovib rasedust jätkata;
• millised on seadusega lubatud valikud, kui naine ei soovi pärast raske diagnoosi saamist rasedust jätkata.
   

Diagnoosi teadmine ei tähenda ainult valikut raseduse jätkamise või katkestamise vahel. See võib anda perele aega olukorra mõistmiseks, emotsionaalseks ja praktiliseks valmistumiseks, vajalike spetsialistide leidmiseks ning lapse sünnijärgse ravi ja toetuse korraldamiseks. Mõne haiguse korral võib sünnieelne diagnoos mõjutada otseselt ka sünnituse aega, viisi ja kohta.

Raseduse jätkamine pärast loote haiguse diagnoosimist on teadlik ja austust vääriv otsus. Samuti ei tohiks kedagi sundida jätkama rasedust olukorras, kus raske haiguse uurimise võimalus oli olemas, kuid naisele jäeti sellest rääkimata.

Arst ei tohi naist suunata ei rasedust katkestama ega seda iga hinna eest jätkama. Kuid arst ei tohi võtta naiselt ka võimalust teada saada, et diagnostiline uuring on olemas.

 

Arsti kõige olulisem ülesanne
 

Minu ülesanne ei ole otsustada, millise lapsega pere suudab või soovib elada. Minu ülesanne on aidata naisel mõista, mida on võimalik enne sündi teada, mida ei ole võimalik teada ning millised valikud ja võimalikud tagajärjed kaasnevad saadud tulemusega.

Mõni naine otsustab pärast nõustamist, et talle piisab sõeluuringust. Teine soovib diagnostilist uuringut. Mõlemad otsused võivad olla põhjendatud, kui need sünnivad pärast ausat ja arusaadavat nõustamist ning vastavad naise või pere väärtustele ja infovajadusele.[5,11]

Kõige ebaõiglasem olukord tekib siis, kui naine saab alles pärast lapse sündi teada, et haigust oleks olnud võimalik raseduse ajal uurida, kuid talle ei räägitud sellest võimalusest.

Teadmatus ei ole teadlik valik, kui informatsiooni ja diagnostika võimalust ei ole naisele pakutud.

Seetõttu ei tohiks arst otsustada naise eest, et madala riskiga sõeluuringutulemus peab olema talle piisav. Naisele tuleb anda arusaadav teave ning õigus otsustada, kui palju kindlust ta vajab ja millise ebakindlusega on ta valmis elama.[4,5,11,12]

Sõeluuring annab tõenäosuse. Diagnostiline uuring võib anda vastuse. Otsus kuulub naisele.

Loe Postimehes avaldatud arvamuslugu

Loe lähemalt looteveeuuringu kohta
 

Dr Marek Šois
naistearst, pühendunud lootemeditsiinile
Loote Ultrahelikeskus

Pealispildi allkiri: Dr Marek Šois selgitamas lapseootel perele sünnieelsete uuringute võimalusi ja piiranguid. Foto: Kristiina Männik.

Artikli koostamisel kasutatud allikad

Artikli koostamisel on kasutatud rahvusvahelisi teadusartikleid ja erialaseltside soovitusi sünnieelse sõeluuringu, loote kromosoomi- ja geneetiliste haiguste diagnostika, ultraheliuuringute ning rasedusaegse nõustamise kohta. 

 

1. Ghi T, Sotiriadis A, Calda P, Da Silva Costa F, Raine-Fenning N, Alfirevic Z, et al.; International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. ISUOG Practice Guidelines: invasive procedures for prenatal diagnosis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2016;48(2):256–268. doi:10.1002/uog.15945
2. Salomon LJ, Sotiriadis A, Wulff CB, Odibo A, Akolekar R. Risk of miscarriage following amniocentesis or chorionic villus sampling: systematic review of literature and updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2019;54(4):442–451. doi:10.1002/uog.20353
3. Royal College of Obstetricians and Gynecologists. Amniocentesis and Chorionic Villus Sampling. Green-top Guideline No. 8. London: RCOG; 2021. Reviewed December 2024. RCOG guideline
4. Society for Maternal-Fetal Medicine; Rink BD, Dugoff L, Kuller JA; SMFM Publications Committee. Society for Maternal-Fetal Medicine Consult Series #74: Cell-free DNA screening for aneuploidies: updated guidance. Pregnancy. 2025;1(6). doi:10.1002/pmf2.70139
5. Royal College of Obstetricians and Gynecologists. Supporting women and their partners through prenatal screening for Down’s syndrome, Edwards’ syndrome and Patau’s syndrome. London: RCOG; 2020. RCOG guidance
6. Maya I, Salzer Sheelo L, Brabbing-Goldstein D, Matar R, Kahana S, Agmon-Fishman I, et al. Residual risk for clinically significant copy number variants in low-risk pregnancies following exclusion of noninvasive prenatal screening-detectable findings. Am J Obstet Gynecol. 2022;226(4):562.e1–562.e8. doi:10.1016/j.ajog.2021.11.016
7. Maya I, Salzer Sheelo L, Brabbing-Goldstein D, Matar R, Kahana S, Agmon-Fishman I, et al. Clinical utility of expanded non-invasive prenatal screening compared with chromosomal microarray analysis in over 8000 pregnancies without major structural anomaly. Ultrasound Obstet Gynecol. 2023;61(6):698–704. doi:10.1002/uog.26177
8. Sagi-Dain L, Salzer Sheelo L, Brabbing-Goldstein D, Matar R, Kahana S, Agmon-Fishman I, et al. Prevalence of high-penetrant copy number variants in 7734 low-risk pregnancies. Am J Obstet Gynecol MFM. 2023;5(12):101201. doi:10.1016/j.ajogmf.2023.101201
9. Iglesias AI, Van Opstal D, Thurik FF, Drost M, Weerts MJA, Joosten M, et al. Residual risks of fetal chromosome aberrations when cell-free DNA prenatal screening is normal: a retrospective study. Prenat Diagn. 2025;45(12):1559–1571. doi:10.1002/pd.6888
10. Van Opstal D, van Veen S, Joosten M, Diderich KEM, Govaerts LCP, Polak J, et al. Placental studies elucidate discrepancies between NIPT showing a structural chromosome aberration and a differently abnormal fetal karyotype. Prenat Diagn. 2019;39(11):1016–1025. doi:10.1002/pd.5531
11. Hochner H, Daum H, Douiev L, Zvi N, Frumkin A, Macarov M, et al. Information women choose to receive about prenatal chromosomal microarray analysis. Obstet Gynecol. 2020;135(1):149–157. doi:10.1097/AOG.0000000000003610
12. Brabbing-Goldstein D, Reches A, Svirsky R, Bar-Shira A, Yaron Y. Dilemmas in genetic counseling for low-penetrance neuro-susceptibility loci detected on prenatal chromosomal microarray analysis. Am J Obstet Gynecol. 2018;218(2):247.e1–247.e12. doi:10.1016/j.ajog.2017.11.559
13. International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, Bilardo CM, Chaoui R, Hyett JA, Kagan KO, Karim JN, Papageorghiou AT, et al. ISUOG Practice Guidelines (updated): performance of 11–14-week ultrasound scan. Ultrasound Obstet Gynecol. 2023;61(1):127–143. doi:10.1002/uog.26106
14. Grande M, Jansen FA, Blumenfeld YJ, Fisher A, Odibo AO, Haak MC, Borrell A. Genomic microarray in fetuses with increased nuchal translucency and normal karyotype: a systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;46(6):650–658. doi:10.1002/uog.14880
15. Mellis R, Oprych K, Scotchman E, Hill M, Chitty LS. Diagnostic yield of exome sequencing for prenatal diagnosis of fetal structural anomalies: a systematic review and meta-analysis. Prenat Diagn. 2022;42(6):662–685. doi:10.1002/pd.6115