Postimees опубликовал авторскую статью доктора Марека Шойса «Низкий риск — это не диагноз»

 

15 августа 2026 года портал мнений Postimees опубликовал статью д-ра Марека Шойса «Низкий риск — не диагноз: беременная женщина имеет право понимать, какие у неё есть варианты».

В центре статьи — принципиальное различие между пренатальным скринингом и диагностическим исследованием. Тест OSCAR и НИПТ оценивают вероятность наличия определённых хромосомных заболеваний, но не устанавливают диагноз.

Амниоцентез, напротив, позволяет исследовать клетки плода и получить диагностический ответ в отношении тех хромосомных или генных изменений, которые охватывает выбранный лабораторный анализ.[1,4,5]

Цель статьи — не отдать предпочтение одному исследованию перед другим и не рекомендовать амниоцентез всем беременным женщинам. Цель состоит в том, чтобы помочь женщине понять, какой ответ даёт каждое исследование, каковы его возможности и ограничения и какая неопределённость сохраняется даже после нормального результата.

Прочитать статью, опубликованную в Postimees

Ниже мы публикуем расширенную версию автора, в которой различия между пренатальным скринингом и диагностикой объясняются более подробно.

Низкий риск — не диагноз: беременная женщина имеет право понимать, какие у неё есть варианты
 

Когда беременная женщина получает результат скрининга с низким риском, она обычно испытывает облегчение. Однако у неё могут остаться вопросы: было ли исследование достаточно точным, можно ли доверять этому результату и означает ли низкий риск, что у ребёнка нет заболевания, на которое проводился скрининг?

Это важные вопросы. Каждая беременная женщина заслуживает ясного объяснения того, какую информацию исследование действительно даёт и какие выводы нельзя сделать на основании его результата.

Что означает «низкий риск»?
 

Цель пренатальных скрининговых исследований — не установить диагноз, а оценить вероятность наличия исследуемого заболевания.[4,5]

Результат с низким риском — хорошая новость, однако он не исключает исследуемое заболевание полностью. Точно так же повышенный риск не означает автоматически, что у плода имеется хромосомное или генетическое заболевание.

Любое скрининговое исследование может дать как ложноположительный, так и ложноотрицательный результат. При ложноположительном результате исследование показывает повышенный риск, хотя у плода нет исследуемого изменения.

При ложноотрицательном результате исследование может показать низкий риск, хотя исследуемое изменение в действительности присутствует.[4,5]

Важно понимать три принципа:
 

• тест OSCAR и НИПТ оценивают риск;

• биопсия ворсин хориона и амниоцентез позволяют провести диагностические лабораторные исследования;

• ни один нормальный результат исследования не может гарантировать рождение полностью здорового ребёнка.

Что исследует тест OSCAR?
 

Тест OSCAR объединяет анализ крови матери, ультразвуковое исследование и данные о состоянии её здоровья. На основании этой информации прежде всего оценивается риск синдромов Дауна, Эдвардса и Патау у плода. Во время ультразвукового исследования также оцениваются раннее развитие и анатомия плода, а также возможные признаки хромосомного или генетического заболевания.
 

Тест OSCAR — это не только анализ крови и не только измерение толщины воротникового пространства. Его важной частью является подробное ультразвуковое исследование, которое может выявить отклонения в развитии даже тогда, когда рассчитанный риск хромосомного заболевания низкий.
 

Тем не менее тест OSCAR остаётся скрининговым исследованием. Низкий риск не означает, что хромосомный набор плода был исследован непосредственно.

Почему НИПТ не является диагностическим исследованием?
 

НИПТ, или анализ внеклеточной ДНК по образцу крови матери, является наиболее точным пренатальным скрининговым исследованием для оценки риска наиболее распространённых хромосомных заболеваний плода — прежде всего синдромов Дауна, Эдвардса и Патау.[4]
 

Нередко ошибочно считают, что НИПТ непосредственно исследует ДНК ребёнка. В действительности анализируются циркулирующие в крови матери фрагменты внеклеточной ДНК, причём связанная с беременностью часть преимущественно происходит из клеток трофобласта плаценты.[4,10]

В большинстве случаев хромосомный набор плаценты и плода одинаков. Однако в редких случаях в плаценте может присутствовать хромосомное изменение, которого нет у плода. Возможна и обратная ситуация: исследуемое изменение присутствует у плода, но не отражается в результате скрининга ожидаемым образом. Причинами могут быть, например, мозаицизм, ограниченный плацентой, низкая доля связанной с беременностью ДНК или другие биологические и технические факторы.[4,10]

Поэтому даже самый точный и широкий НИПТ остаётся скрининговым исследованием. Увеличение числа исследуемых заболеваний не превращает НИПТ в диагностическое исследование.[4,6,7]

При результате с высоким риском находку НИПТ необходимо подтвердить диагностическим исследованием до принятия необратимых решений. Неинформативный результат НИПТ также нельзя автоматически интерпретировать как низкий риск: в такой ситуации необходимо оценить возможную причину неудачи исследования и составить индивидуальный план дальнейшего обследования.[4,5]

 

Иллюстрация: НИПТ анализирует в крови матери главным образом фрагменты внеклеточной ДНК плацентарного происхождения и оценивает риск исследуемых изменений. На клетках плода, полученных при амниоцентезе, можно выполнить диагностические лабораторные исследования. Иллюстрация: Марек Шойс, создано с помощью ChatGPT.

Когда оценки риска недостаточно
 

Многим беременным женщинам и семьям достаточно знать, что риск исследуемого хромосомного заболевания очень низкий. Однако некоторым женщинам важно получить диагностический ответ в отношении выбранных изменений.

Вопрос не в том, является ли один выбор лучше другого. Важно, какая информация нужна женщине и как она относится к различным рискам, связанным с исследованиями.

По моему мнению, о возможности амниоцентеза следует говорить не только тогда, когда скрининг показывает высокий риск. После подробного консультирования женщина с низким риском по результатам скрининга также имеет право знать, что существует диагностическое исследование. Международные рекомендации подчёркивают, что после надлежащего консультирования пациентка имеет право как выбрать, так и отказаться и от пренатального скрининга, и от диагностического исследования.[4,5]

Это не означает, что амниоцентез следует проводить каждой беременной женщине. Это означает, что женщине необходимо предоставить достаточно информации, чтобы она могла самостоятельно решить, достаточно ли ей оценки риска или она желает получить диагностический ответ в отношении выбранных хромосомных или генных изменений.

Исследования, проведённые в Израиле, показали, что даже при низком риске по результатам скрининга и нормальной ультразвуковой картине могут встречаться клинически значимые хромосомные изменения, которые НИПТ не выявляет.[6–8] Однако результаты этих исследований нельзя напрямую распространять на всю популяцию беременных, поскольку в них участвовали женщины, которые уже выбрали инвазивное исследование.

В нидерландском исследовании 2025 года, включавшем 46 007 беременностей с нормальным результатом скрининга cfDNA, остаточный риск патогенного хромосомного изменения оценивался приблизительно в 0,14–0,15%. При выявлении у плода отклонения по данным ультразвукового исследования остаточный риск существенно возрастал.[9]

Числовые результаты различных исследований отличаются, поскольку различались исследуемые группы, методы НИПТ и объём последующего наблюдения. Однако общий вывод ясен: НИПТ с низким риском снижает вероятность исследуемых изменений, но не сводит к нулю риск всех возможных хромосомных изменений.[6–9]

Почему амниоцентез начинается с ультразвукового исследования?

Когда говорят об амниоцентезе, часто прежде всего думают об игле. Однако для специалиста по медицине плода исследование начинается с подробного ультразвукового обследования плода.

Примерно на 16-й неделе беременности уже можно оценить многие анатомические структуры плода и искать признаки, которые могут указывать на хромосомное или генетическое заболевание. Это исследование не заменяет более позднее ультразвуковое исследование анатомии плода, которое обычно проводится на 20–21-й неделе беременности.

Если при ультразвуковом исследовании выявляется отклонение в развитии или признак, указывающий на генетическое заболевание, это может повлиять на выбор лабораторного анализа. В такой ситуации может потребоваться участие врача-генетика, а наряду с исследованием хромосом — анализ конкретного гена или группы генов.

Даже при нормальной ультразвуковой картине женщина после консультирования может выбрать диагностическое исследование, если для неё важно получить максимально определённый ответ в отношении выбранных изменений.[4,6–9]

Что исследуют в околоплодных водах?

Во время амниоцентеза под постоянным ультразвуковым контролем из окружающего плод амниотического мешка берут небольшое количество околоплодных вод. В околоплодных водах содержатся клетки плода, на которых можно выполнить различные лабораторные исследования.[1,3]

Выбор исследования зависит от клинической ситуации и информационных потребностей пациентки. Возможные анализы включают, например:
 

• экспресс-анализ наиболее распространённых изменений числа хромосом;

• хромосомный микроматричный анализ, то есть субмикроскопический анализ хромосом;

• целевое исследование конкретного хромосомного или генного изменения;

• более широкие генетические исследования при наличии медицинских показаний.

Хромосомный микроматричный анализ может выявить небольшие отсутствующие или дополнительные участки ДНК, которые стандартное исследование хромосом или НИПТ, направленный на наиболее распространённые трисомии, могут не обнаружить.[6–9]

Однако в редких случаях анализ может выявить изменение, значение которого для будущего здоровья ребёнка невозможно определить однозначно. При некоторых находках нельзя точно предсказать, проявится ли изменение у ребёнка, когда это произойдёт и насколько тяжёлыми будут его последствия. Поэтому до исследования необходимо обсудить как возможности анализа, так и его ограничения.[11,12]

Какой риск связан с амниоцентезом?

Амниоцентез является инвазивной процедурой. Согласно современным данным, дополнительный риск потери беременности, связанный с процедурой, выполненной опытным специалистом, составляет приблизительно 0,1%, то есть около 1 : 1000.[2]

В систематическом обзоре и метаанализе 2019 года дополнительный риск потери беременности, связанный с процедурой, составил 0,12% при сравнении групп с сопоставимым исходным риском. Риск не равен нулю, и заранее гарантировать точную величину индивидуального риска невозможно.[2]

Этот риск нельзя преуменьшать или скрывать. В то же время женщина должна иметь возможность сопоставить его с той информацией, которую может дать диагностическое исследование.

Амниоцентез не проводят до 15-й недели беременности. На практике подходящим временем для исследования часто являются 16–18 недель беременности. Процедура должна выполняться под постоянным ультразвуковым контролем специалистом, имеющим соответствующую подготовку.[1,3]

Диагностическое исследование также не даёт ответа на все вопросы

Амниоцентез — это не один лабораторный анализ с заранее определённым объёмом. Содержание диагностического ответа зависит от того, какой именно анализ назначен для образца околоплодных вод.

Нормальный результат хромосомного микроматричного анализа не исключает большинство заболеваний, вызванных изменением в одном гене. Даже более широкое генетическое исследование не позволяет выявить все изменения, вызывающие заболевания, или предсказать всё дальнейшее состояние здоровья и развитие ребёнка.

Нормальное ультразвуковое исследование также не исключает всех пороков развития. Некоторые заболевания могут проявиться только на более позднем сроке беременности, после рождения или по мере роста ребёнка.

Поэтому ни один врач не может честно обещать, что после нормального результата исследования обязательно родится здоровый ребёнок. Задача врача — объяснить:
 

• что выбранное исследование способно выявить;

• чего оно не выявляет;

• насколько надёжен полученный результат;

• какая неопределённость сохраняется;

• что будет предпринято, если обнаружится отклонение или вариант неопределённого значения.[4,11,12]

Диагностическая услуга должна охватывать весь путь оказания помощи

Амниоцентез не должен ограничиваться только выполнением процедуры и отправкой образца в лабораторию.

Комплексное ведение включает:
 

1. подробное ультразвуковое исследование;

2. оценку результатов предыдущих исследований пациентки;

3. консультирование перед исследованием;

4. выбор подходящего лабораторного анализа;

5. выполнение амниоцентеза под постоянным ультразвуковым контролем;

6. понятное объяснение результата лабораторного исследования;

7. при необходимости привлечение врача-генетика и других специалистов;

8. составление плана дальнейшего наблюдения, родоразрешения или лечения.[1,3–5]

Одного лабораторного заключения пациентке недостаточно. Она должна понимать, что выявленное изменение — или его отсутствие — означает для её ребёнка и каковы следующие шаги.

Диагноз не принимает решение за женщину
 

Цель пренатальной диагностики — не решать, какой ребёнок достоин родиться. Диагноз не обязывает женщину прерывать беременность, а результат скрининга с низким риском не обязывает её мириться с неприемлемой для неё неопределённостью.

Женщина имеет право надеяться на рождение здорового ребёнка и использовать доступные до рождения возможности обследования. В равной степени она имеет право продолжить беременность и родить ребёнка, даже если у плода диагностировано заболевание или особенность развития. Но такое решение должно быть осознанным.

Если у плода выявлено заболевание, семья должна получить максимально ясные ответы на следующие вопросы:
 

• что диагноз означает для ребёнка;

• насколько достоверен установленный диагноз;

• какими могут быть тяжесть заболевания и прогноз;

• возможно ли лечение во время беременности или после рождения;

• какое лечение, уход или дополнительная помощь могут потребоваться ребёнку;

• следует ли планировать роды в больнице, способной обеспечить специализированную помощь;

• как заболевание ребёнка может повлиять на дальнейшую жизнь остальных членов семьи;

• какие возможности есть у семьи, если она желает продолжить беременность;

• какие предусмотренные законом возможности существуют, если после получения тяжёлого диагноза женщина не желает продолжать беременность.

Знание диагноза означает не только выбор между продолжением и прерыванием беременности. Оно может дать семье время понять ситуацию, подготовиться эмоционально и практически, найти необходимых специалистов, а также организовать лечение и поддержку ребёнка после рождения. При некоторых заболеваниях пренатальный диагноз может непосредственно влиять на срок, способ и место родоразрешения.

 

Продолжение беременности после установления заболевания у плода — это осознанное решение, заслуживающее уважения. В то же время никого нельзя принуждать продолжать беременность в ситуации, когда возможность исследования тяжёлого заболевания существовала, но женщине о ней не сообщили.

Врач не должен склонять женщину ни к прерыванию беременности, ни к её продолжению любой ценой. Но врач также не должен лишать женщину возможности узнать, что диагностическое исследование существует.

Самая важная задача врача

Моя задача — не решать, с каким ребёнком семья способна или желает жить. Моя задача — помочь женщине понять, что можно узнать до рождения, чего узнать невозможно, а также какие варианты выбора и возможные последствия связаны с полученным результатом.

После консультирования одна женщина может решить, что ей достаточно скрининга. Другая может пожелать пройти диагностическое исследование. Оба решения могут быть обоснованными, если они приняты после честного и понятного консультирования и соответствуют ценностям и информационным потребностям женщины или семьи.[5,11]

Самая несправедливая ситуация возникает тогда, когда женщина только после рождения ребёнка узнаёт, что заболевание можно было исследовать во время беременности, однако ей не рассказали о такой возможности.

Незнание не является осознанным выбором, если женщине не предоставили информацию и не предложили возможность диагностического исследования.

Поэтому врач не должен решать за женщину, что результат скрининга с низким риском обязан быть для неё достаточным. Женщине необходимо предоставить понятную информацию и право самой решить, какая степень определённости ей нужна и с какой неопределённостью она готова жить.[4,5,11,12]

Скрининг даёт оценку вероятности. Диагностическое исследование может дать ответ. Решение принадлежит женщине.

Прочитать статью, опубликованную в Postimees

Подробнее об амниоцентезе

Автор: д-р Марек Шойс
Акушер-гинеколог, специализирующийся в области медицины плода

Использованные источники
 

1. Ghi T, Sotiriadis A, Calda P, Da Silva Costa F, Raine-Fenning N, Alfirevic Z, et al.; International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. ISUOG Practice Guidelines: invasive procedures for prenatal diagnosis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2016;48(2):256–268. doi:10.1002/uog.15945

2. Salomon LJ, Sotiriadis A, Wulff CB, Odibo A, Akolekar R. Risk of miscarriage following amniocentesis or chorionic villus sampling: systematic review of literature and updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2019;54(4):442–451. doi:10.1002/uog.20353

3. Royal College of Obstetricians and Gynaecologists. Amniocentesis and Chorionic Villus Sampling. Green-top Guideline No. 8. London: RCOG; 2021. Reviewed December 2024. Руководство RCOG

4. Society for Maternal-Fetal Medicine; Rink BD, Dugoff L, Kuller JA; SMFM Publications Committee. Society for Maternal-Fetal Medicine Consult Series #74: Cell-free DNA screening for aneuploidies: updated guidance. Pregnancy. 2025;1(6). doi:10.1002/pmf2.70139

5. Royal College of Obstetricians and Gynaecologists. Supporting women and their partners through prenatal screening for Down’s syndrome, Edwards’ syndrome and Patau’s syndrome. London: RCOG; 2020. Рекомендации RCOG

6. Maya I, Salzer Sheelo L, Brabbing-Goldstein D, Matar R, Kahana S, Agmon-Fishman I, et al. Residual risk for clinically significant copy number variants in low-risk pregnancies following exclusion of noninvasive prenatal screening-detectable findings. Am J Obstet Gynecol. 2022;226(4):562.e1–562.e8. doi:10.1016/j.ajog.2021.11.016

7. Maya I, Salzer Sheelo L, Brabbing-Goldstein D, Matar R, Kahana S, Agmon-Fishman I, et al. Clinical utility of expanded non-invasive prenatal screening compared with chromosomal microarray analysis in over 8000 pregnancies without major structural anomaly. Ultrasound Obstet Gynecol. 2023;61(6):698–704. doi:10.1002/uog.26177

8. Sagi-Dain L, Salzer Sheelo L, Brabbing-Goldstein D, Matar R, Kahana S, Agmon-Fishman I, et al. Prevalence of high-penetrant copy number variants in 7734 low-risk pregnancies. Am J Obstet Gynecol MFM. 2023;5(12):101201. doi:10.1016/j.ajogmf.2023.101201

9. Iglesias AI, Van Opstal D, Thurik FF, Drost M, Weerts MJA, Joosten M, et al. Residual risks of fetal chromosome aberrations when cell-free DNA prenatal screening is normal: a retrospective study. Prenat Diagn. 2025;45(12):1559–1571. doi:10.1002/pd.6888

10. Van Opstal D, van Veen S, Joosten M, Diderich KEM, Govaerts LCP, Polak J, et al. Placental studies elucidate discrepancies between NIPT showing a structural chromosome aberration and a differently abnormal fetal karyotype. Prenat Diagn. 2019;39(11):1016–1025. doi:10.1002/pd.5531

11. Hochner H, Daum H, Douiev L, Zvi N, Frumkin A, Macarov M, et al. Information women choose to receive about prenatal chromosomal microarray analysis. Obstet Gynecol. 2020;135(1):149–157. doi:10.1097/AOG.0000000000003610

12. Brabbing-Goldstein D, Reches A, Svirsky R, Bar-Shira A, Yaron Y. Dilemmas in genetic counseling for low-penetrance neuro-susceptibility loci detected on prenatal chromosomal microarray analysis. Am J Obstet Gynecol. 2018;218(2):247.e1–247.e12. doi:10.1016/j.ajog.2017.11.559