Loote Ultrahelikeskuses on võimalik sünnieelselt avastada lootel tsüstilist fibroosi, kui haruldast, kuid elumuutvat haigust.
Mis on tsüstiline fibroos ?
Tsüstiline fibroos on sagedaseim eluiga lühendav autosoom-retsessiivne pärilik monogeenne progresseeruv multisüsteemne haigus – see tähendab, et inimene peab saama muutunud geeni mõlemalt vanemalt. Haigust iseloomustab häiritud soola ja vee liikumine rakkudes, mis viib viskoosse lima kogunemiseni hingamisteedes ja seedeorganites.
Tsüstilise fibroosi esinemissagedus Eestis on 1:7500 vastsündinu kohta. Igal aastal sünnib Eestis umbes 2 last, kellel diagnoositakse tsüstiline fibroos. Praegu on Eestis registreeritud umbes 63 inimest, kes elavad tsüstilise fibroosiga. Haiguse loomuliku kulu korral piirdub eluiga tüüpiliselt viie aastaga, kuid viimastel aastatel on elulemus järjest suurenenud. Eestis on olnud tsüstilise fibroosiga lapse keskmine eluiga hinnanguliselt 15,9 aastat. Kui tsüstilise fibroosiga patsiendid jõuavad suguküpsesse perioodi, siis enamus meestest on viljatud ning viljatus- ja rasestumisprobleemid esinevad ka naistel.
Tsüstiline fibroos on tingitud mutatsioonist 7. kromosoomis CFTR geenis, mistõttu häirub mineraalide ja vee tasakaal kõigis keha sekreetides ning sekreetide viskoossus tõuseb seetõttu oluliselt. Kui normaalselt liigub viskoosne kehasekreet läbi näärmejuha oma toimekohta, siis tsüstilise fibroosi korral näärmejuhad ummistuvad paksu ja kleepuva sekreediga, mis seetõttu põhjustab juha ahenemist. Tihke sekreet on heaks söötmeks bakteritele, mis soodustavad infektsiooni ja kroonilise põletiku teket erinevates organites, peamiselt kopsus ja kõhunäärmes.
Kuidas haigus avaldub?
Tsüstilise fibroosi sümptomid võivad esmakordselt avalduda mistahes vanuses, kuid enamikul juhtudel ilmnevad haigusnähud lastel juba esimestel eluaastatel. Klassikalised tsüstilise fibroosi tunnused on krooniline köha ja kopsutorude ummistuse tõttu tekkiv hapnikuvaegust põhjustav krooniline kopsuhaigus, seedehäired ja kaaluiibe puudulikkus.
Diagnoosimine
2023. aastast käivitus Eestis vastsündinute sõeluuringu projekt, kus määratakse immuunreaktiivset trüpsinigeeni (IRT) ja pankreatiidiga seotud valku (PAP). Kahe aasta jooksul on katseuuringus tehtud 2000 uuringut, selle kaudu leitud kaks last. Lisaks üks laps, kellel sõeluuringu tulemus oli negatiivne, aga kellel hiljem sümptomite põhjal diagnoositi tsüstiline fibroos.
Ravi
Tsüstilise fibroosi ravi on kompleksne ja elukestev, keskendudes sümptomite leevendamisele ja tüsistuste ennetamisele. Tsüstilise fibroosiga patsientidel on suurem risk raskete kopsu- ja seedetrakti infektsioonide tekkeks. Tsüstilise fibroosiga lastel on immuunsüsteem üldiselt normaalne, kuid nende hingamisteed ja seedetrakt on krooniliselt haavatavamad infektsioonidele. Seetõttu on vaktsineerimine nende jaoks eriti oluline – mitte ainult tavaliste nakkushaiguste vältimiseks, vaid ka tüsistuste ärahoidmiseks.
Tsüstilist fibroosi põhjustab mutatsioon CFTR-geenis, mis toodab kloriidikanalit rakumembraanis. CFTR-modulaatorid parandavad selle valgu tööd ja võivad oluliselt parandada patsiendi seisundit. Alates 1. juulist 2024 on tsüstilist fibroosi põdevatele Eesti inimestele näidustuse korral ravim Kaftrio kättesaadav täielikult Tervisekassa kulul, mis patsientidele oleks muidu maksma läinud 16 000 eurot kuus. Loodame, et tsüstilise fibroosiga patsiendid elavad tänapäeval tänu uutele ravimitele täiskasvanueani ja kauemgi.
Mida saad sina teha?
Tsüstiline fibroos on raske haigus, kuid varajane diagnoosimine, paremad teadmised haigusest ja sümptomaatilise ravi võimalused on tunduvalt tõstnud haigete elukvaliteeti ja väljavaateid. Parim võimalus on tsüstilise fibroosi ennetus, mida on võimalus teha nii rasedust planeerides kui ka lapseootel olles.
Loote Ultrahelikeskus pakub lootel sünnieelseks tsüstilise fibroosi avastamiseks GeneScreen testi, GeneSafe testi või looteveeuuringut.
- GeneScreen test võimaldab tulevastel vanematel raseduse planeerimise perioodil hinnata, kas nad mõlemad kannavad tsüstilise fibroosi geeni, mis võib põhjustada nende ühisel lapsel haiguse teket.
- GeneSafe test võimaldab lapseootel naisel juba varajases raseduse suuruses teada saada kas neil on suurenenud risk, et tema laps põeb tsüstilist fibroosi.
- Looteveeuuring on ainuke diagnostiline uurimismeetod, mis annab võimaluse hinnata kas loode põeb tsüstilist fibroosi. Lisaks antud haigusele on võimalik teada saada ka teisi harvikhaigusi, mida muude uurimismeetoditega avastada pole võimalik, kaasa arvatud Duchenne´i ja Beckeri lihasdüstroofiat, spinaalset muskulaarset atroofiat, Fragiilset X-i sündroomi.