В Центре ультразвуковой диагностики плода можно пренатально обнаружить у плода муковисцидоз — редкое, но опасное для жизни заболевание.
Что такое муковисцидоз?
Муковисцидоз – наиболее распространённое наследственное заболевание, сокращающее продолжительность жизни, вызванное мутацией одного гена и наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что человек должен получить изменённую копию гена от обоих родителей. Заболевание характеризуется нарушением обмена солей и воды в клетках, что приводит к накоплению густой слизи в органах дыхания и пищеварения.
В Эстонии заболеваемость муковисцидозом составляет примерно 1 на 7500 новорожденных. Ежегодно в Эстонии диагностируют муковисцидоз примерно у двух детей, и в настоящее время зарегистрировано около 63 человек с этим заболеванием. Исторически сложилось так, что естественное течение этого заболевания ограничивает продолжительность жизни примерно пятью годами, хотя в последние годы показатели выживаемости улучшились. В настоящее время средняя продолжительность жизни ребёнка с диагнозом муковисцидоз в Эстонии оценивается в 15,9 года. Большинство мужчин с муковисцидозом бесплодны, а у женщин также могут наблюдаться бесплодие и осложнения беременности.
Муковисцидоз вызван мутацией в гене CFTR, расположенном на 7-й хромосоме, которая нарушает баланс минералов и воды во всех секретах организма, что приводит к повышенной вязкости. Обычно вязкий секрет движется по протокам желез, выполняя свои функции, но при муковисцидозе эти протоки закупориваются густым, липким секретом. Эта закупорка может привести к хроническому воспалению и инфекциям, в первую очередь поражающим лёгкие и поджелудочную железу.
Как проявляется заболевание?
Симптомы муковисцидоза могут проявиться в любом возрасте, но чаще всего они возникают у детей в раннем возрасте. Классические признаки включают хронический кашель, заболевание лёгких, вызванное дефицитом кислорода из-за закупорки дыхательных путей, проблемы с пищеварением и трудности с набором веса.
Диагностика
В 2023 году в Эстонии стартовал проект скрининга новорожденных для выявления муковисцидоза путем измерения уровня иммунореактивного трипсиногена (ИРТ) и панкреатит-ассоциированного белка (ПАБ). За два года в рамках пилотной программы было проведено 2000 тестов, в результате чего у двух детей был выявлен муковисцидоз. Кроме того, один ребенок с отрицательным результатом скрининга был впоследствии диагностирован на основании клинических симптомов.
Лечение
Муковисцидоз требует комплексного пожизненного лечения, направленного на облегчение симптомов и предотвращение осложнений. Пациенты подвержены повышенному риску тяжелых инфекций легких и желудочно-кишечного тракта. Хотя дети с муковисцидозом обычно имеют нормальный иммунитет, их дыхательные пути и пищеварительный тракт более восприимчивы к инфекциям, что делает вакцинацию особенно важной.
Муковисцидоз в первую очередь обусловлен мутацией в гене CFTR, который кодирует хлоридный канал в клеточных мембранах. Модуляторы CFTR могут усиливать функцию этого белка и значительно улучшать результаты лечения пациентов. С 1 июля 2024 года жители Эстонии, страдающие муковисцидозом, смогут получить доступ к препарату Kaftrio, при наличии показаний, полностью финансируемому Больничной кассой. Это лечение, которое ранее обходилось пациентам в 16 000 евро в месяц, вселяет надежду на то, что пациенты смогут жить долго и дольше.
Что вы можете сделать?
Муковисцидоз — серьёзное заболевание, но ранняя диагностика, повышение осведомлённости и симптоматическое лечение значительно улучшили качество жизни и перспективы для страдающих им людей. Наилучшим подходом является профилактика муковисцидоза, которую можно проводить как на этапе планирования беременности, так и во время неё.
Центр ультразвуковой диагностики плода предлагает различные тесты для пренатального выявления муковисцидоза у плода, в том числе:
- Тест GeneScreen: Этот тест позволяет будущим родителям определить, являются ли они оба носителями гена муковисцидоза, который может привести к развитию заболевания у их ребёнка.
- Тест GeneSafe: Этот тест позволяет определить, есть ли у беременной женщины повышенный риск рождения ребёнка с муковисцидозом на ранних сроках беременности.
- Амниоцентез: этот инвазивный метод диагностики позволяет оценить наличие у плода муковисцидоза, а также выявить другие редкие заболевания, включая мышечную дистрофию Дюшенна и Беккера, спинальную мышечную атрофию и синдром ломкой Х-хромосомы.