Амниоцентез

Амниоцентез — это пренатальное диагностическое исследование, во время которого под постоянным ультразвуковым контролем из окружающего ребёнка плодного пузыря берут небольшое количество околоплодных вод. Содержащиеся в околоплодных водах клетки плода позволяют исследовать хромосомные и генетические изменения, выявляемые с помощью выбранного лабораторного анализа.
 

Проведение амниоцентеза можно рассмотреть, если:
 

• скрининговое исследование, выполненное во время беременности, показало повышенный риск хромосомного или генетического заболевания;
• при ультразвуковом исследовании выявлено отклонение или признак, который может указывать на генетическое заболевание;
• у матери, отца ребёнка или близкого родственника имеется хромосомное или генетическое заболевание;
• в семье ранее родился ребёнок с генетическим заболеванием;
• после консультации беременная женщина желает получить диагностический результат в отношении выбранных хромосомных или генетических изменений.

Амниоцентез можно пройти и по собственному желанию. Для этого не требуется направление или выявленный при скрининге повышенный риск. Перед процедурой проводится подробное ультразвуковое исследование и консультация, во время которой мы обсуждаем возможности и ограничения процедуры, связанные с ней риски, а также наиболее подходящие лабораторные анализы.

Амниоцентез даёт диагностический результат в отношении тех изменений, которые исследует выбранный лабораторный анализ. Нормальный результат не исключает всех возможных генетических заболеваний или пороков развития плода и не может гарантировать рождение полностью здорового ребёнка.
 

Согласно современным данным, дополнительный риск прерывания беременности, связанный с амниоцентезом, выполненным опытным специалистом, составляет приблизительно 0,1%, или около 1 случая на 1000 процедур.

Оптимальный срок для проведения амниоцентеза — как правило, 16–18 недель беременности.

Срок получения результата амниоцентеза зависит от выбранного анализа хромосомных или генетических изменений.

В стоимость амниоцентеза также входит ультразвуковое исследование для выявления у плода признаков генетических заболеваний.