Диагностика спинальной мышечной атрофии

Анализ диагностики спинальной мышечной атрофии может предложить пациентам, перенесшим амниоцентез или биопсию хориона.

Спинальная мышечная атрофия, или СМА – это одно из наиболее распространенных детских генетических заболеваний, приводящих к смерти. Заболеваемость СМА составляет 1 случай на 10 000 человек. Частота заболевания не зависит от пола ребенка.

СМА – это генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Больной ребенок рождается в том случае, если у него имеется два пораженных гена, вызывающих СМА. Здоровые родители несут по одному вызывающему СМА гену, который они оба передают своему ребенку, и у того в результате развивается СМА. Заболевание характеризуется дегенерацией нервных клеток в спинном мозге и, как следствие, слабостью скелетных мышц вместе с их атрофией.

Наиболее тяжелой формой является СМА 1-го типа, которая начинается внутриутробно или в первые месяцы жизни. Большинство детей с таким диагнозом умирает на первом году жизни.

При СМА 2-го типа ребенок развивается близко к норме до шестимесячного возраста, после чего развитие замедляется и наблюдается регресс моторных навыков. Первая жалоба родителей заключается в том, что их ребенок так и не начинает ходить. Некоторые дети умирают от нарушений дыхания в детстве, но большинство доживает до взрослого возраста.

СМА 3-го типа является самым легким и медленнее всего развивающимся из трех типов СМА. Начинается в промежутке от 5 до 15 лет; признаки заболевания – общая мышечная слабость и атрофия мышц.

Хотя в последние годы в Европе и США было зарегистрировано 3 различных препарата для лечения СМА, клинических исследований их эффективности и долгосрочных последствий немного. С января 2022 года одно из лекарств будет доступно и в Эстонии. Чем раньше начато лечение, тем лучше отдаленные результаты исследований.

Ответ анализа спинальной мышечной атрофии приходит через 14 дней после инвазивной роцедуры.

В стоимость исследования входит контаминация клеток хориона и/или амниона материнским материалом. К цене добавляется стоимость биопсии хориона или амниоцентеза.