Nova Vita Kliinikumi ja Loote Ultrahelikeskuse sõbralik koostöö.
Meil on hea meel, et meil on võimalus töötada külg külje kõrval ühe Eesti juhtiva viljatusravi kliinikumiga.
Nova Vita Kliinikumis alustati eelmise aasta lõpus edukalt embrüote preimplantatiivse diagnostikaga (PGD) kombinatsioonis preimplantatiivse geneetilise skriininguga (PGS), et tuvastada embrüote kromosoomide translokatsioonid ja kromosoomi komplekti õige arv. Sellel aasta kevadel rasestus juba esimene patsient kellel olnud eelnevalt kaks raseduse katkemist ning lisaks oli paar läbinud 7 kuntsliku viljastamise protseduuri erinevates Eesti viljatusravi kliinikutes, kuid soovitud rasedust ei olnud tekkinud. Ebaõnnestumiste põhjuseks oli naisel näiliselt tasakaalustatud translokatsioon 14. ja 17. kromosoomi pikkade õlgade vahel, mis tingib 50%-lise riski, et arenevate embrüote kromosoomid on mittetasakaalustatud translokatsiooniga, mistõttu rasedust ei teki või rasedus katkeb varajases staadiumis. 25% juhul pärandub embrüole edasi normaalne karüotüüp ja 25% juhtudest tasakaalusatud translokatsioon (mis reeglina terviseprobleeme ei tekita).
PGD/PGS analüüsidele eelnes Nova Vita kliinikumis kehavälise viljastamise protseduur. 11 kolmepäevast embrüot külmutati ning transporditi selleks ettenähtud transporttünnis Soome Ovumia kliinikusse. Ovumia kliinikus sulatati embrüod ülesse ja jätkati nende arengu jälgimist kaameratega varustatud EmbryoScope inkubaatoris (areneva moorula kasvu blastotsüstiks on näha ka antud videos). Viiele 5 päeva vanusele embrüole teostati biopsia, kus igast embrüost eraldati ca 5 rakku, mis valmistati ette geneetiliseks analüüsiks. Selle järgselt embrüod külmutati. Rakkude geneetiline analüüs toimus Poolas INVICTA GENETICS laboris. Viiest embrüost osutus ainult üks normaalse karüotüübiga, mis siirdati patsiendile selle aasta märtsis Nova Vita Kliinikumis, mis läks ka edukalt kasvama.
Loote I trimestri skriining teostati Loote Ultrahelikeskuses. Dr. Marek Šois´il oli hea meel, et väike kõhupreili oli ilusti kasvanud ning varajane loote südame ja kesknärvisüsteemi uuring oli ilusti korras. Riskid preeklampsia haigusesse ning loote varajase kasvupeetuse tekkeks olid maandatud.
Tuleviku suund sünnieelses skriiningus on komplitseeritud juhtumitel IVF raseduste puhul implantatsiooni eelne blastotsüstide kromosomaalne diagnostika ja teistel kergemetel juhtudel juba rasestunud naise veeniverest loote rakuvälise DNA alusel kromosomaalne ja geneetiline skriining. Esimese trimestri ultraheliuuringu peamine eesmärk pole lähitulevikus enam loote kromosomaalse riski hindamine, vaid loote arenevate organstruktuuride detailne hindamine koos võimalike rasedustüsistuste (preeklampsia ning varajane loote kasvupeetus) tekkevõimaluste analüüsiga.
Loote Ultrahelikeskuse pere hoiab õnnelikule emale ja väikesele kõhupreilile pöialt, et ka edasine raseduse kulg oleks probleemideta ning detsembris sünnib üks terve amburipreili, kes oleks rõõmuks oma vanematele.
Nova Vita Kliinikumi kolleegidele soovime viljakat edasist koostööd ning nende unistuste täitumist , et lähitulevikus oleks võimalik embrüote biopsia ja kromosomaalne analüüs teha juba omas kliinikumis.