В рамках теста OSCAR Центр ультразвуковой диагностики плода предлагает ранний анатомический скрининг плода I триместра

06.10.2018

В этом году др. Марек Шойс участвовал в программе повышения квалификации, которая прошла в расположенной в английском Харпендере Лондонской школе ультразвука (London School of Ultrasound). Программа была направлена на обнаружение пороков и диагностирование синдромов в ходе раннего ультразвукового исследования плода, проводимого на 12-13 неделях беременности, а также улучшение технических навыков проведения ультразвукового исследования

Программу повышения квалификации проводил международно признанный специалист по медицине плода и эхокардиографии др. Фред Ушаков, являющийся экспертом-консультантом Больницы университетского колледжа Лондона (University College London Hospital), а также членом комиссии курса повышения квалификации Международного общества ультразвуковой диагностики в акушерстве и гинекологии (ISUOG).

Программа повышения квалификации была сосредоточена на раннем ультразвуковом исследовании плода на 12-13 недели беременности, в ходе которого рассмотрели около 100 аномалий и синдромов плода.

London School of Ultrasound

02.02.-04.02.2018
„Fetal heart: introduction and essential echocardiography“
09.03.-11.03.2018
„Early neurosonography: brain, spine and face“
11.05.-13.05.2018
„Fetal echo: state of the art“
15.06.-17.06.2018
„Important fetal anomalies“
03.08.-06.08.2018
„Fetal cardiology for experts“
13.08.-16.08.2018
„Early fetal scan conference 2018“

В ходе международного исследования, проведенного в период с 1991 по 2014 год, было выяснено, что ультразвуковое исследование плода на первом триместре позволяет обнаружить примерно половину врожденных пороков развития плода (1).

Распространено неверное представление о том, что пренатальный скрининг синдрома Дауна, предлагаемый в рамках государственной программы, равнозначен ультразвуковому исследованию I триместра, предлагаемому Центром ультразвуковой диагностики плода.

Доля плодов с врожденным синдромом Дауна из общего количества врожденных пороков развития плода составляет только 10%. (2)
Доля детей с синдромом Дауна среди детей с умственными недостатками составляет только 10%. (3)
Лучшим тестом для определения плодов с синдромом Дауна является NIPT тест (тест Panorama), а не ультразвуковое исследование (тест OSCAR test). (4)
Вместе с тем, при проведении NIPT теста (тест Panorama) остаются не выявленными больше, чем 90% структурных пороков развития и около 90% детей с умственными недостатками.

Желанием Центра ультразвуковой диагностики плода является достижение новых целей при проведении ультразвукового исследования на 11-13 недели беременности, а именно – сосредоточиться на ранней анатомии плода и обнаружении врожденных пороков плода, а не поиск ультразвуковых маркеров, характерных только для хромосомных заболеваний, на основании этого, располагая их в группе с более высоким или низким риском развития хромосомных заболеваний.

Примеры тяжелых пороков развития, которые потенциально обнаруживают во время раннего проведения ультразвукового исследования:

Врожденные пороки сердца
Грыжа спинного мозга
Врожденная пупочная грыжа
Дисплазии скелета, заканчивающиеся смертью
Пороки развития конечностей
Гастрошизис

Целью ультразвукового исследования первого триместра является проведение скрининга врожденных пороков развития, в ходе которого систему органов плода исследуют с головы до ног, обращая повышенное внимание на структуры сердца и мозга плода. Лучшим временем для проведения скрининга первого триместра является 12-13 неделя беременности (80% тестов OSCAR в Центре ультразвуковой диагностики плода проводят в этот период). Раньше 12 недели беременности структуры органов сложно оценить из-за незрелости плода (прежде всего, мозг плода) и недостаточной резолюции ультразвукового исследования.

Почему Центр ультразвуковой диагностики плода рекомендует проводить раннюю оценку структур органов плода на 12 – 13 неделе беременности:

На данном этапе возможно потенциально обнаружить половину пороков развития.
Есть возможность обнаружить большинство тяжелых пороков развития с наихудшим прогнозом.
Есть возможность комбинировать ультразвуковое исследование с тестом Panorama.
Есть возможность провести раннее диагностическое исследование – биопсию хориона. Вместо того, чтобы ждать 15-16 недели беременности для проведения исследования околоплодных вод.
Так как плод находится близко к шейке матки, то для уточнения диагноза есть возможность провести ультразвуковое исследование через влагалище.
Некоторые врожденные пороки развития более выражены в ходе раннего проведения ультразвукового исследования, и поэтому их более легко обнаружить.
После проведения ультразвукового исследования еще есть время для получения более подробного диагноза (кариотип, субмикроскопический анализ, полное исследование генома, пренатальные анализы на выявление инфекций) и консультации с коллегами (второе мнение коллег, генетика, детского хирурга, детского кардиолога).
Если у плода есть тяжелый порок развития, то по желанию семьи беременность можно прервать наиболее безопасным для женщины способом.
Развитие некоторых пороков плода можно наблюдать до 16-20 недели беременности, чтобы оценить прогрессирование болезни, и на основании этого предоставить более точный прогноз для жизни и здоровья ребенка.

Скрининг врожденных пороков сердца необходимо провести уже в течение первого триместра, потому что:

Врожденные пороки сердца являются наиболее частыми врожденными пороками развития (примерно у 1 из 100 новорожденных есть порок сердца различной степени тяжести)
Зачастую речь идет о тяжелом пороке развития (в случае большинства врожденных пороков сердца требуется оперативное лечение).
Существует очень много форм врожденных пороков сердца (примерно 200 различных пороков сердца).
Порок сердца у новорожденного оказывает «разрушающее» воздействие на всю семью.
Врожденные пороки сердца часто комбинируются с другими пороками развития плода (примерно, в случае 40% случаев).
Врожденные пороки сердца сложно обнаружить на общем скрининге (в Англии ежегодно обнаруживают лишь 50% врожденных пороков сердца).
Большинство пороков сердца можно диагностировать уже на 12-13 недели беременности (85% тяжелых пороков сердца можно диагностировать в ходе раннего ультразвукового исследования).
Результаты пренатального скрининга врожденных пороков сердца будут значительно лучше, если провести комбинированный пренатальный скрининг пороков сердца (на 12 и 20 недели беременности).
Пренатальное обнаружение врожденных пороков сердца улучшает выживаемость детей и качество их жизни.

Использованная литература:

Karim JN, Roberts NW, Salomon LJ, Papageorghiou AT. Systematic review of first-trimester ultrasound screening for detection of fetal structural anomalies and factors that affect screening performance. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017 Oct;50(4):429-441
http://www.eurocat-network.eu/accessprevalencedata/prevalencetables
Acharya K. Prenatal testing for intellectual disability: misperceptions and reality with lessons from Down syndrome. Dev Disabil Res Rev. 2011;17(1):27-31
Gil MM, Accurti V, Santacruz B, Plana MN, Nicolaides KH. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017 Sep;50(3):302-314

Смотрите другие новости