Пн-Пт 08.00 - 12.00 и 13.00 - 17.00
0
et en ru

Тест Panorama – это неинвазивный пренатальный безопасный и точный скрининговый тест хромосомных заболеваний

01.06.2013

Сегодня, в значимый день 1 июня, в день защиты детей, на своём втором дне Рождения Loote Ultrahelikeskus отмечает введение в использование в Эстонии нового пренатального скрининг-теста.

 

В прошлом году в Эстонии произошло 13 845 родов (www.stat.ee). Пренатальный скрининг хромосомных заболеваний в Эстонии движется в первый триместр беременности ( 11-14 неделя беременности). 

 

Пренатально было диагностировано 73,3% плодов с синдромом Дауна (www.kliinikum.ee/medgen/). Пренатально для диагностики синдрома Дауна было проведено 884 инвазивных процедуры (биопсия хориона, исследование околоплодных вод) и в ходе этого было обнаружено 27 плодов с синдромом Дауна. Родилось 12 плодов с синдромом Дауна, из них 7 в результате ложноотрицательного результата скрининг-теста.

 

Таким образом, на каждые 32 женщины, которым провели инвазивное диагностическое исследование, была одна женщина, которая в действительности вынашивала плод с синдромом Дауна. Тем не менее, на каждую из 34 женщин, вынашивавших плод с синдромом Дауна, у 7 женщин скрининг-тесты были ложноотрицательными, и ребёнок с синдромом Дауна родился без пренатального диагноза. 

 

В 2012 году в Loote Ultrahelikeskuses было проведено 589 тестов OSCAR. В результате скрининга был обнаружен 1 плод с синдромом Дауна, 2 плода с синдромом Эдвардсаи 2 плода с триплоидией. Ложноотрицательных ответов не было. Ложноположительных ответов было 6,7% . Причиной одних ложноположительных показателей был также высокий возраст пациентов теста OSCAR– 30% женщин были 35 лет и старше,и 13% женщин была проведена процедура IVF. 

 

 Для того, чтобы ещё больше снизить число ложноположительных показателей, Loote Ultrahelikeskus начал новый пренатальный скрининг-тест – тест Panorama. Уровень чувствительности теста Panorama в отношении синдрома Дауна > 99%, и, что ещё важнее – частота ложноотрицательных ответов <1%. Это важно из-за того, что в результате данного теста дляуточнения диагноза нужно направлять как можно более низкое число женщин проводить инвазивное исследование, угрожающее жизни и здоровью ребёнка.

Тест Panorama– это неинвазивный пренатальный безопасный и точный скрининговый тест хромосомных заболеваний, основывающийся на исследовании внеклеточной ДНК плода в крови матери, который возможно провести, начиная с девятой недели беременности.

 

Тест Panorama распознаёт 99% плодов с синдромом Дауна, синдромом Эдвардса и синдромом Патау и 92% плодов с синдромом Тёрнера. Смотрите еще

 

Несмотря на то, что тест очень точный, Panorama не является диагностическим тестом, из-за чего в случае положительного теста Panorama необходимо провести инвазивное исследование для уточнения диагноза (биопсия хориона или исследование околоплодных вод). Loote Ultraheliskriining сотрудничает с Клиникой Nova Vita в проведении инвазивных исследований.

 

Тест Panorama полностью безопасен как для Тебя, так и для Твоегоплода, и проведение теста никаким образом не угрожает беременности. Скрининг-тест проводится из Твоей венозной крови.

 

Тест Panorama прежде всего показан женщинам из группы риска *:

 

  1. Возраст беременной 35 лет на момент родов
  2. Возросший риск хромосомной патологии на ультразвуковом исследовании плода
  3. В скрининг-тесте первого или второго семестра беременной найден повышенный риск хромосомных заболеваний
  4. Синдром Дауна во время предыдущей беременности
  5. Уравновешенная робертсоновская транслокация у родителей из-за повышенного риска синдрома Дауна или синдрома Патау.

 

*Noninvasive prenatal testing for fetal aneploidy. Commitee Opinion No 545. American College of Obstetricians and Gynecologists. Obstet Gynecol 2012;120;1532-4.

 

 

Также данный тест используется:

 

  1. Наследственные Х-сцепленные заболевания в семье (для определения пола плода). Чувствительность теста97%.

 

Преимущества теста Panorama перед другими неинвазивными скрининг-тестами:

 

  1. Высокое распознавание заболеваний
  2. Низкое число ложноположительных тестов
  3. Показывает также риск синдрома Патау и синдрома Тёрнера
  4. Даёт возможность оценить пол плода

 

Тест Panorama не проводится:

 

  1. В случае многоплодной беременности
  2. В случае двуплодной беременности, если один из плодов погиб
  3. В случае IVF беременности с донорской яйцеклеткой
  4. Если беременной перед беременностью проводилась трансплантация костного мозга

 

Если индекс массы тела (ИМТ) беременной выше 30 кг/м2, существует опасность, что в анализе крови так мало внеклеточной ДНК плода, что для обеспечения точности диагноза понадобится взятый со слизистой оболочки отца ребёнка анализ-соскоб. Существует также небольшая вероятность, что из Твоей первоначальной пробы не будет получено ни одного результата. В этом случае советуем сдать повторный анализ венозной крови, в случае чего не требуется дополнительная плата.

 

Поскольку в ходе теста Panorama невозможно оценить анатомические структуры плода, оценить патологию невральной трубки, риск врождённых заболеваний сердца, преэклампсии беременной, задержки роста плода и преждевременных родов, Loote Ultraheliskriining предлагает тест OSCAR в виде одной части теста Panorama, где анализ крови матери делается желательно на 10 неделе беременности и ультразвуковое исследование на 12 неделе беременности. Результаты комбинированного исследования вместе с подробным разъяснением теста семья получит сразу после проведения ультразвукового исследования.

 

В случае повышенного NT (nuchal translucency) > 3 мм и эуплоидного хромосомного набора Loote Ultraheliskriining сотрудничает с Клиникой Nova Vita и ASPER BIOTECH в проведении генетического теста, основывающегося на методе APEX (arrayed primer extension) (врождённый адреногенитальный синдром, синдром Нунан, синдром Смит-Лемли-Опиц, спинальная мышечная атрофия) и в проведении анализа FISH (fluorescence in situ hybridization)  для выявления синдрома микроделеции 22q11.2 (синдром Ди Джорджи).

 

Как работает тест Panorama?

Что я узнаю, делая тест Panorama?

Важность определения хромосомных аномалий