Пренатальные генетические исследования не заменяют УЗИ
Сегодня все большее число будущих родителей в дополнение к исследованиям, включенным в государственный план наблюдения за беременностью, принимает решение заказать также какой-либо платное пренатальное хромосомное или генное исследование. Несмотря на то, что эти исследования позволяют с большой вероятностью исключить наиболее распространенные хромосомные заболевания, с их помощью невозможно выявить все пороки развития плода, и поэтому они не заменяют УЗИ плода, говорит гинеколог Марек Шойс.
Хотя с помощью неинвазивного пренатального теста (НИПТ) можно выявить плод с синдромом Дауна с точностью 99,7%, на эту патологию приходится лишь 30% хромосомных дефектов и только 10% врожденных пороков развития плода.
Центр УЗИ плода предлагает два НИПТ-теста на хромосомные и генетические заболевания – тест Panorama и тест Vistara. Оба НИПТ-теста можно выполнить из венозной крови матери уже на 9-й неделе беременности. В лаборатории из образца крови выделяют внеклеточную ДНК, с помощью полиморфизмов нуклеотидов которой можно выявить различные хромосомные и генные заболевания.
Тест Panorama позволяет выявить плоды с синдромами Дауна, Эдвардса, Патау и Тернера, мутациями генов Х-хромосомы и микроделециями. Тест Vistara предоставляет информацию о патологии 30 отдельных генов плода, которые могут вызывать 25 различных генных заболеваний. Частота хромосомных болезней плода зависит, прежде всего, от возраста матери, тогда как частота моногенных заболеваний зависит от возраста отца. «Поэтому, если матери больше 35 лет, целесообразно пройти тест Panorama, а если отцу больше 40 лет, целесообразно в дополнение к тесту Panorama пройти и тест Vistara», – указывает д-р Шойс на различия между тестами Panorama и Vistara.
Преимуществом пренатальных генетических тестов является точность и скорость
Поскольку НИПТ-тесты можно проводить уже начиная с 9-й недели беременности, есть возможность исключить хромосомные заболевания задолго до проведения теста OSCAR, входящего в государственную программу наблюдения за беременностью, который выполняется в период с 11-й по 13-ю неделю беременности. Кроме того, НИПТ-тест более точен. «Точность теста Panorama для выявления плодов с синдромом Дауна составляет 99,7%, а с помощью УЗИ добиться такой точности невозможно», – говорит доктор Шойс.
Рекомендуется выполнить тест Panorama еще до теста OSCAR, потому что, если НИПТ-тест выявит, что плод подвержен более высокому риску хромосомной болезни, женщину для подтверждения диагноза направят вместо теста OSCAR на биопсию хориона, по результатам которой можно подтвердить наличие хромосомного заболевания.
В Центре ультразвуковой диагностики плода д-р Шойс проводит своим пациенткам генетическое ультразвуковое исследование еще до того, как они сдают на анализ кровь для НИПТ-теста на 9-й –10-й неделе беременности. «При помощи современного высокочастотного ультразвукового преобразователя граница жидкости в затылочной области эмбриона видна уже тогда, когда длина эмбриона составляет всего 25–35 мм. Если у эмбриона есть отечность в области шеи, это повышенный риск не только синдрома Дауна, но и еще 200 различных хромосомных и генных заболеваний, а также ряда патологий структур органов. В этом случае для подтверждения диагноза мы направляем женщину вместо теста Panorama на биопсию хориона, по результатам которой можно подтвердить наличие хромосомного заболевания плода», – сказал доктор Шойс.
В любом случае, будь то хромосомный анализ или УЗИ, важно получить представление о рисках как можно раньше, на малом сроке беременности. «Если реализуется худший сценарий и ожидаемый ребенок окажется больным, у родителей будет возможность принять решение – рожать его несмотря ни на что или все же прервать беременность. Если родители решат прервать беременность, важно сделать это как можно раньше – это будет менее травматично как физически, так и морально», – пояснил доктор Шойс.
Беременность на 10-й неделе
Здоровье ребенка можно проверить и до наступления беременности
В то время как некоторые риски для здоровья ребенка можно оценить с помощью УЗИ или их частота зависит от возраста родителей, существует ряд генетических заболеваний, которые предсказать таким образом невозможно. «Большинство больных детей рождаются у совершенно здоровых родителей, у которых в роду не было ранее проблем со здоровьем», – говорит доктор Шойс. «Большинство этих заболеваний таковы, что их невозможно обнаружить с помощью пренатального УЗИ или же сразу после рождения. Они обычно проявляются лишь в первые годы жизни ребенка».
Однако современные генетические исследования позволяют прогнозировать также риск и таких заболеваний – это делается путем исследования генов будущих родителей. Каждый из нас является носителем в среднем как минимум двух генетических заболевания, но это еще не значит, что человек болен. «Многие гены болезней являются рецессивными, что означает, что неисправный ген компенсируется здоровой версией гена. Такие генные дефекты проявляются лишь тогда, когда встречаются два родителя – носители одинакового заболевания. Сами носители здоровы, но в 25% случаев есть риск, что их ребенок родится больным», – объясняет доктор Шойс.
Для выявления таких «скрытых» заболеваний разработан тест Horizon, позволяющий определить носительство аутосомно-рецессивных или Х-сцепленных заболеваний у обоих родителей. «В настоящее время мы можем оценить риск 274 таких заболеваний», – говорит доктор Шойс. «По отдельности каждое из этих заболеваний встречаются очень редко, но в сумме риск их возникновения составляет примерно 1:400. Для сравнения, заболеваемость синдромом Дауна, самой распространенной хромосомной болезнью, составляет 1:600».
При наличии в семье детей с отклонениями в физическом или умственном развитии либо при подозрении на родственный брак, родителям рекомендуется пройти тест Horizon еще только планируя беременность или в самом ее начале. Если оба родителя являются носителями одного и того же генетического заболевания, то позже с помощью анализа околоплодной жидкости можно выяснить, здоров ли их ребенок, является ли он носителем или имеет генетическое заболевание.
Беременность на 10-й неделе (8-недельный эмбрион). Врожденный порок сердца – общий клапан между предсердиями и желудочками и дефект межжелудочковой перегородки.
Наилучшие результаты дает сочетание генетических тестов с УЗИ
Чем быстрее развиваются генетическая наука и возможности лабораторий, тем шире распространяются пренатальные генетические тесты. «Я считаю, что когда дети, рождающиеся сейчас, начнут сами заводить детей, будет считаться нормальным в первую очередь проводить тестирование родителей на носительство генов», – говорит доктор Шойс. «Генетические исследования становятся все дешевле, и я уверен, что уже через 5-10 лет диагностика носительства генетических заболеваний у будущих родителей станет новой нормальностью в планировании семьи».
Однако рождение здорового ребенка все же не может быть на 100% гарантировано. Во-первых, пренатальные тесты выявляют только те заболевания, которые в данный момент являются предметом поиска. «Несмотря на то, что ученым удалось секвенировать геном человека, биологическая природа всех генов до конца еще не изучена. Каждый год добавляется 250-300 новых генных болезней, и этот список постоянно пополняется. Я верю, что этой работы ученым хватит еще на десятилетия», – прогнозирует доктор Шойс.
Однако не все дефекты развития обусловлены хромосомными или генетическими дефектами плода. Это тоже причина, почему ультразвуковые исследования как метод дородового обследования никуда не исчезнут. «С помощью современных ультразвуковых аппаратов гинеколог может, так сказать, своими глазами увидеть структуры органов ребенка на очень ранних эмбриональных стадиях, как под мощным микроскопом. Уже на 10-й неделе беременности, когда длина плода составляет всего 32 мм, можно обнаружить несовместимые с жизнью пороки развития его 4-миллиметрового сердца или тяжелые врожденные патологии головного мозга. Поэтому для исследования здоровья плода обязательно нужны и НИПТ-тесты, и качественные ультразвуковые обследования», – уверен доктор Шойс.