Важность определения хромосомных аномалий

Почему надо проводить тестированиена синдром Дауна?

Многие пары находят, что это помогает, если они знают до родов, что у их ребёнка синдром Дауна. Дети с синдромом Дауна нуждаются в дополнительной врачебной помощи в зависимости от проблем со здоровьем конкретного ребёнка.

Большинство людей с синдромом Дауна живёт до 60х годов, и многие даже дольше. Наличие проблем со здоровьем, например, пороков сердца, может повлиять на продолжительность жизни этих детей и взрослых. Около 30% беременностей с синдромом Дауна прерывается.

У большинства детей с синдромом Дауна дефект интеллекта, варьирующийся от лёгкого до умеренного. Показано, что раннее вмешательство может быть благоприятным для детей с синдромом Дауна. Многие дети с синдромом Дауна учатся читать и писать и участвуют в обычной деятельности.

У родителей, которые до родов узнают, что у их ребёнка синдром Дауна, есть возможность сделать эхокардиограмму плода, чтобы узнать, есть ли у их ребёнка нуждающийся в хирургическом вмешательстве после родов порок сердца. Если их ребёнку с синдромом Дауна требуется какая-либо операция, то до родов у родителей есть возможность встретиться с детским врачом, чтобы лучше подготовиться к операции, которая может понадобиться их ребёнку. В случае, если ребёнку требуется специальный уход сразу после родов, пара может в некоторых случаях выбрать для родов больницу, где есть отделение интенсивной терапии новорождённых высокого уровня. У пар также есть возможность изучить информацию о группах поддержки родителей детей с синдромом Дауна.Также пары могут пожелать узнать о возможностях раннего лечения синдрома Дауна.

Почему надо проводить тестированиена синдром Эдвардса ?

Трисомия 18, которая также называется синдромом Эрвардса, обусловлена дополнительной хромосомой 18 хромосомы. Примерно один ребёнок из 3000 рождается с этим заболеванием. К сожалению, большинство грудничков с трисомией 18 умирает в первые недели жизни, и менее чем 10% живут дольше 1 года.У грудничков с синдромом Эдвардса много дефектов интеллекта и пороков развития внутренних органов, которые обычно затрагивают сердце, мозг и почки, а также наружные пороки развития, как, например, заячья губа и волчья пасть, маленькая голова, косолапость, неразвитые пальцы рук и маленькая нижняя челюсть. У беременностей с диагнозом трисомии 18 большой риск прерваться или закончиться мертворождением. Трисомия 18 появляется случайно. Во время беременности Вы не можете ничего сделать для предотвращения трисомии 18.

Почему надо проводить тестированиена синдром Патау ?

Трисомия 13, которая также называется синдромом Патау, обусловлена дополнительной хромосомой 13 хромосомы. Примерно один ребёнок из 5000 рождается с трисомией 13. Дети с трисомией 13 нуждаются в значительной врачебной помощи, потому что у них много дефектов интеллекта и врождённых дефектов. У них могут быть врождённые дефекты, проблемы с головным или спинным мозгом, дополнительные пальцы рук и/или ног, волчья пасть или с, или без заячьей губы, и слабый мышечный тонус. У многих детей также есть врождённые дефекты других органов. Большинство детей с трисомией 13 не живёт дольше одной недели. У беременностей с диагнозом трисомии 13 большой риск прерваться или закончиться мертворождением. Трисомия 13 появляется случайно. Во время беременности Вы не можете ничего сделать для предотвращения трисомии 13.

Почему надо проводить тестированиена синдромТёрнера?

Моносомия X (45,X), которая также называется синдромом Тёрнера- это хромосомное заболевание, причиной которого является отсутствие второй X-хромосомы у девочки. У человека обычно 46 хромосом, представленных 23 парами. У девочек обычно две X-хромосомы и у мальчиков одна X-хромосома и одна Y-хромосома. У девочек с моносомией X одна X-хромосома вместо двух.

В большинстве случаев девочки с моносомией Xнуждаются в дополнительной врачебной помощи. Эта дополнительная врачебная помощь может продолжаться в детском и подростковом возрасте, когда желательно использовать разное гормональное лечение. Родители, которые перед родами узнают, что у их ребёнка синдром Тёрнера, могут ходатайствовать о проведении детального ультразвукового исследования (эхокардиографии) сердца плода примерно на 20 неделе беременности. Если обнаружится врождённый порок сердца, родители могут встретиться с детскими кардиологами и изучить, что ждёт их ребёнка после рождения с точки зрения здоровья сердца. Родители также смогут больше узнать о синдроме Тёрнера и связаться с государственными и местными группами поддержки пациентов до рождения своего ребёнка.

Большая часть беременностей с моносомией X, то есть синдромом Тёрнера, прерывается в первом или втором триместре.Знание этого помогает парам лучше эмоционально приспособиться к этой возможности.

Почему надо проводить тестирование нааномалии половых хромосом?

Комбинированные аномалии половых хромосом чаще, чем синдром Дауна.

В случае детей с пренатально диагностированными аномалиями половых хромосом показано, что у них более лёгкий ход развития, чем у тех детей, чей диагноз был установлен после родов. Доступными вариантами лечения являются:

рече-, физио- и/или трудотерапия;
раннее образовательное вмешательство;
гормональное лечение.