Что я узнаю, делая тест Panorama?

 

При помощи теста Panorama у плода ищутся определённые хромосомные заболевания.У людей 23 пары хромосом, что вместе составляет 46 хромосом – 2 копии в каждой паре. Первые 22 пары пронумерованы от 1 до 22. Последней парой являются половые хромосомы. У девочек две X-хромосомы, у мальчиков одна X- и одна Y-хромосома. Проблемы со здоровьем и развитием возникают тогда, когда хромосом слишком много или мало.

 

• Если у какой-либо хромосомы есть дополнительная копия – 3 копии вместо 2 – то это называется трисомией.
• Если у какой-либо хромосомы нет копии – 1 копия вместо 2 – то это называется моносомией.

 

Тест Panorama может находить больше хромосомных заболеваний, чем большинство неинвазивных тестов. Natera активно работает в том направлении, чтобы добавить больше заболеваний в список. На данный момент при помощи теста Panorama проводится скрининг следующих заболеваний:

 

 

Трисомия 21. Её причиной является дополнительная копия 21 хромосомы, и она называется синдромом Дауна. Это наиболее частая причина дефекта интеллекта. Она может повлечь за собой определённые врождённые пороки сердца и дефекты других органов и привести к проблемам со слухом или зрением.

 

 

 

Трисомия 18. Её причиной является дополнительная копия 18 хромосомы, и она также называется синдромом Эдвардса. Она служит причиной тяжёлого дефект интеллекта. Также она вызывает тяжёлые пороки сердца и пороки развития мозга и других органов. Дети с синдромом Эдвардса обычно умирают в возрасте до года.

 

 

 

Трисомия 13. Её причиной является дополнительная копия 13 хромосомы, и она называется синдромом Патау. Она служит причиной тяжёлого дефекта интеллекта. Также в результате неё возникают многие тяжёлые врождённые пороки развития. Дети с синдромом Патау обычно умирают в возрасте до года.

 

 

 

Моносомия X (также называется синдромом Тёрнера, то есть 45,X). Её причиной является отсутствующая X-хромосома, и она встречается только у девочек. У девочек с моносомией X могут обнаружиться пороки сердца, проблемы со слухом, лёгкие проблемы с обучением, и они обычно ниже среднего. Во взрослом возрасте они часто бесплодны.

 

 

Важность определения хромосомных аномалий