Пн-Пт 08.00 - 12.00 и 13.00 - 17.00
0
et en ru

Заболевания, выявляемые тестом Horizon

Ключевое слово
A B G А Б В Г Д И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Э Ю
Название
Acyl-CoA Oxidase I Deficiency
Beta-Hemoglobinopathies
GRACILE-синдром
Абеталипопротеинемия
Адренолейкодистрофия, Х-сцепленная (ABCD1)
Альфа-маннозидоз
Альфа-талассемия
Анемия Фанкони, группа C
Анемия Фанкони, группа G
Анемия Фанкони, группа А
Аспартилглюкозаминурия
Атаксия с дефицитом витамина E
Атаксия-телеангиэктазия
Аутоиммунный полигландулярный синдром, тип 1
Аутосомно-рецессивная глухота 77
Аутосомно-рецессивная спастическая атаксия Шарлевуа-Сагенэ
Ахондрогенез, тип 1B
Ахроматопсия, связанная с CNGB3
Болезнь Баттена, связанная с CLN3
Болезнь Вильсона
Болезнь Вольмана
Болезнь Гоше
Болезнь Канавана
Болезнь кленового сиропа, тип 1А
Болезнь кленового сиропа, тип 1В
Болезнь Краббе
Болезнь Ниманна-Пика, тип C1/D
Болезнь Ниманна-Пика, тип C2
Болезнь Ниманна-Пика, типы A/B
Болезнь Салла
Болезнь Сандхоффа
Болезнь Тея-Сакса
Болезнь Фабри
Болезнь Шарко-Мари-Тута с глухотой, X-сцепленная
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 4D
Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения
Врожденная гиперплазия надпочечников по причине дефицита 17-альфа-гидроксилазы
Врожденная нейтропения, связанная с HAX1
Врожденная нейтропения, связанная с VPS45
Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (CIPA)
Врожденное нарушение гликозилирования, тип 1А, связанное с PMM2
Врожденное нарушение гликозилирования, тип 1В
Врожденное нарушение гликозилирования, тип 1С
Врожденный амавроз Лебера 2
Врожденный амавроз Лебера, тип CEP290
Врожденный амавроз Лебера, тип LCA5
Врожденный амавроз Лебера, тип RDH12
Врожденный гиперинсулинизм, связанный с KCNJ11
Врожденный дискератоз, связанный с RTEL1
Врожденный миастенический синдром, связанный с CHRNE
Врожденный миастенический синдром, связанный с RAPSN
Врождённый нефроз финского типа
Галактоземия
Гемохроматоз, тип 2А
Гемохроматоз, тип 3, связанный с TFR2
Гепатоцеребральный синдром истощения митохондриальной ДНК, связанный с MPV17
Гидролетальный синдром
Гиперорнитинемия-гипераммонемия-гомоцитруллинурия (синдром ГГГ)
Гипогидротическая эктодермальная дисплазия, Х-сцепленная
Гипоплазия хрящей и волос
Гипофосфатазия, связанная с ALPL
Гликогеноз, тип 1b
Гликогеноз, тип 1а
Гликогеноз, тип 2 (болезнь Помпе)
Гликогеноз, тип 3
Гликогеноз, тип 4
Гликогеноз, тип 5 (болезнь Макардла)
Гликогеноз, тип 7
Глициновая энцефалопатия, связанная с AMT
Глициновая энцефалопатия, связанная с GLDC
Глутаровая ацидемия, тип 1
Глутаровая ацидемия, тип 2А
Глутаровая ацидемия, тип 2С
Гомоцистинурия из-за дефицита MTHFR
Гомоцистинурия, связанная с CBS
Гомоцистинурия, тип cblE
Двусторонняя лобно-теменная полимикрогирия
Детская церебральная и мозжечковая атрофия
Дефект переносчика креатина (синдром церебральной креатиновой недостаточности 1, Х-сцепленный)
Дефицит 3-Бета -гидроксистероиддегидрогеназы II типа
Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы
Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы 1
Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы 2
Дефицит 3-фосфоглицератдегидрогеназы
Дефицит 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтетазы
Дефицит D-бифункционального белка
Дефицит N-ацетилглутаматсинтазы
Дефицит аргининосукцинатлиазы
Дефицит ароматазы
Дефицит аспарагинсинтетазы
Дефицит бета-кетотиолазы
Дефицит биотинидазы
Дефицит галактокиназы (галактоземия, тип II)
Дефицит гормона гипофиза, комбинированный 3
Дефицит гуанидиноацетат-метилтрансферазы
Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы
Дефицит карнитина
Дефицит кортикостерон-метилоксидазы
Дефицит липоамиддегидрогеназы
Дефицит липопротеинлипазы
Дефицит митохондриального комплекса 1, связанный с ACAD9
Дефицит митохондриального комплекса 1, связанный с NDUFAF5
Дефицит митохондриального комплекса 1, связанный с NDUFS6
Дефицит орнитин-аминотрансферазы
Дефицит орнитин-транскарбамилазы
Дефицит очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы
Дефицит пируватдегидрогеназы, связанный с PDHB
Дефицит пируватдегидрогеназы, Х-сцепленный
Дефицит синтетазы голокарбоксилазы
Дефицит среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы
Дефицит фактора IX
Дефицит фактора XI
Дефицит фумаразы
Дефицит цитрина
Дистрофии сетчатки, связанные с CRB1
Дистрофический буллезный эпидермолиз, связанный с COL7A1
Дистрофия роговицы и перцептивная глухота
Изовалериановая ацидемия
Иммунокостная дисплазия Шимке
Кистозный фиброз
Комбинированная малоновая и метилмалоновая ацидурия
Комбинированный дефицит гормона гипофиза 2
Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования 1
Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования 3
Ламеллярный ихтиоз, тип 1
Лейкоэнцефалопатия с исчезающим белым веществом
Летальный синдром врожденных контрактур 1
Липоидная гиперплазия надпочечников
Мегалэнцефалическая лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами
Метахроматическая лейкодистрофия, связанная с ARSA
Метахроматическая лейкодистрофия, связанная с PSAP
Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия, тип cblC
Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия, тип cblD
Метилмалоновая ацидурия, связанная с MMAA
Метилмалоновая ацидурия, связанная с MMAB
Метилмалоновая ацидурия, тип mut(0)
Микрофтальмия/анофтальмия, связанная с VSX2
Мионейрогастроинтестинальная энцефалопатия (MNGIE)
Миопатия с включенными тельцами 2
Миотубулярная миопатия, Х-сцепленная
Митохондриальная миопатия и сидеробластная анемия (MLASA1)
Множественная сульфатазная недостаточность
Мостомозжечковая гипоплазия, связанная с RARS2
Мостомозжечковая гипоплазия, тип 1А
Мостомозжечковая гипоплазия, тип 2D
Муколипидоз II/IIIA
Муколипидоз III гамма
Муколипидоз, тип IV
Мукополисахаридоз, тип I (синдром Гурлера)
Мукополисахаридоз, тип II (синдром Хантера)
Мукополисахаридоз, тип IIIA (синдром Санфилиппо А)
Мукополисахаридоз, тип IIIB (синдром Санфилиппо B)
Мукополисахаридоз, тип IIIC (синдром Санфилиппо С)
Мукополисахаридоз, тип IIID (синдром Санфилиппо D)
Мукополисахаридоз, тип IVB/GM1, ганглиозидоз
Мукополисахаридоз, тип IX
Мукополисахаридоз, тип VI (синдром Марото-Лами)
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса 1, Х-сцепленная
Мышечно-глазо-мозговая болезнь, связанная с POMGNT1
Наследственная непереносимость фруктозы
Наследственный спастический парапарез, тип 49
Недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы I
Недостаточность карнитин-пальмитоилтрансферазы IA
Недостаточность карнитин-пальмитоилтрансферазы II
Нейрональный цероидный липофусциноз, связанный с CLN5
Нейрональный цероидный липофусциноз, связанный с CLN6
Нейрональный цероидный липофусциноз, связанный с CLN8
Нейрональный цероидный липофусциноз, связанный с MFSD8
Нейрональный цероидный липофусциноз, связанный с PPT1
Нейрональный цероидный липофусциноз, связанный с TPP1
Немалиновая миопатия, связанная с NEB
Непереносимость лизинурического белка
Несиндромальная потеря слуха, связанная с GJB2
Одонто-ониходермальная дисплазия / синдром Шопфа-Шульца-Пассаржа
Остеопетроз, детский злокачественный, связанный с TCIRG1
Острая младенческая печеночная недостаточность, связанная с TRMU
Первичная гипероксалурия, тип 1
Первичная гипероксалурия, тип 2
Первичная гипероксалурия, тип 3
Первичная цилиарная дискинезия, связанная с DNAH5
Первичная цилиарная дискинезия, связанная с DNAI1
Первичная цилиарная дискинезия, связанная с DNAI2
Пигментный ретинит 25
Пигментный ретинит 26
Пигментный ретинит 28
Пигментный ретинит 59
Пикнодизостоз
Поликистоз почек, аутосомно-рецессивный
Почечный канальцевый ацидоз с глухотой, связанные с ATP6V1B1
Поясно-конечностная мышечная дистрофия, тип 2B
Поясно-конечностная мышечная дистрофия, тип 2D
Поясно-конечностная мышечная дистрофия, тип 2E
Поясно-конечностная мышечная дистрофия, тип 2I
Поясно-конечностная мышечная дистрофия, тип 2А
Поясно-конечностная мышечная дистрофия, тип 2С
Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз, тип 2
Пропионовая ацидемия, связанная с PCCA
Пропионовая ацидемия, связанная с PCCB
Расстройства спектра Цельвегера, связанные с PEX1
Расстройства спектра Цельвегера, связанные с PEX10
Расстройства спектра Цельвегера, связанные с PEX2
Расстройства спектра Цельвегера, связанные с PEX6
Расстройство аутистического спектра, эпилепсия и артрогрипоз
Ризомелическая точечная хондродисплазия, тип 1
Ризомелическая точечная хондродисплазия, тип 3
Семейная гиперхолестеринемия, связанная с LDLR
Семейная гиперхолестеринемия, связанная с LDLRAP1