Заболевания, выявляемые тестом Horizon

Что такое дефицит ацил-КоА-оксидазы I?

Дефицит ацил-КоА-оксидазы I – это аутосомно-рецессивное заболевание, которое вызывает накопление в организме определенных жировых веществ. Это приводит к повреждению мозга, которое со временем усугубляется. У младенцев с этим заболеванием обычно отмечаются проблемы с кормлением и набором веса, слабый мышечный тонус, судороги и характерный внешний вид лица. У каких-то детей имеются лишние пальцы на руках или ногах, а у некоторых – увеличенная печень. Со временем миелиновая оболочка нервов в мозгу и теле разрушается. Это приводит к потере навыков и показателей развития, начиная примерно с двухлетнего возраста, а также к умственной и физической инвалидности, которая с течением времени усугубляется. Может произойти также потеря слуха и зрения. Продолжительность жизни сокращается, и многие дети с дефицитом ацил-КоА-оксидазы I не переживают периода детства. В настоящее время лечения от этого заболевания нет.

Что вызывает дефицит ацил-КоА-оксидазы I?

Дефицит ацил-КоА-оксидазы I вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары ACOX1. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этого гена работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое бета-гемоглобинопатии?

Бета-гемоглобинопатии – это группа аутосомно-рецессивных заболеваний, которые вызывают анемию от легкой до тяжелой степени. Легкая анемия может вызывать одышку, усталость, раздражительность, головокружение, учащенное сердцебиение, а у детей – задержку роста и развития. Тяжелая анемия может быть опасной для жизни и может требовать регулярных переливаний крови. Некоторые формы бета-гемоглобинопатии очень легкие и могут не вызывать симптомов и не требовать лечения. Другие формы, такие как серповидно-клеточная анемия и бета-талассемия, вызывают более серьезные симптомы, которые часто требуют медицинского лечения на протяжении всей жизни. Эти симптомы могут включать в себя тяжелую анемию, задержку роста и развития и ряд других проблем со здоровьем. Раннее выявление и лечение детей с тяжелыми формами бета-гемоглобинопатии часто может помочь уменьшить тяжесть симптомов. В некоторых случаях люди с этой болезнью получали лечение путем трансплантации стволовых клеток из пуповинной крови или костного мозга. Пары, подверженные риску рождения больного ребенка, могут рассмотреть возможность создания банка пуповинной крови, поскольку у братьев и сестер больше вероятность стать подходящими донорами для трансплантации стволовых клеток, чем у лиц, не являющихся родственниками.

Что вызывает бета-гемоглобинопатии?

Бета-гемоглобинопатии вызываются изменением или мутацией в обеих копиях гена HBB. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Когда обе копии гена HBB работают некорректно, это может привести к бета-гемоглобинопатии с симптомами от очень легких до тяжелых.

Носители бета-гемоглобинопатии, у которых есть мутация только в одной копии гена HBB, могут иметь легкую анемию, которая обычно не требует лечения. Изредка у носителей может быть умеренная анемия, которая может требовать или не требовать лечения.

Что такое GRACILE-синдром?

GRACILE-синдром – это аутосомно-рецессивное заболевание, при котором части клеток тела, вырабатывающие энергию (митохондрии), не работают должным образом. GRACILE-синдром означает задержку роста, аминоацидурию, холестаз, перегрузку железом, лактоацидоз и раннюю смерть. Признаки и симптомы начинаются во время беременности и продолжаются в младенчестве, включая в себя неспособность расти и набирать вес с нормальной скоростью. Железо откладывается в печени, что приводит к ее повреждению. Кроме того, у больных младенцев в крови накапливается токсичное вещество, называемое молочной кислотой. Развиваются также проблемы с почками. Из-за серьезных проблем со здоровьем, вызываемых GRACILE-синдромом, пораженные младенцы обычно умирают в течение первых дней или месяцев жизни. Иногда изменения или мутации в том же гене вызывают одно из ряда различных наследственных заболеваний – либо недостаточность комплекса III дыхательной цепи митохондрий, либо синдром Лея, либо синдром Бьорнстада. В настоящее время нет средства лечения ни одного из этих заболеваний, и терапия является лишь симптоматической.

Что вызывает GRACILE-синдром?

GRACILE-синдром вызывается мутациями в обеих копиях генной пары BCS1L. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии гена BCS1L работают неправильно, митохондрии не функционируют должным образом, что приводит к симптомам, описанным выше.

Что такое абеталипопротеинемия?

Абеталипопротеинемия – это редкое аутосомно-рецессивное заболевание, которое не позволяет организму полностью усваивать определенные пищевые жиры и необходимые витамины A, D, E и K. Признаки и симптомы абеталипопротеинемии обычно начинаются в младенчестве, но могут впервые проявиться позже в детстве или, редко, не проявляться до взрослого возраста. Симптомы включают в себя недостаточную прибавку в весе и диарею, а также наличие эритроцитов неправильной формы (акантоцитоз). У больных детей часто возникают проблемы с равновесием, координацией и ходьбой из-за проблем с функцией нервов и мышечной слабости. Также могут возникать анемия и вид потери зрения, называемый пигментным ретинитом. Лечение, направленное на замедление прогрессирования симптомов, включает в себя добавки жирорастворимых витаминов и другие добавки наряду со специальной лечебной диетой с низким содержанием жиров.

Что вызывает абеталипопротеинемию?

Абеталипопротеинемия вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары МТТР. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Гены MTTP важны для того, чтобы помогать организму усваивать из рациона жиры, холестерин и жирорастворимые витамины. Когда обе копии генной пары MTTP не работают как нужно, это приводит к описанным выше симптомам.

Что такое Х-сцепленная адренолейкодистрофия?

Адренолейкодистрофия (ALD), Х-сцепленная, – это наследственное заболевание, связанное с Х-хромосомой, чаще всего обнаруживаемое у мальчиков, которое в основном поражает нервную систему и надпочечники (небольшие органы, расположенные над каждой почкой). При этом заболевании начинает разрушаться жировая оболочка (называемая миелином), защищающая нервы головного и спинного мозга. Это создает проблемы при отправке нервами информации в мозг. Кроме того, повреждение внешнего слоя надпочечников вызывает нехватку определенных гормонов. Уменьшение количества этих гормонов может вызывать слабость, потерю веса, изменения кожи, рвоту и кому. Мальчики болеют чаще, чем девочки. В некоторых случаях люди с адренолейкодистрофией, X-сцепленной, получали лечение путем трансплантации стволовых клеток из пуповинной крови или костного мозга. Пары, подверженные риску рождения больного ребенка, могут рассмотреть возможность создания банка пуповинной крови, поскольку у братьев и сестер больше вероятность стать подходящими донорами для трансплантации стволовых клеток, чем у лиц, не являющихся родственниками.

Существует три различных типа ALD, X-сцепленной: детская церебральная форма, адреномиелоневропатия (AMN) и форма, называемая болезнью Аддисона.

Детская церебральная форма: дети с этим типом ALD имеют проблемы с обучением и поведением, обычно начинающиеся в возрасте от 4 до 10 лет. Другие симптомы включают в себя проблемы со зрением, затрудненное глотание и плохую координацию; со временем все они усугубляются. Кроме того, начинают неправильно работать надпочечники, что может вызывать рвоту, слабость или кому. Этот тип ALD может быстро прогрессировать, что сокращает продолжительность жизни.

Тип AMN: у людей с этим типом ALD развиваются прогрессирующая скованность и слабость в ногах, проблемы с мочевыводящими и репродуктивными путями, а также проблемы с поведением и мышлением, начинающиеся в раннем взрослом или среднем возрасте. У большинства людей с этим типом ALD надпочечники работают неправильно, что ведет к рвоте, слабости или коме. У некоторых серьезно пораженных людей повреждение головного мозга и нервной системы приводит к преждевременной смерти.

Болезнь Аддисона: первые симптомы болезни Аддисона – это рвота и слабость или кома, вызванные неправильной работой надпочечников. Симптомы могут появиться в любое время между детством и взрослостью. К среднему возрасту у большинства людей появляются дополнительные симптомы ALD.

Хотя у большинства женщин-носителей симптомы отсутствуют, у некоторых носителей могут развиться легкие симптомы X-сцепленной ALD.

Что вызывает адренолейкодистрофию, Х-сцепленную?

Адренолейкодистрофия (ALD), Х-сцепленная, вызывается изменением или мутацией в гене ABCD1. Эта мутация приводит к тому, что ген не работает должным образом или вообще не работает. Люди с X-сцепленной ALD не могут расщеплять определенные жиры, называемые жирными кислотами с очень длинной цепью (VLCFA). Эти жиры накапливаются в организме и могут повреждать надпочечники и жировую оболочку вокруг нервов и мозга, что приводит к появлению признаков и симптомов X-сцепленной ALD.

Что такое альфа-маннозидоз?

Альфа-маннозидоз – это аутосомно-рецессивное заболевание, которое вызывается токсичным накоплением в организме определенных типов сахаров, называемых олигосахаридами. Различают легкую и тяжелую формы альфа-маннозидоза, признаки и симптомы которых обычно начинаются в младенчестве или позже в детстве. В редких случаях симптомы могут появиться только во взрослом возрасте. Поражаются многие части тела, что приводит к формированию характерных черт лица, к умственной отсталости, задержке развития, аномалиям костей, проблемам с движением, мышечной слабости, проблемам с суставами, частым инфекциям, психическим проблемам и потере слуха. Со временем состояние ухудшается. Людям с альфа-маннозидозом часто требуется инвалидная коляска. Смерть может наступить в детстве; однако у людей с более легкой формой заболевания продолжительность жизни может быть близка к нормальной. В некоторых случаях люди с этой болезнью получали лечение путем трансплантации стволовых клеток из пуповинной крови или костного мозга. Пары, подверженные риску рождения больного ребенка, могут рассмотреть возможность создания банка пуповинной крови, поскольку у братьев и сестер больше вероятность стать подходящими донорами для трансплантации стволовых клеток, чем у лиц, не являющихся родственниками.

Что вызывает альфа-маннозидоз?

Альфа-маннозидоз вызывается изменением или мутацией в обеих копиях генной пары MAN2B1. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Функция генов MAN2B1 заключается в выработке фермента, который расщепляет определенные сахара и выводит их из организма. Когда обе копии этой генной пары не работают должным образом, это приводит к накоплению в организме определенных сахаров, что ведет к повреждению клеток во многих органах. Это приводит к описанным выше симптомам.

Что такое альфа-талассемия?

Альфа-талассемия относится к группе аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний крови, которые приводят к снижению количества гемоглобина – белка в красных кровяных тельцах, который доставляет кислород к клеткам по всему телу. Человек с одним из заболеваний группы альфа-талассемий имеет пожизненную анемию. Легкая анемия может вызвать усталость, раздражительность, головокружение, головокружение и учащенное сердцебиение. Тяжелая анемия может быть опасной для жизни и может требовать регулярного переливания крови. Самая тяжелая форма обычно приводит к летальному исходу во время беременности или вскоре после родов, если не начать лечение во время беременности. В некоторых случаях люди с этой болезнью получали лечение путем трансплантации стволовых клеток из пуповинной крови или костного мозга. Пары, подверженные риску рождения больного ребенка, могут рассмотреть возможность создания банка пуповинной крови, поскольку у братьев и сестер больше вероятность стать подходящими донорами для трансплантации стволовых клеток, чем у лиц, не являющихся родственниками.

У носителей альфа-талассемии иногда может быть легкая анемия.

Что вызывает альфа-талассемию?

Гемоглобин состоит из белков альфа-глобина и бета-глобина. Имеются четыре гена HBA (также называемые генами альфа-глобина), которые отвечают за образование альфа-глобина. Альфа-талассемия возникает, когда три или более из этих четырех генов HBA отсутствуют или изменены, или когда у человека есть изменения или мутации, называемые мутациями Constant Spring, в двух из четырех генов. Точный тип альфа-талассемии зависит от того, сколько генов HBA (альфа-глобина) не работают. Некоторые распространенные типы альфа-талассемии:

Болезнь гемоглобина H: вызывается отсутствием трех генов альфа-глобина или изменениями в них. Человек, у которого отсутствуют или изменены три гена альфа-глобина, страдает болезнью гемоглобина Н. Болезнь гемоглобина H может быть легкой или тяжелой. У людей с тяжелым заболеванием может наблюдаться хроническая анемия, заболевание печени и изменения костей. Некоторым людям с болезнью гемоглобина H требуются частые переливания крови и другие виды лечения.

Болезнь гемоглобина H-Constant Spring: вызывается отсутствием двух генов альфа-глобина и одной мутацией Constant Spring. Человек с такими отклонениями в генах болеет болезнью гемоглобина H-Constant Spring. Это заболевание протекает обычно тяжелее, чем болезнь гемоглобина Н. Человек с этим заболеванием обычно страдает хронической анемией, с большей вероятностью нуждается в переливании крови, чаще болеет вирусными инфекциями и может иметь увеличенную селезенку.

Гомозиготная болезнь Constant Spring: вызывается двумя мутациями Constant Spring. Человек с гомозиготной болезнью Constant Spring имеет анемию от легкой до тяжелой степени и симптомы, подобные тем, которые наблюдаются при болезни гемоглобина H, описанной выше.

Большая альфа-талассемия, также известная как болезнь гемоглобина Барта: вызывается отсутствием четырех генов альфа-глобина или изменениями в них. Это приводит к очень тяжелой анемии. У пораженных младенцев симптомы развиваются еще до рождения, и если не начать лечение во время беременности, такие дети обычно либо рождаются мертвыми, либо не переживают периода новорожденности. У матери, беременной плодом с большой альфа-талассемией, во время беременности могут развиться проблемы со здоровьем.

Что такое анемия Фанкони, группа С?

Анемия Фанкони, группа С – это аутосомно-рецессивное заболевание, которое вызывает недостаточность костного мозга, повышенный риск рака и такие физические признаки, как ненормальный цвет кожи, деформированные пальцы или предплечья, низкий рост, проблемы с почками/мочеиспусканием и пороки сердца. В некоторых случаях люди с этой болезнью получали лечение путем трансплантации стволовых клеток из пуповинной крови или костного мозга. Пары, подверженные риску рождения больного ребенка, могут рассмотреть возможность создания банка пуповинной крови, поскольку у братьев и сестер больше вероятность стать подходящими донорами для трансплантации стволовых клеток, чем у лиц, не являющихся родственниками.

Некоторые недавние исследования показали, что у носителей анемии Фанкони группы C может быть немного повышен риск определенных видов рака, в том числе, помимо прочего, рака груди и рака поджелудочной железы. Однако другие исследования не показывают повышенного риска рака. Фактический риск рака у носителей анемии Фанкони группы C, если он повышен, не ясен, и необходимы дальнейшие исследования.

Что вызывает анемию Фанкони группы С?

Анемия Фанкони группы С вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары FANCC. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Функция генов FANCС – помогать восстановлению ДНК внутри клеток. Если обе копии этого гена работают неправильно, это может вызывать гибель или же неконтролируемый рост клеток, что приводит к описанным выше симптомам.

Что такое анемия Фанкони, группа G?

Анемия Фанкони, группа G – это аутосомно-рецессивное заболевание, которое вызывает недостаточность костного мозга, повышенный риск рака и такие физические признаки, как ненормальный цвет кожи, деформированные пальцы или предплечья, низкий рост, проблемы с почками/мочеиспусканием и пороки сердца. В некоторых случаях люди с этой болезнью получали лечение путем трансплантации стволовых клеток из пуповинной крови или костного мозга. Пары, подверженные риску рождения больного ребенка, могут рассмотреть возможность создания банка пуповинной крови, поскольку у братьев и сестер больше вероятность стать подходящими донорами для трансплантации стволовых клеток, чем у лиц, не являющихся родственниками.

Что вызывает анемию Фанкони группы G?

Анемия Фанкони группы G вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары FANCG. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Функция генов FANCG – помогать восстановлению ДНК внутри клеток. Если обе копии этой пары генов работают неправильно, это может вызывать гибель или же неконтролируемый рост клеток, что приводит к описанным выше симптомам.

Что такое анемия Фанкони, группа А?

Анемия Фанкони, группа A – это аутосомно-рецессивное заболевание, которое вызывает недостаточность костного мозга, повышенный риск рака и такие физические признаки, как ненормальный цвет кожи, деформированные пальцы или предплечья, низкий рост, проблемы с почками/мочеиспусканием и пороки сердца. В некоторых случаях люди с этой болезнью получали лечение путем трансплантации стволовых клеток из пуповинной крови или костного мозга. Пары, подверженные риску рождения больного ребенка, могут рассмотреть возможность создания банка пуповинной крови, поскольку у братьев и сестер больше вероятность стать подходящими донорами для трансплантации стволовых клеток, чем у лиц, не являющихся родственниками.

Что вызывает анемию Фанкони группы А?

Анемия Фанкони группы A вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары FANCA. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Задача генов FANCA – помогать восстановлению ДНК внутри клеток. Если обе копии этой пары генов работают неправильно, это может вызывать гибель или же неконтролируемый рост клеток, что приводит к описанным выше симптомам.

Что такое аспартилглюкозаминурия?

Аспартилглюкозаминурия – это аутосомно-рецессивное заболевание, при котором организм не может расщеплять в клетках определенные типы белков, называемых гликоаспарагинами, что приводит к накоплению токсинов в организме. Люди с аспартилглюкозаминурией в младенчестве обычно имеют нормальное развитие, но в течение первых нескольких лет жизни развиваются симптомы. Эти симптомы могут включать в себя задержку речи, грубые черты лица, рецидивирующие респираторные инфекции, аномалии глаз, деформацию позвоночника, проблемы с поведением и умственную отсталость. С возрастом симптомы усугубляются, включая потерю большей части освоенной речи в зрелом возрасте и снижение интеллектуальных способностей. У взрослых с аспартилглюкозаминурией могут развиваться судороги, ломкость костей, разболтанность суставов, дряблость кожи и проблемы с движением. При этом заболевании продолжительность жизни сокращается и большинство людей с аспартилглюкозаминурией доживают до возраста за тридцать или за сорок. В настоящее время это заболевание неизлечимо и лечение является симптоматическим.

Что вызывает аспартилглюкозаминурию?

Аспартилглюкозаминурия вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях пары генов AGA. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Когда обе копии этого гена работают неправильно, в организме отсутствует важный фермент, который помогает расщеплять определенные белки в организме. В результате эти белки накапливаются и вызывают повреждение клеток организма, особенно нервных клеток в головном мозге, что приводит к симптомам, описанным выше.

Что такое атаксия с дефицитом витамина Е?

Атаксия с дефицитом витамина Е – это аутосомно-рецессивное заболевание, которое влияет на способность организма усваивать витамин Е. Когда организм не может усваивать витамин Е из рациона, могут повреждаться клетки организма, особенно в центральной нервной системе (мозг и позвоночник). Недостаток витамина E может вызывать проблемы с речью и движением, потерю рефлексов в ногах и потерю чувствительности в руках и ногах. Признаки и симптомы атаксии с дефицитом витамина Е обычно появляются в возрасте от 4 до 18 лет. В редких случаях симптомы могут появиться до или после этого типичного возрастного диапазона. У большинства людей с этим заболеванием развиваются проблемы с координацией, которые с возрастом усугубляются. У некоторых людей с атаксией с дефицитом витамина Е развивается потеря зрения (вызванная заболеванием глаз, известным как пигментный ретинит), заболевание сердечной мышцы (кардиомиопатия) или искривление позвоночника. Количество и тяжесть симптомов атаксии с дефицитом витамина Е варьируется от человека к человеку.

Что вызывает атаксию с дефицитом витамина Е?

Атаксия с дефицитом витамина E вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары TTPA. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Когда обе копии гена TTPA не функционируют должным образом, организму не хватает белка, необходимого для доставки полученного с пищей витамина Е в клетки и ткани по всему телу. В клетках тканей, которые используют витамин Е, накапливаются свободные радикалы, что приводит к их повреждению, особенно это касается нервных клеток в головном и спинном мозге.

Что такое атаксия-телеангиэктазия?

Атаксия-телеангиэктазия – это аутосомно-рецессивное заболевание, поражающее многие части тела. Признаки и симптомы обычно появляются на первом году жизни и включают в себя проблемы с движением и координацией (атаксия), невнятную речь и ненормальные движения глаз. Атаксия со временем ухудшается, и больным детям к подростковому возрасту обычно требуется инвалидная коляска. На коже и в глазах образуются группы увеличенных кровеносных сосудов, называемые телеангиэктазами. Люди с атаксией-телеангиэктазией имеют ослабленную иммунную систему, могут часто болеть инфекциями носовых пазух и легких, имеют повышенный риск развития рака, особенно лейкемии и лимфомы, и чувствительны к воздействию радиации, в том числе рентгеновских лучей. При этом заболевании часто сокращается продолжительность жизни. В некоторых случаях люди с этой болезнью получали лечение путем трансплантации стволовых клеток из пуповинной крови или костного мозга. Пары, подверженные риску рождения больного ребенка, могут рассмотреть возможность создания банка пуповинной крови, поскольку у братьев и сестер больше вероятность стать подходящими донорами для трансплантации стволовых клеток, чем у лиц, не являющихся родственниками.

Женщины-носители атаксии-телеангиэктазии имеют повышенный риск развития рака груди. Мужчины и женщины, являющиеся носителями атаксии-телеангиэктазии могут быть чувствительны к воздействию радиации и иметь более высокий риск развития и других типов рака. Носители могут также иметь более высокий риск сердечных заболеваний.

Что вызывает атаксию-телеангиэктазию?

Атаксия-телеангиэктазия вызывается изменением или мутацией обеих копий генной пары ATM. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Когда обе копии гена ATM не работают должным образом, это приводит к описанным выше проблемам со здоровьем.

Что такое аутоиммунный полигландулярный синдром, тип 1?

Аутоиммунный полигландулярный синдром, тип 1, также известный как аутоиммунная полиэндокринопатия-кандидоз-эктодермальная дистрофия, представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание иммунной системы, при котором организм атакует и повреждает собственные ткани и органы. Признаки и симптомы обычно появляются в детстве или подростковом возрасте. Это заболевание поражает в основном три части организма: кожу, паращитовидные железы и надпочечники. Кожно-слизистый кандидоз (грибковая инфекция) поражает кожу, а также внутреннюю часть рта и носа. Гипопаратиреоз, вызванный недостатком гормонов паращитовидной железы, приводит к покалыванию в губах, пальцах рук и ног, к боли, спазмам и слабости в мышцах и к недостатку энергии. Болезнь Аддисона, вызванная недостатком гормонов надпочечников, вызывает мышечную слабость, потерю аппетита, потерю веса, низкое кровяное давление и бронзовый цвет кожи. У некоторых людей с этим заболеванием есть только две из трех основных проблем, названных выше. У некоторых людей также есть и другие признаки и симптомы, которые могут включать в себя диабет, проблемы со щитовидной железой и пищеварением. В настоящее время лечения от этого заболевания нет. Доступно лечение для ослабления симптомов, которое может включать в себя заместительную гормональную терапию, а также другие лекарства и добавки согласно назначению.

Что вызывает аутоиммунный полигландулярный синдром, тип 1?

Аутоиммунный полигландулярный синдром типа 1 вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары AIRE. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этого гена работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое аутосомно-рецессивная глухота 77?

Аутосомно-рецессивная глухота 77 – это аутосомно-рецессивное заболевание, которое влияет на слух. У пораженных людей потеря слуха обычно начинается в детстве. С возрастом потеря слуха усугубляется. Других проблем со здоровьем это заболевание не вызывает.

Что вызывает аутосомно-рецессивную глухоту 77?

Аутосомно-рецессивная глухота 77 вызывается изменением или мутацией в обеих копиях генной пары LOXHD1. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Для слуха важно нормальное функционирование генов LOXHD1. Если обе копии гена LOXHD1 работают неправильно, имеет место прогрессирующая потеря слуха.

Что такое аутосомно-рецессивная спастическая атаксия Шарлевуа-Сагенэ?

Аутосомно-рецессивная спастическая атаксия Шарлевуа-Сагенэ – это аутосомно-рецессивное заболевание, поражающее мышцы и нервную систему. Признаки и симптомы обычно появляются в младенчестве или раннем детстве и с возрастом усугубляются. У детей вначале возникают проблемы с координацией и равновесием с неустойчивой походкой (атаксия), спастичностью (мышечным напряжением), мышечной слабостью и истощением (атрофией). Также появляются проблемы с речью и аномальные движения глаз (нистагм). Другие симптомы могут включать в себя проблемы со зрением из-за скопления ткани на сетчатке, деформированные пальцы на руках и ногах, деформированные ступни, потерю чувствительности в ногах и, в некоторых случаях, пролапс митрального клапана (негерметичный клапан в сердце). Интеллект не повреждается. Большинство людей с аутосомно-рецессивной спастической атаксией Шарлевуа-Сагенэ в зрелом возрасте нуждаются в инвалидной коляске. В настоящее время лекарства от этого расстройства не существует, но есть методы лечения, которые могут помочь ослабить или отсрочить некоторые симптомы.

Что вызывает аутосомно-рецессивную спастическую атаксию Шарлевуа-Сагенэ?

Аутосомно-рецессивная спастическая атаксия Шарлевуа-Сагенэ вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары генов SACS. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этого гена работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

то такое ахондрогенез типа 1B?

Ахондрогенез, тип 1B – аутосомно-рецессивное заболевание, поражающее хрящи и кости. Признаки и симптомы этого заболевания включают аномальное развитие костей и суставов, небольшую грудную клетку, которая может обусловливать проблемы с дыханием в период новорожденности, низкий рост, короткие руки и ноги, искривление позвоночника (сколиоз), болезненность суставов, которая ограничивает движения, и ранний артрит, который со временем прогрессирует. Аномалии костей и хрящей могут возникать также на руках, ногах, наружных частях ушей, голове и лице. Интеллект не повреждается. В настоящее время лекарства или специфического лечения от ахондрогенеза типа IB не существует.

Со специфическими мутациями в том же гене могут быть связаны три других, менее распространенных наследственных заболевания. Диастрофическая дисплазия включает в себя низкий рост, ограничение объема движений в суставах (контрактуры), волчью пасть и другие незначительные особенности. Ателостеогенез типа 2 имеет симптомы, сходные с симптомами диастрофической дисплазии, но приводит к летальному исходу в период новорожденности. Рецессивная множественная эпифизарная дисплазия характеризуется низким ростом, болью в суставах, искривлением позвоночника, аномалиях рук, ног и колен, а иногда и другими врожденными дефектами.

Что вызывает ахондрогенез типа 1B?

Ахондрогенез типа 1B вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары SLC26A2.Эти мутации приводят к тому, что гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этого гена работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое ахроматопсия, связанная с CNGB3?

Ахроматопсия, связанная с CNGB3 – это аутосомно-рецессивное заболевание, которое вызывает частичную или полную потерю цветового зрения. Большинство людей с этим заболеванием имеет полную ахроматопсию, то есть они могут видеть только в оттенках черного, белого и серого. Другие проблемы со зрением, наблюдаемые при ахроматопсии, связанной с CNGB3, включают в себя светочувствительность, снижение остроты зрения, непроизвольные колебательные движения глаза (нистагм), дальнозоркость или, реже, близорукость. Светочувствительность и нистагм обычно появляются в течение первых нескольких недель или месяцев жизни, хотя со временем ситуация может немного улучшиться. Ахроматопсия, связанная с CNGB3, не равнозначна дальтонизму – состоянию, при котором люди видят цвета, но им трудно отличать определенные цвета друг от друга. В настоящее время лечения от этого заболевания нет. Хоть и редко, но у некоторых людей бывает неполная ахроматопсия со способностью воспринимать какой-то цвет. Редко встречается и другая форма расстройства, называемая прогрессирующей конической дистрофией, при которой потеря восприятия цвета начинается только в детстве или подростковом возрасте.

Что вызывает ахроматопсию, связанную с CNGB3?

Связанная с CNGB3 ахроматопсия вызывается мутациями в обеих копиях генной пары CNGB3. Эти мутации приводят к тому, что гены CNGB3 не работают должным образом или вообще не работают. Когда обе копии генной пары CNGB3 не работают должным образом, это приводит к описанным выше симптомам.

Что такое болезнь Баттена, связанная с CLN3?

Болезнь Баттена, связанная с CLN3, также известная как ювенильная болезнь Баттена, представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, которое поражает мозг и нервную систему, приводя к прогрессирующей потере зрения, умственной отсталости, потере интеллектуальных и моторных навыков, проблемам с речью и судорогам. Дети обычно нормально развиваются в течение нескольких лет, а затем начинаются симптомы, связанные со зрением, мышлением и движением, которые с возрастом продолжают усугубляться. Люди с болезнью Баттена, связанной с CLN3, могут дожить до возраста за двадцать или за тридцать лет. В редких случаях симптомы начинаются в младенчестве и носят более тяжелый характер. Младенцы с ранним началом симптомов обычно не переживают детства. В настоящее время это заболевание неизлечимо и лечение является симптоматическим.

Что вызывает болезнь Баттена, связанную с CLN3?

Болезнь Баттена, связанная с CLN3, вызывается изменением гена или мутацией в обеих копиях генной пары CLN3. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Ген CLN3 важен для нормального функционирования мозга и нервной системы. Когда обе копии гена CLN3 не работают правильно, клетки нервной системы в конечном итоге умирают, что приводит к симптомам, описанным выше.

Что такое болезнь Вильсона?

Болезнь Вильсона – это аутосомно-рецессивное заболевание, при котором медь из рациона накапливается в определенных частях организма, особенно в печени, глазах и мозге. Признаки и симптомы болезни Вильсона обычно проявляются в подростковом возрасте, а в редких случаях – только в зрелом возрасте. Симптомы включают в себя заболевание печени, проблемы с нервной системой и психикой, а также специфические явления в глазах, называемые кольцами Кайзера-Флейшера (зеленые/ коричневые участки избытка меди на поверхности глаз, которые не мешают зрению). Другими симптомами могут быть проблемы с координацией, движением и поведением. Болезнь Вильсона обычно лечится с помощью хелатной терапии, направленной на удаление из организма излишков накопленной меди. Это лечение помогает замедлить, а в некоторых случаях остановить прогрессирование заболевания и ослабить симптомы. При условии лечения люди с болезнью Вильсона могут иметь нормальную продолжительность жизни.

Что вызывает болезнь Вильсона?

Болезнь Вильсона вызывается изменением или мутацией в обеих копиях генной пары ATP7B. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Нормальное функционирование генов ATP7B необходимо для нормальной транспортировки меди внутри клеток организма. Если обе копии гена ATP7B работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое болезнь Вольмана?

Болезнь Вольмана – форма дефицита лизосомальной кислой липазы, представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, при котором организм не может расщеплять и использовать холестерин и жиры из рациона. Затем холестерин и жиры накапливаются во многих органах тела и вызывают симптомы болезни. Признаки и симптомы обычно начинаются в младенчестве и включают в себя увеличение печени и селезенки (гепатоспленомегалию), недостаточный набор веса, слабый мышечный тонус, пожелтение кожи и белков глаз (желтуху), заболевание печени, анемию, рвоту и диарею. Младенцы с болезнью Вольмана страдают также задержками в развитии и недоедают. Без лечения большинство пораженных детей умирает в младенчестве или раннем детстве. Более легкая форма дефицита лизосомальной кислой липазы, называемая болезнью накопления эфиров холестерина, имеет симптомы, которые варьируются от человека к человеку и включают в себя накопление в организме холестерина и жиров, увеличение печени с циррозом, затвердение артерий (атеросклероз) и повышенный риск сердечных заболеваний и инсульта. Симптомы могут проявиться в раннем детстве или только во взрослом возрасте, и продолжительность жизни может быть уменьшенной. Для обеих форм дефицита лизосомальной кислой липазы доступны ферментозаместительная терапия и другие лекарства, которые могут быть полезны для ослабления симптомов.

Что вызывает болезнь Вольмана?

Болезнь Вольмана вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары LIPA. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Ген LIPA важен для расщепления холестерина и триглицеридов в организме. Если обе копии генной пары LIPA работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое болезнь Гоше?

Болезнь Гоше – это аутосомно-рецессивное заболевание, которое обычно поражает печень, селезенку и костный мозг. Болезнь Гоше, тип 1, является наиболее распространенной формой болезни. Она обусловливает увеличение печени и селезенки, сопровождающееся костными аномалиями. Болезнь Гоше типа 2 и 3, в дополнение к другим симптомам, перечисленным выше, вызывает проблемы с мозгом и нервной системой, такие как судороги и низкий мышечный тонус (гипотония). Пожизненная ферментозаместительная терапия может помочь предотвратить или уменьшить некоторые симптомы. В некоторых случаях люди с этой болезнью получали лечение путем трансплантации стволовых клеток из пуповинной крови или костного мозга. Пары, подверженные риску рождения больного ребенка, могут рассмотреть возможность создания банка пуповинной крови, поскольку у братьев и сестер больше вероятность стать подходящими донорами для трансплантации стволовых клеток, чем у лиц, не являющихся родственниками.

Недавние исследования показывают, что носители болезни Гоше могут иметь несколько повышенный риск развития болезни Паркинсона в позднем взрослом возрасте; однако у большинства носителей это заболевание не развивается никогда.

Что вызывает болезнь Гоше?

Болезнь Гоше вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары GBA. Эти мутации приводят к тому, что гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этого гена работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое болезнь Канавана?

Болезнь Канавана – это аутосомно-рецессивное заболевание, которое обусловливает аномальный мышечный тонус, задержку развития и прогрессирующую умственную отсталость. Может произойти также потеря слуха и зрения. Продолжительность жизни уменьшена. Некоторые дети с болезнью Канавана доживают до раннего детства, а другие – до подросткового возраста. В редких случаях симптомы менее серьезны и обычно включают задержку моторики и речи, а также легкую умственную отсталость. В настоящее время лекарства или специального лечения от этой болезни нет.

Что вызывает болезнь Канавана?

Болезнь Канавана вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары ASPA. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии гена ASPA работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое болезнь кленового сиропа, тип 1А?

Болезнь кленового сиропа, тип 1А – это аутосомно-рецессивное заболевание, при котором организм не может расщеплять определенные строительные блоки белка из пищи. Признаки и симптомы обычно начинаются в младенчестве и включают в себя плохое питание, рвоту, недостаток энергии, неспособность расти с нормальной скоростью и задержку в развитии. Болезнь кленового сиропа получила такое название, потому что у детей с этим заболеванием моча пахнет кленовым сиропом. Симптомы могут усугубиться после длительного отсутствия еды или во время болезни и могут быть опасными для жизни. Необходимо пожизненное диетическое лечение. При отсутствии лечения болезнь кленового сиропа типа 1А может приводить к умственной отсталости, судорогам, коме, а иногда и к смерти. У пораженных детей симптомы расстройства сохраняются даже при лечении. Некоторые дети болеют более легкой формой болезни кленового сиропа, тип 1А, с меньшим количеством симптомов.

Что вызывает болезнь кленового сиропа, тип 1А?

Болезнь кленового сиропа, тип 1А вызывается изменением или мутацией в обеих копиях генной пары BCKDHA. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Функция генов BCKDHA заключается в том, чтобы помогать расщеплять определенные строительные блоки белка из пищи, называемые аминокислотами. Если обе копии этой генной пары работают неправильно, происходит токсическое накопление определенных аминокислот, что приводит к повреждению мозга и других органов.

Что такое болезнь кленового сиропа, тип 1В?

Болезнь кленового сиропа, тип 1B – это аутосомно-рецессивное заболевание, при котором организм не может расщеплять определенные строительные блоки белка (аминокислоты) из пищи. Признаки и симптомы обычно начинаются в младенчестве и включают в себя плохое питание, рвоту, недостаток энергии, неспособность расти с нормальной скоростью и задержку в развитии. Болезнь кленового сиропа получила такое название, потому что у детей с этим заболеванием моча пахнет кленовым сиропом. Симптомы могут усугубиться после длительного отсутствия еды или во время болезни и могут быть опасными для жизни. Необходимо пожизненное диетическое и медикаментозное лечение. При отсутствии лечения болезнь кленового сиропа типа 1В может приводить к умственной отсталости, судорогам, коме, а иногда и к смерти. У некоторых пораженных детей симптомы расстройства сохраняются даже при лечении. Некоторые дети болеют более легкой формой болезни кленового сиропа, тип 1В, с меньшим количеством симптомов.

Что вызывает болезнь кленового сиропа, тип 1В?

Болезнь кленового сиропа, тип 1В, вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары BCKDHB. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Функция генов BCKDHA заключается в том, чтобы помогать расщеплять определенные строительные блоки белка из пищи, называемые аминокислотами. Если обе копии этой генной пары работают неправильно, происходит токсическое накопление определенных аминокислот, что приводит к повреждению мозга и других органов.

Что такое болезнь Краббе?

Болезнь Краббе – это аутосомно-рецессивное заболевание. Это наследственное заболевание, называемое лейкодистрофией, которое поражает мозг и нервную систему. Признаки и симптомы обычно начинаются в первый год жизни и включают в себя раздражительность, слабый мышечный тонус, ригидность мышц, потерю или задержку развития навыков, потерю слуха, потерю зрения и неспособность расти и набирать вес с ожидаемой скоростью. Симптомы со временем усугубляются и распространяются на глотание и дыхание, могут развиваться судороги. Смерть обычно наступает к двум годам. У некоторых больных симптомы проявляются в более позднем детстве или в раннем взрослом возрасте. У этих людей может быть потеря зрения, потеря слуха, ригидность мышц и проблемы с ходьбой и движением. Симптомы более поздней формы заболевания варьируются от человека к человеку, и болезнь прогрессирует медленнее. В некоторых случаях люди с болезнью Краббе получали лечение путем трансплантации стволовых клеток из пуповинной крови или костного мозга. Пары, подверженные риску рождения больного ребенка, могут рассмотреть возможность создания банка пуповинной крови, поскольку у братьев и сестер больше вероятность стать подходящими донорами для трансплантации стволовых клеток, чем у лиц, не являющихся родственниками.

Что вызывает болезнь Краббе?

Болезнь Краббе вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары GALC. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Нормальная функция генов GALC – поддерживать сохранность миелина – защитного покрытия нервов в организме. Если оба эти гена работают неправильно, это приводит к симптомам, описанным выше.

Что такое болезнь Ниманна-Пика, тип C1/D?

Болезнь Ниманна-Пика, тип C1/D – одна из группы аутосомно-рецессивных заболеваний, поражающих многие части организма. Признаки и симптомы болезни Ниманна-Пика типа C1/D часто начинаются в детстве и включают в себя проблемы с координацией и мышечными движениями, судороги, заболевание печени и легких, аномальные движения глаз (надъядерный паралич) и слабый мышечный тонус. Другие симптомы могут включать умственную отсталость, судороги и проблемы с речью и глотанием, которые со временем усугубляются. Продолжительность жизни сокращается, и смерть часто наступает в раннем взрослом возрасте. В редких случаях симптомы проявляются только в зрелом возрасте и могут также включать в себя слабоумие и изменения в поведении. В настоящее время специфического средства лечения этого расстройства не существует.

Что вызывает болезнь Ниманна-Пика, тип C1/D?

Болезнь Ниманна-Пика, тип C1/D, вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары NPC1. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Нормальное функционирование генной пары NPC1 необходимо для надлежащего транспортирования веществ в клетках тела. Если обе копии гена NPC1 работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое болезнь Ниманна-Пика, тип C2?

Болезнь Ниманна-Пика, тип C2 – одна из группы аутосомно-рецессивных заболеваний, поражающих многие части организма. Признаки и симптомы болезни Ниманна-Пика типа C2 часто начинаются в детстве и включают в себя проблемы с координацией и мышечными движениями, судороги, заболевание печени и легких, аномальные движения глаз (надъядерный паралич) и слабый мышечный тонус. Другими симптомами могут быть умственная отсталость, судороги и проблемы с речью и глотанием, которые со временем усугубляются. Продолжительность жизни сокращается, и смерть часто наступает в раннем взрослом возрасте. В настоящее время специфического средства лечения этого расстройства не существует.

Что вызывает болезнь Ниманна-Пика, тип C2?

Болезнь Ниманна-Пика, тип C2, вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары NPC2. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии гена NPC2 работают неправильно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое болезнь Ниманна-Пика, типы A/B?

Болезнь Ниманна-Пика, типы A/B (A и B) относится к двум связанным аутосомно-рецессивным заболеваниям, которые поражают многие части организма. Эти заболевания приводят к накоплению в клетках тела, тканях и крови определенных типов жиров, что со временем усугубляется. Симптомы, возникающие в результате накопления жиров, включают в себя проблемы с дыханием, увеличение печени и селезенки и потерю двигательных навыков. Болезнь Ниманна-Пика обычно приводит к сокращению продолжительности жизни. У детей с болезнью Ниманна-Пика типа А наблюдается прогрессирующая потеря когнитивных навыков, и это заболевание обычно заканчивается смертельным исходом в раннем детстве. Дети с болезнью Ниманна-Пика типа B часто доживают до взрослого возраста. В некоторых случаях люди с этой болезнью получали лечение путем трансплантации стволовых клеток из пуповинной крови или костного мозга. Пары, подверженные риску рождения больного ребенка, могут рассмотреть возможность создания банка пуповинной крови, поскольку у братьев и сестер больше вероятность стать подходящими донорами для трансплантации стволовых клеток, чем у лиц, не являющихся родственниками.

Что вызывает болезнь Ниманна-Пика, типы A/B?

Болезнь Ниманна-Пика, типы А/В, вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары SMPD1. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этого гена работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое болезнь Салла?

Болезнь Салла, одна из форм болезни накопления сиаловой кислоты, представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, которое в основном поражает нервную систему. Большинство младенцев с болезнью Салла при рождении кажутся нормальными. Затем в младенчестве начинают появляться признаки и симптомы, включающие в себя медленно прогрессирующую потерю навыков, слабый мышечный тонус (гипотонию), который со временем переходит в напряженность и ригидность (спастичность) мышц, судороги, задержку в развитии, умственную отсталость, проблемы с речью, проблемы с координацией (атаксию) и медленные непроизвольные движения рук и ног (атетоз). Хотя симптомы варьируются от человека к человеку, около двух третей людей с болезнью Салла не могут ходить. Большинство людей с болезнью Салла доживают до взрослого возраста. В настоящее время это заболевание неизлечимо и терапия является симптоматической.

Что вызывает болезнь Салла?

Болезнь Салла вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары SLC17A5. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этого гена работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое болезнь Сандхоффа?

Болезнь Сандхоффа – это аутосомно-рецессивное заболевание, поражающее мозг и нервную систему. Признаки и симптомы обычно проявляются в первый год жизни и включают в себя мышечную слабость и потерю двигательных навыков (сидения, ползания и ходьбы). Со временем происходит прогрессирующее повреждение головного мозга, имеют место судороги, потеря зрения и слуха, умственная отсталость и паралич. Смерть обычно наступает в раннем детстве. В редких случаях симптомы не проявляются до позднего подросткового или взрослого возраста. Симптомы болезни Сандхоффа с поздним началом включают в себя мышечную слабость в ногах и проблемы с координацией, психическое заболевание и постепенную потерю двигательных навыков, которая может привести к проблемам с речью, глотанием и ходьбой. В некоторых случаях люди с этой болезнью получали лечение путем трансплантации стволовых клеток из пуповинной крови или костного мозга. Пары, подверженные риску рождения больного ребенка, могут рассмотреть возможность создания банка пуповинной крови, поскольку у братьев и сестер больше вероятность стать подходящими донорами для трансплантации стволовых клеток, чем у лиц, не являющихся родственниками.

Что вызывает болезнь Сандхоффа?

Болезнь Сандхоффа вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары HEXB. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этого гена работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое болезнь Тея-Сакса?

Болезнь Тея-Сакса – аутосомно-рецессивное заболевание, поражающее мозг и нервную систему, признаки и симптомы которого обычно начинаются на первом году жизни. Симптомы включают в себя мышечную слабость и потерю двигательных навыков, таких как переворачивание, сидение и ползание. Со временем происходит прогрессирующее повреждение головного мозга, имеют место судороги, потеря зрения и слуха, умственная отсталость и паралич. Смерть обычно наступает в раннем детстве. В редких случаях симптомы появляются только в раннем взрослом возрасте и прогрессируют медленно. В некоторых случаях люди с этой болезнью получали лечение путем трансплантации стволовых клеток из пуповинной крови или костного мозга. Пары, подверженные риску рождения больного ребенка, могут рассмотреть возможность создания банка пуповинной крови, поскольку у братьев и сестер больше вероятность стать подходящими донорами для трансплантации стволовых клеток, чем у лиц, не являющихся родственниками.

Что вызывает болезнь Тея-Сакса?

Болезнь Тея-Сакса вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары HEXA. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии гена HEXA работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое болезнь Фабри?

Болезнь Фабри – это Х-сцепленное наследственное заболевание, которое вызывает накопление определенного типа жира в клетках организма. У пораженных мужчин признаки и симптомы обычно появляются в детстве. Болезнь Фабри вызывает приступы боли, часто в руках и ногах; красные пятна на коже (ангиокератомы); отсутствие потоотделения; помутнение роговицы глаз; потерю слуха; медленное увеличение веса; проблемы с пищеварением и боли; прогрессирующую почечную недостаточность и сердечные заболевания (аритмию). Тяжесть болезни Фабри варьируется от человека к человеку, у некоторых мужчин симптомы легкие, а у других более тяжелые. Со временем могут проявляться следующие симптомы болезни Фабри: почечная недостаточность, инсульт и сердечные приступы, которые могут быть опасными для жизни. У некоторых женщин, являющихся носителями болезни Фабри, развиваются некоторые симптомы, хотя обычно они более легкие. При болезни Фабри доступно пожизненное лечение со специальной диетой и ферментозаместительной терапией.

Что вызывает болезнь Фабри?

Болезнь Фабри вызывается изменением или мутацией в гене GLA. Эта мутация приводит к тому, что ген не работает должным образом или вообще не работает. У людей с болезнью Фабри не вырабатывается фермент, который обычно расщепляет определенные жиры в организме. Когда эти жиры не расщепляются и не выводятся из организма, они накапливаются и вызывают описанные выше симптомы.

Что такое болезнь Шарко-Мари-Тута с глухотой, Х-сцепленная?

Болезнь Шарко-Мари-Тута с глухотой, X-сцепленная (также известная как невропатия Шарко-Мари-Тута X, тип 1 или CMTX1) – это болезнь, которая встречается в основном у мальчиков и вызывает прогрессирующее повреждение нервов. Это повреждение нервов приводит к мышечной слабости, плохой координации и равновесию, онемению или отсутствию чувствительности к прикосновениям и вибрации, а также к снижению способности чувствовать боль или изменения температуры. По мере прогрессирования болезни у людей с болезнью Шарко-Мари-Тута с глухотой, X-сцепленной могут возникать проблемы со слабостью мышц конечностей, координацией, ходьбой и речью. Часто встречаются слабость стоп и лодыжек, а также деформация стопы, известная как pes cavus (стопа с высоким подъемом). У некоторых людей наблюдается потеря слуха. Небольшому количеству людей в зрелом возрасте требуется инвалидная коляска. Симптомы обычно начинают появляться в период между ранним детством и зрелостью и медленно развиваются с течением времени. Интеллект и продолжительность жизни в норме. У женщин-носителей могут развиться симптомы, однако они обычно мягче, чем у мужчин.

Что вызывает болезнь Шарко-Мари-Тута с глухотой, Х-сцепленную?

Болезнь Шарко-Мари-Тута с глухотой, Х-сцепленная, вызывается изменением или мутацией в гене GJB1. Когда ген GJB1 не работает должным образом, это может привести к симптомам, описанным выше. CMTX1 – это Х-сцепленное заболевание, что означает, что оно вызвано мутацией (изменением) в гене GJB1 в Х-хромосоме. У женщин есть две копии Х-хромосомы, но у мужчин только одна копия. Если у мальчика есть мутация в гене GJB1, он будет поражен заболеванием CMTX1. Девушка, у которой есть мутация в гене GJB1 на одной из ее Х-хромосом, является носительницей CMTX1 и может иметь или не иметь некоторые симптомы, которые, если они имеются, обычно более легкие. CMTX1 обычно передается по наследству от матери, которая является носительницей мутации в гене GJB1.

Что такое болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 4D?

Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 4D (CMT4D) – это аутосомно-рецессивное заболевание, которое вызывает повреждение периферических нервов (нервов за пределами головного и спинного мозга). Признаки заболевания обычно проявляются в детстве и с возрастом усугубляются. Симптомы включают глухоту и потерю чувствительности, а также атрофию мышц ног, рук и ступней. Потеря слуха может начаться в детстве, но чаще всего начинается во взрослом возрасте. По мере прогрессирования заболевания у людей с этим заболеванием часто возникают слабость мышц, проблемы с координацией движений, ходьбой и речью. Часто встречается стопа с высоким сводом, известная как pes cavus. Некоторым людям в зрелом возрасте нужна инвалидная коляска. CMT4D не вызывает умственной отсталости, и продолжительность жизни обычно нормальная. В настоящее время CMT4D неизлечимо и лечение является симптоматическим.

Что вызывает болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 4D?

Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 4D вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях гена NDRG1. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этого гена работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения?

Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения – это редкое аутосомно-рецессивное заболевание, которое приводит к снижению количества определенных клеток крови (мегакариоцитов), вырабатывающих тромбоциты, необходимые для свертывания крови. Со временем оно может прогрессировать вплоть до недостаточности костного мозга. Симптомы обычно проявляются в промежутке от первой недели до девяти месяцев жизни и включают в себя кровоизлияния в легких, кишечнике, головном мозге и коже. У некоторых детей отмечается также задержка в развитии или пороки сердца. Лечение включает в себя повторные переливания крови. В некоторых случаях люди с этой болезнью получали лечение путем трансплантации стволовых клеток из пуповинной крови или костного мозга. Пары, подверженные риску рождения больного ребенка, могут рассмотреть возможность создания банка пуповинной крови, поскольку у братьев и сестер больше вероятность стать подходящими донорами для трансплантации стволовых клеток, чем у лиц, не являющихся родственниками. Если не лечить врожденную амегакариоцитарную тромбоцитопению, около трети пациентов умирают от последствий кровотечений или недостаточности костного мозга.

Что вызывает врожденную амегакариоцитарную тромбоцитопению?

Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях гена MPL. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии гена MPL работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое врожденная гиперплазия надпочечников по причине дефицита 17-альфа-гидроксилазы?

Врожденная гиперплазия надпочечников по причине дефицита 17-альфа-гидроксилазы – это аутосомно-рецессивное заболевание, которое вызывает снижение выработки половых гормонов в организме. Больные мужчины рождаются с наружными гениталиями, которые не имеют типичного внешнего вида мужских или женских (гениталии промежуточного типа), и без лечения у них не происходит нормального полового созревания. Больные женщины рождаются с нормальными внешними гениталиями, но без лечения у них не происходит нормального полового созревания и развития вторичных половых признаков. И мужчины, и женщины с этим заболеванием имеют гипертонию (высокое кровяное давление) и низкий уровень калия. Лечение включает в себя заместительную гормональную терапию.

Что вызывает врожденную гиперплазию надпочечников по причине дефицита 17-альфа-гидроксилазы?

Врожденная гиперплазия надпочечников по причине дефицита 17-альфа-гидроксилазы вызывается изменением или мутацией в обеих копиях генной пары CYP17A1. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Функция генов CYP17A1 заключается в содействии выработке половых и других гормонов. Если обе копии этого гена работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое врожденная нейтропения, связанная с HAX1?

Врожденная нейтропения, связанная с HAX1, представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, при котором отмечаются низкие уровни иммунных клеток, называемых нейтрофилами (тип белых кровяных телец). Это вызывает проблемы с функционированием иммунной системы. Симптомы у больных появляются в младенчестве, выражаясь в частых бактериальных инфекциях. Со временем повышается риск развития рака крови. Кроме того, у некоторых больных детей наблюдаются умственная отсталость, задержка в развитии и судороги. У некоторых детей может наступить ранняя смерть из-за инфекции. В некоторых случаях люди с этой болезнью получали лечение путем трансплантации стволовых клеток из пуповинной крови или костного мозга. Пары, подверженные риску рождения больного ребенка, могут рассмотреть возможность создания банка пуповинной крови, поскольку у братьев и сестер больше вероятность стать подходящими донорами для трансплантации стволовых клеток, чем у лиц, не являющихся родственниками.

Что вызывает врожденную нейтропению, связанную с HAX1?

Врожденная нейтропения, связанная с HAX1, вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары HAX1. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии гена HAX1 работают некорректно, это вызывает преждевременную гибель нейтрофилов, что приводит к снижению их уровня в кровотоке. Это приводит к описанным выше симптомам.

Что такое врожденная нейтропения, связанная с VPS45?

Врожденная нейтропения, связанная с VPS45, представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, при котором отмечаются низкие уровни иммунных клеток, называемых нейтрофилами (тип белых кровяных телец). Это вызывает проблемы с функционированием иммунной системы. Симптомы у больных появляются в младенчестве, выражаясь в частых бактериальных инфекциях. Со временем повышается риск развития рака крови. Кроме того, у некоторых больных детей наблюдается задержка в развитии. У некоторых детей может наступить ранняя смерть из-за инфекции. В некоторых случаях люди с этой болезнью получали лечение путем трансплантации стволовых клеток из пуповинной крови или костного мозга. Пары, подверженные риску рождения больного ребенка, могут рассмотреть возможность создания банка пуповинной крови, поскольку у братьев и сестер больше вероятность стать подходящими донорами для трансплантации стволовых клеток, чем у лиц, не являющихся родственниками.

Что вызывает врожденную нейтропению, связанную с VPS45?

Врожденная нейтропения, связанная с VPS45, вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары VPS45.Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии гена VPS45 работают неправильно, вырабатываемые нейтрофилы либо не функционируют должным образом, либо преждевременно гибнут, что приводит к их низким уровням в кровотоке. Это вызывает описанные выше симптомы.

Что такое врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (CIPA)?

Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (CIPA) – это аутосомно-рецессивное заболевание, поражающее нервную систему. Люди с этим расстройством не чувствуют боли или перепадов температуры, у них снижено или отсутствует потоотделения (ангидроз), и у большинства из них имеется некоторая степень умственной отсталости. Признаки и симптомы CIPA обычно проявляются при рождении или вскоре после этого, и из-за повторяющихся травм и ожогов, которые ребенок не ощущает, это состояние опасно для жизни. Часто наблюдается лихорадка, которая, если ее не лечить, может приводить к судорогам. Другие симптомы могут включать в себя медленное заживление ран и сломанных костей, утолщение кожи и очаговое выпадение волос. Около половины всех людей с этим заболеванием имеют эмоциональные и поведенческие проблемы, которые могут включать в себя тревожность и тяжелый синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ). В настоящее время лекарства от этого состояния нет, но при поддерживающем лечении люди с CIPA могут дожить до взрослого возраста.

Что вызывает врожденную нечувствительность к боли с ангидрозом (CIPA)?

Врожденная нечувствительность к боли при ангидрозе вызывается изменением гена или мутацией в обеих копиях генной пары NTRK1. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этого гена работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое врожденное нарушение гликозилирования типа 1А, связанное с PMM2?

Врожденное нарушение гликозилирования, тип 1А, связанное с PMM2, также известное как PMM2-врожденное нарушение гликозилирования, представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, поражающее многие части организма. Признаки и симптомы обычно появляются в младенчестве и включают в себя слабый мышечный тонус, втянутые соски, аномальное распределение жира, глаза, смотрящие в разных направлениях (косоглазие), определенные черты лица, задержку в развитии и неспособность расти или набирать вес. У детей с врожденным нарушением гликозилирования типа 1А, связанным с PMM2, может также отмечаться недоразвитие области мозга, называемой мозжечком, который управляет движениями тела и координирует их. У детей с этим заболеванием бывают также повышены показатели функции печени, могут наблюдаться судороги, скопление жидкости вокруг сердца и нарушения свертываемости крови. Симптомы этого заболевания могут быть опасными для жизни, и около 20% пораженных младенцев умирает в течение первого года жизни. У больных в детстве может развиться умеренная умственная отсталость, а некоторые не в состоянии самостоятельно ходить; у некоторых могут быть эпизоды, похожие на инсульт. У подростков и взрослых с врожденным нарушением гликозилирования типа 1A, связанным с PMM2, могут отмечаться снижение чувствительности и слабость в руках и ногах, аномальное искривление позвоночника, нарушение координации мышц и деформации суставов. Некоторые больные испытывают значительную потерю зрения. Женщины с врожденным нарушением гликозилирования типа 1A, связанным с PMM2, обычно не достигают половой зрелости. Это заболевание неизлечимо, и терапия является симптоматической.

Что вызывает врожденное нарушение гликозилирования типа 1А, связанное с PMM2?

Врожденное нарушение гликозилирования, тип 1А, связанное с PMM2, вызывается изменением или мутацией в обеих копиях генной пары PMM2. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этого гена работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое врожденное нарушение гликозилирования типа 1B?

Врожденное нарушение гликозилирования типа 1B – это аутосомно-рецессивное заболевание, которое вызывает проблемы с ростом и функционированием организма. Симптомы появляются в младенчестве и включают в себя недостаточную (ниже среднего) способность набирать вес и рост (неспособность к развитию). У больных детей могут быть слабый мышечный тонус (гипотония), проблемы с пищеварением, недостаточность питания, заболевание печени, повышенное количество инфекционных заболеваний, низкий уровень сахара в крови и проблемы с образованием тромбов. Лечением можно успешно купировать симптомы. Отсутствие лечения может привести к смерти. В отличие от других типов врожденных нарушений гликозилирования, при врожденном нарушении гликозилирования типа 1B отсутствуют умственная отсталость и неврологические проблемы.

Что вызывает врожденное нарушение гликозилирования типа 1B?

Врожденное нарушение гликозилирования типа 1B вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях гена MPI. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Функция генов MPI состоит в содействии переработке жиров и белков из рациона, чтобы организм мог их использовать. Если обе копии этого гена работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое врожденное нарушение гликозилирования типа 1С?

Врожденное нарушение гликозилирования типа 1С, также известное как ALG6-врожденное нарушение гликозилирования, является аутосомно-рецессивным заболеванием, которое вызывает проблемы с ростом и функционированием организма. Симптомы появляются в младенчестве и включают в себя недостаточную (ниже среднего) способность набирать вес и рост (неспособность к развитию). У больных детей могут быть неврологические проблемы, включая слабый мышечный тонус (гипотонию), задержку в развитии, проблемы с равновесием и движением (атаксию), судороги и, в некоторых случаях, приступы, похожие на инсульт. При врожденном нарушении гликозилирования типа 1C могут возникать также проблемы со зрением, включая косоглазие (ленивый глаз) и вызывающее ухудшение зрения заболевание, называемое пигментным ретинитом. У больных женщин часто наблюдается низкий уровень половых гормонов, и они могут не достигнуть полового созревания без заместительной гормональной терапии.

Что вызывает врожденное нарушение гликозилирования типа 1С?

Врожденное нарушение гликозилирования типа 1С вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях гена ALG6. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Функция генов ALG6 состоит в содействии переработке жиров и белков из рациона, чтобы организм мог их использовать. Если обе копии этого гена работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое врожденный амавроз Лебера 2?

Врожденный амавроз Лебера 2 – это аутосомно-рецессивное заболевание, которое вызывает потерю зрения. Проблемы со зрением начинаются в младенчестве. Потеря зрения со временем усугубляется, и к зрелому возрасту больные становятся полностью слепыми. У пораженных людей могут также отмечаться чувствительность к свету и аномальные движения глаз (нистагм). Они могут часто тереть глаза или давить на них пальцами или костяшками пальцев. Также могут отмечаться катаракта и тонкая роговица (прозрачное внешнее покрытие глаза). В очень редких случаях потеря зрения наступает позже, начиная с потери зрения в ночное время в детстве. Потеря зрения со временем прогрессирует – вначале теряется периферическое (боковое) зрение, а затем и центральное. Эта редкая форма заболевания называется пигментным ретинитом 20. В настоящее время способов лечения этих заболеваний не существует, хотя клинические испытания генной терапии врожденного амавроза Лебера 2 показали многообещающие результаты.

Что вызывает врожденный амавроз Лебера 2?

Врожденный амавроз Лебера 2 вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях гена RPE65. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Нормальная функция гена RPE65 важна для развития сетчатки (ткани в задней части глаза, которая обрабатывает свет и цвет). Если обе копии этой генной пары работают некорректно, возникают описанные выше симптомы потери зрения.

Что такое врожденный амавроз Лебера, тип CEP290?

Врожденный амавроз Лебера, тип CEP290 – это аутосомно-рецессивное заболевание, которое вызывает потерю зрения. Проблемы со зрением начинаются в младенчестве. Потеря зрения со временем усугубляется, и к зрелому возрасту люди с этим заболеванием становятся полностью слепыми. Другие симптомы могут включать в себя чувствительность к свету и аномальные движения глаз (нистагм). Больные могут часто тереть глаза или давить на них пальцами или костяшками пальцев. Также могут отмечаться катаракта и тонкая роговица (прозрачное внешнее покрытие глаза). В редких случаях мутации в той же генной паре, которые вызывают врожденный амавроз Лебера, тип CEP290, могут вместо этого вызывать одно из ряда связанных генетических нарушений, включая синдром Барде-Бидля, синдром Жубера, синдром Меккеля и синдром Сениора-Локена. Симптомы этих заболеваний схожи и часто накладываются друг на друга. Синдром Меккеля вызывает серьезные врожденные дефекты, и большинство детей не доживают до младенческого возраста. Симптомы синдрома Барде-Бидля и Жубера включают множественные врожденные дефекты мозга и других органов, задержку в развитии и умственную отсталость, потерю зрения, проблемы с почками, а также другие проблемы со здоровьем. Синдром Сеньора-Локена имеет те же симптомы, что и врожденный амавроз Лебера, но включает также заболевание почек, которое со временем усугубляется.

Что вызывает врожденный амавроз Лебера, тип CEP290?

Врожденный амавроз Лебера, тип CEP290, вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары CEP290. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этого гена работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое врожденный амавроз Лебера, тип LCA5?

Врожденный амавроз Лебера, тип LCA5 – это аутосомно-рецессивное заболевание, которое вызывает тяжелую потерю зрения. Проблемы со зрением начинаются в младенчестве. Потеря зрения может оставаться неизменной или постепенно ухудшаться со временем. У пораженных людей могут также отмечаться чувствительность к свету и аномальные движения глаз (нистагм). Они могут часто тереть глаза или давить на них пальцами или костяшками пальцев. Также могут отмечаться катаракта и тонкая роговица (прозрачное внешнее покрытие глаза).

Что вызывает врожденный амавроз Лебера, тип LCA5?

Врожденный амавроз Лебера, тип LCA5, вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары LCA5. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Нормальная функция гена LCA5 важна для развития сетчатки (ткани в задней части глаза, которая обрабатывает свет и цвет). Если обе копии этого гена работают некорректно, возникают описанные выше симптомы потери зрения.

Что такое врожденный амавроз Лебера, тип RDH12?

Врожденный амавроз Лебера, тип RDH12 (также называемый врожденным амаврозом Лебера 13) – это аутосомно-рецессивное заболевание, которое вызывает потерю зрения. Проблемы со зрением начинаются в раннем детстве. Потеря зрения со временем усугубляется, и к зрелому возрасту люди с этим заболеванием могут стать полностью слепыми. Людей с врожденным амаврозом Лебера, тип RDH12, могут также отличать чувствительность к свету, аномальные движения глаз (нистагм) и частое трение или надавливание на глаза пальцами или костяшками пальцев. Также могут отмечаться катаракта и тонкая роговица (прозрачное внешнее покрытие глаза). Очень редко специфические мутации в той же генной паре вызывают другую форму потери зрения, называемую пигментным ретинитом 13, для которой характерно более позднее начало потери зрения, начинающееся с потери ночного зрения в детстве. Потеря зрения при пигментном ретините 13 со временем прогрессирует – вначале теряется периферическое (боковое) зрение, а затем и центральное. В настоящее время средства лечения этих заболеваний не существует.

Что вызывает врожденный амавроз Лебера, тип RDH12?

Врожденный амавроз Лебера, тип RDH12, вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары RDH12. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Нормальная функция гена RDH12 важна для развития сетчатки (ткани в задней части глаза, которая обрабатывает свет и цвет). Если обе копии этого гена работают некорректно, возникают описанные выше симптомы потери зрения. Иногда, но не всегда, можно определить, вызовет ли конкретная мутация в гене RDH12 врожденный амавроз Лебера, тип RDH12, или пигментный ретинит 13.

Что такое врожденный гиперинсулинизм, связанный с KCNJ11?

Врожденный гиперинсулинизм, связанный с KCNJ11 (также называемый гиперинсулинемической гипогликемией), представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, при котором отмечается аномально высокий уровень инсулина – гормона, регулирующего уровень сахара в крови. Это приводит к эпизодам низкого уровня сахара в крови (гипогликемии), обычно начинающимся в первые несколько дней или месяцев жизни. Низкий уровень сахара в крови обусловливает недостаток энергии, раздражительность и недостаточность питания. Без лечения это может приводить к судорогам и повреждению головного мозга. Симптомы включают в себя также слабый мышечный тонус и проблемы с дыханием. Лечение с помощью специальной диеты и лекарств может помочь уменьшить симптомы, но некоторым детям может потребоваться операция по удалению всей поджелудочной железы или ее части. При отсутствии лечения это заболевание может привести к умственной отсталости.

Что вызывает врожденный гиперинсулинизм, связанный с KCNJ11?

Врожденный гиперинсулинизм, связанный с KCNJ11, вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары KCNJ11. Эти мутации приводят к тому, что гены KCNJ11 не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этого гена работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Реже мутации в этом же гене вызывают другое заболевание – либо перманентный неонатальный сахарный диабет, либо преходящий неонатальный сахарный диабет. Младенцы с этими заболеваниями имеют низкий вес при рождении и высокий уровень сахара в крови (гипергликемию), обезвоживание и задержку роста в течение первых 6 месяцев жизни. Преходящий неонатальный сахарный диабет обычно проходит к возрасту 2 лет, но часто возвращается снова в подростковом или раннем взрослом возрасте. Перманентный неонатальный сахарный диабет требует пожизненного лечения. У некоторых детей с перманентным неонатальным сахарным диабетом наблюдаются также задержка в развитии, судороги или проблемы с обучением. Неонатальный сахарный диабет обычно наследуется по аутосомно-доминантному типу от родителя, страдающего этим заболеванием. Иногда, но не всегда, можно определить, вызовет ли конкретная мутация в гене KCNJ11 врожденный гиперинсулинизм, связанный с KCNJ11, или неонатальный сахарный диабет.

Что такое врожденный дискератоз, связанный с RTEL1?

Врожденный дискератоз, связанный с RTEL1 (также называемый аутосомно-рецессивным врожденным дискератозом 5), представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, которое поражает в основном кожу, костный мозг и иммунную систему. Признаки и симптомы варьируются от человека к человеку, но часто включают в себя проблемы с иммунной системой, повышенную пигментацию кожи, аномалии ногтей и белые пятна внутри рта, называемые оральной лейкоплакией. Другие симптомы могут включать в себя задержку развития, анемию, недостаточность костного мозга, а также сердечные, легочные и печеночные осложнения. Люди с этим заболеванием подвержены повышенному риску развития лейкемии или других видов рака. В некоторых случаях люди с этой болезнью получали лечение путем трансплантации стволовых клеток из пуповинной крови или костного мозга. Пары, подверженные риску рождения больного ребенка, могут рассмотреть возможность создания банка пуповинной крови, поскольку у братьев и сестер больше вероятность стать подходящими донорами для трансплантации стволовых клеток, чем у лиц, не являющихся родственниками.

Что вызывает врожденный дискератоз, связанный с RTEL1?

Врожденный дискератоз, связанный с RTEL1, вызывается изменением гена или мутацией в обеих копиях генной пары RTEL1. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии гена RTEL1 работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое врожденный миастенический синдром, связанный с CHRNE?

Врожденный миастенический синдром, связанный с CHRNE, является наследственным заболеванием, поражающим мышцы. Обычно это аутосомно-рецессивное заболевание, но в некоторых случаях с поздним началом является аутосомно-доминантным. Симптомы мышечной слабости (миастении) могут появиться после рождения или же в более позднем возрасте. Больные младенцы и дети часто имеют проблемы с кормлением и глотанием, задержку в развитии и иногда проблемы с дыханием. Слабость мышц может усугубиться при выполнении упражнений. Проблемы с речью могут возникнуть из-за слабости лицевых мышц. Слабость остается стабильной и с возрастом не усугубляется. Степень мышечной слабости у людей с врожденным миастеническим синдромом, связанным с CHRNE, варьируется. У некоторых людей симптомы появляются позже и могут включать в себя слабость шеи, запястий и пальцев, а также прогрессирующие проблемы с дыханием.

Что вызывает врожденный миастенический синдром, связанный с CHRNE?

В большинстве случаев врожденный миастенический синдром, связанный с CHRNE, вызывается изменением или мутацией в обеих копиях генной пары CHRNE. Эти мутации приводят к тому, что гены не работают должным образом или вообще не работают. Когда обе копии гена CHRNE работают неправильно, нарушается передача сигналов от нервов к мышцам, вызывая проблемы с движениями скелетных мышц, мышечную слабость и задержку развития двигательных навыков.

В некоторых случаях врожденный миастенический синдром с поздним началом, связанный с CHRNE, наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что человек, у которого есть мутация только в одной копии гена CHRNE, будет иметь симптомы поздней формы этого заболевания.

Что такое врожденный миастенический синдром, связанный с RAPSN?

Врожденный миастенический синдром, связанный с RAPSN, представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, которое вызывает мышечную слабость, усиливающуюся во время физических упражнений. Первые симптомы этого расстройства обычно появляются вскоре после рождения. Иногда симптомы могут появиться только в позднем детстве, подростковом или взрослом возрасте. Симптомы варьируются от человека к человеку, но почти всегда поражаются мышцы лица. Это вызывает проблемы с поднятием головы, открыванием и закрыванием глаз, жеванием и глотанием. У большинства детей с этим расстройством имеются проблемы с приемом пищи, задержка начала ползания и ходьбы и плохая координация. Некоторые дети с этим заболеванием имеют настолько сильную мышечную слабость, что не могут ходить. У некоторых детей возникают проблемы с дыханием, особенно во время болезни.

Что вызывает врожденный миастенический синдром, связанный с RAPSN?

Врожденный миастенический синдром, связанный с RAPSN, вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары RAPSN. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этого гена работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое врожденный нефроз финского типа?

Врожденный нефроз финского типа, также известный как врожденный нефротический синдром или нефротический синдром 1 типа, является аутосомно-рецессивным заболеванием, поражающим почки. Симптомы часто начинаются до рождения и могут включать в себя увеличенную плаценту и преждевременные роды. У больных младенцев часто наблюдается опухание тела (отечность), высокий уровень холестерина, анемия и повторяющиеся инфекции. Со временем поражение почек усугубляется, что приводит к потере крови и/или слишком большого количества белка с мочой. В большинстве случаев заболевание почек прогрессирует до полной почечной недостаточности в течение первых 10 лет жизни. Без трансплантации почки больные люди часто умирают в детстве или в раннем взрослом возрасте.

Что вызывает врожденный нефроз финского типа?

Врожденный финский нефроз вызывается изменением гена или мутацией в обеих копиях генной пары NPHS1. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Когда обе копии гена NPHS1 работают неправильно, это приводит к повреждению почек и симптомам, описанным выше.

Что такое галактоземия?

Галактоземия – это аутосомно-рецессивное заболевание, которое влияет на расщепление в организме сахара, называемого галактозой. Галактоза присутствует во многих продуктах питания, включая молочные. У людей с галактоземией организм не может использовать галактозу для производства энергии. Если лечение не начато в раннем возрасте, в организме происходит токсичное накопление сахаров, что приводит к проблемам со здоровьем.

У больных детей может быть классическая или вариантная галактоземия. Лечение классической галактоземии обычно включает в себя диету без галактозы и лактозы. Оставленная без лечения классическая галактоземия связана с опасными для жизни осложнениями, которые могут появиться в течение нескольких дней после рождения. У пораженных младенцев обычно возникают проблемы с кормлением, недостаток энергии (вялость), неспособность набирать ожидаемый вес и рост (неспособность к развитию), пожелтение кожи и белков глаз (желтуха), повреждение печени и кровотечение. У больных детей может также наблюдаться задержка в развитии, помутнение хрусталика глаза (катаракта), проблемы с речью и умственная отсталость. Дети с вариантной галактоземией могут иметь более легкие симптомы и могут меньше нуждаться в лечении, чем дети с классической галактоземией. Благодаря лечению многие дети с галактоземией могут жить здоровой жизнью.

Что вызывает галактоземию?

Галактоземия вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары GALT. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Функция генов GALT заключается в расщеплении в организме поступающей с пищей галактозы (вида сахара). Если обе копии этого гена работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое гемохроматоз, тип 2А?

Гемохроматоз типа 2А, также называемый ювенильным гемохроматозом, представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание с перегрузкой железом, при котором организм поглощает слишком много железа из пищи. Это дополнительное железо накапливается в органах и вызывает повреждения, особенно в печени, коже, поджелудочной железе, сердце, суставах и яичках. Если заболевание не лечить, признаки и симптомы гемохроматоза типа 2А проявляются в раннем детстве. Избыток железа в организме вызывает боль в суставах (артрит), заболевание печени, диабет, обесцвечивание кожи, чрезмерную усталость и заболевание сердца, которое к 30 годам обычно становятся тяжелым. Часто встречается также снижение функции яичников и яичек, известное как гипогонадизм. Это приводит к потере менструального цикла у женщин и задержке полового созревания или снижению полового влечения у мужчин. Если заболевание не лечить, продолжительность жизни сокращается. Лечение с периодическим отбором крови, которое удаляет избыток железа, помогает предотвратить или замедлить возникновение и тяжесть симптомов, но не может обратить вспять уже нанесенные повреждения.

Что вызывает гемохроматоз типа 2А?

Гемохроматоз типа 2A вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары HFE2. Эти мутации приводят к тому, что гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этой генной пары работают некорректно, это приводит к описанным выше симптомам.

Что такое гемохроматоз, тип 3, связанный с TFR2?

Гемохроматоз 3 типа, связанный с TFR2, представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание с перегрузкой железом, при котором организм поглощает слишком много железа из пищи. Это дополнительное железо накапливается в органах и вызывает повреждения, особенно в печени, коже, поджелудочной железе, сердце, суставах и яичках. Если заболевание не лечить, признаки и симптомы гемохроматоза типа 3, связанного с TFR2, обычно проявляются в возрасте до 30 лет. Избыток железа в организме вызывает заболевание печени, диабет, обесцвечивание кожи, чрезмерную усталость, боли в суставах (артрит) и болезнь сердца. Часто встречается также снижение функции яичников и яичек, известное как гипогонадизм. Это приводит к сокращению менструального цикла у женщин и снижению полового влечения у мужчин. Лечение с периодическим отбором крови, которое удаляет избыток железа, очень эффективно для предотвращения новых симптомов, но не может обратить вспять уже нанесенные повреждения.

Что вызывает гемохроматоз типа 3, связанный с TFR2?

Гемохроматоз типа 3, связанный с TFR2, вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары TFR2. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этой генной пары работают неправильно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое гепатоцеребральный синдром истощения митохондриальной ДНК, связанный с MPV17?

Гепатоцеребральный синдром истощения митохондриальной ДНК, связанный с MPV17 (также называемый синдромом истощения митохондриальной ДНК 6), представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, которое вызывает заболевание печени и неврологические проблемы. Симптомы обычно появляются вскоре после рождения и включают в себя рвоту, недостаток энергии, низкий уровень сахара в крови (гипогликемию), диарею и медленный рост. Имеют место и быстро усугубляются также увеличение и заболевание печени, что часто ведет к печеночной недостаточности. Неврологические проблемы включают в себя мышечную слабость, задержку в развитии и потерю чувствительности в руках и ногах. Это заболевание не лечится, и младенцы с гепатоцеребральным синдромом истощения митохондриальной ДНК, связанным с MPV17, обычно не переживают раннего детства.

Что вызывает гепатоцеребральный синдром истощения митохондриальной ДНК, связанный с MPV17?

Гепатоцеребральный синдром истощения митохондриальной ДНК, связанный с MPV17, вызывается изменением или мутацией в обеих копиях генной пары MPV17. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этого гена работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое гидролетальный синдром?

Гидролетальный синдром – это аутосомно-рецессивное заболевание, при котором младенцы рождаются с лишними пальцами на руках и ногах, пороками развития мозга, гидроцефалией (вода в головном мозге) и пороками сердца. Во время беременности часто бывает слишком много околоплодных вод, и преждевременные роды – обычное явление. Младенцы с гидролетальным синдромом обычно рождаются мертвыми или умирают в младенчестве. От этого расстройства средства лечения не существует.

Что вызывает гидролетальный синдром?

Гидролетальный синдром вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары HYLS1. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этого гена работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое гиперорнитинемия-гипераммонемия-гомоцитруллинурия (синдром ГГГ)?

Гиперорнитинемия-гипераммонемия-гомоцитруллинурия (синдром ГГГ), также называемая дефицитом орнитинтранслоказы, является аутосомно-рецессивным заболеванием, которое вызывает накопление в крови аммиака. Аммиак образуется при расщеплении белков в организме и является токсичным, когда его уровень становится слишком высоким. Возраст начала симптомов и их тяжесть варьируются от человека к человеку. У младенцев с тяжелой формой синдрома ГГГ наблюдаются эпизоды низкой энергии (летаргия), проблемы с кормлением, рвота, судороги и иногда кома. У них часто возникают проблемы с регулированием дыхания и температуры тела, а также могут отмечаться необычные движения тела. Другие симптомы синдрома ГГГ могут включать в себя задержку в развитии, неспособность к обучению, мышечное напряжение и ригидность (спастичность) мышц, а также проблемы с печенью. Поздние (детские или взрослые) формы синдрома ГГГ обычно менее тяжелы и могут включать в себя эпизоды повышенного содержания аммиака в крови после приема пищи с высоким содержанием белка, во время болезни или после длительного отсутствия пищи (голодания). Эти эпизоды могут включать рвоту, вялость, проблемы с координацией и движением, спутанность сознания, головные боли и помутнение зрения. Терапия заключается в лечебной диете с низким содержанием белка, а также приеме специальных добавок и лекарств для снижения количества аммиака в крови.

Что вызывает гиперорнитинемию-гипераммонемию-гомоцитруллинурию (синдром ГГГ)?

Гиперорнитинемия-гипераммонемия-гомоцитруллинурия (синдром ГГГ) вызывается изменением или мутацией в обеих копиях генной пары SLC25A15. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Гены SLC25A15 вырабатывают фермент, который помогает организму расщеплять азот из пищи. Когда обе копии гена SLC25A15 работают неправильно, азот накапливается в крови в виде аммиака, вызывая описанные выше симптомы.

Что такое гипогидротическая эктодермальная дисплазия, Х-сцепленная?

Гипогидротическая эктодермальная дисплазия, Х-сцепленная, является наследственным заболеванием, сцепленным с Х-хромосомой, для которого характерны редкие волосы на теле, сниженное потоотделения и отсутствие зубов. Людям с гипогидротической эктодермальной дисплазией, Х-сцепленной, необходимо сохранять прохладу в жаркую погоду, им могут потребоваться специальные средства для ухода за волосами или парики, а также им необходимо посетить стоматолога уже в раннем детстве. В детстве могут быть предложены протезы или другой метод восстановления зубов. В остальном рост и развитие нормальные. У девочек симптомов гипогидротической эктодермальной дисплазии, Х-сцепленной, как правило, меньше и они более мягкие, в то время как у мальчиков проявляется больше признаков этого заболевания.

Что вызывает гипогидротическую эктодермальную дисплазию, Х-сцепленную?

Гипогидротическая эктодермальная дисплазия, Х-сцепленная, вызывается изменением или мутацией в гене EDA. Эта мутация приводит к тому, что ген не работает должным образом или вообще не работает. В клетках у людей с гипогидротической эктодермальной дисплазией, Х-сцепленной, отсутствует либо не работает белок, называемый эктодисплазином-А. Если этот белок отсутствует или работает неправильно, это приводит к описанным выше симптомам.

Что такое гипоплазия хрящей и волос?

Гипоплазия хрящей и волос (также известная как метафизарная дисплазия, тип Мак-Кьюсика) – это аутосомно-рецессивное заболевание, которое поражает волосы, кости, пищеварительную и иммунную системы. Признаки и симптомы включают в себя ненормально тонкие, редкие, ломкие, светлые волосы; аномалии костей, которые приводят к низкому росту из-за коротких рук и ног (карликовость с короткими конечностями); запоры; проблемы с перевариванием некоторых питательных веществ и глютена из пищи; повторяющиеся инфекции и повышенный риск некоторых видов рака (базальных клеток, лейкемии и лимфомы). Нарушения иммунной системы варьируются от легких до тяжелых. Люди с наиболее серьезными проблемами иммунной системы страдают повторяющимися и длительными инфекциями, которые могут быть опасными для жизни. У некоторых людей также есть и другие симптомы, которые могут включать в себя светлый цвет кожи и аномалии ногтей и зубов.

В редких случаях мутации в том же гене вызывают связанное заболевание: метафизарную дисплазию без гипотрихоза или аноксетическую дисплазию. Метафизарная дисплазия без гипотрихоза имеет такие же симптомы со стороны костей, в том числе низкий рост, что и гипоплазия хрящей и волос, но не вызывает аномалий волос, проблем с иммунной системой или пищеварением или анемии. Аноксетическая дисплазия обусловливает более серьезные костные аномалии и очень низкий рост, характерные черты лица, аномалии зубов и легкую умственную отсталость. Иногда, но не всегда, можно определить, какое из этих расстройств вызовет конкретная мутация в гене RMPR. В настоящее время нет средства лечения ни от одного из этих заболеваний, и лечение является только симптоматическим.

Что вызывает гипоплазию хрящей и волос?

Гипоплазия хряща и волос вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары RMRP. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этого гена работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое гипофосфатазия, связанная с ALPL?

Гипофосфатазия, связанная с ALPL, представляет собой заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному типу, которое вызывает ослабление костей и зубов. Симптомы варьируются от человека к человеку и могут проявляться в младенчестве или только позже в детстве или в зрелом возрасте. Младенцы с тяжелой формой этого заболевания имеют короткие искривленные конечности, грудную клетку неправильной формы и мягкие кости черепа. Другие симптомы могут включать в себя трудности с кормлением, задержку роста, проблемы с дыханием, избыток кальция в крови, рвоту и заболевание почек, которое иногда может быть опасным для жизни. В некоторых случаях симптомы проявляются только в более позднем детстве или в раннем взрослом возрасте, часто менее серьезны и могут включать в себя раннюю потерю молочных, а затем и взрослых зубов, искривление ног, повторяющиеся переломы костей, размягчение костей (остеомаляцию), низкий рост и увеличенные болезненные суставы. У некоторых людей с более легкой формой этого заболевания обычно наблюдаются только аномалии зубов, чрезмерный кариес и ранняя потеря зубов без каких-либо других симптомов.

Что вызывает гипофосфатазию, связанную с ALPL?

Гипофосфатазия, связанная с ALPL, вызывается изменением или мутацией гена в одной или обеих копиях генной пары ALPL. Эта мутация или мутации приводят к тому, что гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этого гена работают некорректно, возникают описанные выше умеренные или тяжелые симптомы. Люди, у которых имеется мутация только в одной копии гена ALPL, могут иметь легкие симптомы гипофосфатазии или вообще не иметь симптомов.

Что такое гликогеноз, тип 1b?

Гликогеноз, тип 1b (GSD1b) – это аутосомно-рецессивное заболевание, при котором в клетках организма накапливается откладываемая про запас форма сахара, называемая гликогеном. Гликоген накапливается в печени, почках и тонком кишечнике, из-за чего эти органы не работают должным образом. Симптомы проявляются в первые несколько месяцев жизни и включают в себя низкий уровень сахара в крови, увеличенную печень, низкий рост, задержку полового созревания и повышенное количество мочевой кислоты и холестерина в крови. У некоторых детей с GSD1b повторяются бактериальные инфекции, обусловленные низким уровнем лейкоцитов, называемых нейтрофилами (нейтропения). У некоторых пораженных людей может также развиться хроническое воспаление поджелудочной железы, заболевание десен, хроническое воспалительное заболевание кишечника и/или болезнь Крона. Медикаментозное и диетическое лечение помогает уменьшить эффекты GSD1b.

Что вызывает гликогеноз типа 1b?

Гликогеноз типа 1b вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары SLC37A4. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этого гена работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое гликогеноз, тип 1а?

Гликогеноз, тип 1a (GSD1a), является аутосомно-рецессивным заболеванием с признаками и симптомами, которые начинают проявляться в младенчестве. Жир и гликоген (запасенный сахар) накапливаются в печени и почках и вызывают увеличение печени и проблемы с почками. Другие симптомы включают в себя проблемы роста, низкий уровень сахара в крови (гипогликемию), а иногда и судороги. В настоящее время лечения от этого заболевания нет. Однако, начатая на ранней стадии терапия, включающая в себя специальную лечебную диету и лекарства, может помочь предотвратить или уменьшить некоторые симптомы.

Что вызывает гликогеноз типа 1а?

Гликогеноз типа 1a вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары G6PC. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этого гена работают некорректно, возникают перечисленные выше симптомы.

Что такое гликогеноз, тип 2 (болезнь Помпе)?

Гликогеноз типа 2, также известный как болезнь Помпе или GSD2, является аутосомно-рецессивным заболеванием, которое вызывает прогрессирующую слабость в мышцах, используемых для движения и дыхания. У людей с гликогенозом 2 типа отсутствует фермент, который расщепляет гликоген – запасенную форму сахара, используемую мышцами для получения энергии. В результате гликоген накапливается в организме, в основном в мышцах, и повреждает эти клетки. Существует две основные формы гликогеноза типа 2: с началом в младенчестве и с поздним началом. Младенческая форма является наиболее распространенным и наиболее тяжелым типом гликогеноза типа 2. Младенцы при рождении могут казаться нормальными, но в первые несколько месяцев жизни у них начинают проявляться симптомы. Симптомы включают в себя снижение мышечного тонуса (гипотонию), мышечную слабость, трудности с кормлением, задержку роста, проблемы с дыханием, увеличение печени и сердца, а иногда и языка. Младенческая форма гликогеноза типа 2 быстро прогрессирует, и большинство не получавших лечения младенцев умирает в течение первого года жизни. Ферментозаместительная терапия может замедлить прогрессирование сердечных заболеваний и мышечной слабости. Симптомы гликогеноза типа 2 с поздним началом могут проявиться в любое время от детства до взрослого возраста. Симптомы включают в себя прогрессирующую мышечную слабость и проблемы с дыханием, часто приводящие к необходимости использования инвалидной коляски и дыхательного аппарата. Эта форма заболевания прогрессирует медленнее, особенно при ферментозаместительной терапии.

Что вызывает гликогеноз, тип 2 (болезнь Помпе)?

Гликогеноз типа 2 вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары GAA. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии данного гена работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое гликогеноз, тип 3?

Гликогеноз, тип 3, также называемый GSD3, является аутосомно-рецессивным заболеванием, при котором организм не может расщеплять запасенную форму сахара, называемую гликогеном. Это приводит к накоплению гликогена в клетках тела и к повреждению определенных органов и тканей, особенно печени и мышц.

Младенцы с гликогенозом типа 3 могут иметь низкий уровень сахара в крови (гипогликемию), а также высокие уровни холестерина и печеночных ферментов. У детей с гликогенозом типа 3 обычно увеличивается печень, что приводит к заметному вздутию живота. Размер печени обычно возвращается к норме позже в детстве, но может произойти долгосрочное повреждение печени. Кроме того, у детей с гликогенозом типа 3 распространены такие симптомы, как замедленная ниже средней скорость роста, мышечная слабость и увеличенное сердце. В редких случаях симптомы могут быть более легкими и проявиться только в зрелом возрасте. Медикаментозное и диетическое лечение часто уменьшают последствия гликогеноза типа 3.

Что вызывает гликогеноз типа 3?

Гликогеноз типа 3 вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары AGL. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этого гена работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое гликогеноз, тип 4?

Гликогеноз, тип 4, также называемый болезнью Андерсена или GSD4, – это аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное отсутствием определенного фермента, называемого ферментом ветвления гликогена. Отсутствие этого фермента приводит к тому, что гликоген – запасаемая форма сахара, которая должна расщепляться организмом и использоваться для получения энергии в клетках, – накапливается в организме. Это накопление приводит к рубцеванию (циррозу) и повреждению тканей и органов, в которых хранится гликоген, особенно печени и мышц. Существует много форм гликогеноза типа 4, и симптомы варьируются от легких до тяжелых. Гликогеноз, тип 4, часто вызывает в младенчестве такие симптомы, как плохое питание и слабый рост (неспособность к развитию), увеличение печени и селезенки, увеличение сердца, низкий мышечный тонус (гипотонию) и истощение мышечной ткани. Цирроз печени проявляется очень рано, с возрастом усугубляется и может привести к смерти в возрасте до пяти лет. В детстве симптомами гликогеноза 4 типа могут быть мышечная слабость и заболевания сердца, которые усугубляются по мере взросления ребенка. Продолжительность жизни сокращается обычно при тяжелых формах гликогеноза типа 4. В редких случаях специфические мутации в том же гене вызывают другое заболевание, называемое полиглюкозановой болезнью тела взрослых. Симптомы этого заболевания обычно начинаются в среднем возрасте и включают в себя периферическую нейропатию (потерю чувствительности в руках и ногах из-за прогрессирующего разрушения нервов), поражение нервов мочевого пузыря, слабость и ригидность мышц. У некоторых людей с этим заболеванием также развивается деменция. Иногда, но не всегда, возможно определить, вызовет ли конкретная мутация гена гликогеноз типа 4 или полиглюкозановую болезнь тела взрослых.

Что вызывает гликогеноз типа 4?

Гликогеноз типа 4 вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары GBE1. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии гена GBE1 работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое гликогеноз, тип 5 (болезнь Макардла)?

Гликогеноз, тип 5, также называемый болезнью Макардла или GSD5, – это аутосомно-рецессивное заболевание, при котором организм не может преобразовывать гликоген в глюкозу – сахар, используемый организмом для получения энергии. Это приводит к нехватке энергии для правильной работы мышечных клеток. Симптомы гликогеноза типа 5 могут варьироваться от легких до тяжелых и обычно появляются у молодых людей в возрасте от 20 до 30 лет. Симптомы включают в себя мышечные спазмы, боль, слабость, болезненность и утомляемость при выполнении физических упражнений. У людей с этим заболеванием также могут наблюдаться кровь в моче и временная почечная недостаточность.

Что вызывает гликогеноз, тип 5 (болезнь Макардла)?

Гликогеноз типа 5 вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары PYGM. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этого гена работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое гликогеноз, тип 7?

Гликогеноз типа 7, также называемый болезнью Таруи или GSD7, – это аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное нехваткой фермента, необходимого для расщепления гликогена (запасенной формы сахара), используемого для получения мышечными клетками энергии во время упражнений. GSD7 обычно начинается в детстве с проявления таких симптомов, как мышечная слабость, боль и скованность во время упражнений, тошнота и рвота, а также темно-красный цвет мочи. Может происходить также разрушение мышечной ткани. У младенцев встречается редкая форма GSD7, которая вызывает прогрессирующую потерю мышечного тонуса (гипотонию), мышечную слабость и смерть. Поздняя форма возникает у взрослых, которые испытывают только мышечную слабость.

Что вызывает гликогеноз типа 7?

GSD7 вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары PFKM. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этого гена работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое глициновая энцефалопатия, связанная с AMT?

Глициновая энцефалопатия, связанная с AMT, также известная как некетотическая гиперглицинемия (НКГ), представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, которое в основном поражает мозг и нервную систему. Оно вызывает токсическое накопление в организме строительного блока белка, называемого глицином. У пораженных людей симптомы появляются обычно вскоре после рождения и включают в себя сильную усталость, проблемы с кормлением, слабый мышечный тонус, подергивания и проблемы с дыханием, которые усугубляются и становятся опасными для жизни. Многие пораженные дети умирают в младенчестве. У выживших детей с глициновой энцефалопатией, связанной с AMT, отмечаются умственная отсталость, судороги и аномальные движения. Пораженные мальчики имеют больше шансов на выживание, чем пораженные девочки. У некоторых пораженных людей заболевание протекает в более легкой форме с симптомами, которые проявляются в детстве или во взрослом возрасте.

Что вызывает глициновую энцефалопатию, связанную с AMT?

Глициновая энцефалопатия, связанная с AMT, вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары AMT. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Функция генной пары AMT – расщеплять в организме глицин (строительный блок белка). Если обе копии этого гена работают неправильно, это приводит к накоплению глицина в организме, особенно в мозге, что вызывает описанные выше симптомы.

Что такое глициновая энцефалопатия, связанная с GLDC?

Глициновая энцефалопатия, связанная с GLDC, также известная как некетотическая гиперглицинемия (НКГ), представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, которое вызывает повреждение мозга и нервной системы. Недостаток определенного фермента в организме приводит к токсическому накоплению в организме строительного блока белка, называемого глицином. У пораженных людей симптомы появляются обычно вскоре после рождения и включают в себя сильную усталость, проблемы с кормлением, слабый мышечный тонус, подергивания и проблемы с дыханием, которые усугубляются и становятся опасными для жизни. Многие пораженные дети умирают в младенчестве. У выживших детей с глициновой энцефалопатией, связанной с GLDC, отмечаются умственная отсталость, судороги и аномальные движения. Пораженные мальчики имеют больше шансов на выживание, чем пораженные девочки. У некоторых пораженных людей заболевание протекает в более легкой форме с симптомами, которые проявляются в детстве или во взрослом возрасте.

Что вызывает глициновую энцефалопатию, связанную с GLDC?

Глициновая энцефалопатия, связанная с GLDC, вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары GLDC. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Функция генов GLDC заключается в расщеплении в организме глицина (строительного блока белка). Если обе копии этого генной пары работают неправильно, это приводит к накоплению глицина в организме, особенно в мозге, что вызывает описанные выше симптомы.

Что такое глутаровая ацидемия 1 типа?

Глутаровая ацидемия, тип 1 (также называемая дефицитом глутарил-КоА-дегидрогеназы) – это аутосомно-рецессивное заболевание, при котором организм не может расщеплять определенные белки из пищи для использования в организме. Признаки и симптомы дефицита глутарил-КоА дегидрогеназы типа 1 обычно начинаются в возрасте от 4 месяцев до 2 лет и включают в себя усталость, раздражительность, слабый мышечный тонус, задержку роста, плохой аппетит, рвоту, лихорадку, напряженность мышц и чрезмерную потливость. У некоторых больных детей отмечается умственная отсталость. Проблемы, связанные с дефицитом глутарил-КоА дегидрогеназы, типа 1 могут усугубляться после длительного отсутствия еды или после болезни. В случае ранней диагностики и лечения пораженные дети могут иметь здоровый рост и развитие.

Что вызывает глутаровую ацидемию 1 типа?

Глутаровая ацидемия типа 1 вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях гена GCDH. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этой генной пары работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое глутаровая ацидемия типа 2А?

Глутаровая ацидемия, тип 2А – это аутосомно-рецессивное заболевание, при котором организм не может расщеплять определенные жиры и белки из пищи для получения энергии. Признаки и симптомы глутаровой ацидемии типа 2А обычно начинаются в младенчестве и включают в себя усталость, раздражительность, слабый мышечный тонус, запах потных ног, проблемы с кормлением, рвоту, диарею и низкий уровень сахара в крови. Младенцы, рожденные с этим заболеванием, могут иметь дефекты почек, увеличенную печень, аномалии развития мозга и генитальные аномалии. Проблемы, связанные с глутаровой ацидемией типа 2А, могут усугубляться при длительном отсутствии пищи или во время болезни и могут быть опасными для жизни. В некоторых случаях симптомы мягче и проявляются позже в детстве или в зрелом возрасте. В случае ранней диагностики и лечения можно избежать некоторых из наиболее серьезных проблем при глутаровой ацидемии типа 2A.

Что вызывает глутаровую ацидемию типа 2А?

Глутаровая ацидемия типа 2А вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары ETFA. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этой генной пары работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое глутаровая ацидемия типа 2С?

Глутаровая ацидемия, тип 2С – это аутосомно-рецессивное заболевание, при котором организм не может расщеплять определенные жиры и белки из пищи для получения энергии. Признаки и симптомы глутаровой ацидемии типа 2С обычно начинаются в младенчестве и включают в себя усталость, раздражительность, слабый мышечный тонус, запах потных ног, проблемы с кормлением, рвоту, диарею и низкий уровень сахара в крови. Младенцы, рожденные с этим заболеванием, могут иметь дефекты почек, увеличенную печень, аномалии развития мозга и генитальные аномалии. Проблемы, связанные с глутаровой ацидемией типа 2С, могут усугубляться при длительном отсутствии пищи или во время болезни и могут быть опасными для жизни. В некоторых случаях симптомы мягче и проявляются позже в детстве или в зрелом возрасте. В случае ранней диагностики и лечения можно избежать некоторых из наиболее серьезных проблем при глутаровой ацидемии типа 2С.

Что вызывает глутаровую ацидемию типа 2С?

Глутаровая ацидемия типа 2С вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары ETFDH. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этой генной пары работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое гомоцистинурия из-за дефицита MTHFR?

Гомоцистинурия, вызванная дефицитом MTHFR, является аутосомно-рецессивным заболеванием, которое вызывает аномальное накопление в крови аминокислоты гомоцистеина и снижение количества аминокислоты метионина. Признаки и симптомы гомоцистинурии из-за дефицита MTHFR часто начинаются в младенчестве, но могут начаться и в подростковом возрасте. Симптомы могут включать в себя проблемы с дыханием, задержку в развитии, умственную отсталость, проблемы с движением, судороги, аномальное свертывание крови и инсульты, небольшой размер головы и психические расстройства. Медикаментозное лечение, направленное на уменьшение симптомов, включает добавки аминокислот (в том числе высоких доз бетаина), витамина B12, фолиевой кислоты и другие добавки.

Что вызывает гомоцистинурию из-за дефицита MTHFR?

Гомоцистинурия из-за дефицита MTHFR вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары MTHFR. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии генной пары MTHFR работают неправильно, в крови накапливается гомоцистеин и уменьшается количество фолиевой кислоты, что приводит к симптомам, описанным выше.

Что такое гомоцистинурия, связанная с CBS?

Гомоцистинурия, связанная с CBS, представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, которое вызывает аномальное накопление в крови аминокислоты гомоцистеина и других токсичных веществ. Степень тяжести и количество симптомов варьируется от человека к человеку. Могут возникнуть некоторые или все из следующих симптомов: задержки в развитии и умственная отсталость, близорукость (миопия), смещение хрусталика в переднюю часть глаза, нарушение свертываемости крови и хрупкость костей (остеопороз). Люди с этим заболеванием часто бывают высокими и стройными. Существует две формы гомоцистинурии, связанной с CBS. Одна из них является В6-зависимой формой (реагирует на витамин B6) и обычно протекает более мягко, а другая – B6-независимая. Лечение включает диету с низким содержанием белка и добавками витаминов, в том числе витамина B6, для людей с B6-зависимой формой.

Что вызывает гомоцистинурию, связанную с CBS?

Гомоцистинурия, связанная с CBS, вызывается изменением или мутацией в обеих копиях генной пары CBS. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Функция генов CBS – преобразовывать аминокислоту гомоцистеин в цистатионин. Когда обе копии этой пары генов не работают правильно, в крови накапливаются гомоцистеин и другие вещества, что приводит к симптомам, описанным выше.

Носители гомоцистинурии, связанной с CBS, не страдают этим заболеванием, но у них повышена вероятность иметь дефицит витамина B12 и фолиевой кислоты.

Что такое гомоцистинурия, тип cblE?

Гомоцистинурия типа cblE – это аутосомно-рецессивное заболевание, при котором организм не может правильно использовать витамин B12 (кобаламин). Это приводит к аномальному накоплению в крови аминокислоты гомоцистеина и других токсичных веществ. Симптомы гомоцистинурии типа cblE варьируются от человека к человеку, но обычно начинаются в течение первых двух лет жизни и могут включать в себя небольшой размер головы и мозга (микроцефалию), недостаток энергии, проблемы с питанием, задержку в развитии, умственную отсталость, судороги, проблемы со зрением, слабый мышечный тонус (гипотонию) и большой размер эритроцитов (мегалобластную анемию). У некоторых людей с этим заболеванием наблюдаются более легкие симптомы, которые начинаются в подростковом или раннем взрослом возрасте и могут включать в себя изменения поведения и личности, галлюцинации, психические заболевания и снижение памяти и навыков. Лечение, которое включает в себя ежедневные добавки и лекарства, помогает уменьшить симптомы, но не может обратить вспять уже нанесенные повреждения.

Что вызывает гомоцистинурию, тип cblE?

Гомоцистинурия типа cblE вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары MTRR. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Когда обе копии этих генов работают неправильно, в крови накапливаются гомоцистеин и другие вещества, что приводит к симптомам, описанным выше.

Носители гомоцистинурии, связанной с cblE, не страдают этим заболеванием, но у них повышена вероятность иметь дефицит витамина B12 и фолиевой кислоты.

Что такое двусторонняя лобно-теменная полимикрогирия?

Двусторонняя лобно-теменная полимикрогирия – это аутосомно-рецессивное заболевание, которое приводит к аномальному развитию мозга, начинающемуся еще до рождения. На внешней поверхности мозга обычно есть гребни или складки, называемые извилинами. У людей с полимикрогирией в мозге образуется слишком много складок слишком маленького размера. Двусторонняя лобно-теменная полимикрогирия поражает лобные и теменные доли в обеих половинах головного мозга. Признаки и симптомы обычно включают задержку развития, умственную отсталость от умеренной до тяжелой, судороги, проблемы с координацией мышц, проблемы с речью и глотанием, а также проблемы с глазами, включая косоглазие. Это заболевание неизлечимо, и лечение является симптоматическим.

Что вызывает двустороннюю лобно-теменную полимикрогирию?

Двусторонняя лобно-теменная полимикрогирия вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары GPR56. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этого гена работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое детская церебральная и мозжечковая атрофия?

Детская церебральная и мозжечковая атрофия – это аутосомно-рецессивное заболевание, поражающее мозг. Признаки и симптомы начинаются в младенчестве и включают в себя небольшой размер головы, аномальное развитие мозга, судороги, проблемы с кормлением и неспособность расти с нормальной скоростью. Больные дети не достигают вех в развитии и имеют тяжелую умственную отсталость. Это заболевание неизлечимо, и терапия является симптоматической.

Что вызывает детскую церебральную и мозжечковую атрофию?

Детская церебральная и мозжечковая атрофия вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары MED17. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Гены MED17 важны для развития мозга. Если обе копии этого гена работают некорректно, это приводит к аномальному развитию мозга и симптомам, описанным выше.

Что такое дефект переносчика креатина (синдром церебральной креатиновой недостаточности 1, X-сцепленный)?

Дефект переносчика креатина (также известный как синдром церебральной креатиновой недостаточности 1 или Х-сцепленный дефицит креатина) – это Х-сцепленное расстройство, которое поражает в основном мужчин и вызывает умственную отсталость, проблемы с поведением, судороги и мышечную слабость. У больных мужчин симптомы появляются в младенчестве и включают в себя небольшой размер головы, задержку развития и роста, характерные черты лица, проблемы с пищеварением и слабый мышечный тонус. В настоящее время это заболевание неизлечимо и терапия является симптоматической. Женщины-носители дефекта переносчика креатина могут иметь некоторую степень умственной отсталости и проблемы с поведением.

Что вызывает дефект переносчика креатина?

Дефект переносчика креатина вызывается изменением или мутацией гена SLC6A8. Эта мутация приводит к тому, что ген не работает должным образом или вообще не работает. Люди с этим заболеванием не вырабатывают белок, необходимый для того, чтобы креатин – вещество, необходимое организму для хранения и использования энергии – попадало в клетку. При нехватке креатина страдают части организма, которым требуется много энергии, например мозг.

Что такое дефицит 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы II типа?

Дефицит 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы II типа является аутосомно-рецессивным заболеванием. Это одно из группы наследственных заболеваний, называемых врожденной гиперплазией надпочечников, которое влияет на гормоны, вырабатываемые яичниками, семенниками и надпочечниками. Люди с дефицитом 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы II типа не вырабатывают достаточного количества определенных необходимых организму гормонов. Это заболевание имеет три формы: сольтеряющая, несольтеряющая и неклассическая. У младенцев с сольтеряющей формой симптомы появляются вскоре после рождения и включают в себя вялое сосание, рвоту и обезвоживание. Без лечения это может привести к смерти. У людей с несольтеряющей и неклассической формами этих симптомов нет. Все три формы приводят к снижению количества половых гормонов. Это ведет к ненормальному развитию гениталий у мужчин, при котором внешние гениталии иногда выглядят как женские, а не как мужские (гениталии промежуточного типа). Без лечения как мужчины, так и женщины с этим заболеванием не проходят нормального полового созревания и часто не могут иметь собственных детей. Без лечения обычно отмечается также высокое кровяное давление и низкий уровень калия. У людей с неклассической формой заболевания симптомы обычно более легкие, чем при двух других формах. Лечение включает в себя заместительную гормональную терапию, а иногда и другие добавки или лекарства.

Что вызывает дефицит 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы II типа?

Дефицит 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы II типа обусловлен изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары HSD3B2. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этого гена работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-кофермента А лиазы?

Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-кофермента A лиазы (ГМГ-КоA) является аутосомно-рецессивным заболеванием. Это одно из группы наследственных заболеваний, известных как нарушения обмена органических кислот. Люди с дефицитом лиазы ГМГ-КоA не могут расщеплять лейцин, один из строительных блоков белка, и не могут использовать жировые отложения в качестве энергии. Признаки и симптомы часто появляются в младенчестве или раннем детстве и включают в себя недостаток энергии, вялое сосание, плохой мышечный тонус, диарею, рвоту, низкий уровень сахара в крови (гипогликемия), проблемы с дыханием, судороги и кому. Если эти симптомы не лечить, они могут привести к смерти. Эпизоды низкого уровня сахара в крови и метаболического ацидоза, когда в крови накапливаются токсические вещества, могут провоцироваться длительным отсутствием пищи (постом), болезнью или употреблением большого количества белка. Если заболевание не лечить, повторяющиеся эпизоды метаболического ацидоза могут привести к увеличению сердца и печени, потере зрения и слуха и умственной отсталости. Симптомы варьируются от человека к человеку, а у некоторых людей симптомы не проявляются никогда. Лечение включает в себя лечебную диету с низким содержанием белков и жиров, другие добавки и лекарства, а также избегание голодания. Если лечение начато на ранней стадии, люди с этим заболеванием часто могут жить здоровой жизнью. Однако даже при тщательном лечении у некоторых детей все равно наблюдаются повторные эпизоды метаболического ацидоза и низкого уровня сахара в крови.

Что вызывает дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-кофермента А лиазы?

Дефицит лиазы ГМГ-КоA вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары HMGCL. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этого гена работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы 1?

Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы 1 является аутосомно-рецессивным заболеванием. Это одно из группы наследственных заболеваний, известных как нарушения обмена органических кислот. Люди с дефицитом 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы 1 не в состоянии расщеплять строительный блок белка, называемый лейцином. При употреблении пищи, содержащей лейцин, в крови накапливаются вредные вещества, вызывая повторяющиеся эпизоды метаболического ацидоза. Эти эпизоды могут включать в себя рвоту, недостаток энергии, мышечную слабость, нарушения сна, проблемы с дыханием, низкий уровень сахара в крови (гипогликемию), судороги, кому и иногда даже смерть. Такие эпизоды часто провоцируются употреблением в пищу большого количества белка, длительным отсутствием пищи (голоданием) или болезнью. Если это состояние не лечить, оно может привести к задержке развития и умственной отсталости, отставанию в росте, проблемам с мышцами и печеночной недостаточности. Симптомы могут варьироваться от легких до тяжелых и часто начинаются в младенчестве или детстве, хотя у некоторых людей симптомы не проявляются до взрослого возраста, а у иных симптомы не проявляются никогда. Лечение детей с дефицитом 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы 1, у которых проявляются симптомы, включает в себя лечебную диету с низким содержанием белка и специальные добавки. Лечение может предотвратить или уменьшить симптомы у большинства людей с этим заболеванием, хотя у некоторых все равно возникают повторяющиеся эпизоды метаболического ацидоза даже при тщательном лечении.

Что вызывает дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы 1?

Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы 1 вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары MCCC1. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этого гена работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы 2?

Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы 2 является аутосомно-рецессивным заболеванием. Это одно из группы наследственных заболеваний, известных как нарушения обмена органических кислот. Люди с дефицитом 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы 2 не в состоянии расщеплять строительный блок белка, называемый лейцином. При употреблении пищи, содержащей лейцин, в крови накапливаются вредные вещества, вызывая повторяющиеся эпизоды метаболического ацидоза. Эти эпизоды могут включать в себя рвоту, недостаток энергии, мышечную слабость, нарушения сна, проблемы с дыханием, низкий уровень сахара в крови (гипогликемию), судороги, кому и иногда даже смерть. Такие эпизоды часто провоцируются употреблением в пищу большого количества белка, длительным отсутствием пищи (голоданием) или болезнью. Если это состояние не лечить, оно может привести к задержке развития и умственной отсталости, отставанию в росте, проблемам с мышцами и печеночной недостаточности. Симптомы могут варьироваться от легких до тяжелых и часто начинаются в младенчестве или детстве, хотя у некоторых людей симптомы не проявляются до взрослого возраста, а у иных симптомы не проявляются никогда. Лечение детей с дефицитом 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы 2, у которых проявляются симптомы, включает в себя лечебную диету с низким содержанием белка и специальные добавки. Лечение может предотвратить или уменьшить симптомы у большинства людей с этим заболеванием, хотя у некоторых все равно возникают повторяющиеся эпизоды метаболического ацидоза даже при тщательном лечении.

Что вызывает дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы 2?

Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы 2 вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары MCCC2. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этого гена работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое дефицит 3-фосфоглицератдегидрогеназы?

Дефицит 3-фосфоглицератдегидрогеназы – аутосомно-рецессивное заболевание, поражающее мозг и нервную систему. Признаки и симптомы обычно начинаются в младенчестве и включают в себя небольшой размер головы (микроцефалия), задержку развития, задержку роста, умственную отсталость и судороги. Мозг развивается ненормально, и со временем происходит потеря мозговой ткани. Больные младенцы могут не достигать таких важных этапов развития, как речь или сидение без поддержки. В редких случаях симптомы не проявляются до детства или зрелого возраста. В настоящее время лечения от этого состояния нет, однако аминокислотная терапия может уменьшить судороги и другие симптомы, если лечение начато в раннем возрасте.

Что вызывает дефицит 3-фосфоглицератдегидрогеназы?

Дефицит 3-фосфоглицератдегидрогеназы вызван изменением или мутацией обеих копий генной пары PHGDH. Эти мутации приводят к тому, что гены не работают должным образом или вообще не работают. Нормальная функция генов PHGDH важна для развития и функционирования головного и спинного мозга (центральной нервной системы). Когда обе копии генной пары PHGDH не работают как нужно, это приводит к описанным выше симптомам.

Что такое дефицит 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы (PTPS)?

Дефицит 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы (PTPS) – это аутосомно-рецессивное заболевание, при котором организм не может расщеплять определенный строительный блок белка, называемый фенилаланином. Фенилаланин входит в состав большинства белков, содержащихся в пище, и если он не расщепляется, то накапливается в крови и вызывает повреждение мозга и нервной системы. При отсутствии лечения симптомы дефицита PTPS обычно начинаются вскоре после рождения и включают в себя судороги, аномальный мышечный тонус, необычные движения и умственную отсталость. Раннее лечение с помощью специальной лечебной диеты с низким содержанием фенилаланина и других добавок часто может предотвратить или уменьшить тяжесть симптомов.

Что вызывает дефицит 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы (PTPS)?

Дефицит 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы (PTPS) вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары PTS. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этого гена работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое дефицит D-бифункционального белка?

Дефицит D-бифункционального белка – это аутосомно-рецессивное заболевание, при котором организм не может расщеплять определенные строительные блоки жира, называемые «жирными кислотами». Это приводит к накоплению жирных кислот в крови и органах, что вызывает затем повреждение многих частей организма, особенно мозга и нервной системы. Признаки и симптомы начинаются в младенчестве и включают в себя большой размер головы, характерные черты лица, проблемы с кормлением, слабый мышечный тонус, потерю зрения и слуха, заболевания печени и почек, судороги, серьезную задержку развития и аномалии костей. Это заболевание неизлечимо, и смерть обычно наступает в возрасте до двух лет. В редких случаях у ребенка с этим заболеванием симптомы могут проявиться в более позднем возрасте, что приводит к потере навыков и смерти в более позднем детстве. Очень редко мутации в том же гене вызывают другое заболевание, называемое синдромом Перро. Симптомы синдрома Перро включают в себя потерю слуха, которая начинается с рождения или в раннем детстве и со временем усугубляется, а у женщин – отсутствие яичников или неработающие яичники, что сопровождается бесплодием. У некоторых людей с этим заболеванием имеются также трудности с обучением, проблемы с координацией и ходьбой, а также потеря чувствительности в руках и ногах.

Что вызывает дефицит D-бифункционального белка?

Дефицит D-бифункционального белка вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары HSD17B4. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этого гена работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое дефицит N-ацетилглутаматсинтазы?

Дефицит N-ацетилглутаматсинтазы – это аутосомно-рецессивное заболевание, которое вызывает аномальное накопление в крови азота в форме аммиака. Избыток аммиака токсичен для организма и вызывает повреждение мозга и нервной системы. Если заболевание не лечить, признаки и симптомы часто появляются в раннем младенчестве. Симптомы включают в себя вялость, проблемы с кормлением и дыханием, неспособность контролировать температуру тела, судороги, аномальные движения и, иногда, кому. Без лечения это заболевание может привести к задержкам в развитии и умственной отсталости. У некоторых людей с этим заболеванием имеются симптомы, часто провоцируемые стрессом или болезнью, которые проявляются только в более позднем возрасте. У людей с поздней формой болезни бывают повторяющиеся эпизоды, которые могут включать в себя рвоту, спутанность сознания, проблемы с координацией или кому. Лечение необходимо для предотвращения или уменьшения симптомов и включает в себя как специальную лечебную диету с низким содержанием белка, так и лекарства для уменьшения количества азота в организме.

Что вызывает дефицит N-ацетилглутаматсинтазы?

Дефицит N-ацетилглутаматсинтазы вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары NAGS. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Гены NAGS создают фермент, который помогает организму избавляться от лишнего азота.  Если обе копии генной пары NAGS работают неправильно, в организме накапливается аммиак, что приводит к описанным выше симптомам.

Что такое дефицит аргининосукцинатлиазы?

Дефицит аргининосукцинатлиазы – аутосомно-рецессивное заболевание, при котором организм не может выводить аммиак. Избыток аммиака в организме и крови ведет к повреждению органов тела.

Симптомы дефицита аргининосукцинатлиазы чаще всего проявляются в первые несколько дней после рождения. У некоторых детей с этим заболеванием может быть более легкая форма, симптомы которой проявляются в позднем младенчестве или раннем детстве. Новорожденные с симптомами могут иметь рвоту, вялость, раздражительность или плохой аппетит. При отсутствии лечения симптомы могут усугубляться, и к ним могут добавляться судороги, трудности с сохранением тепла, мышечная слабость, проблемы с дыханием, отек мозга, кома или смерть в течение первых нескольких недель жизни. У людей с началом заболевания в позднем младенчестве или детстве симптомы могут включать в себя умственную отсталость, проблемы с поведением, гиперактивность, увеличенную печень или заболевание печени, плохой рост, сухие и ломкие волосы, небольшой размер головы, отказ от мяса или других продуктов с высоким содержанием белка и/или эпизоды повышенного содержания аммиака в крови. Без лечения могут развиться опасные для жизни проблемы, такие как затрудненное дыхание, отек мозга и судороги.

Что вызывает дефицит аргининосукцинатлиазы?

Дефицит аргининосукцинатлиазы вызывается изменениями или мутациями в обеих копиях генной пары ASL. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Нормальная функция гена ASL необходима для содействия удалению аммиака из организма. Когда обе копии гена ASL работают неправильно, в организме накапливается аммиак, что приводит к описанным выше симптомам.

Что такое дефицит ароматазы?

Дефицит ароматазы – это аутосомно-рецессивное заболевание, которое приводит к снижению уровня женских половых гормонов в организме и повышению уровня мужских половых гормонов. Ароматаза – это фермент, который превращает мужской половой гормон андроген в женский половой гормон эстроген, который важен для развития женщины до рождения и в период полового созревания. Эстроген важен также для роста костей и поддержания в организме нормального уровня сахара в крови.

У женщин с дефицитом ароматазы наружные гениталии могут быть неопределенного вида, не явно женскими и не явно мужскими, при наличии нормальных внутренних женских органов. Без лечения обычно не происходит роста груди и не начинается менструальный цикл. У женщин также могут наблюдаться акне и чрезмерный рост волос на теле. Мужчины с дефицитом ароматазы в большинстве случаев рождаются с нормальными наружными мужскими гениталиями. Однако у некоторых мужчин отмечается сниженное половое влечение, аномальная выработка спермы или небольшие неопущенные яички. И у женщин, и у мужчин с дефицитом ароматазы может наблюдаться аномальный рост костей, выражающийся в высоком росте, истончении костей с повышенной склонностью к переломам и отставании костного возраста. Люди с дефицитом ароматазы могут иметь ненормально высокий уровень сахара в крови, избыточный вес и ожирение печени. Заместительная терапия эстрогенами может помочь обратить вспять некоторые симптомы этого заболевания.

У беременных женщин, вынашивающих ребенка с дефицитом ароматазы, начиная с 12 недели беременности могут временно появляться симптомы этого заболевания. Это связано с избытком мужских половых гормонов в плаценте. Эти симптомы могут включать в себя понижение голоса, акне, увеличение клитора или чрезмерный рост волос и обычно проходят после рождения больного ребенка.

Что вызывает дефицит ароматазы?

Дефицит ароматазы вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары CYP19A1. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Когда обе копии гена CYP19A1 не работают как нужно, это приводит к описанным выше симптомам.

Что такое дефицит аспарагинсинтетазы?

Дефицит аспарагинсинтетазы – это аутосомно-рецессивное заболевание, поражающее мозг. Признаки и симптомы обычно начинаются в младенчестве и включают в себя небольшой размер головы, серьезную задержку развития, аномальное развитие мозга, слабый мышечный тонус и судороги. У больных детей часто возникают проблемы с питанием и дыханием. Смерть может наступить в младенчестве или детстве. В настоящее время это заболевание неизлечимо и лечение является симптоматическим.

Что вызывает дефицит аспарагинсинтетазы?

Дефицит аспарагинсинтетазы вызывается изменением или мутацией обеих копий генной пары ASNS. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этого гена работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.
 

Что такое дефицит бета-кетотиолазы?

Дефицит бета-кетотиолазы, также известный как дефицит кетотиолазы, представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, при котором организм не может использовать определенный строительный блок белка, называемого изолейцином, а также имеет трудности с расщеплением жиров из рациона. Признаки и симптомы дефицита бета-кетотиолазы обычно начинаются на первом или втором году жизни и включают более длительный или частый сон, усталость, рвоту, диарею, лихорадку, плохой аппетит и проблемы с дыханием. Признаки и симптомы могут появиться после длительного отсутствия пищи, после приема пищи с высоким содержанием белка или во время болезни. При ранней диагностике и лечении дети с дефицитом бета-кетотиолазы могут вести образ жизни здоровых людей.

Что вызывает дефицит бета-кетотиолазы?

Дефицит бета-кетотиолазы вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары ACAT1. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Нормальная функция генов ACAT1 – помощь в расщеплении жиров и белков из рациона. Если обе копии этого гена работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое дефицит биотинидазы?

Дефицит биотинидазы – это аутосомно-рецессивное заболевание, при котором организм не может повторно использовать витамин B, называемый биотином. У больных младенцев и детей это заболевание поддается лечению путем назначения биотина. Если это заболевание не было выявлено в младенчестве и лечение не проводилось, признаки и симптомы обычно появляются в первые несколько месяцев жизни, но иногда могут начаться и позже, в детстве.

При отсутствии лечения дефицит биотинидазы может вызывать задержку развития, судороги, слабый мышечный тонус (гипотонию), проблемы с дыханием, потерю слуха и зрения, проблемы с движением и равновесием, кожную сыпь, выпадение волос и дрожжевые инфекции. У некоторых детей бывает более легкая форма этого заболевания, а у некоторых симптомы не появляются никогда. Пожизненное лечение добавками биотина может предотвратить возникновение этих осложнений. При ранней диагностике и лечении биотином люди с дефицитом биотинидазы могут вести образ жизни здоровых людей без каких-либо симптомов.

Что вызывает дефицит биотинидазы?

Дефицит биотинидазы вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары BTD. Эти мутации приводят к тому, что гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии гена BTD работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое дефицит галактокиназы (галактоземия, тип II)?

Дефицит галактокиназы, также известный как галактоземия II типа, является аутосомно-рецессивным заболеванием, при котором организм не может переваривать определенный вид сахара, называемый галактозой. Галактоза содержится в молоке и молочных продуктах, а также в некоторых фруктах и овощах. Если дети с дефицитом галактозы едят пищу, содержащую галактозу, она накапливается в крови и вызывает катаракту (помутнение хрусталика глаза). Если заболевание обнаруживается и лечится на ранней стадии, катаракта обычно не развивается. Лечение обычно включает в себя лечебную диету с низким содержанием галактозы и специальные добавки.

Что вызывает дефицит галактокиназы (галактоземию типа II)?

Дефицит галактокиназы вызывается изменением или мутацией в обеих копиях гена, называемого GALK1. Эти мутации приводят к тому, что гены не работают должным образом или вообще не работают. Генная пара GALK1 необходима, чтобы помогать организму расщеплять сахар, называемый галактозой. Если обе копии гена GALK1 работают неправильно, галактоза накапливается в организме и может вызвать катаракту.

Что такое дефицит гормона гипофиза, комбинированный 3?

Дефицит гормона гипофиза, комбинированный 3 (CPHD3) – это аутосомно-рецессивное заболевание, которое вызывает проблемы роста, низкий рост, ригидность позвоночника и шеи, сенсоневральную тугоухость и другие проблемы со здоровьем из-за нехватки гормонов гипофиза в организме. Гормоны гипофиза вырабатываются расположенной в головном мозге железой под названием гипофиз. У пораженных младенцев отмечаются низкий уровень сахара в крови (гипогликемия), судороги, недостаточная активность щитовидной железы и задержка роста. Если заболевание не лечить, оно вызывает низкий рост и может вызывать задержку полового созревания или его отсутствие, бесплодие (неспособность иметь биологических детей) и умственную отсталость. Лечение включает в себя пожизненную заместительную терапию гормоном гипофиза.

Что вызывает комбинированный дефицит гормона гипофиза-3?

Комбинированный дефицит гормона гипофиза-3 (CPHD3) вызывается изменением или мутацией в обеих копиях генной пары LHX3. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этого гена работают неправильно, организм не может производить необходимые гормоны гипофиза, что приводит к симптомам, описанным выше.

Что такое дефицит гуанидиноацетат-метилтрансферазы?

Дефицит гуанидиноацетат-метилтрансферазы – это аутосомно-рецессивное заболевание, поражающее мозг и мышцы. Симптомы этого расстройства обычно впервые наблюдаются в младенчестве или детстве и включают в себя эпилептические припадки, умственную отсталость, трудности с речью и поведение, подобное аутизму. Могут возникнуть и другие симптомы, в том числе мышечная слабость, задержка моторики и непроизвольные движения, в частности тремор. У детей с этим заболеванием, получивших раннее лечение, симптомы могут быть менее тяжелыми и, в некоторых случаях, их развитие может идти нормально.

Что вызывает дефицит гуанидиноацетат-метилтрансферазы?

Дефицит гуанидиноацетат-метилтрансферазы вызывается изменением или мутацией в обеих копиях генной пары GAMT. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этого гена работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы?

Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы (LCHAD) – это аутосомно-рецессивное заболевание, при котором организм не может расщеплять и использовать определенные жиры для получения энергии. Признаки и симптомы дефицита LCHAD обычно проявляются в младенчестве или раннем детстве и могут включать в себя рвоту, недостаток энергии, слабый мышечный тонус и низкий уровень сахара в крови (гипогликемию). Проявление симптомов дефицита LCHAD часто провоцируется длительным отсутствием еды (голоданием) или болезнью. Если заболевание не лечить, дети с дефицитом LCHAD подвержены риску проблем с дыханием, умственной отсталости, увеличения сердца и печени, потери зрения, судорог, комы и внезапной смерти. Терапия включает в себя лечебную диету с низким содержанием жиров, отказ от голодания и прием добавок, которые помогают предотвратить или уменьшить симптомы. Даже при тщательном лечении у некоторых детей все равно продолжаются повторяющиеся эпизоды низкого уровня сахара в крови и другие долгосрочные проблемы со здоровьем.

В редких случаях мутации в той же генной паре вызывают связанное заболевание, называемое недостаточностью митохондриального трифункционального белка. Симптомы этого расстройства схожи с симптомами дефицита LCHAD, и лечение также схоже. Существует тяжелая форма с ранним началом, которая иногда приводит к летальному исходу даже при лечении; детская форма, которая требует пожизненного лечения; и редкая более легкая форма, которая вызывает дегенерацию мышц, приводящую к спазмам, слабости, боли и окрашиванию мочи в красно-коричневый цвет, но не влияет на интеллект.

Что вызывает дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы?

Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы (LCHAD) вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары HADHA. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этого гена работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Женщины, являющиеся носителями дефицита LCHAD или недостаточности митохондриального трифункционального белка и беременные пораженным плодом, подвержены риску развития серьезного заболевания печени, называемого AFLP (острая жировая дистрофия печени при беременности), и синдрома HELLP (гемолиз, повышенный уровень печеночных ферментов, низкий уровень тромбоцитов). Признаки и симптомы включают в себя боль в животе, низкий уровень сахара в крови, содержание аммиака в крови, распад эритроцитов и аномальные уровни печеночных ферментов.

Что такое дефицит карнитина?

Дефицит карнитина (также называемый дефектом поглощения карнитина, первичным дефицитом карнитина или дефицитом переносчика карнитина) – это аутосомно-рецессивное заболевание, при котором определенные жиры не могут расщепляться и использоваться для получения энергии, поскольку организм не может перерабатывать карнитин. Карнитин – это вещество, которое содержится в пище и помогает организму превращать жир в энергию. Признаки и симптомы дефицита карнитина могут проявиться вскоре после рождения или в детстве. У людей с этим заболеванием может быть низкий уровень сахара в крови (гипогликемия), недостаток энергии, плохой аппетит, проблемы с дыханием, рвота, диарея и спутанность сознания. Симптомы часто появляются во время болезни или после длительного отсутствия еды и при отсутствии лечения могут быть опасными для жизни. У детей с этим заболеванием, не получающих лечения, могут развиться увеличенное сердце, мышечная слабость и заболевание печени. У некоторых людей с дефицитом карнитина никогда не бывает симптомов этого состояния. Лечение карнитином может помочь предотвратить или обратить вспять признаки и симптомы дефицита карнитина. Дети с этим заболеванием, получающие лечение, могут нормально расти и развиваться.

Что вызывает дефицит карнитина?

Дефицит карнитина вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары SLC22A5. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии гена CSLC22A5 работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое дефицит кортикостерон-метилоксидазы?

Дефицит кортикостерон-метилоксидазы, называемый также дефицитом альдостерон-синтазы, является аутосомно-рецессивным заболеванием, при котором с мочой выводится слишком много натрия. Это приводит к снижению уровня натрия в крови и повышению уровня калия. Симптомы появляются вскоре после рождения и включают в себя плохое питание, тошноту, рвоту, усталость, низкое кровяное давление, мышечную слабость и обезвоживание. Тяжелые формы этого заболевания могут приводить к метаболическому ацидозу, когда кровь становится слишком кислой. Метаболический ацидоз может вызвать судороги и кому, что может быть опасным для жизни. Это заболевание лечится заместительной гормональной терапией. У большинства людей с этим заболеванием, переживших период новорожденности, во взрослом возрасте симптомы проявляются в легкой форме или вообще отсутствуют.

Очень редко конкретная мутация в том же гене вызывает отдельное заболевание, называемое семейным гиперальдостеронизмом, которое наследуется по аутосомно-доминантному типу. При этом заболевании организм вырабатывает слишком много альдостерона – гормона, вырабатываемого надпочечниками, что вызывает значительное повышение кровяного давления (гипертензию). При отсутствии лечения существует повышенный риск инсульта, сердечных заболеваний и почечной недостаточности. Обычно можно определить, вызовет ли конкретная мутация гена недостаточность кортикостерон-метилоксидазы или же семейный гиперальдостеронизм.

Что вызывает дефицит кортикостерон-метилоксидазы?

Дефицит кортикостерон-метилоксидазы вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары CYP11B2. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Нормальное функционирование генной пары CYP11B2 необходимо для выработки гормона альдостерона, регулирующего солевой баланс в организме. Если обе копии гена CYP11B2 работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Семейный гиперальдостеронизм (СГ) является аутосомно-доминантным. Этим заболеванием страдают люди с вызывающей СГ мутацией в одной копии генной пары CYP11B2.

Что такое дефицит липоамиддегидрогеназы (дефицит дигидролипоамиддегидрогеназы)?

Дефицит липоамиддегидрогеназы (также известный как дефицит дигидролипоамиддегидрогеназы или болезнь кленового сиропа, тип 3) – это аутосомно-рецессивное заболевание, которое вызывает накопление в организме токсичного вещества, называемого молочной кислотой. Симптомы часто начинаются в возрасте от одного до шести месяцев и включают в себя учащенное дыхание и сердцебиение, тошноту и рвоту, слабый мышечный тонус (гипотонию), аномальные движения, недостаток энергии и плохой рост, что иногда приводит к ранней смерти. Выжившие младенцы и дети с дефицитом липоамиддегидрогеназы часто имеют задержку в развитии, умственную отсталость, ригидность (спастичность) мышц, аномальные движения и судороги. Чтобы замедлить развитие симптомов, используются специальная лечебная диета, добавки и другие виды терапии, но средства лечения нет. Менее распространенная форма этого заболевания вызывает только заболевание печени, которое со временем может прогрессировать до печеночной недостаточности; симптомы могут проявиться уже при рождении, но часто проявляются позже, во взрослом возрасте.

Что вызывает дефицит липоамиддегидрогеназы (дефицит дигидролипоамиддегидрогеназы)?

Дефицит липоамиддегидрогеназы вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары DLD. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Когда обе копии этого гена работают некорректно, это приводит к описанным выше симптомам.

Что такое дефицит липопротеинлипазы?

Дефицит липопротеинлипазы – это аутосомно-рецессивное заболевание, при котором организм либо не может вырабатывать фермент, называемый липопротеинлипазой, либо вырабатывает его меньше. Без нормального количества этого фермента организм не может расщеплять жир из пищи, что вызывает накопление жира в крови. Симптомы дефицита липопротеинлипазы обычно начинаются в детстве с эпизодов боли в животе, аномально высокого уровня триглицеридов (формы жира) в крови, увеличения селезенки и печени, воспаления поджелудочной железы и появления участков с возвышающимися жировыми отложениями под кожей (ксантомы). Лечение с помощью диеты с очень низким содержанием жиров может предотвратить или уменьшить симптомы.

Что вызывает дефицит липопротеинлипазы?

Дефицит липопротеинлипазы вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары LPL. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии гена LPL работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

У носителей дефицита липопротеинлипазы может наблюдаться умеренное повышение уровня триглицеридов, что может несколько повышать риск раннего атеросклероза.

Частота носительства аллельного варианта 1 на 500; Частота выявления >95%; Остаточный риск 1 на 9981

Что такое дефицит митохондриального комплекса 1, связанный с ACAD9?

Дефицит митохондриального комплекса 1, связанный с ACAD9 (также называемый дефицитом ацил-КоА-дегидрогеназы 9 или дефицитом рибофлавин-реактивного комплекса 1), является наследственным заболеванием, которое вызывает повторяющиеся эпизоды метаболического ацидоза – состояния, при котором кровь становится очень кислой. Признаки и симптомы варьируются от человека к человеку, но часто начинаются в младенчестве и включают в себя приступы метаболического ацидоза, который может привести к отеку мозга, рвоте, судорогам, коме, а иногда и к смерти. Выжившие дети с тяжелой формой этого заболевания могут иметь постоянные проблемы с сердцем, печеночную недостаточность, мышечную слабость и проблемы с координацией. У некоторых детей проявляются менее серьезные симптомы, которые проявляются позже в детстве и включают в себя общую нехватку энергии и чрезвычайную усталость после упражнений. Хотя это заболевание неизлечимо, терапия высокими дозами витамина В2 (рибофлавина) может быть полезной для предотвращения или ослабления некоторых симптомов.

Что вызывает дефицит митохондриального комплекса 1, связанный с ACAD9?

Дефицит митохондриального комплекса 1, связанный с ACAD9, вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары ACAD9. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этого гена работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое дефицит митохондриального комплекса 1, связанный с NDUFAF5?

Дефицит митохондриального комплекса 1, связанный с NDUFAF5, представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, которое вызывает аномальное функционирование митохондрий – производящих энергию структур, находящихся в клетках организма. Симптомы могут появиться в младенчестве, детстве или только в более зрелом возрасте. В число обычных симптомов входят больший, чем обычно, размер головы, прогрессирующая потеря белого вещества головного мозга, задержка в развитии, судороги, увеличенное сердце, потеря зрения, заболевание печени, заболевание почек, заболевание мышц и аномальные движения. У младенцев, у которых симптомы проявились в раннем возрасте, заболевание обычно протекает тяжелее и продолжительность их жизни может быть укорочена.

Что вызывает дефицит митохондриального комплекса 1, связанный с NDUFAF5?

Дефицит митохондриального комплекса 1, связанный с NDUFAF5, вызывается изменением или мутацией в обеих копиях генной пары NDUFAF5. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этого гена работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое дефицит митохондриального комплекса 1, связанный с NDUFS6?

Дефицит митохондриального комплекса 1, связанный с NDUFS6, представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, которое вызывает аномальное функционирование митохондрий – производящих энергию структур, находящихся в клетках организма. Симптомы могут появиться в младенчестве, детстве или только в более зрелом возрасте. В число обычных симптомов входят больший, чем обычно, размер головы, прогрессирующая потеря белого вещества головного мозга, судороги, увеличенное сердце, потеря зрения, заболевание печени, заболевание почек, заболевание мышц и аномальные движения. У младенцев, у которых симптомы проявились в раннем возрасте, заболевание обычно протекает тяжелее и продолжительность их жизни может быть укорочена.

Что вызывает дефицит митохондриального комплекса 1, связанный с NDUFS6?

Дефицит митохондриального комплекса 1, связанный с NDUFS6, вызывается изменением или мутацией в обеих копиях генной пары NDUFS6. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этого гена работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое дефицит орнитин-аминотрансферазы?

Дефицит орнитин-аминотрансферазы, также известный как гиратная атрофия сосудистой оболочки и сетчатки, является аутосомно-рецессивным заболеванием, которое вызывает потерю зрения. Потеря зрения вызывается повреждением частей глаза, называемых сосудистой оболочкой и сетчаткой. Признаки и симптомы обычно начинаются в позднем детстве и включают в себя миопию (близорукость) и куриную слепоту. Симптомы ухудшения зрения с возрастом усугубляются, и к пятидесяти годам возможно возникновение слепоты и катаракты. Также может наблюдаться легкая мышечная слабость. Иногда у пораженных младенцев отмечается высокий уровень аммиака в крови, что может привести к проблемам с питанием, рвоте, судорогам и, при отсутствии лечения, к коме. Медикаментозное лечение может исправить высокий уровень аммиака, и приступы перестают возникать после младенчества. Люди с этим заболеванием обычно обладают нормальным интеллектом, но у некоторых отмечается легкая или умеренная умственная отсталость.

Что вызывает дефицит орнитин-аминотрансферазы?

Дефицит орнитин-аминотрансферазы вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары OAT. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Нормальное функционирование генов ОАТ важно для здоровья глаз и нервной системы. Если обе копии гена OAT работают неправильно, это ведет к описанным выше симптомам.

Что такое дефицит орнитин-транскарбамилазы?

Дефицит орнитин-транскарбамилазы (ОТК) – это Х-сцепленное наследственное заболевание, которое чаще поражает мужчин, чем женщин. Дефицит орнитин-транскарбамилазы вызывает накопление аммиака в крови. Аммиак образуется при расщеплении в организме белка из пищи. Когда уровень аммиака становится слишком высоким, он наносит вред организму. Симптомы дефицита ОТК чаще всего проявляются в первые несколько дней после рождения. Младенцы с ОТК могут иметь низкий уровень энергии (вялость), нежелание есть, рвоту и проблемы с дыханием или температурой тела. При отсутствии лечения симптомы могут усугубляться, и к ним могут добавляться судороги, мышечная слабость, отек мозга, кома или смерть в течение первых нескольких недель жизни. Реже симптомы ОТК могут развиться позже в младенчестве, детстве или во взрослом возрасте. Симптомы у людей с более поздним началом болезни могут включать в себя умственную отсталость, увеличение или заболевание печени, сухие и ломкие волосы, отказ от мяса или других продуктов с высоким содержанием белка, а также эпизоды высокого содержания аммиака в крови, которые без немедленного лечения могут быть опасными для жизни. В редких случаях симптомы не проявляются до зрелого возраста и могут включать мигрень, тошноту, трудности с координацией, нечеткость зрения, спутанность сознания и галлюцинации. При раннем обнаружении ОТК и немедленном начале надлежащего лечения пораженные дети с большей вероятностью смогут прожить более долгую жизнь с улучшенным ростом и развитием. Однако даже при условии лечения у некоторых детей могут сохраняться проблемы с обучением и/или напряженность (спастичность) мышц.

Что вызывает дефицит орнитин-транскарбамилазы?

Дефицит орнитин-транскарбамилазы (ОТК) вызывается изменением или мутацией в гене ОТС. Эта мутация приводит к тому, что ген не работает должным образом или вообще не работает. У мужчин с ОТК не вырабатывается фермент, который помогает расщеплять азот в печени. Когда азот не расщепляется, он накапливается в крови в виде аммиака и вызывает описанные выше симптомы. У некоторых женщин, являющихся носительницами ОТК, отмечаются некоторые симптомы заболевания, хотя они обычно более легкие, чем у больных мужчин. Женщинам-носительницам может потребоваться особая медицинская помощь во время любой беременности, поскольку у некоторых носительниц уровень аммиака повышается во время беременности или после родов.

Что такое дефицит очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы?

Дефицит очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (дефицит VLCAD) – это аутосомно-рецессивное заболевание, которое не позволяет организму расщеплять определенные жиры для получения энергии, особенно в периоды голодания, болезни или физических упражнений. Признаки и симптомы могут появиться в любое время между младенчеством и взрослой жизнью. У младенцев с наиболее тяжелой формой дефицита VLCAD симптомы появляются в первые несколько месяцев жизни. Дефицит VLCAD вызывает утолщение сердечной мышцы (кардиомиопатию), из-за чего сердце не работает должным образом. Это может также вызывать нарушение сердечного ритма и/или образование жидкости вокруг сердца. Младенцы с дефицитом VLCAD могут иметь слабый мышечный тонус, недостаток энергии, увеличенную печень и периоды низкого уровня сахара в крови (гипогликемии). Без лечения пораженные младенцы могут умереть. При условии ранней диагностики и пожизненного лечении младенцы с дефицитом VLCAD могут выжить и иметь здоровый рост и развитие. Люди, у которых симптомы развиваются в детстве, могут не иметь сердечных заболеваний. Люди с формой, которая проявляется в детстве, обычно имеют низкий уровень сахара в крови, увеличенную печень и мышечную слабость, особенно после физических упражнений. У большинства людей с дефицитом VLCAD признаки и симптомы проявляются только в зрелом возрасте. Эта более легкая форма обычно не влияет на сердце, может вызывать низкий уровень сахара в крови, а может и не вызывать его. Люди с дефицитом VLCAD, который начинается в зрелом возрасте, могут испытывать судороги и боль в мышцах, часто после физических упражнений. Без лечения организм разрушает мышцы и может произойти повреждение почек. При тщательном лечении люди с детской и взрослой формами дефицита VLCAD могут жить здоровой жизнью, имея типичный рост и развитие.

Что вызывает дефицит очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы?

Дефицит VLCAD вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары ACADVL. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Функция генов ACADVL заключается в содействии расщеплению жира в организме, чтобы его можно было использовать для получения энергии. Когда обе копии этого гена работают неправильно, организм не может расщеплять жиры, которые накапливаются и вызывают описанные выше симптомы.

Что такое дефицит пируватдегидрогеназы, связанный с PDHB?

Дефицит пируватдегидрогеназы, связанный с PDHB, представляет собой редкое аутосомно-рецессивное заболевание, которое вызывает накопление в организме молочной кислоты. Избыток молочной кислоты в крови токсичен и приводит к проблемам с движением и функцией мозга, а также к эпизодам тошноты, рвоты, проблемам с дыханием и аномальному сердцебиению. Признаки и симптомы обычно начинаются где-то между рождением и ранним детством, варьируясь от человека к человеку и от легких до тяжелых. Помимо вышеперечисленных эпизодов, могут отмечаться такие симптомы, как плохая координация и неустойчивость, плохой контроль над мышцами и умственная отсталость, которые со временем усугубляются. Некоторые люди с этим заболеванием имеют также физические отличия, в том числе аномалии мозга, изменения в чертах лица, маленькие руки и ноги и короткие нижние конечности. В наиболее тяжелых случаях симптомы проявляются у ребенка до или вскоре после рождения и наступает ранняя смерть. В настоящее время лечения от этого заболевания нет. Лечение может включать в себя ежедневные добавки с целью попытаться уменьшить симптомы. Продолжительность жизни обычно укорочена, хотя дети, у которых симптомы проявляются позже, часто доживают до взрослого возраста.

Что вызывает дефицит пируватдегидрогеназы, связанный с PDHB?

Дефицит пируватдегидрогеназы, связанный с PDHB, вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары PDHB. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этого гена работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое дефицит пируватдегидрогеназы, Х-сцепленный?

Дефицит пируватдегидрогеназы, Х-сцепленный, является редким Х-сцепленным наследственным заболеванием, которое вызывает накопление молочной кислоты в организме. Это вызывает проблемы с движениями и работой мозга. Симптомы варьируются от человека к человеку и от легких до тяжелых. У некоторых людей с дефицитом пируватдегидрогеназы, X-сцепленным, отмечается плохая координация и неустойчивость, в то время как у других наблюдаются одновременно и плохой контроль над мышцами, и умственная отсталость, которая со временем прогрессирует. В наиболее тяжелых случаях дефицита пируватдегидрогеназы, Х-сцепленного, симптомы проявляются у ребенка до или вскоре после рождения и наступает ранняя смерть. Некоторые люди с дефицитом пируватдегидрогеназы, X-сцепленным, имеют также физические отличия, в том числе изменения в чертах лица, маленькие руки и ноги и короткие нижние конечности. Мужчины с дефицитом пируватдегидрогеназы, X-сцепленным, более подвержены заболеванию в тяжелой форме, и симптомы проявляются у них в период новорожденности. Женщины с этим заболеванием обычно имеют более легкие симптомы, которые начинаются после периода новорожденности. В настоящее время способа лечения от этого расстройства не существует, но лечение определенными добавками может помочь уменьшить симптомы у некоторых людей.

Что вызывает дефицит пируватдегидрогеназы, Х-сцепленный?

Дефицит пируватдегидрогеназы, Х-сцепленный, вызывается изменением или мутацией гена PDHA1. Эта мутация приводит к тому, что ген работает неправильно или не работает вообще, вызывая симптомы, описанные выше.

Что такое дефицит синтетазы голокарбоксилазы?

Дефицит синтетазы голокарбоксилазы, также называемый множественным дефицитом карбоксилазы, представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, при котором организм не может должным образом использовать витамин B, называемый биотином. Заболевание легко и эффективно лечится большими дозами перорально принимаемого биотина, прописанными врачом. Если лечение не начато рано, признаки и симптомы появляются обычно в первые несколько месяцев жизни, но могут появиться и позже, в детстве. При отсутствии лечения дефицит синтетазы голокарбоксилазы может вызывать задержку развития, судороги, слабый мышечный тонус (гипотонию), проблемы с дыханием, потерю слуха и зрения, проблемы с движением и равновесием, кожную сыпь, выпадение волос и дрожжевые инфекции. Пожизненное лечение добавками биотина может предотвратить появление симптомов. Благодаря ранней диагностике и лечению биотином люди с дефицитом синтетазы голокарбоксилазы могут жить здоровой жизнью.

Что вызывает дефицит синтетазы голокарбоксилазы?

Дефицит синтетазы голокарбоксилазы вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары HLCS. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этого гена работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое дефицит среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы?

Дефицит среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы – это аутосомно-рецессивное заболевание, при котором организм не может расщеплять определенные типы жира. Это одно из группы наследственных заболеваний, называемых нарушениями окисления жирных кислот. Дети, рожденные с дефицитом среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы, не могут преобразовать некоторые жиры из пищи, которую они едят, в энергию, необходимую организму для правильного функционирования. В результате в организме накапливаются жирные кислоты. Без лечения это заболевание может привести к проблемам со здоровьем, таким как судороги, проблемы с дыханием, проблемы с печенью, повреждение мозга, кома и даже смерть. При условии постановки диагноза и лечения в раннем возрасте люди с дефицитом среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы часто могут жить здоровой жизнью. У некоторых людей с дефицитом среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы симптомы более легкие или вообще отсутствуют.

Что вызывает дефицит среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы?

Дефицит среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары ACADM. Эти мутации приводят к тому, что гены не работают должным образом или вообще не работают. Функция генов ACADM состоит в том, чтобы производить фермент, называемый среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназой, который необходим для расщепления вида жира, называемого среднецепочечными жирными кислотами, который содержится в пище и жировых отложениях в организме. Если обе копии этого гена работают неправильно, это может приводить к описанным выше симптомам.

Что такое дефицит фактора IX?

Дефицит фактора IX, также известный как гемофилия B или болезнь Кристмаса, представляет собой Х-сцепленное наследственное нарушение свертываемости крови, которое чаще поражает мальчиков, чем девочек. Фактор IX – это белок, который помогает свертывать кровь после травм. Если организм не вырабатывает достаточно нормального фактора IX, это приводит к тому, что кровотечения длятся дольше обычного, особенно после хирургических вмешательств, травм и удаления зубов. Симптомы дефицита фактора IX могут быть легкими, умеренными или тяжелыми и варьироваться от человека к человеку. Симптомы у людей с тяжелым дефицитом фактора IX начинаются в раннем детстве и проявляются в виде эпизодов неконтролируемых кровоизлияний в головной мозг, суставы, мышцы или другие органы даже при отсутствии травм. Распространены также носовые кровотечения, с легкостью возникающие синяки и кровь в моче. У людей с умеренным дефицитом фактора IX симптомы обычно проявляются к 5-6 годам, часто в виде длительного кровотечения после незначительных травм, операций или удаления зубов. Легкий дефицит фактора IX вызывает проблемы с кровотечением после операций и удаления зубов, но как правило не после незначительных травм, и может выявиться только в более позднем возрасте. Детям с дефицитом фактора IX обычно требуется пожизненная медицинская помощь. Лечение дефицита фактора IX часто включает в себя переливание фактора IX, чтобы помочь восстановить нормальную свертываемость крови.

Что вызывает дефицит фактора IX?

Дефицит фактора IX вызывается изменением или мутацией гена F9. Эта мутация приводит к тому, что ген не работает должным образом или вообще не работает. Нормальное функционирование гена F9 необходимо для выработки фактора IX – белка, который помогает свертывать кровь. Когда у мужчин ген F9 работает неправильно, это приводит к описанным выше симптомам. У большинства женщин-носительниц дефицита фактора IX симптомы отсутствуют; однако около 10% женщин-носительниц имеют проблемы с кровотечением, особенно после операций, удаления зубов или травм.

Что такое дефицит фактора XI?

Дефицит фактора XI, также называемый гемофилией C, представляет собой аутосомно-рецессивное нарушение свертываемости крови, которое приводит к легким или сильным кровотечениям, особенно после удаления зубов, хирургического вмешательства или травмы. Кроме того, некоторые люди с дефицитом фактора XI испытывают частые носовые кровотечения и у них легко появляются синяки. У женщин могут быть обильные менструации или послеродовые кровотечения. Большинство людей с этим заболеванием имеет легкие симптомы; однако в некоторых случаях симптомы могут быть более тяжелыми. Для людей с тяжелыми кровотечениями может быть полезным лечение препаратами, которые способствуют более быстрому свертыванию крови. Дефицит фактора XI считается менее серьезным, чем другие формы гемофилии (типов A и B).

Что вызывает дефицит фактора XI?

Дефицит фактора XI вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары F11. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Нормальное функционирование генной пары F11 необходимо для выработки белка, который помогает свертывать кровь. Если обе копии гена F11 работают некорректно, возникают описанные выше симптомы. У носителей есть одна рабочая копия гена и одна нерабочая копия. Люди, которые являются носителями дефицита фактора XI, могут иметь некоторые симптомы дефицита фактора XI, такие как длительное кровотечение после операции, травмы или удаления зуба, или же могут не иметь симптомов вообще.

Что такое дефицит фумаразы?

Дефицит фумаразы – это аутосомно-рецессивное заболевание, поражающее мозг и нервную систему. Признаки и симптомы начинаются в младенчестве и включают в себя небольшой размер головы, аномальное развитие мозга, серьезную задержку в развитии, слабый мышечный тонус (гипотонию) и неспособность набирать вес и расти с ожидаемой скоростью (неспособность к развитию). У пораженных младенцев могут также быть судороги, умственная отсталость, необычные черты лица и увеличенные печень и селезенка (гепатоспленомегалия). Смерть часто наступает в младенчестве, но некоторые доживают до раннего взросления. В настоящее время лекарства или специального лечения от дефицита фумаразы не существует.

Что вызывает дефицит фумаразы?

Дефицит фумаразы вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары FH. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Функция гена FH – помогать клеткам организма использовать кислород и производить энергию. Если обе копии этой генной пары работают неправильно, это приводит к проблемам в развитии мозга и вызывает описанные выше симптомы.

Лица, являющиеся носителями одной мутации в гене FH, имеют повышенный риск развития множественных кожных и маточных новообразований, называемых лейомиомами. У небольшого числа носителей мутации FH бывает аутосомно-доминантное заболевание, называемое наследственным лейомиоматозом и почечно-клеточным раком (HLRCC). Симптомы HLRCC обычно начинаются в раннем взрослом возрасте и включают в себя доброкачественные новообразования (лейомиомы) на коже и в матке, а также повышенный риск особого типа рака почки, называемого папиллярным почечно-клеточным раком.

Что такое дефицит цитрина?

Дефицит цитрина, также известный как цитруллинемия типа II, представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание с симптомами, которые начинаются либо в младенчестве, либо позже в подростковом или взрослом возрасте. У заболевших младенцев может быть желтуха (пожелтение кожи и глаз), задержка роста, заболевание печени и гипогликемия (низкий уровень сахара в крови). Симптомы могут появиться после длительного отсутствия еды или во время болезни. Эти симптомы часто исчезают в возрасте от 6 до 12 месяцев. Тем не менее, у некоторых пораженных детей сохраняются проблемы, которые могут включать в себя цирроз печени и тяжелые инфекции в более позднем возрасте. Симптомы дефицита цитрина у взрослых включают в себя внезапные проявления дезориентации, ненормальное поведение, судороги, заболевание печени и кому из-за высокого уровня аммиака в крови. В лечение часто входит низкоуглеводная диета и определенные добавки. Если это заболевание не лечить, может потребоваться пересадка печени.

Что вызывает дефицит цитрина?

Дефицит цитрина вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары SLC25A13. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Гены SLC25A13 предоставляют инструкции по производству белка под названием цитрин, который важен для многих частей организма. Если обе копии этой генной пары работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое дистрофии сетчатки, связанные с CRB1?

Дистрофии сетчатки, связанные с CRB1, представляют собой группу аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний, включающую в себя врожденный амавроз Лебера типа 8, аутосомно-рецессивный пигментный ретинит типа 12 и дистрофию конического стержня. Врожденный амавроз Лебера типа 8 вызывает серьезную потерю зрения, которая либо присутствует при рождении, либо начинается в раннем детстве и со временем прогрессирует до полной потери зрения. Другие симптомы врожденного амавроза Лебера типа 8 могут включать светочувствительность (светобоязнь), аномальные движения глаз (нистагм), катаракту и истончение роговицы (наружной поверхности глаза). Пигментный ретинит типа 12 вызывает потерю зрения, которая часто начинается в детстве и реже в подростковом возрасте и со временем усугубляется, однако другие симптомы при этом заболевании не возникают. Дистрофия конического стержня вызывает прогрессирующую со временем потерю зрения, первые симптомы которой проявляются в потере остроты зрения, ухудшении цветового зрения, потере центрального зрения и светобоязни. Затем со временем возникают куриная слепота, потеря периферического зрения и нистагм. В настоящее время нет средства лечения дистрофий сетчатки, связанных с CRB1, и терапия является симптоматической.

Что вызывает дистрофии сетчатки, связанные с CRB1?

Связанные с CRB1 дистрофии сетчатки вызываются изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары CRB1. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Гены CRB1 вырабатывают белок, который важен для нормального развития светочувствительных клеток сетчатки глаза, называемых фоторецепторами. Когда обе копии гена CRB1 работают неправильно, происходит потеря зрения.

Что такое дистрофический буллезный эпидермолиз, связанный с COL7A1?

Дистрофический буллезный эпидермолиз, связанный с COL7A1, является наследственным заболеванием, имеющим две формы: аутосомно-рецессивную и аутосомно-доминантную. Аутосомно-рецессивная форма вызывает повторяющиеся появление пузырей высокой степени тяжести на коже и слизистых оболочках. Пузыри обычно присутствуют уже при рождении или начинают формироваться вскоре после рождения. Пузыри могут образовываться на любом участке тела, но чаще всего наблюдаются на руках и ногах. Пузыри могут возникать и на внутренних органах, таких как пищевод, желудок и дыхательные пути. После заживания пузырей образуются рубцы, которые могут вызывать проблемы с движением рук и ног, приемом и перевариванием пищи и зрением. У некоторых младенцев инфекция, недоедание и обезвоживание могут послужить причиной смерти. Выжившие дети подвержены повышенному риску развития рака кожи, называемого плоскоклеточной карциномой. Носители аутосомно-рецессивной формы этого заболевания как правило не имеют симптомов. Другая форма дистрофического буллезного эпидермолиза, связанная с COL7A1, наследуется по аутосомно-доминантному типу и обычно более легкая. При аутосомно-доминантной форме ногти могут отсутствовать или быть маленькими. Пузыри могут ограничиваться кистями, стопами, коленями и локтями и их проявление может с возрастом смягчаться, хотя рубцы могут остаться навсегда. Рост, как правило, нормальный, а риск плоскоклеточного рака может быть увеличен незначительно или не увеличен вовсе.

Что вызывает дистрофический буллезный эпидермолиз, связанный с COL7A1?

Дистрофический буллезный эпидермолиз, связанный с COL7A1, с аутосомно-рецессивным наследованием, вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях гена COL7A1. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии генной пары COL7A1 работают некорректно, это приводит к описанным выше симптомам аутосомно-рецессивной формы.

Мутации в том же гене (COL7A1) иногда вызывают более легкую форму заболевания, наследуемого по аутосомно-доминантному типу. Люди с мутацией в одном гене COL7A1 страдают дистрофическим буллезным эпидермолизом, связанным с COL7A1, и имеют соответствующие симптомы, хотя они обычно более легкие, чем при аутосомно-рецессивной форме.

Что такое дистрофия роговицы и перцептивная глухота?

Дистрофия роговицы и перцептивная глухота – это аутосомно-рецессивное заболевание, которое вызывает аномалии глаз, а также потерю зрения и слуха. Симптомы обычно появляются в позднем детстве или в зрелом возрасте. Проблемы с глазами связаны с увеличивающимся накоплением веществ в роговице (во внешнем слое) глаза, что ведет к потере зрения. Потеря слуха обычно начинается в детстве и с возрастом усугубляется. Дистрофия роговицы и перцептивная глухота называются также синдромом Харбояна.

Другая форма этого заболевания, называемая эндотелиальной дистрофией роговицы типа 2, вызывается изменениями в том же гене и ее симптомы присутствуют при рождении. Эндотелиальная дистрофия роговицы типа 2 вызывает утолщение и помутнение роговицы, что приводит к нечеткости зрения и нистагму (быстрые дергающиеся движения глаз), а иногда и потере слуха. В настоящее время средства лечения этих заболеваний нет, и терапия является только симптоматической.

Что вызывает дистрофию роговицы и перцептивную глухоту?

Оба заболевания, как дистрофия роговицы и перцептивная глухота, так и эндотелиальная дистрофия роговицы типа 2, вызываются изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары SLC4A11. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этого гена работают неправильно, это приводит либо к дистрофии роговицы и перцептивной глухоте, либо к эндотелиальной дистрофии роговицы типа 2.

Что такое изовалериановая ацидемия?

Изовалериановая ацидемия – это заболевание аутосомно-рецессивного типа из группы органических (связанных с органической кислотой) ацидемий. Люди с изовалериановой ацидемией имеют проблемы с расщеплением аминокислоты лейцина из употребляемой пищи. Эта неспособность расщеплять белки, содержащие лейцин, вызывает накопление вредных веществ в их крови и моче. Симптомы изовалериановой ацидемии варьируются от легких до тяжелых. При тяжелой форме признаки и симптомы могут появиться в первые дни жизни и включать в себя плохой аппетит, вялость (сильную усталость), рвоту, "запах потных ног" и судороги. Если заболевание не лечить, может наступить ранняя смерть. Дети с более легкой формой изовалериановой ацидемии могут не расти и не набирать вес с обычной скоростью и иметь задержку в развитии. Большинству людей с изовалериановой ацидемией необходимо пожизненное диетическое и медикаментозное лечение. Однако бывают редкие люди с изовалериановой ацидемией, у которых симптомы не проявляются никогда.

Что вызывает изовалериановую ацидемию?

Изовалериановая ацидемия вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары IVD. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Функция генов IVD заключается в расщеплении определенного строительного блока белка (аминокислоты), называемого лейцином. Если обе копии этого гена работают неправильно, это приводит к токсическому накоплению органических кислот в крови и вызывает описанные выше симптомы.

Что такое иммунокостная дисплазия Шимке?

Иммунокостная дисплазия Шимке – это аутосомно-рецессивное заболевание, которое вызывает аномалии костей и тип низкого роста, называемый карликовостью. Признаки и симптомы варьируются от легких до тяжелых и могут присутствовать при рождении или появиться только в более позднем детстве. Типичные симптомы включают в себя плоские позвонки, которые вызывают укорочение туловища и шеи, задержку роста, заболевание почек, которое усугубляется до почечной недостаточности, и ослабленную иммунную систему, ведущую к повторяющимся инфекциям, которые могут быть опасными для жизни. Младенцы, у которых проявляются ранние симптомы, часто умирают в раннем детстве. Дети, у которых заболевание проявляется позднее, обычно имеют более легкие симптомы и могут дожить до взрослого возраста. Рост взрослого человека обычно колеблется от трех до пяти футов. Другие симптомы могут включать в себя болезнь сердца и легких, инсульт, чрезмерное искривление позвоночника, маленькие или необычной формы зубы, а также потемнение участков кожи на спине и шее. В настоящее время средства лечения этого заболевания не существует и требуется пожизненная медицинская помощь. Терапия является симптоматической и может включать в себя лекарства для предотвращения или лечения инфекций и диализ или пересадку почки при почечной недостаточности.

Что вызывает иммунокостную дисплазию Шимке?

Иммунокостная дисплазия Шимке вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары SMARCAL1. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этого гена работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое кистозный фиброз?

Кистозный фиброз – это аутосомно-рецессивное заболевание, которое поражает множество различных частей организма, в том числе легкие, пищеварительную систему и органы размножения. Кистозный фиброз не влияет на интеллект. Признаки и симптомы кистозного фиброза проявляются в раннем детстве и включают в себя задержку роста, вызванную проблемами с пищеварением, и повторяющиеся легочные инфекции, которые приводят к необратимому повреждению легких. Дети и взрослые с кистозным фиброзом обычно часто попадают в больницу из-за легочных инфекций. Со временем осложнения кистозного фиброза могут привести к необходимости пересадки легких и преждевременной смерти. Существующие терапевтические методы могут уменьшить тяжесть симптомов при кистозном фиброзе, однако средства лечения в настоящее время нет.

Что вызывает кистозный фиброз?

Кистозный фиброз вызывается изменением или мутацией обеих копий генной пары CFTR. Эти мутации приводят к тому, что гены не работают должным образом или вообще не работают. Когда обе копии этого гена работают неправильно, слизь и другие биологические жидкости становятся густыми и вязкими. Это вызывает проблемы с функционированием легких, пищеварительной системы и других систем организма и приводит к описанным выше симптомам.

Хотя большинство мутаций гена CFTR вызывают классический кистозный фиброз, существуют некоторые специфические мутации CFTR, которые вызывают менее серьезные симптомы, а некоторые влияют только на мужскую фертильность. У небольшого числа носителей кистозного фиброза могут быть легкие респираторные или другие симптомы.

Что такое комбинированная малоновая и метилмалоновая ацидурия?

Комбинированная малоновая и метилмалоновая ацидурия – это аутосомно-рецессивное заболевание, при котором отмечается высокий уровень малоновой и метилмалоновой кислоты в организме и моче. Признаки и симптомы могут появиться в детстве или в зрелом возрасте. У людей с заболеванием, начавшимся в детстве, симптомы могут включать в себя повреждение органов из-за ацидоза, непроизвольное напряжение мышц, слабый мышечный тонус, задержки в развитии, плохой набор роста и веса, небольшой размер головы, низкий уровень сахара в крови или даже кому. Симптомы у людей с отсроченным началом болезни (во взрослом возрасте) обычно включают в себя судороги, потерю памяти, снижение когнитивных функций или психическое заболевание.

Что вызывает комбинированную малоновую и метилмалоновую ацидурию?

Комбинированная малоновая и метилмалоновая ацидурия вызывается изменением или мутацией в обеих копиях генной пары ACSF3. Эти мутации приводят к тому, что гены ACSF3 не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этого гена работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое комбинированный дефицит гормона гипофиза 2?

Комбинированный дефицит гормона гипофиза 2 – это аутосомно-рецессивное заболевание, которое обусловливает низкий рост и другие проблемы со здоровьем и развитием. Эти симптомы вызываются нехваткой в организме гормонов гипофиза. Гормоны гипофиза вырабатываются расположенной в головном мозге железой под названием гипофиз. У больных младенцев отмечается низкий уровень сахара в крови (гипогликемия), судороги (из-за гипогликемии) и задержка роста. Могут также возникать гипотиреоз и дефицит кортизола. Без лечения люди с этим заболеванием имеют низкий рост, у них могут быть задержка или отсутствие полового созревания и бесплодие (неспособность иметь биологических детей). Лечение включает в себя пожизненную заместительную терапию гормоном гипофиза. Больные, получающие лечение, могут вести образ жизни здоровых людей.

Что вызывает комбинированный дефицит гормона гипофиза 2?

Комбинированный дефицит гормона гипофиза-2 вызывается изменением или мутацией в обеих копиях генной пары PROP1. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Гены PROP1 важны для развития гипофизарной железы (гипофиза). Если обе копии этой генной пары работают некорректно, гипофизарная железа не может вырабатывать гормоны, которые важны для роста и наступления половой зрелости, что приводит к симптомам, описанным выше.

Что такое комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования 1?

Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования 1 – это тяжелое аутосомно-рецессивное заболевание, которое начинается до рождения и затрагивает многие части организма, в том числе мозг, нервную систему, сердце и печень. Симптомы у больных младенцев включают задержку роста, небольшой размер головы, аномалии головного мозга, напряженные мышцы, снижение подвижности, судороги, задержку развития и слабый мышечный тонус. У больных младенцев развивается также кардиомиопатия (увеличенное сердце, которое не работает должным образом) и заболевание печени. Симптомы прогрессивно ухудшаются, и смерть часто наступает в младенчестве или в первые несколько лет жизни. В настоящее время лечения от этого заболевания нет.

Что вызывает комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования 1?

Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования 1 вызывается изменением или мутацией в обеих копиях генной пары GFM1. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии генной пары GFM1 работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования 3?

Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования 3 – это аутосомно-рецессивное заболевание, которое поражает митохондрии – части клеток, производящие энергию. Это заболевание влияет на многие части организма, в том числе мозг, нервную систему, сердце и печень. Признаки и симптомы обычно проявляются до рождения или при рождении. Младенцы обычно растут медленнее обычного; у них наблюдаются аномалии мозга, напряженные мышцы (спастичность), аномальные движения, судороги, задержка развития, мышечная слабость и слабый мышечный тонус. У многих младенцев отмечаются также эпизоды метаболического ацидоза, при которых токсические вещества накапливаются в крови и вызывают недостаток энергии, рвоту, проблемы с дыханием, судороги, а иногда и кому или смерть. У некоторых младенцев, кроме того, увеличиваются сердце (кардиомиопатия) и печень. Дети с тяжелой формой этого заболевания часто умирают в младенчестве или раннем детстве. У некоторых детей с комбинированным дефицитом оксидативного фосфорилирования 3 бывает более легкая форма заболевания с симптомами, которые проявляются позже и могут включать в себя нарушения обучаемости или умственную отсталость, потерю зрения, мышечную слабость и нарушение движений. В настоящее время лекарства или специального лечения от этой болезни нет.

Что вызывает комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования 3?

Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования 3 вызывается изменением или мутацией в обеих копиях генной пары TSFM. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этого гена работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое ламеллярный ихтиоз, тип 1?

Ламеллярный ихтиоз 1 типа – это аутосомно-рецессивное заболевание, поражающее кожу. Дети с этим заболеванием рождаются с прозрачной плотной оболочкой на теле, которая называется коллодиевой мембраной. Примерно через 10-14 дней жизни эта оболочка отслаивается, открывая кожу, покрытую белыми или коричневатыми чешуйками. Веки и губы могут быть вывернутыми наружу, ногти на руках и ногах могут развиваться ненормально и может иметь место выпадение волос. У больных младенцев могут развиться кожные инфекции, обезвоживание и проблемы с дыханием, а в некоторых случаях – серьезные проблемы с суставами. У некоторых младенцев состояние кожи со временем улучшается, а у других кожные проблемы могут сохраняться на всю жизнь.

В редких случаях специфические мутации в той же генной паре вызывают другой тип ихтиоза, либо «самовосстанавливающийся коллодиевый ихтиоз», при котором пораженные дети рождаются с коллодиевой мембраной, но обычно не имеют серьезных пожизненных проблем с кожей, либо «ихтиоз по типу купального костюма», при котором темно-серые кожные чешуйки поражают только область туловища, но не конечности и лицо.

Что вызывает ламеллярный ихтиоз, тип 1?

Ламеллярный ихтиоз, тип 1, вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары TGM1. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Нормальная функция генов TGM1 – способствовать развитию кожи. Если обе копии этого гена работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое лейкоэнцефалопатия с исчезающим белым веществом?

Лейкоэнцефалопатия с исчезающим белым веществом – это аутосомно-рецессивное заболевание, поражающее мозг и нервную систему. Признаки и симптомы этого расстройства обычно появляются в раннем детстве и начинаются с трудностей с движением и координацией, а также с утраты основных вех развития, что со временем усугубляется. У больных детей могут отмечаться ригидность мышцы, судороги и умственная отсталость. После легкой травмы головы может произойти серьезное усиление симптомов. Выражение «Исчезающее белое вещество» означает прогрессирующую потерю мозговой ткани, которую у людей с этим заболеванием можно увидеть при визуализации мозга, например на МРТ. При тяжелой форме этого заболевания симптомы начинаются в младенчестве и приводят к смерти в младенчестве или раннем детстве. У некоторых людей может быть более легкая форма с симптомами, начинающимися в подростковом возрасте. Психиатрические проблемы чаще встречаются при формах с более поздним началом.

Что вызывает лейкоэнцефалопатию с исчезающим белым веществом?

Лейкоэнцефалопатия с исчезающим белым веществом вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары EIF2B5. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии генной пары EIF2B5 работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое летальный синдром врожденных контрактур 1?

Летальный синдром врожденных контрактур 1 – это аутосомно-рецессивное заболевание, поражающее мозг, мышцы и суставы. Признаки и симптомы летального синдрома врожденных контрактур 1 проявляются еще до рождения и включают в себя отсутствие развития мышц, неподвижность суставов конечностей, сильные отеки (водянка) и недоразвитые легкие. Большинство пораженных плодов умирают до рождения или рождаются мертвыми. Немного менее тяжелая форма этого заболевания, называемая летальным артрогрипозом с поражением клеток переднего рога, имеет аналогичные симптомы, которые включают в себя отсутствие движений во время беременности, тугоподвижность суставов и серьезные проблемы с дыханием. Большинство младенцев с летальным артрогрипозом с поражением клеток переднего рога рождаются живыми, но обычно умирают в младенчестве из-за серьезных проблем с дыханием. В настоящее время не существует лечения ни от одной из форм этого расстройства.

Что вызывает летальный синдром врожденных контрактур 1?

Летальный синдром врожденных контрактур 1 вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары GLE1. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этого гена работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое липоидная гиперплазия надпочечников?

Липоидная гиперплазия надпочечников – это редкое аутосомно-рецессивное заболевание, при котором надпочечники не могут вырабатывать определенные стероидные гормоны. Существует две формы липоидной гиперплазии надпочечников; классическая форма и неклассическая форма. В классической форме опасные для жизни симптомы при отсутствии лечения появляются в течение первых нескольких месяцев жизни. Недостаток гормонов надпочечников вызывает серьезную потерю соли с мочой. Если не начата заместительная гормональная терапия, это приводит к обезвоживанию и смерти. Мальчики с классической формой рождаются с наружными гениталиями, внешне похожими на женские. Это вызвано проблемами с выработкой половых гормонов. В неклассической форме симптомы менее серьезны и проявляются позже в младенчестве или детстве. Генитальных изменений, наблюдаемых в классической форме, не отмечается. Заместительная гормональная терапия может помочь предотвратить или уменьшить симптомы этого заболевания.

Что вызывает липоидную гиперплазию надпочечников?

Липоидная гиперплазия надпочечников вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары STAR. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии гена STAR не работают должным образом, организм не может вырабатывать определенные стероидные гормоны, что приводит к описанным выше симптомам.

Что такое мегалэнцефалическая лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами?

Мегаленцефалическая лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами – это аутосомно-рецессивное заболевание, поражающее мозг и нервную систему. Признаки и симптомы начинаются в младенчестве или детстве и включают в себя большой размер головы и мозга, задержку в развитии, потерю навыков развития, проблемы с координацией и движением, ригидность мышц, судороги, проблемы с речью и легкую или умеренную умственную отсталость. Некоторые люди с этим заболеванием могут ходить без посторонней помощи, а другим в конечном итоге понадобится инвалидная коляска. Это заболевание неизлечимо, и терапия является симптоматической.

Что вызывает мегалэнцефалическую лейкоэнцефалопатию с субкортикальными кистами?

Мегалэнцефалическая лейкоэнцефалопатия с подкорковыми кистами вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары MLC1. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Нормальное функционирование генов MLC1 необходимо для развития мозга и нервов. Если обе копии гена MLC1 работают неправильно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое метахроматическая лейкодистрофия, связанная с ARSA?

Метахроматическая лейкодистрофия (MLD), связанная с ARSA, представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, поражающее мозг и нервную систему. MLD, связанная с ARSA, вызывает накопление определенного типа жира в клетках организма. Это со временем приводит к разрушению миелина – вещества, которое покрывает и защищает нервы. Без миелина мозг и нервные клетки не могут больше работать должным образом. Существует 3 формы MLD, связанных с ARSA: поздняя младенческая форма обычно проявляет симптомы к 2 годам; ювенильная форма начинается в детстве или раннем подростковом возрасте; а взрослая форма начинается в раннем взрослом возрасте. Симптомы MLD, связанные с ARSA, включают в себя потерю когнитивных и моторных навыков, изменения поведения и личности, судороги, деменцию и потерю слуха, зрения и речи. Все эти симптомы со временем усугубляются. Заболевание в конечном итоге приводит к параличу и отсутствию контактности. Продолжительность жизни сокращается, особенно при формах с ранним началом. В некоторых случаях люди с этой болезнью получали лечение путем трансплантации стволовых клеток из пуповинной крови или костного мозга. Пары, подверженные риску рождения больного ребенка, могут рассмотреть возможность создания банка пуповинной крови, поскольку у братьев и сестер больше вероятность стать подходящими донорами для трансплантации стволовых клеток, чем у лиц, не являющихся родственниками.

Что вызывает метахроматическую лейкодистрофию, связанную с ARSA?

MLD, связанная с ARSA, вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары ARSA. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этого гена работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое метахроматическая лейкодистрофия, связанная с PSAP?

Метахроматическая лейкодистрофия, связанная с PSAP, представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, поражающее многие части организма. Признаки и симптомы обычно начинаются в детстве. В число симптомов входят анемия, с легкостью возникающие синяки, усталость, проблемы с костями, в том числе боли в костях и переломы, увеличение печени и селезенки и заболевание легких. У некоторых детей отмечаются также симптомы, связанные с мозгом и нервной системой, в том числе судороги, задержка в развитии, умственная отсталость, аномальные движения глаз и проблемы с координацией и движением. Со временем симптомы могут усугубиться. В редких случаях симптомы не проявляются до подросткового или взрослого возраста. В некоторых случаях люди с метахроматической дистрофией, связанной с PSAP, лечились путем трансплантации стволовых клеток из пуповинной крови или костного мозга. Пары, подверженные риску рождения больного ребенка, могут рассмотреть возможность создания банка пуповинной крови, поскольку у братьев и сестер больше вероятность стать подходящими донорами для трансплантации стволовых клеток, чем у лиц, не являющихся родственниками.

Очень редко мутации в том же гене вызывают связанное заболевание: болезнь Гоше, атипичную, болезнь Краббе, атипичную, или комбинированный дефицит SAP. Симптомы этих заболеваний включают в себя сильно увеличенные печень и селезенку, а также проблемы с мозгом и нервной системой, которые аналогичны описанным выше или более серьезны. Младенцы с атипичной болезнью Краббе или комбинированным дефицитом SAP имеют очень серьезные симптомы, начинающиеся с рождения, и обычно умирают в младенчестве или раннем детстве. У людей с атипичной болезнью Гоше симптомы могут проявиться в детстве или только в раннем взрослом возрасте.

Что вызывает метахроматическую лейкодистрофию, связанную с PSAP?

Метахроматическая лейкодистрофия, связанная с PSAP, вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары PSAP. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии гена PSAP работают неправильно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия типа cblC?

Метилмалоновая ацидурия относится к группе аутосомно-рецессивных заболеваний с множеством различных форм. Каждая из них имеет свои причины и для каждой предусмотрены свои методы лечения. Описываемый здесь тип – это метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия, тип cblC. При этом заболевании организм не в состоянии правильно использовать витамин B12 (кобаламин) для расщепления определенных типов жиров и белков из пищи. Симптомы метилмалоновой ацидурии и гомоцистинурии типа cblC обычно начинаются в первый месяц жизни и могут включать в себя задержку роста, небольшой размер головы, кожную сыпь, рвоту, проблемы с кормлением, лихорадку, вялость (крайнюю усталость), слабый мышечный тонус (гипотонию) и потерю зрения из-за повреждения сетчатки. При этом заболевании необходимо пожизненное диетическое и медикаментозное лечение. Без лечения смерть может наступить в младенчестве или детстве. У некоторых людей это расстройство имеет более легкую форму, которая развивается во взрослом возрасте.

Что вызывает метилмалоновую ацидурию и гомоцистинурию типа cblC?

Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия, тип cblC вызываются изменением гена или мутацией в обеих копиях генной пары MMACHC. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Когда обе копии этого гена не работают должным образом, организм не может правильно использовать витамин B12 для расщепления определенных жиров и белков, содержащихся в рационе. Это ведет к токсическому накоплению в организме аминокислот, метилмалоновой кислоты и гомоцистеина, что вызывает симптомы, описанные выше.

Что такое метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия типа cblD?

Метилмалоновая ацидурия относится к группе аутосомно-рецессивных заболеваний с множеством различных форм. Каждая из них имеет свои причины и для каждой предусмотрены свои методы лечения. Описываемый здесь тип – это метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия, тип cblD. При этом заболевании организм не может правильно использовать витамин B12 (кобаламин) для расщепления определенных типов жиров и белков из пищи. Это вызывает накопление токсичных веществ в крови и может привести к серьезным проблемам со здоровьем. В число симптомов входят небольшой размер головы, плохой аппетит и плохой рост, недостаток энергии, слабый мышечный тонус (гипотония), аномалии глаз, задержка в развитии, анемия, неврологические проблемы, судороги и умственная отсталость. Симптомы различаются и могут начаться до рождения или только в зрелом возрасте. В большинстве случаев симптомы начинаются в младенчестве и часто усугубляются после длительного отсутствия еды или во время болезни. У некоторых детей наблюдаются симптомы либо гомоцистинурии, либо метилмалоновой ацидемии, но не обеих болезней сразу. Некоторым детям лечение, состоящее в том числе из инъекций витамина B12, других добавок и специальной диеты, может помочь уменьшить тяжесть этого расстройства.

Что вызывает метилмалоновую ацидурию и гомоцистинурию типа cblD?

Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия, тип cblD вызываются изменением гена или мутацией в обеих копиях генной пары MMADHC. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Когда обе копии этого гена не работают должным образом, организм не может правильно использовать витамин B12 для расщепления определенных жиров и белков, содержащихся в рационе. Это ведет к токсическому накоплению в организме аминокислот, метилмалоновой кислоты и/или гомоцистеина, что вызывает симптомы, описанные выше.

Что такое метилмалоновая ацидурия, связанная с MMAA?

Метилмалоновая ацидурия относится к группе аутосомно-рецессивных заболеваний, при которых организм не может расщеплять определенные белки и жиры из пищи. Это приводит к нехватке энергии для тела и накоплению токсичных веществ в крови. Существует целый ряд форм этой метилмалоновой ацидурии, каждая из которых вызывается мутациями в разных генах, одним из которых является MMAA. Симптомы метилмалоновой ацидурии, связанной с ММАА, обычно начинаются в младенчестве или детстве и часто включают в себя эпизоды проблем с питанием и дыханием, рвоту, слабый мышечный тонус и недостаток энергии. Эпизоды часто начинаются во время болезни или стресса, длительного отсутствия еды или употребления слишком большого количества белка. Если эти эпизоды не лечить, они могут приводить к судорогам, инсульту или коме и иногда опасны для жизни. Дети с этим заболеванием могут медленное прибавлять в весе и росте, а также иметь задержку в развитии. Метилмалоновую ацидурию, связанная с MMAA, иногда называют «чувствительной к витамину B12» – это означает, что ее часто можно лечить с помощью инъекций витамина B12. Витамин B12, а также специальная диета и другие виды терапии могут помочь предотвратить дальнейшие симптомы, но не могут исправить какие-либо из уже возникших проблем.

Что вызывает метилмалоновую ацидурию, связанную с MMAA?

Метилмалоновая ацидурия, связанная с MMAA, вызывается изменением или мутацией в обеих копиях генной пары MMAA. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этого гена работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое метилмалоновая ацидурия, связанная с MMAB?

Метилмалоновая ацидурия относится к группе аутосомно-рецессивных заболеваний, при которых организм не может расщеплять определенные белки и жиры из пищи. Это приводит к нехватке энергии для тела и накоплению токсичных веществ в крови. Существует целый ряд форм этого заболевания, каждая из которых вызывается мутациями в разных генах, одним из которых является MMAB. Симптомы метилмалоновой ацидурии, связанной с MMAB, обычно начинаются в младенчестве или детстве и могут включать в себя эпизоды проблем с дыханием, проблемы с кормлением и рвоту, слабый мышечный тонус и недостаток энергии. Эпизоды часто начинаются во время болезни или стресса, длительного отсутствия еды или употребления слишком большого количества белка. Если эти эпизоды не лечить, они могут приводить к судорогам, инсульту или коме и иногда опасны для жизни. Дети с этим заболеванием могут медленное прибавлять в весе и росте, а также иметь задержку в развитии. Метилмалоновую ацидурию, связанная с MMAB, иногда называют «чувствительной к витамину B12» – это означает, что ее иногда можно лечить с помощью инъекций витамина B12. Витамин B12, а также специальная диета и другие виды терапии могут помочь предотвратить дальнейшие симптомы у некоторых детей, но не могут исправить какие-либо из уже возникших проблем.

Что вызывает метилмалоновую ацидурию, связанную с MMAB?

Метилмалоновая ацидурия, связанная с MMAB, вызывается изменением или мутацией в обеих копиях генной пары MMAB. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этого гена работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое метилмалоновая ацидурия типа mut(0)?

Метилмалоновая ацидурия относится к группе аутосомно-рецессивных заболеваний, при которых организм не может расщеплять определенные белки и жиры из пищи. Это приводит к нехватке энергии для тела и накоплению токсичных веществ в крови. Существует целый ряд форм этого заболевания, каждая из которых вызывается мутациями в разных генах, одним из которых является MUT. Метилмалоновая ацидурия, тип mut (0), является наиболее распространенной и тяжелой формой, симптомы которой обычно проявляются в младенчестве. У младенцев рано появляются такие симптомы, как рвота, обезвоживание, проблемы с дыханием и недостаток энергии. В число других симптомов, которые развиваются со временем, входят увеличение печени, слабый мышечный тонус, проблемы с кормлением, умственная отсталость, заболевание почек и воспаление поджелудочной железы (панкреатит). Без лечения метилмалоновая ацидурия типа mut (0) может быть опасной для жизни. Иногда лечение может уменьшить тяжесть симптомов, но средства лечения этого заболевания не существует.

Что вызывает метилмалоновую ацидурию типа mut(0)?

Метилмалоновая ацидурия типа mut(0) вызывается изменением или мутацией в обеих копиях генной пары MUT. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии гена MUT работают неправильно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое микрофтальмия/анофтальмия, связанная с VSX2?

Микрофтальмия/анофтальмия, связанная с VSX2, представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, которое вызывает специфические врожденные дефекты глаз. Микрофтальмия означает, что один или оба глаза при рождении меньше среднего, а зрение ухудшено. Анофтальмия означает, что один или оба глаза при рождении отсутствуют и зрения нет. Младенец может родиться с микрофтальмией одного глаза и анофтальмией другого глаза, врожденным дефектом обоих глаз одного и того же типа или с поражением только одного глаза. У детей с этим заболеванием также могут быть и другие аномалии глаз, в том числе катаракты, кисты, аномалии роговицы и колобомы (врожденный дефект хрусталика, радужной оболочки или сетчатки).

Что вызывает микрофтальмию/анофтальмию, связанную с VSX2?

Микрофтальмия/анофтальмия, связанная с VSX2, вызывается изменением или мутацией в обеих копиях генной пары VSX2. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этого гена работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое мионейрогастроинтестинальная энцефалопатия (MNGIE)?

Мионейрогастроинтестинальная энцефалопатия (MNGIE) – это аутосомно-рецессивное заболевание, которое влияет на пищеварение и функцию нервов. Главный симптом – нарушение моторики желудочно-кишечного тракта, то есть неспособность перемещать пищу по пищеварительному тракту. Это может вызывать боль, дискомфорт, тошноту, диарею и потерю веса. У некоторых людей с MNGIE отмечаются также покалывание, онемение и слабость в конечностях, особенно в руках и ногах, слабость мышц в глазах или вокруг глаз. Может также возникнуть потеря слуха. Симптомы MNGIE обычно начинаются в возрасте до 20 лет, но могут появиться раньше в детстве или позже во взрослом возрасте. Это заболевание неизлечимо, и терапия является симптоматической.

Что вызывает мионейрогастроинтестинальную энцефалопатию (MNGIE)?

MNGIE вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары TYMP. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Нормальное функционирование генной пары TYMP необходимо для помощи митохондриям («электростанциям» в клетках тела) в создании энергии, которую клетки могут использовать. Когда обе копии генной пары TYMP не работают как нужно, это приводит к описанным выше симптомам.

Что такое миопатия с включенными тельцами 2?

Миопатия с включенными тельцами 2 – это аутосомно-рецессивное заболевание, которое вызывает прогрессирующую мышечную слабость в ногах и руках. Признаки и симптомы этого расстройства обычно начинаются в конце подросткового возраста или вскоре после 20 лет, но у некоторых людей не возникает проблем до 30 – 50 лет. Первым симптомом обычно является слабость мышц голени. Поскольку эти мышцы постепенно ослабевают, ходить становится все труднее. Способность ходить обычно теряется примерно через 20 лет после появления первых симптомов. Мышечная слабость усугубляется и начинает распространяться на мышцы бедер, рук, плеч, шеи, а иногда и лица. Интеллект не повреждается. У небольшого числа людей с генными мутациями, вызывающими это заболевание, симптомы не проявляются никогда. В настоящее время средства лечения от миопатии с включенными тельцами 2 нет, и терапия является симптоматической.

Очень редко мутация в том же гене вызывает отдельное заболевание, называемое сиалурией, которое наследуется по-другому. Симптомы сиалурии разнообразны, но включают в себя желтуху при рождении, увеличение печени и селезенки, а также тип анемии с очень маленькими размерами эритроцитов (микроцитарная анемия). У детей с этим заболеванием отмечаются повторные респираторные инфекции и проблемы с пищеварением. У некоторых пораженных детей бывают также судороги, нарушения обучаемости и эпизоды обезвоживания. У некоторых людей с сиалурией симптомы очень легкие и с возрастом ослабевают.

Что вызывает миопатию с включенными тельцами 2?

Миопатия с включенными тельцами 2 вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары GNE. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этого гена работают неправильно, это приводит к симптомам, описанным выше.

Сиалурия – очень редкое заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу. Люди с вызывающей сиалурию мутацией только в одной копии гена GNE будут больны сиалурией.

Что такое миотубулярная миопатия, Х-сцепленная?

Миотубулярная миопатия, Х-сцепленная, представляет собой Х-сцепленное заболевание, которое возникает в основном у мужчин и вызывает тяжелую мышечную слабость и снижение мышечного тонуса начиная с момента рождения. Младенцы мужского пола и мальчики с миотубулярной миопатией, X-сцепленной, имеют проблемы с питанием, тяжелые проблемы с дыханием и задержку в развитии. Слабость мышц может также приводить к аномальному искривлению позвоночника, контрактурам бедер и колен и хрупкости костей. У некоторых пораженных мальчиков могут также быть слабые лицевые мышцы, проблемы с контролем движений глаз, отсутствие рефлексов, рецидивирующие инфекции уха и дыхательных путей или судороги. Смерть обычно наступает в раннем детстве. В настоящее время лекарства или специального лечения от этой болезни нет.

Что вызывает миотубулярную миопатию, Х-сцепленную?

Миотубулярная миопатия, Х-сцепленная, вызывается изменением или мутацией гена MTM1. Эта мутация приводит к тому, что ген не работает должным образом или вообще не работает. Ген MTM1 важен для развития и здоровья мышц.  Когда у мужчины этот ген не работает должным образом, это вызывает симптомы, описанные выше. У большинства женщин-носительниц нет симптомов миотубулярной миопатии; хотя обнаружено, что у редких женщин-носительниц бывают некоторые симптомы, которые, как правило, менее серьезны, чем те, которые наблюдаются у больных мужчин.

Что такое митохондриальная миопатия и сидеробластная анемия (MLASA1)?

Митохондриальная миопатия и сидеробластная анемия, также известные как миопатия, молочнокислый ацидоз и сидеробластная анемия 1 (MLASA1), – это аутосомно-рецессивное заболевание, которое вызывает крайнюю усталость, проблемы с дыханием, мышечную слабость при физических нагрузках (непереносимость физических упражнений) и особый тип анемии, известной как сидеробластная анемия. Непереносимость физических упражнений часто начинается в детстве и со временем усугубляется. Сидеробластная анемия, при которой костный мозг вырабатывает эритроциты неправильной формы, которые не могут доставлять достаточное количество кислорода к клеткам тела, обычно начинается в подростковом возрасте. У некоторых людей наблюдается задержка роста, лицевые аномалии и умственная отсталость, но эти симптомы встречаются реже.

Что вызывает митохондриальную миопатию и сидеробластную анемию (MLASA1)?

Митохондриальная миопатия и сидеробластная анемия (MLASA1) вызываются изменением или мутацией в обеих копиях генной пары PUS1. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этого гена работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое множественная сульфатазная недостаточность?

Множественная сульфатазная недостаточность (MSD) – это редкое аутосомно-рецессивное заболевание, которое вызывает проблемы во многих частях организма, но в основном в головном мозге, костях и коже. Признаки и симптомы варьируются от человека к человеку. При самом тяжелом типе MSD, неонатальной форме, симптомы начинаются вскоре после рождения и включают в себя судороги, проблемы с движением, задержку в развитии, медленный рост, избыток волос, чешуйчатую кожу (ихтиоз), сколиоз, другие проблемы с костями, а иногда и пороки сердца и/или увеличение печени и селезенки. МРТ показывает потерю белого вещества в головном мозге (лейкодистрофию). Дети с младенческой формой часто умирают в возрасте до одного года. Наиболее распространенная форма MSD называется «поздней младенческой». Ее симптомы обычно начинаются к двухлетнему возрасту и включают в себя проблемы с движением, прогрессирующую задержку в развитии, ихтиоз и изменения скелета. Пораженные дети со временем теряют навыки развития. Симптомы у них усугубляются, а продолжительность жизни сокращается. Существует также редкая форма MSD, называемая «ювенильной», с аналогичными симптомами, которые обычно начинаются в возрасте от 2 до 4 лет и прогрессируют медленнее, чем формы с ранним началом. В настоящее время лекарства или специфического лечения от какой-либо формы MSD не существует.

Что вызывает множественную сульфатазную недостаточность?

Множественная сульфатазная недостаточность вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары SUMF1. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии генной пары SUMF1 работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое мостомозжечковая гипоплазия, связанная с RARS2?

Мостомозжечковая гипоплазия, связанная с RARS2, представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, которое вызывает аномальное развитие мозга. Две части мозга, недоразвитые у детей с этим заболеванием, называются мостом и мозжечком. Эти части мозга помогают посылать сигналы через мозг, а также координировать движения тела. Недоразвитый мост и мозжечок обусловливают меньший размер головы (микроцефалию) у ребенка, умственную отсталость, сниженный мышечный тонус и потерю зрения. Это заболевание обычно приводит к смерти в младенчестве или раннем детстве. Однако было несколько человек с мостомозжечковой гипоплазией, связанной с RARS2, которые дожили до взрослого возраста.

Что вызывает мостомозжечковую гипоплазию, связанную с RARS2?

Мостомозжечковая гипоплазия, связанная с RARS2, вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары RARS2. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Нормальное функционирование генов RARS2 необходимо для развития мозга. Если обе копии гена RARS2 работают неправильно, это ведет к описанным выше симптомам.

Что такое мостомозжечковая гипоплазия, тип 1А?

Мостомозжечковая гипоплазия, тип 1А – это аутосомно-рецессивное заболевание, которое вызывает аномалии в частях мозга, называемых мостом и мозжечком, что приводит к проблемам с движением мышц. Признаки и симптомы обычно присутствуют при рождении и включают в себя небольшой размер головы, сильную мышечную слабость (гипотонию), проблемы с питанием и дыханием, проблемы с суставами, называемые контрактурами, умственную отсталость и проблемы со зрением. Продолжительность жизни укорочена, и смерть часто наступает в младенчестве или раннем детстве. Специфического средства лечения этого расстройства не существует.

Очень редко специфические мутации в тех же генах вызывают связанное состояние, называемое наследственной моторно-сенсорной нейропатией, связанной с VRK1. Наследственная моторная-сенсорная нейропатия, связанная с VRK1, влияет на периферические и сенсорные нервы, приводя к слабому мышечному тонусу и снижению осязания, ощущения боли и температуры. Дети с наследственной моторно-сенсорной нейропатией, связанной с VRK1, имеют также задержку в развитии и небольшой размер головы. Интеллект в норме.

Что вызывает мостомозжечковую гипоплазию типа 1А?

Мостомозжечковая гипоплазия, тип 1А, вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары VRK1. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Нормальное функционирование генов VRK1 необходимо для развития мозга. Если обе копии генной пары VRK1 не работают как нужно, это приводит к описанным выше симптомам. Иногда, но не всегда, можно определить, вызовет ли конкретная мутация в гене VRK1 мостомозжечковую гипоплазию типа 1А или наследственную моторно-сенсорную нейропатию, связанную с VRK1.

Что такое мостомозжечковая гипоплазия, тип 2D?

Мостомозжечковая гипоплазия типа 2D (также называемая прогрессирующей церебелло-церебральной атрофией) – это аутосомно-рецессивное заболевание, которое влияет на развитие мозга. Две части мозга, недоразвитые при этом заболевании, называются мостом и мозжечком. Эти части мозга помогают посылать сигналы через мозг, а также координировать движения тела. Признаки и симптомы этого расстройства начинаются в младенчестве и включают в себя небольшой размер головы (микроцефалию), тяжелую умственную отсталость, задержку в развитии, слабый мышечный тонус с ригидностью мышц, судороги, нарушение зрения и аномальные движения. Смерть может наступить в детстве, однако возможно дожить и до взрослой жизни. В настоящее время специфического средства лечения этого расстройства не существует.

Что вызывает мостомозжечковую гипоплазию типа 2D?

Мостомозжечковая гипоплазия, тип 2D, вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары SEPSECS. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Нормальное функционирование генной пары SEPSECS необходимо для развития мозга. Если обе копии гена SEPSECS работают неправильно, это ведет к описанным выше симптомам.

Что такое муколипидоз II/IIIA?

Муколипидоз II/IIIA, также известный как болезнь I-клеток или псевдогурлер-полидистрофия, относится к двум связанным аутосомно-рецессивным заболеваниям, которые поражают многие части организма. Признаки и симптомы муколипидоза II начинаются в младенчестве и в их число входят низкий рост, задержка в развитии, аномалии костей и суставов и болезнь сердца. Другими симптомами могут быть рецидивирующие респираторные и ушные инфекции, проблемы с дыханием, проблемы со зрением, потеря слуха, грыжи, туннельный синдром запястья и утолщение кожи. Дети со временем теряют навыки развития, симптомы усугубляются, и обычно в детстве наступает смерть. В некоторых случаях люди с муколипидозом II получали лечение путем трансплантации стволовых клеток из пуповинной крови или костного мозга. Пары, подверженные риску рождения больного ребенка, могут рассмотреть возможность создания банка пуповинной крови, поскольку у братьев и сестер больше вероятность стать подходящими донорами для трансплантации стволовых клеток, чем у лиц, не являющихся родственниками. Признаки и симптомы муколипидоза IIIA обычно проявляются в раннем детстве и менее выражены, чем симптомы муколипидоза II. Продолжительность жизни у людей с муколипидозом IIIA может быть нормальной, и у редких больных симптомы не проявляются до взрослого возраста.

Что вызывает муколипидоз II/IIIA?

Муколипидоз II/IIIA вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары GNPTAB. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Нормальное функционирование генной пары GNPTAB необходимо для расщепления отходов в клетках тела и избавления от них. Если обе копии гена GNPTAB работают неправильно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое муколипидоз III гамма?

Муколипидоз III гамма – это аутосомно-рецессивное заболевание, поражающее многие части организма. Признаки и симптомы муколипидоза типа III гамма обычно начинаются в возрасте 3 лет и включают в себя низкий рост, необычные черты лица, аномалии и боли в костях и суставах, а также заболевание сердца. У некоторых больных детей отмечается легкая умственная отсталость. Симптомы со временем усугубляются. Большинство людей с этим заболеванием доживает до взрослого возраста, но продолжительность жизни может быть уменьшенной. В настоящее время это заболевание неизлечимо и терапия является симптоматической.

Что вызывает муколипидоз III гамма?

Муколипидоз III гамма вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары GNPTG. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Нормальное функционирование генной пары GNPTG необходимо для расщепления определенных веществ в клетках тела. Если обе копии гена GNPTG работают неправильно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое муколипидоз, тип IV?

Муколипидоз, тип IV – это аутосомно-рецессивное заболевание, при котором у младенцев и детей наблюдаются задержка в развитии моторики, тяжелая умственная отсталость и проблемы со зрением, которые со временем усугубляются. Другие обычные симптомы включают в себя слабый мышечный тонус (гипотонию), проблемы с приемом пищи и глотанием, ограниченную речь и проблемы с движениями, особенно рук. Продолжительность жизни может сократиться, хотя большинство людей с этим заболеванием доживают до взрослого возраста. Небольшое число людей с муколипидозом IV типа имеет более мягкие симптомы. В настоящее время это заболевание неизлечимо и терапия является симптоматической.

Что вызывает муколипидоз, тип IV?

Муколипидоз IV типа вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары MCOLN1. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этого гена работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое мукополисахаридоз, тип I (синдром Гурлера)?

Мукополисахаридоз типа I, также известный как синдром Гурлера, представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, которое вызывает токсическое накопление в организме определенных типов сахаров, называемых гликозаминогликанами. Существуют легкие и тяжелые формы мукополисахаридоза I типа. У большинства детей с мукополисахаридозом I типа в первые годы жизни наблюдаются такие симптомы, как прогрессирующая умственная отсталость, большой размер головы, грубые черты лица, проблемы с сердцем, проблемы с костями, низкий рост, увеличение печени и селезенки, частые инфекции, проблемы со зрением и дыханием. Без лечения дети с этой формой мукополисахаридоза, тип I, обычно не переживают детства. Люди с более легкими формами этого расстройства обычно доживают до зрелого возраста и имеют более легкую степень умственной отсталости. Лечение может заключаться в ферментозаместительной терапии. В некоторых случаях люди с этой болезнью получали лечение путем трансплантации стволовых клеток из пуповинной крови или костного мозга. Пары, подверженные риску рождения больного ребенка, могут рассмотреть возможность создания банка пуповинной крови, поскольку у братьев и сестер больше вероятность стать подходящими донорами для трансплантации стволовых клеток, чем у лиц, не являющихся родственниками.

Что вызывает мукополисахаридоз, тип I (синдром Гурлера)?

Мукополисахаридоз типа I вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары IDUA. Эти мутации приводят к тому, что гены не работают должным образом или вообще не работают. Функция генов IDUA заключается в создании фермента, который расщепляет длинноцепочечные молекулы сахара и выводит их из организма. Когда обе копии этого гена работают неправильно, это со временем вызывает накопление определенных сахаров, что приводит к повреждению клеток во многих органах. Это приводит к описанным выше симптомам.

Что такое мукополисахаридоз, тип II (синдром Хантера)?

Мукополисахаридоз типа II (также называемый синдромом Хантера) – это наследственное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, которое поражает многие части организма. Встречается в основном у мальчиков и очень редко поражает девочек. Существует две формы этого расстройства: тяжелая и легкая. Признаки и симптомы тяжелой формы мукополисахаридоза II типа начинаются в раннем детстве и включают в себя снижение умственного развития и умственную неполноценность, болезнь сердца и проблемы с дыханием. Признаки и симптомы легкой формы проявляются в позднем детстве или подростковом возрасте, прогрессируют медленнее, и интеллект при этом не страдает. При обеих формах мукополисахаридоза типа II часто отмечаются такие симптомы, как низкий рост, большая голова, большой язык, потеря слуха, хриплый голос, проблемы с позвоночником, увеличение печени и селезенки, проблемы с сердцем и проблемы с дыханием. Симптомы со временем усугубляются, и у людей с мукополисахаридозом II типа сокращается продолжительность жизни. Смерть обычно наступает в раннем взрослом возрасте. Существуют методы лечения, которые помогают уменьшить тяжесть симптомов. В некоторых случаях люди с этой болезнью получали лечение путем трансплантации стволовых клеток из пуповинной крови или костного мозга. Пары, подверженные риску рождения больного ребенка, могут рассмотреть возможность создания банка пуповинной крови, поскольку у братьев и сестер больше вероятность стать подходящими донорами для трансплантации стволовых клеток, чем у лиц, не являющихся родственниками.

Что вызывает мукополисахаридоз, тип II (синдром Хантера)?

Мукополисахаридоз типа II вызывается изменением или мутацией гена IDS. Эта мутация приводит к тому, что ген не работает должным образом или вообще не работает. Когда у мужчин ген IDS работает неправильно, это приводит к описанным выше симптомам.

Что такое мукополисахаридоз типа IIIA (синдром Санфилиппо А)?

Мукополисахаридоз типа IIIA (также называемый синдромом Санфилиппо А) – это аутосомно-рецессивное заболевание, поражающее многие части организма. Признаки и симптомы мукополисахаридоза типа IIIA обычно начинаются в раннем детстве и включают в себя необычные черты лица, большой размер головы, аномалии костей и суставов, умственную отсталость, поведенческие проблемы, трудности со сном, а также проблемы с координацией и движением. Другие симптомы включают рецидивирующие респираторные и ушные инфекции, проблемы со зрением, потерю слуха и грыжи. Дети со временем теряют навыки развития, симптомы усугубляются, а продолжительность жизни сокращается. Смерть обычно наступает в раннем взрослом возрасте. В некоторых случаях люди с этой болезнью получали лечение путем трансплантации стволовых клеток из пуповинной крови или костного мозга. Пары, подверженные риску рождения больного ребенка, могут рассмотреть возможность создания банка пуповинной крови, поскольку у братьев и сестер больше вероятность стать подходящими донорами для трансплантации стволовых клеток, чем у лиц, не являющихся родственниками.

Что вызывает мукополисахаридоз типа IIIA (синдром Санфилиппо А)?

Мукополисахаридоз типа IIIA вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары SGSH. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии гена SGSH работают неправильно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое мукополисахаридоз, тип IIIB (синдром Санфилиппо B)?

Мукополисахаридоз, тип IIIВ (также называемый синдромом Санфилиппо В) – это аутосомно-рецессивное заболевание, поражающее многие части организма. Признаки и симптомы варьируются от человека к человеку и обычно начинаются в детстве, хотя иногда не проявляются до зрелого возраста. Типичные симптомы включают в себя необычные черты лица, большой размер головы, аномалии костей и суставов, умственную отсталость, поведенческие проблемы, трудности со сном, а также проблемы с координацией и движением. Другими симптомами могут быть рецидивирующие респираторные и ушные инфекции, проблемы со зрением, потеря слуха и грыжи. Навыки развития со временем теряются, симптомы усугубляются, а продолжительность жизни обычно уменьшена. В некоторых случаях люди с этой болезнью получали лечение путем трансплантации стволовых клеток из пуповинной крови или костного мозга. Пары, подверженные риску рождения больного ребенка, могут рассмотреть возможность создания банка пуповинной крови, поскольку у братьев и сестер больше вероятность стать подходящими донорами для трансплантации стволовых клеток, чем у лиц, не являющихся родственниками.

Что вызывает мукополисахаридоз, тип IIIB (синдром Санфилиппо B)?

Мукополисахаридоз, тип IIIВ вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары NAGLU. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии гена NAGLU работают неправильно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое мукополисахаридоз, тип IIIC (синдром Санфилиппо С)?

Мукополисахаридоз типа IIIC (также называемый синдромом Санфилиппо C) – это аутосомно-рецессивное заболевание, поражающее многие части организма. Признаки и симптомы мукополисахаридоза типа IIIC обычно начинаются в раннем детстве и включают в себя необычные черты лица, большой размер головы, аномалии костей и суставов, умственную отсталость, поведенческие проблемы, трудности со сном, а также проблемы с координацией и движением. Другие симптомы включают рецидивирующие респираторные и ушные инфекции, проблемы со зрением, потерю слуха и грыжи. Дети со временем теряют навыки развития, симптомы усугубляются, а продолжительность жизни сокращается. Смерть обычно наступает в раннем взрослом возрасте. В некоторых случаях люди с этой болезнью получали лечение путем трансплантации стволовых клеток из пуповинной крови или костного мозга. Пары, подверженные риску рождения больного ребенка, могут рассмотреть возможность создания банка пуповинной крови, поскольку у братьев и сестер больше вероятность стать подходящими донорами для трансплантации стволовых клеток, чем у лиц, не являющихся родственниками.

Что вызывает мукополисахаридоз типа IIIC (синдром Санфилиппо С)?

Мукополисахаридоз типа IIIС вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары HGSNAT. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии гена HGSNAT работают неправильно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое мукополисахаридоз, тип IIID (синдром Санфилиппо D)?

Мукополисахаридоз (MPS) типа IIID (также называемый синдромом Санфилиппо D) – это аутосомно-рецессивное заболевание, поражающее многие части организма. Признаки и симптомы варьируются от человека к человеку и обычно начинаются в детстве, хотя иногда не проявляются до зрелого возраста. Типичные симптомы включают в себя необычные черты лица, большой размер головы, аномалии костей и суставов, умственную отсталость, поведенческие проблемы, трудности со сном, а также проблемы с координацией и движением. Другими симптомами могут быть рецидивирующие респираторные и ушные инфекции, проблемы со зрением, потеря слуха и грыжи. Навыки развития со временем теряются, симптомы усугубляются, а продолжительность жизни обычно уменьшена. В некоторых случаях люди с этой болезнью получали лечение путем трансплантации стволовых клеток из пуповинной крови или костного мозга. Пары, подверженные риску рождения больного ребенка, могут рассмотреть возможность создания банка пуповинной крови, поскольку у братьев и сестер больше вероятность стать подходящими донорами для трансплантации стволовых клеток, чем у лиц, не являющихся родственниками.

Что вызывает мукополисахаридоз типа IIID (синдром Санфилиппо D)?

MPS типа IIID вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары GNS. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии гена GNS работают неправильно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое мукополисахаридоз, тип IVB/GM1 ганглиозидоз?

Мукополисахаридоз (MPS), тип IVB (также называемый синдромом Моркио) и ганглиозидоз GM1 – это аутосомно-рецессивные заболевания, поражающие многие части организма. Оба заболевания вызываются мутациями одного и того же гена, но имеют разные признаки и симптомы. Более распространено заболевание ганглиозидоз GM1, которое вызывает прогрессирующую потерю нервных клеток в головном мозге и позвоночнике. Детская форма ганглиозидоза GM1 вызывает ослабление мышц, потерю двигательных навыков, задержку в развитии и умственную отсталость, помутнение роговицы глаза и дегенерацию сетчатки, которая ведет к потере зрения, а также увеличение печени, селезенки и сердца. Младенцы с этой формой обычно умирают в раннем детстве. У некоторых детей с ганглиозидозом GM1 симптомы не проявляются до раннего детства и нет увеличения органов, но все же теряются навыки и сокращается продолжительность жизни. В редких случаях симптомы проявляются только в подростковом или раннем взрослом возрасте и включают в себя эпизоды мышечных спазмов (дистония), проблемы с ходьбой и речью, увеличение сердца и потерю памяти; эта развивающаяся у взрослых форма чаще всего встречается у людей японского происхождения. Менее распространенное заболевание, MPS типа IVB, вызывает аномалии скелета и аномальный рост костей и хрящей. Другие признаки и симптомы МПС типа IVB часто включают в себя низкий рост, чрезмерно подвижные суставы, потерю слуха, проблемы с дыханием, проблемы со спинным мозгом, грыжи, апноэ во сне, болезнь сердца, множественные полости в зубах и помутнение роговицы глаза. Интеллект не повреждается. У детей с ранней формой MPS типа IVB сокращается продолжительность жизни, причем смерть часто наступает в позднем детстве или раннем подростковом возрасте. У людей с поздней формой заболевания продолжительность жизни может быть близкой к норме. В некоторых случаях люди с этой болезнью получали лечение путем трансплантации стволовых клеток из пуповинной крови или костного мозга. Пары, подверженные риску рождения больного ребенка, могут рассмотреть возможность создания банка пуповинной крови, поскольку у братьев и сестер больше вероятность стать подходящими донорами для трансплантации стволовых клеток, чем у лиц, не являющихся родственниками.

Что вызывает мукополисахаридоз, тип IVB / GM1 ганглиозидоз?

Как MPS тип IVB, так и GM1 ганглиозидоз вызываются изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары GLB1. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии гена GLB1 работают неправильно, возникают описанные выше симптомы либо GM1 ганглиозидоза, либо MPS типа IVB.

Что такое мукополисахаридоз, тип IX?

Мукополисахаридоз типа IX, также известный как дефицит гиалуронидазы, представляет собой редкое аутосомно-рецессивное заболевание, поражающее многие части организма. Признаки и симптомы начинаются в раннем детстве и включают в себя низкий рост, эпизоды образований болезненных масс мягких тканей вокруг суставов и разрушение тазобедренного сустава, которое со временем усугубляется. Некоторые дети рождаются с волчьей пастью и могут иметь повторяющиеся ушные инфекции. Интеллект не повреждается. Это заболевание неизлечимо, и терапия является симптоматической.

Что вызывает мукополисахаридоз IX типа?

Мукополисахаридоз типа IX вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары HYAL1. Эти мутации приводят к тому, что гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии гена HYAL1 работают неправильно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото-Лами)?

Мукополисахаридоз, тип VI (также называемый синдромом Марото-Лами) – это аутосомно-рецессивное заболевание, поражающее многие части организма. Признаки и симптомы мукополисахаридоза VI типа варьируются от человека к человеку, часто начинаются в раннем детстве и включают в себя низкий рост, аномалии суставов, помутнение роговицы глаза, большую голову, большой язык, потерю слуха, хриплый голос, нарушения сна, аномалии сердечного клапана, скопление жидкости в головном мозге (гидроцефалию), грыжи и увеличение печени и селезенки. Интеллект не повреждается. Симптомы со временем усугубляются, и, в зависимости от тяжести симптомов, продолжительность жизни может сократиться. Доступно лечение, которое помогает свести тяжесть симптомов к минимуму. В некоторых случаях люди с этой болезнью получали лечение путем трансплантации стволовых клеток из пуповинной крови или костного мозга. Пары, подверженные риску рождения больного ребенка, могут рассмотреть возможность создания банка пуповинной крови, поскольку у братьев и сестер больше вероятность стать подходящими донорами для трансплантации стволовых клеток, чем у лиц, не являющихся родственниками.

Что вызывает мукополисахаридоз, тип VI (синдром Марото-Лами)?

Мукополисахаридоз типа VI вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары ARSB. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии гена ARSB работают неправильно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера?

Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера – это наследственные заболевания, называемые «дистрофинопатиями», которые вызывают прогрессирующую дегенерацию и ослабление как скелетных, так и сердечных мышц. При мышечной дистрофии Дюшенна мышечная слабость обычно начинается в возрасте от 3 до 5 лет и со временем усугубляется. К подростковому возрасту дегенерация и слабость начинают распространяться также на мышцы легких и сердца. При мышечной дистрофии Беккера признаки и симптомы мягче и проявляются в более позднем детстве. При обоих заболеваниях мальчики болеют чаще, чем девочки. Дети и взрослые с мышечной дистрофией Дюшенна/Беккера нуждаются в физиотерапии и эрготерапии, а также в пожизненном терапевтическом лечении. Большинство мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна к середине или концу подросткового возраста нуждаются в инвалидной коляске; мальчики с мышечной дистрофией Беккера часто успевают дожить до позднего подросткового или раннего взрослого возраста, прежде чем им понадобится инвалидная коляска. Может иметь место умственная отсталость различной степени, которая чаще встречается у детей с Дюшенном, чем с Беккером. В настоящее время средства лечения мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера не существует. При нынешних методах лечения больные с мышечной дистрофией Дюшенна обычно доживают до 20-40 лет, а с мышечной дистрофией Беккера – до 40-50 лет. У некоторых мужчин встречается отдельная форма дистрофинопатии, называемая дилатационной кардиомиопатией, ассоциированная с DMD, при которой слабость скелетных мышц отсутствует. Дилатационная кардиомиопатия, ассоциированная с DMD, вызывает прогрессирующие проблемы с сердцем, когда одна или несколько сердечных камер расширяются, сердечная мышца ослабевает и возникает застойная сердечная недостаточность. Симптомы обычно появляются в возрасте от 20 до 40 лет, а продолжительность жизни сокращается. Примерно 1 из 3500 мальчиков рождается с мышечной дистрофией Дюшенна и примерно 1 из 18 500 мальчиков рождается с мышечной дистрофией Беккера. Дилатационная кардиомиопатия, ассоциированная с DMD, встречается редко. У некоторых женщин-носительниц развиваются проблемы с сердцем, такие как дилатационная кардиомиопатия, а у иных наблюдаются другие симптомы мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера, такие как легкая или умеренная слабость мышц. В редких случаях у женщин-носительниц могут быть более серьезные симптомы.

Что вызывает мышечную дистрофию Дюшенна/Беккера?

Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера вызывается изменением или мутацией в гене DMD. Эта мутация приводит к тому, что ген не работает должным образом или вообще не работает. Если этот ген работает некорректно, это приводит к нехватке дистрофина – белка, обычно содержащегося в мышечных клетках. Клетки скелетных и сердечных мышц, которым не хватает дистрофина, постепенно перестают работать, что приводит к описанным выше симптомам. Иногда, но не всегда, исходя только из мутации возможно определить, какая форма заболевания будет у мальчика: Дюшенна или Беккера.

Что такое мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса 1, Х-сцепленная?

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса 1, Х-сцепленная, является наследственным заболеванием, связанным с Х-хромосомой, которое поражает в основном мальчиков. Оно вызывает слабость двигательных мышц (скелетные мышцы) и сердечной мышцы. Слабость мышц начинается в верхних частях рук и нижних конечностях и усугубляется, распространяясь на мышцы плеч и бедер. Со временем появляется тугоподвижность суставов (контрактуры), что ограничивает подвижность локтей, лодыжек и шеи. Признаки мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса 1, Х-сцепленной, обычно появляются к 10 годам. Практически все люди с этим заболеванием уже к зрелому возрасту имеют проблемы с сердцем. Без лечения оно может приводить к необычно медленному пульсу, обморокам, повышенному риску инсульта и внезапной смерти. В настоящее время средства лечения мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса 1, X-сцепленной, нет, и терапия является симптоматической. У некоторых женщин-носительниц имеются проблемы с сердцем, а у других, хоть и реже, отмечаются иные симптомы, такие как легкая или умеренная слабость мышц.

Что вызывает мышечную дистрофию Эмери-Дрейфуса 1, Х-сцепленную?

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса 1, Х-сцепленная, вызывается изменением или мутацией в гене EMD. Эта мутация приводит к тому, что ген не работает должным образом или вообще не работает. Если у мужчин ген EMD не работает должным образом, это приводит к описанным выше симптомам.

Что такое мышечно-глазо-мозговая болезнь, связанная с POMGNT1?

Мышечно-глазо-мозговая болезнь, связанная с POMGNT1, является аутосомно-рецессивным заболеванием. Это одно из группы наследственных заболеваний, называемых дистрогликанопатиями, которые поражают многие части организма. Признаки и симптомы появляются вскоре после рождения и включают в себя мышечную слабость (гипотонию), аномалии глаз и проблемы со зрением, серьезные аномалии головного мозга, воду в головном мозге (гидроцефалию), судороги, задержку в развитии, умственную отсталость и характерные черты лица. Среди пораженных детей симптомы и степень тяжести варьируются. Продолжительность жизни часто укорачивается, и смерть наступает в период от раннего детства до раннего подросткового возраста. Специфического средства лечения этого расстройства не существует.

Иногда мутации в том же гене вызывают связанную форму дистрогликанопатии – либо мышечную дистрофию-дистрогликанопатию, тип C3 (поясноконечностную) (MDDGC3), либо мышечную дистрофию-дистрогликанопатию, тип B3 (врожденную с умственной отсталостью) (MDDGB3). Еще реже может возникать отдельное заболевание, называемое пигментным ретинитом 76, которое влияет только на зрение.

Что вызывает мышечно-глазо-мозговую болезнь, связанную с POMGNT1?

Мышечно-глазо-мозговая болезнь, связанная с POMGNT1, вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары POMGNT1. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии гена POMGNT1 работают неправильно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое наследственная непереносимость фруктозы?

Наследственная непереносимость фруктозы – это аутосомно-рецессивное заболевание, при котором организм не может использовать фруктозу – сахар, содержащийся во многих фруктах, – а также столовый сахар (сахарозу). Людям с наследственной непереносимостью фруктозы становится плохо, когда они едят продукты, содержащие фруктозу или сахарозу. Симптомы могут быть легкими или тяжелыми. Без лечения у пораженных людей после употребления продуктов с фруктозой или сахарозой могут возникать некоторые или все последствия из следующего: гипогликемия (низкий уровень сахара в крови), потливость, спутанность сознания, судороги, повреждение почек, печеночная недостаточность и кома. Наследственная непереносимость фруктозы может быть опасной для жизни у младенцев и варьируется от легкой до тяжелой у детей старшего возраста и взрослых. Ранняя диагностика и изменение диеты, начатое в младенчестве, могут уменьшить, а часто и предотвратить эти более серьезные проблемы.

Что вызывает наследственную непереносимость фруктозы?

Наследственная непереносимость фруктозы вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары ALDOB. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Когда обе копии этого гена не работают должным образом, в организме накапливается фруктоза, и если это состояние не лечить, то возникают описанные выше симптомы.

Что такое наследственный спастический парапарез, тип 49?

Наследственный спастический парапарез типа 49 (также известный как спастическая параплегия 49, аутосомно-рецессивная) является одним из группы наследственных заболеваний, поражающих мышцы бедер и ног. Симптомы наследственного спастического парапареза типа 49 обычно проявляются в младенчестве. Симптомы варьируются от человека к человеку, но обычно включают в себя задержку начала ходьбы, проблемы с равновесием, ригидность (спастичность) мышц и слабость в ногах, задержку в развитии с умственной отсталостью, характерные черты лица и низкий рост. Слабость и спастичность мышц со временем усугубляются. В настоящее время лекарства или специального лечения от этой болезни нет.

Что вызывает наследственный спастический парапарез, тип 49?

Наследственный спастический парапарез 49 типа вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары TECPR2. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этого гена работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы I?

Дефицит карбамоилфосфатсинтетазы I (CPS) – это аутосомно-рецессивное заболевание, которое вызывает накопление в крови аммиака. Высокий уровень аммиака может приводить к повреждению мозга и нервной системы. Признаки и симптомы наиболее распространенной формы с ранним началом часто проявляются вскоре после рождения. Симптомы могут включать в себя сонливость, плохой аппетит, проблемы с дыханием, рвоту, судороги и необычные движения тела. Если лечение не проводится, у некоторых детей наблюдается задержка развития и умственная отсталость. Симптомы могут возникать после приема пищи с высоким содержанием белка или во время болезни и могут быть опасными для жизни. У некоторых людей это заболевание проявляется в форме с отсроченным началом, при которой симптомы более легкие и начинаются в более позднем возрасте. Дети с этим заболеванием, которые постоянно проходят лечение и соблюдают специальную диету с низким содержанием белка, могут избежать некоторых последствий этого расстройства. Однако даже при тщательном лечении у некоторых детей все равно наблюдаются повторяющиеся эпизоды повышенного содержания аммиака в крови.

Что вызывает дефицит карбамоилфосфатсинтетазы I?

Дефицит карбамоилфосфатсинтетазы I вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары CPS1. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии гена CPS1 работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое недостаточность карнитин-пальмитоилтрансферазы IA?

Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы IA (CPT1A) – это аутосомно-рецессивное заболевание, при котором организм не может расщеплять определенные жиры для получения энергии. Симптомы дефицита карнитин-пальмитоилтрансферазы IA обычно начинаются в младенчестве. У детей с дефицитом карнитин-пальмитоилтрансферазы IA могут быть вялость (сильная усталость), раздражительность, проблемы с аппетитом, рвота, диарея, низкий уровень сахара в крови (гипогликемия), судороги и проблемы с дыханием. Симптомы могут появиться после длительного отсутствия еды или во время болезни и могут быть опасными для жизни. Иногда наблюдаются также увеличение печени и мышечная слабость. У некоторых детей симптомы более легкие и проблем со здоровьем меньше. Иногда симптомы проявляются только в зрелом возрасте и включают в себя только мышечные спазмы, боль и слабость во время физических упражнений; другие симптомы отсутствуют. Диета и лечение на протяжении всей жизни могут помочь предотвратить или уменьшить симптомы дефицита карнитин-пальмитоилтрансферазы IA. При ранней диагностике и тщательном лечении дети с дефицитом карнитин-пальмитоилтрансферазы IA часто имеют нормальный рост и развитие.

Что вызывает дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы IA?

Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы IA вызывается изменением или мутацией в обеих копиях генной пары CPT1A. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Гены CPT1A помогают организму расщеплять определенный тип жиров и превращать его в энергию. Когда обе копии этого гена работают некорректно, это может вызывать низкий уровень сахара в крови и накопление этого жира в печени, сердце и головном мозге, что приводит к появлению симптомов.

Что такое недостаточность карнитин-пальмитоилтрансферазы II?

Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы II (CPT II) – это аутосомно-рецессивное заболевание, при котором организм не может расщеплять определенные жиры для получения энергии. Признаки и симптомы дефицита карнитин-пальмитоилтрансферазы II появляются в младенчестве, детстве или во взрослом возрасте. У младенцев с тяжелой формой могут быть аномалии развития мозга и почек, а также опасные для жизни проблемы, включающие в себя проблемы с дыханием, низкий уровень сахара в крови (гипогликемия), судороги, заболевания печени и сердца. У больных детей может быть низкий мышечный тонус (гипотония), сильная усталость, раздражительность, проблемы с кормлением, лихорадка, диарея, рвота и низкий уровень сахара в крови (гипогликемия). Другие проблемы могут включать в себя задержку развития, заболевания сердца и печени и судороги. Симптомы могут появиться после длительного отсутствия еды или во время болезни и могут быть опасными для жизни. Некоторые больные имеют форму, которая поражает только мышцы, вызывая мышечную боль и слабость.

Пожизненное диетическое и медицинское лечение может помочь предотвратить некоторые из признаков и симптомов дефицита карнитин-пальмитоилтрансферазы II. При ранней диагностике и тщательном лечении люди с дефицитом карнитин-пальмитоилтрансферазы II могут иметь нормальный рост и развитие.

Что вызывает дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы II?

Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы II вызывается изменением или мутацией в обеих копиях генной пары CPT2. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Задача генов CPT2 – помогать организму расщеплять определенный тип жиров и превращать его в энергию. Когда обе копии этого гена работают некорректно, это может вызывать низкий уровень сахара в крови и накопление этого жира в печени, сердце и головном мозге, что приводит к появлению описанных выше симптомов.

Что такое нейрональный цероидный липофусциноз, связанный с CLN5?

Нейрональный цероидный липофусциноз, связанный с CLN5 (также известный как болезнь CLN5), является аутосомно-рецессивным заболеванием. Это одно из группы наследственных заболеваний, поражающих нервную систему, а также другие части организма. Признаки и симптомы нейронального цероидного липофусциноза, связанного с CLN5, начинаются в позднем младенчестве или раннем детстве и включают в себя проблемы с координацией и движением, эпилептические припадки и потерю зрения. Со временем у детей наблюдается снижение интеллекта и потеря навыков развития и моторики. Инвалидное кресло обычно требуется в позднем детстве. Симптомы со временем усугубляются, продолжительность жизни сокращается и смерть обычно наступает в подростковом возрасте. В редких случаях симптомы проявляются только в зрелом возрасте и могут включать в себя потерю памяти и моторных навыков, а также изменения в поведении. Специфического средства лечения этого расстройства не существует.

Что вызывает нейрональный цероидный липофусциноз, связанный с CLN5?

Нейрональный цероидный липофусциноз, связанный с CLN5, вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары CLN5. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии гена CLN5 работают неправильно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое нейрональный цероидный липофусциноз, связанный с CLN6?

Нейрональный цероидный липофусциноз, связанный с CLN6 (также известный как болезнь CLN6), является аутосомно-рецессивным заболеванием. Это одно из группы наследственных заболеваний, поражающих нервную систему, а также другие части организма. Признаки и симптомы нейронального цероидного липофусциноза, связанного с CLN6, могут впервые проявиться в раннем детстве или только в зрелом возрасте. Первоначальные симптомы детской формы включают в себя эпилептические припадки и потерю зрения. Симптомы формы, проявляющейся во взрослом возрасте, включают в себя проблемы с координацией и движением, а также эпилептические припадки без потери зрения. Со временем как у детей, так и у взрослых с нейрональным цероидным липофусцинозом, связанным с CLN6, наблюдается снижение интеллекта и потеря навыков развития и моторики. Симптомы со временем усугубляются, а продолжительность жизни сокращается. В настоящее время специфического средства лечения этого расстройства не существует.

Что вызывает нейрональный цероидный липофусциноз, связанный с CLN6?

Нейрональный цероидный липофусциноз, связанный с CLN6, вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары CLN6. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии гена CLN6 работают неправильно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое нейрональный цероидный липофусциноз, связанный с CLN8?

Нейрональный цероидный липофусциноз, связанный с CLN8 (также известный как болезнь CLN8), является аутосомно-рецессивным заболеванием. Это одно из группы наследственных заболеваний, поражающих нервную систему, а также другие части организма. Признаки и симптомы нейронального цероидного липофусциноза, связанного с CLN8, начинаются в раннем детстве и включают в себя эпилептические припадки вместе с проблемами с координацией и движением. Со временем у пораженных детей наблюдается потеря зрения и снижение интеллекта, а также потеря навыков развития и моторики. Симптомы со временем усугубляются, а продолжительность жизни часто сокращается. У некоторых людей наблюдается более легкая форма этого заболевания, иногда называемая северной эпилепсией, которая имеет те же симптомы, что описаны выше, но с более медленным прогрессированием. Люди с северной эпилепсией могут дожить до позднего взросления. В настоящее время специфического средства лечения этого расстройства не существует.

Что вызывает нейрональный цероидный липофусциноз, связанный с CLN8?

Нейрональный цероидный липофусциноз, связанный с CLN8, вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары CLN8. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии гена CLN8 работают неправильно, возникают описанные выше симптомы. Иногда, но не всегда, возможно определить, вызовет ли конкретная мутация в гене CLN8 тяжелую форму нейронального цероидного липофусциноза, связанного с CLN8, или же более мягкую форму – северную эпилепсию.

Что такое нейрональный цероидный липофусциноз, связанный с MFSD8?

Нейрональный цероидный липофусциноз, связанный с MFSD8 (также известный как болезнь CLN7), является аутосомно-рецессивным заболеванием. Это одно из группы наследственных заболеваний, поражающих нервную систему, а также другие части организма. Признаки и симптомы нейронального цероидного липофусциноза, связанного с MFSD8, начинаются в раннем детстве и включают в себя эпилептические припадки вместе с проблемами с координацией и движением. Со временем у пораженных детей наблюдается потеря зрения и снижение интеллекта, а также потеря навыков развития и моторики. Симптомы со временем усугубляются, а продолжительность жизни сокращается. В настоящее время специфического средства лечения этого расстройства не существует.

Что вызывает нейрональный цероидный липофусциноз, связанный с MFSD8?

Нейрональный цероидный липофусциноз, связанный с MFSD8, вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары MFSD8. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии гена MFSD8 работают неправильно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое нейрональный цероидный липофусциноз, связанный с PPT1?

Нейрональный цероидный липофусциноз, связанный с PPT1 (также известный как болезнь CLN1), является аутосомно-рецессивным заболеванием. Это одно из группы наследственных заболеваний, поражающих нервную систему, а также другие части организма. Признаки и симптомы нейронального цероидного липофусциноза, связанного с PPT1, часто начинаются в младенчестве и включают в себя проблемы с координацией и движением, эпилептические припадки, размер головы меньше среднего (микроцефалия) и задержку в развитии. Со временем у пораженных детей наблюдается потеря зрения и снижение интеллекта, а также потеря навыков развития и моторики. Симптомы со временем усугубляются, продолжительность жизни сокращается и смерть обычно наступает в детстве. У некоторых детей симптомы не проявляются до раннего детства, и они могут дожить до подросткового возраста. Существует также менее распространенная форма нейронального цероидного липофусциноза, связанного с PPT1, начинающаяся во взрослом возрасте и иногда называемая болезнью Куфа, с симптомами, которые включают в себя судороги, проблемы с координацией и движением, а также снижение интеллекта с сокращением продолжительности жизни. В настоящее время специфического лекарства или средства лечения от нейронального цероидного липофусциноза, связанного с PPT1, не существует.

Что вызывает нейрональный цероидный липофусциноз, связанный с PPT1?

Нейрональный цероидный липофусциноз, связанный с PPT1, вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары PPT1. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии гена PPT1 работают неправильно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое нейрональный цероидный липофусциноз, связанный с TPP1?

Нейрональный цероидный липофусциноз, связанный с TPP1 (также известный как болезнь CLN2, нейрональный цероидный липофусциноз в позднем младенчестве или ювенильная болезнь Баттена), является аутосомно-рецессивным. Это одно из группы наследственных заболеваний, поражающих нервную систему, а также другие части организма. Признаки и симптомы нейронального цероидного липофусциноза, связанного с TPP1, обычно начинаются в раннем детстве с эпилептических припадков. Со временем у пораженных детей наблюдается потеря зрения и снижение интеллекта, развиваются расстройства движений, а также теряются навыки развития и моторики. Симптомы со временем усугубляются, продолжительность жизни сокращается и смерть обычно наступает в подростковом или раннем взрослом возрасте. Специфического средства лечения этого расстройства не существует. Очень редко мутации в том же гене вызывают другое наследственное заболевание, называемое спиноцеребеллярной атаксией, тип 7 (SCA7).

Что вызывает нейрональный цероидный липофусциноз, связанный с TPP1?

Нейрональный цероидный липофусциноз, связанный с TPP1, вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары TPP1. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии гена TPP1 работают неправильно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое немалиновая миопатия, связанная с NEB?

Немалиновая миопатия, связанная с NEB, представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, которое поражает скелетные мышцы, в основном мышцы лица, шеи, рук, ног, а также мышцы, контролирующие дыхание. Это заболевание вызывает как мышечную слабость, так и проблемы с сокращением мышц. Признаки и симптомы вызываются аномальными нитевидными стержнями («немалиновыми тельцами») в мышечных клетках. Новорожденные имеют слабый мышечный тонус (гипотонию) и могут иметь проблемы с кормлением и дыханием. Также часто встречаются проблемы с глотанием и речью. Большинство детей с немалиновой миопатией, связанной с NEB, могут ходить, хотя некоторые могут начать ходить позже, чем обычно, а некоторые люди в конечном итоге нуждаются в инвалидной коляске. Интеллект не повреждается. Продолжительность жизни часто нормальная, однако в тяжелых случаях могут возникать опасные для жизни проблемы с дыханием и инфекции легких. В настоящее время это заболевание неизлечимо и терапия является симптоматической.

Что вызывает немалиновую миопатию, связанную с NEB?

Немалиновая миопатия, связанная с NEB, вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары NEB. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Нормальная функция генов NEB важна для нормального сокращения мышц. Когда обе копии генной пары NEB не работают как нужно, мышцы не в состоянии нормально сокращаться, что приводит к описанным выше симптомам. 

Что такое непереносимость лизинурического белка?

Непереносимость лизинурического белка – это аутосомно-рецессивное заболевание, при котором организм не может надлежащим образом расщеплять определенные строительные блоки белка (аминокислоты). Это приводит к токсическому накоплению аммиака в крови. Симптомы непереносимости лизинурического белка обычно проявляются в младенчестве после того, как ребенка отлучают от грудного молока или смеси и он начинает есть твердую пищу. Симптомы включают в себя тошноту, рвоту, плохое питание и плохой рост, отвращение к богатой белком пище, слабый мышечный тонус, ломкость костей, увеличение печени и селезенки, а также проблемы с легкими и почками. Терапия лечебной диетой с низким содержанием белка совместно со специальными добавками и лекарствами может уменьшить тяжесть симптомов, но не может предотвратить их.

Что вызывает непереносимость лизинурического белка?

Непереносимость лизинурического белка вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары SLC7A7. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этого гена работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое несиндромальная потеря слуха, связанная с GJB2?

Несиндромальная потеря слуха, связанная с GJB2 (также называемая DFNB1), представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание с ранним началом, которое вызывает потерю слуха. «Несиндромальный» означает, что никакие другие части организма не затрагиваются, что делает потерю слуха единственным симптомом этого заболевания. При несиндромальной потере слуха, связанной с GJB2, потеря слуха обычно присутствует при рождении (врожденная). Однако у некоторых детей при рождении слух нормальный, а потеря слуха развивается в детстве. Степень тяжести варьируется от легкой до тяжелой сенсоневральной тугоухости. Лечение потери слуха предусматривает слуховые аппараты и, в некоторых случаях, кохлеарные имплантаты. Несиндромальная потеря слуха, связанная с GJB2, не вызывает других проблем со здоровьем.

Что вызывает несиндромальную потерю слуха, связанную с GJB2?

Несиндромальная потеря слуха, связанная с GJB2, вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары GJB2 (также известной как DFNB1). Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Функция гена GJB2 – вырабатывать важный для слуха белок. Когда обе копии гена GJB2 работают неправильно, это приводит к несиндромальной потере слуха, связанной с GJB2.

Что такое одонто-ониходермальная дисплазия / синдром Шопфа-Шульца-Пассаржа?

Одонто-ониходермальная дисплазия (OODD) и синдром Шопфа-Шульца-Пассаржа (SSPS) являются аутосомно-рецессивными типами эктодермальной дисплазии – группы наследственных заболеваний, поражающих кожу, потовые железы, зубы и ногти. OODD и SSPS имеют схожие признаки и симптомы, в том числе сухие и тонкие волосы на теле и на коже головы, недоразвитые и отсутствующие зубы, аномалии ногтей, чрезмерное или отсутствующее потоотделение, затвердение кожи, особенно на ладонях рук или подошвах ног, и иногда пузырьковые сыпи. SSPS может также вызывать доброкачественные кисты век, а иногда и другие опухоли кожи. Многие симптомы начинаются в детстве, однако некоторые могут не проявляться до совершеннолетия. В настоящее время средства лечения этих заболеваний нет, и терапия является только симптоматической. У носителей симптомы могут отсутствовать или быть мягкими, такими как сухость кожи, аномалии ногтей, тонкие волосы и/или деформирование или отсутствие одного или нескольких постоянных зубов.

Что вызывает одонто-ониходермальную дисплазию / синдром Шопфа-Шульца-Пассаржа?

OODD и SSPS вызываются изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары WNT10A. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этого гена работают неправильно, это приводит к симптомам одного из данных расстройств.

Что такое остеопетроз, детский злокачественный, связанный с TCIRG1?

Детский злокачественный остеопетроз, связанный с TCIRG1, представляет собой тяжелый аутосомно-рецессивный тип остеопетроза – группы заболеваний, при которых кости становятся чрезмерно плотными и легко ломаются. Симптомы обычно проявляются в раннем младенчестве и включают в себя множественные переломы костей и плотные кости черепа, которые часто повреждают нервы головы и лица. Повреждение нервов может приводить к потере зрения, слуха и мимики. Кости легко ломаются даже при незначительных падениях или напряжениях. У детей со злокачественным остеопетрозом, связанным с TCIRG1, может быть также снижена функция костного мозга, что может вызывать тяжелую анемию и повторяющиеся инфекции. Распространены также медленный рост, низкий рост и увеличенные селезенка и печень. У некоторых детей также отмечаются аномалии мозга, судороги и умственная отсталость, хотя это встречается реже. В некоторых случаях люди с этой болезнью получали лечение путем трансплантации стволовых клеток из пуповинной крови или костного мозга. Пары, подверженные риску рождения больного ребенка, могут рассмотреть возможность создания банка пуповинной крови, поскольку у братьев и сестер больше вероятность стать подходящими донорами для трансплантации стволовых клеток, чем у лиц, не являющихся родственниками.

Что вызывает остеопетроз, детский злокачественный, связанный с TCIRG1?

Остеопетроз, детский злокачественный, связанный с TCIRG1, вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары TCIRG1. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Функция гена TCIRG1 – помогать развитию костей. Когда обе копии генной пары TCIRG1 не работают как нужно, это приводит к описанным выше симптомам.

Что такое острая младенческая печеночная недостаточность, связанная с TRMU?

Острая младенческая печеночная недостаточность, связанная с TRMU, представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, которое вызывает временную опасную для жизни печеночную недостаточность у младенцев. Признаки и симптомы появляются вскоре после рождения. У младенцев с этим заболеванием отмечаются проблемы с кормлением, рвота, раздражительность, желтуха, летаргия, вздутие живота и аномальные результаты лабораторных исследований, указывающие на острую печеночную недостаточность. Несмотря на то, что это состояние может быть опасным для жизни, при надлежащем лечении большинство младенцев переживают острый эпизод печеночной недостаточности. У выживших детей обычно больше не бывает эпизодов печеночной недостаточности, и они нормально растут и развиваются.

Что вызывает острую младенческую печеночную недостаточность, связанную с TRMU?

Острая младенческая печеночная недостаточность, связанная с TRMU, вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары TRMU. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Когда обе копии генной пары TRMU не работают как нужно, это приводит к описанным выше симптомам.

Что такое первичная гипероксалурия, тип 1?

Первичная гипероксалурия 1 типа – это редкое аутосомно-рецессивное заболевание, которое вызывает накопление вещества, называемого оксалатом кальция – основного вещества, содержащегося в почечных камнях. Избыток оксалата кальция в организме может вызвать образование камней в почках, а также повредить другие органы. У большинства людей с первичной гипероксалурией 1 типа рецидивирующие камни в почках начинают появляться в позднем детстве, но у некоторых наблюдается более тяжелая форма этого состояния, которая начинается в возрасте 6 месяцев. При этом у некоторых симптомы не появляются до раннего взрослого возраста. Поражение почек со временем усугубляется и может привести к почечной недостаточности. К раннему взрослому возрасту около половины больных с первичной гипероксалурией 1 типа имеют почечную недостаточность, которую лечат диализом, а затем трансплантацией почки. Лечение для предотвращения или уменьшения образования камней в почках включает в себя специальную лечебную диету, пищевые добавки и другие пероральные препараты.

Что вызывает первичную гипероксалурию 1 типа?

Первичная гипероксалурия 1 типа вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары AGXT. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этой генной пары работают неправильно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое первичная гипероксалурия, тип 2?

Первичная гипероксалурия 2 типа – это аутосомно-рецессивное заболевание, которое вызывает накопление вещества, называемого оксалатом кальция – основного вещества, содержащегося в почечных камнях. Избыток оксалата кальция в организме может вызвать образование камней в почках, а также повредить другие органы. У большинства людей с первичной гипероксалурией 2 типа рецидивирующие камни в почках начинают появляться в детстве, однако возраст начала может варьироваться. Поражение почек со временем усугубляется и может привести к почечной недостаточности, которую лечат диализом, а затем трансплантацией почки. Лечение для предотвращения или уменьшения образования камней в почках включает в себя специальную лечебную диету, пищевые добавки и другие пероральные препараты.

Что вызывает первичную гипероксалурию 2 типа?

Первичная гипероксалурия 2 типа вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары GRHPR. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этого гена работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое первичная гипероксалурия, тип 3?

Первичная гипероксалурия 3 типа – это аутосомно-рецессивное заболевание, которое вызывает накопление вещества, называемого оксалатом кальция – основного вещества, содержащегося в почечных камнях. Избыток оксалата кальция в организме может привести к образованию камней в почках, а иногда и к повреждению других органов. У некоторых людей с первичной гипероксалурией 3 типа камни в почках появляются в детстве, у других – только в зрелом возрасте, а у некоторых симптомы не появляются никогда. Тип 3 менее тяжелый, чем другие формы первичной гипероксалурии (типы 1 и 2). Хотя первичная гипероксалурия, тип 3, не вызывает почечной недостаточности, это очень редкое заболевание, и имеется мало информации о здоровье пораженных взрослых людей. Лечение для предотвращения или уменьшения образования камней в почках включает в себя специальную лечебную диету, пищевые добавки и другие пероральные препараты.

Что вызывает первичную гипероксалурию 3 типа?

Первичная гипероксалурия 3 типа вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары HOGA1. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этого гена работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое первичная цилиарная дискинезия, связанная с DNAH5?

Первичная цилиарная дискинезия, связанная с DNAH5, представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, которое вызывает рецидивирующие хронические инфекции дыхательных путей, неправильное расположение органов и бесплодие. Некоторым пораженным новорожденным после рождения требуется кислород из-за дыхательной недостаточности. Однако прогрессирование и тяжесть заболевания легких на протяжении жизни варьируются. В младенчестве или раннем детстве могут возникать хронические или рецидивирующие ушные инфекции, которые могут приводить к потере слуха. У людей с этим заболеванием может быть неправильное расположение органов, называемое «situs inversus totalis» (зеркальное расположение органов грудной клетки и брюшной полости; например, сердце находится справа, а не слева). Пораженные мужчины страдают бесплодием.

Что вызывает первичную цилиарную дискинезию, связанную с DNAH5?

Первичная цилиарная дискинезия, связанная с DNAH5, вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары DNAH5. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Нормальная функция генов DNAH5 важна для содействия созданию ресничек (волоскоподобных структур на клетках). Скоординированные движения ресничек необходимы для правильного развития и работы многих частей организма. Если обе копии гена DNAH5 работают неправильно, это ведет к описанным выше симптомам.

Что такое первичная цилиарная дискинезия, связанная с DNAI1?

Первичная цилиарная дискинезия, связанная с DNAI1, представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, которое вызывает рецидивирующие хронические инфекции дыхательных путей, неправильное расположение органов и бесплодие. Некоторым пораженным новорожденным после рождения может требоваться кислород из-за дыхательной недостаточности. Однако прогрессирование и тяжесть заболевания легких на протяжении жизни варьируются. В младенчестве или раннем детстве могут возникать хронические или рецидивирующие ушные инфекции, которые могут приводить к потере слуха. У людей с этим заболеванием может быть неправильное расположение органов, называемое «situs inversus totalis» (зеркальное расположение органов грудной клетки и брюшной полости; например, сердце находится справа, а не слева). Пораженные мужчины страдают бесплодием.

Что вызывает первичную цилиарную дискинезию, связанную с DNAI1?

Первичная цилиарная дискинезия, связанная с DNAI1, вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары DNAI1. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Нормальная функция генной пары DNAI1 важна для содействия созданию ресничек (волоскоподобных структур на клетках). Скоординированные движения ресничек необходимы для правильного развития и работы многих частей организма. Если обе копии гена DNAI1 работают неправильно, это ведет к описанным выше симптомам.

Что такое первичная цилиарная дискинезия, связанная с DNAI2?

Первичная цилиарная дискинезия, связанная с DNAI2, представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, которое вызывает рецидивирующие хронические инфекции дыхательных путей, неправильное расположение органов и бесплодие. Некоторым пораженным новорожденным после рождения требуется кислород из-за дыхательной недостаточности. Однако прогрессирование и тяжесть заболевания легких на протяжении жизни варьируются. В младенчестве или раннем детстве могут возникать рецидивирующие ушные инфекции, которые могут приводить к потере слуха. У людей с этим заболеванием может быть неправильное расположение органов, называемое «situs inversus totalis» (зеркальное расположение органов грудной клетки и брюшной полости; например, сердце находится справа, а не слева). Пораженные мужчины страдают бесплодием.

Что вызывает первичную цилиарную дискинезию, связанную с DNAI2?

Первичная цилиарная дискинезия, связанная с DNAI2, вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары DNAI2. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Нормальная функция генной пары DNAI2 важна для содействия созданию ресничек (волоскоподобных структур на клетках). Скоординированные движения ресничек необходимы для правильного развития и работы многих частей организма. Если обе копии гена DNAI2 работают неправильно, это ведет к описанным выше симптомам.

Что такое пигментный ретинит 25?

Пигментный ретинит 25 является аутосомно-рецессивным заболеванием. Это одно из группы наследственных заболеваний глаз, при которых сетчатка (область в задней части глаза, которая позволяет видеть), постепенно перестает работать. Пигментный ретинит 25 вызывает прогрессирующую потерю зрения. Возраст, в котором появляются симптомы, и тяжесть состояния варьируются от человека к человеку. Первым симптомом обычно является потеря ночного зрения. Со временем развивается потеря периферического зрения (туннельное зрение). Затем происходит потеря центрального зрения. ПР влияет только на зрение. В настоящее время лекарства или специфического лечения для предотвращения потери зрения не существует.

Что вызывает пигментный ретинит 25?

Пигментный ретинит может вызываться мутациями в одном из ряда различных генов с разными типами наследования. Пигментный ретинит 25 вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары EYS. Эти мутации приводят к тому, что гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этого гена работают неправильно, это приводит к прогрессирующей потере зрения, описанной выше.

Что такое пигментный ретинит 26?

Пигментный ретинит 26 является аутосомно-рецессивным заболеванием. Это одно из группы наследственных заболеваний глаз, при которых сетчатка (область в задней части глаза, которая позволяет видеть), постепенно перестает работать. Пигментный ретинит 26 вызывает прогрессирующую потерю зрения. Возраст, в котором появляются симптомы, и тяжесть состояния варьируются от человека к человеку. Первым симптомом обычно является потеря ночного зрения. Со временем развивается потеря периферического зрения (туннельное зрение). Затем происходит потеря центрального зрения. Пигментный ретинит 26 влияет только на зрение. В настоящее время лекарства или специфического лечения для предотвращения потери зрения не существует.

Что вызывает пигментный ретинит 26?

Пигментный ретинит может вызываться мутациями в одном из ряда различных генов с разными типами наследования. Пигментный ретинит 26 вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары CERKL. Эти мутации приводят к тому, что гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этого гена работают неправильно, это приводит к прогрессирующей потере зрения, описанной выше.

Что такое пигментный ретинит 28?

Пигментный ретинит 28 является аутосомно-рецессивным заболеванием. Это одно из группы наследственных заболеваний глаз, при которых сетчатка (область в задней части глаза, которая позволяет видеть), постепенно перестает работать. Пигментный ретинит 28 вызывает прогрессирующую потерю зрения. Возраст, в котором появляются симптомы, и тяжесть состояния варьируются от человека к человеку. Первым симптомом обычно является потеря ночного зрения. Со временем развивается потеря периферического зрения (туннельное зрение). Затем происходит потеря центрального зрения. Пигментный ретинит 28 влияет только на зрение. В настоящее время лекарства или специфического лечения для предотвращения потери зрения не существует.

Что вызывает пигментный ретинит 28?

Пигментный ретинит может вызываться мутациями в одном из ряда различных генов с разными типами наследования. Пигментный ретинит 28 вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары FAM161A. Эти мутации приводят к тому, что гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этого гена работают неправильно, это приводит к прогрессирующей потере зрения, описанной выше.

Что такое пигментный ретинит 59?

Пигментный ретинит 59 является аутосомно-рецессивным заболеванием. Это одно из группы наследственных заболеваний глаз, при которых сетчатка (область в задней части глаза, которая позволяет видеть), постепенно перестает работать. Пигментный ретинит 59 вызывает прогрессирующую потерю зрения. Возраст, в котором появляются симптомы, и тяжесть состояния варьируются от человека к человеку. Первым симптомом обычно является потеря ночного зрения. Со временем развивается потеря периферического зрения (туннельное зрение). Затем происходит потеря центрального зрения. Пигментный ретинит 59 влияет только на зрение. В настоящее время лекарства или специфического лечения для предотвращения потери зрения не существует.

Что вызывает пигментный ретинит 59?

Пигментный ретинит может вызываться мутациями в одном из ряда различных генов с разными типами наследования. Пигментный ретинит 59 вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары DHDDS. Эти мутации приводят к тому, что гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этого гена работают неправильно, это приводит к прогрессирующей потере зрения, описанной выше.

Что такое пикнодизостоз?

Пикнодизостоз – это аутосомно-рецессивное заболевание, поражающее кости. Признаки и симптомы появляются при рождении и включают в себя низкий рост, хрупкие кости, повторяющиеся переломы костей, аномальные ногти, искривленный позвоночник, аномальные ключицы или их отсутствие, характерные черты лица, аномальные зубы и аномально развитые череп и челюсть. Рост взрослых обычно составляет менее пяти футов. В настоящее время лекарства или специального лечения от этого расстройства не существует; однако замещение гормона роста может помочь увеличить рост.

Что вызывает пикнодизостоз?

Пикнодизостоз вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары CTSK. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Нормальная функция генов CTSK важна для здоровья костей. Если обе копии гена CTSK работают неправильно, это ведет к описанным выше симптомам.

Что такое поликистоз почек, аутосомно-рецессивный?

Аутосомно-рецессивный поликистоз почек (АРПКП) – это аутосомно-рецессивное заболевание, которое поражает почки и другие органы, включая печень. Пораженные дети обычно рождаются с увеличенными почками с множеством заполненных жидкостью мешочков, называемых кистами. Почки не работают должным образом, что вызывает серьезные проблемы со здоровьем. Проблемы с почками плода начинаются во время беременности и часто влияют на развитие легких плода. На развитие легких влияет низкий уровень жидкости во время беременности (маловодие) в результате заболевания почек. Дети, рожденные с аутосомно-рецессивным поликистозом почек, часто имеют очень серьезное заболевание легких, которое может привести к смерти. Заболевание печени (врожденный фиброз печени) встречается примерно у 45% младенцев и детей с аутосомно-рецессивным поликистозом почек. Расстройство часто приводит к смерти в раннем младенчестве; однако у некоторых детей симптомы менее тяжелые, и при условии лечения они могут выжить. В очень редких случаях симптомы проявляются только в подростковом или раннем взрослом возрасте.

Что вызывает аутосомно-рецессивный поликистоз почек?

Аутосомно-рецессивный поликистоз почек вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары PKHD1. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этого гена работают неправильно, почки не развиваются должным образом, а также может возникнуть заболевание печени, приводящее к симптомам, описанным выше.

Что такое почечный канальцевый ацидоз с глухотой, связанные с ATP6V1B1?

Почечный канальцевый ацидоз с глухотой, связанные с ATP6V1B1, представляют собой аутосомно-рецессивное заболевание, которое вызывает проблемы с почками и потерю слуха. При этом заболевании почки не могут очищать организм от определенных продуктов жизнедеятельности, что приводит к накоплению в крови кислых веществ. В результате кровь становится слишком кислой, вызывая состояние, известное как метаболический ацидоз. Симптомы метаболического ацидоза включают в себя обезвоживание, тошноту и рвоту. Со временем это расстройство может приводить к задержке роста, образованию камней в почках и ослаблению костей (рахиту). Ухудшение слуха обычно возникает в детстве или в раннем взрослом возрасте и со временем усугубляется. Терапия, направленная на уменьшение количества кислоты в крови, может помочь ослабить некоторые симптомы, но средства лечения этого заболевания в настоящее время нет.

Что вызывает почечный канальцевый ацидоз с глухотой, связанные с ATP6V1B1?

Почечный канальцевый ацидоз с глухотой, связанные с ATP6V1B1, вызываются изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары ATP6V1B1. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Ген ATP6V1B1 важен для нормального функционирования почек и внутреннего уха. Если обе копии гена ATP6V1B1 работают неправильно, это ведет к описанным выше симптомам.

Что такое поясно-конечностная мышечная дистрофия, тип 2B?

Поясно-конечностная мышечная дистрофия, тип 2B, является аутосомно-рецессивной. Это одно из группы аутосомно-рецессивных заболеваний, поражающих мышцы бедер и плеч. Поясно-конечностная мышечная дистрофия типа 2B вызывает прогрессирующую слабость и разрушение (атрофию) мышц таза, бедер, плеч и верхней части рук. Симптомы появляются по-разному, но обычно начинаются в подростковом или раннем взрослом возрасте. С возрастом слабость мышц обычно усугубляется очень медленно и приводит к проблемам при ходьбе, беге и вставании с пола. Со временем некоторым людям с этим заболеванием требуется инвалидная коляска. В настоящее время это заболевание неизлечимо и терапия является симптоматической. В редких случаях мутации в той же генной паре, которые вызывают поясно-конечностную мышечную дистрофию типа 2B, приводят вместо этого к связанному заболеванию – либо к миопатии Миоши, либо к дистальной миопатии с поражением передних мышц голени. Миопатия Миоши чаще всего встречается у людей японского происхождения и вызывает прогрессирующую слабость и истощение мышц ног и рук, при этом мышцы ног поражаются сильнее. Дистальная миопатия с поражением передних мышц голени включает в себя прогрессирующую слабость мышц ног, начиная с мышц голеней, а затем и мышц верхней части ног, что в конечном итоге приводит к необходимости пользоваться инвалидной коляской.

Что вызывает поясно-конечностную мышечную дистрофию, тип 2B?

Поясно-конечностная мышечная дистрофия, тип 2B, вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары DYSF. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этого гена работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое поясно-конечностная мышечная дистрофия, тип 2D?

Поясно-конечностная мышечная дистрофия типа 2D является аутосомно-рецессивным заболеванием и входит в группу наследственных заболеваний, поражающих мышцы бедер и плеч. Со временем поясно-конечностная мышечная дистрофия типа 2D ведет к слабости и разрушению (атрофии) мышц таза, бедер, плеч и верхней части рук. Симптомы варьируются от человека к человеку, но обычно начинаются в детстве или раннем взрослом возрасте и постепенно усугубляются в течение многих лет. Слабость и атрофия мышц приводят к затруднениям при ходьбе, беге и вставании с пола. Со временем некоторым людям с этим заболеванием требуется инвалидная коляска. Реже могут возникать проблемы с суставами и сердцем и затрудненное дыхание. В настоящее время это заболевание неизлечимо и терапия является симптоматической.

Что вызывает поясно-конечностную мышечную дистрофию, тип 2D?

Поясно-конечностная мышечная дистрофия, тип 2D, вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары SGCA. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Нормальная функция генов SGCA важна для здорового развития мышц. Если обе копии гена SGCA работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое поясно-конечностная мышечная дистрофия, тип 2E?

Поясно-конечностная мышечная дистрофия типа 2Е является аутосомно-рецессивным заболеванием и входит в группу наследственных заболеваний, поражающих мышцы бедер и плеч. Со временем поясно-конечностная мышечная дистрофия типа 2Е ведет к слабости и разрушению (атрофии) мышц таза, бедер, плеч и верхней части рук. Симптомы варьируются от человека к человеку, но обычно начинаются в детстве или раннем взрослом возрасте и постепенно усугубляются в течение многих лет. Слабость и атрофия мышц приводят к затруднениям при ходьбе, беге и вставании с пола. Со временем некоторым людям с этим заболеванием требуется инвалидная коляска. Реже могут возникать проблемы с суставами и сердцем и затрудненное дыхание. В настоящее время это заболевание неизлечимо и терапия является симптоматической.

Что вызывает поясно-конечностную мышечную дистрофию, тип 2Е?

Поясно-конечностная мышечная дистрофия, тип 2Е, вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары SGCB. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Нормальная функция генов SGCВ важна для здорового развития мышц. Когда обе копии генной пары SGCB не работают как нужно, это приводит к описанным выше симптомам.

Что такое поясно-конечностная мышечная дистрофия, тип 2I?

Поясно-конечностная мышечная дистрофия, тип 2I, является аутосомно-рецессивной. Это одно из группы аутосомно-рецессивных заболеваний, поражающих мышцы бедер и плеч. Со временем поясно-конечностная мышечная дистрофия типа 2I ведет к слабости и разрушению (атрофии) мышц таза, бедер, плеч и верхней части рук. Симптомы варьируются от человека к человеку, но обычно начинаются в детстве или раннем взрослом возрасте и постепенно усугубляются в течение многих лет. Слабость и атрофия мышц приводят к затруднениям при ходьбе, беге и вставании с пола. Со временем некоторым людям с этим заболеванием требуется инвалидная коляска. По мере прогрессирования заболевания могут возникать проблемы с почками, сердцем и суставами, а также затрудненное дыхание.

Реже мутации в той же генной паре вызывают связанное, но более серьезное заболевание, называемое синдромом Уокера-Варбург. Синдром Уокера-Варбург вызывает аномалии мозга и глаз, а также сильную мышечную слабость, которая начинается в младенчестве. Младенцы с этим заболеванием, у которых есть аномалии мозга, обычно не переживают раннего детства. У некоторых детей нет аномалий головного мозга и глаз, и они могут жить дольше, хотя продолжительность жизни у них все же сокращена. В настоящее время средства лечения этих заболеваний нет, и терапия является только симптоматической.

Что вызывает поясно-конечностную мышечную дистрофию, тип 2I?

Поясно-конечностная мышечная дистрофия, тип 2I, вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары FKRP. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Нормальная функция генов FKRP важна для здорового развития мышц. Когда обе копии генной пары FKRP не работают как нужно, это приводит к описанным выше симптомам. Иногда, но не всегда, можно определить, вызывает ли конкретная мутация в гене FKRP поясно-конечностную мышечную дистрофию, тип 2I, или синдром Уокера-Варбург.

Что такое поясно-конечностная мышечная дистрофия, тип 2А?

Поясно-конечностная мышечная дистрофия типа 2А является аутосомно-рецессивным заболеванием и входит в группу наследственных заболеваний, поражающих мышцы бедер и плеч. Со временем поясно-конечностная мышечная дистрофия типа 2А вызывает слабость и разрушение (атрофию) мышц таза, бедер, плеч и верхней части рук. Время первого появления симптомов варьируется от 2 до 40 лет, но часто симптомы начинаются в подростковом или раннем взрослом возрасте. Слабость мышц приводит к затруднениям при ходьбе, беге и вставании с пола. С возрастом слабость мышц обычно усугубляется очень медленно. Со временем некоторым людям с этим заболеванием требуется инвалидная коляска. В настоящее время это заболевание неизлечимо и терапия является симптоматической.

Что вызывает поясно-конечностную мышечную дистрофию, тип 2А?

Поясно-конечностная мышечная дистрофия, тип 2А, вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары CAPN3. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Когда обе копии этого гена работают некорректно, это приводит к описанным выше симптомам.

Что такое поясно-конечностная мышечная дистрофия, тип 2С?

Поясно-конечностная мышечная дистрофия типа 2С является аутосомно-рецессивным заболеванием и входит в группу наследственных заболеваний, поражающих мышцы бедер и плеч. Со временем поясно-конечностная мышечная дистрофия типа 2С ведет к слабости и разрушению (атрофии) мышц таза, бедер, плеч и верхней части рук. Симптомы варьируются от человека к человеку, но обычно начинаются в детстве и постепенно усугубляются в течение многих лет. Слабость и атрофия мышц приводят к затруднениям при ходьбе, беге и вставании с пола. Со временем некоторым людям с этим заболеванием требуется инвалидная коляска. Могут также возникать проблемы с суставами и сердцем, затрудненное дыхание. В настоящее время это заболевание неизлечимо и терапия является симптоматической.

Что вызывает поясно-конечностную мышечную дистрофию, тип 2С?

Поясно-конечностная мышечная дистрофия, тип 2С, вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары SGCG. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Нормальная функция генов SGCG важна для здорового развития мышц. Если обе копии гена SGCG работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз, тип 2?

Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз 2 типа – это аутосомно-рецессивное заболевание, вызывающее заболевание печени, которое со временем усугубляется. Симптомы обычно начинаются в младенчестве и включают в себя сильный зуд, пожелтение кожи и белков глаз (желтуху), неспособность набирать вес и рост с нормальной скоростью, высокое кровяное давление в вене, которая снабжает кровью печень, а также увеличение печени и селезенки. Печеночная недостаточность часто возникает в первые годы жизни и обычно лечится трансплантацией печени. Люди с прогрессирующим семейным внутрипеченочным холестазом 2 типа подвержены также повышенному риску рака печени. У некоторых людей наблюдается более легкая форма этого заболевания, которую иногда называют доброкачественным рецидивирующим внутрипеченочным холестазом, тип 2. Доброкачественный рецидивирующий внутрипеченочный холестаз 2 типа вызывает эпизоды сильного зуда и желтухи, но печеночная недостаточность встречается реже. Иногда, но не всегда, можно определить, вызовет ли конкретное изменение или мутация гена прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз типа 2 или доброкачественный рецидивирующий внутрипеченочный холестаз типа 2.

Что вызывает прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз, тип 2?

Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз 2 типа вызывается мутациями в обеих копиях генной пары ABCB11. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Когда обе копии гена ABCB11 не работают должным образом, клетки печени не могут высвобождать соли желчных кислот, и они накапливаются в печени, что приводит к описанным выше симптомам.

Что такое пропионовая ацидемия, связанная с PCCA?

Пропионовая ацидемия, связанная с PCCA (также называемая пропионовой ацидемией, альфа-субъединицей или пропионовой ацидемией, тип 1), является аутосомно-рецессивным заболеванием, входящим в группу наследственных заболеваний, известных как нарушения обмена органических кислот (OК). Люди с пропионовой ацидемией не могут расщеплять определенные компоненты белков (аминокислот) и жиров. Это приводит к накоплению органических кислот в крови и тканях организма до токсичных уровней. Симптомы обычно появляются вскоре после рождения: гипотония, трудности с кормлением, рвота и вялость. При отсутствии лечения у детей с этим заболеванием может развиться метаболический ацидоз, приводящий к судорогам, коме, а иногда и смерти. Долгосрочные последствия пропионовой ацидемии, альфа-субъединицы, могут включать в себя задержку в развитии, неспособность к обучению или умственную отсталость, непроизвольные движения, ригидный мышечный тонус (спастичность) и проблемы с сердцем. В редких случаях симптомы могут появиться в более позднем возрасте и быть менее серьезными. С этим заболеванием можно справиться с помощью лечебной диеты и дополнительных терапевтических методов, однако даже при тщательном лечении у некоторых детей все равно наблюдаются эпизоды болезни и пожизненно могут сохраняться умственная отсталость и судороги.

Что вызывает пропионовую ацидемию, связанную с PCCA?

Пропионовая ацидемия, связанная с PCCA, вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары PCCA. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этого гена работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое пропионовая ацидемия, связанная с PCCB?

Пропионовая ацидемия, связанная с PCCВ (также называемая пропионовой ацидемией, бета-субъединицей или пропионовой ацидемией, тип 2), является аутосомно-рецессивным заболеванием, входящим в группу наследственных заболеваний, известных как нарушения обмена органических кислот (OК). Люди с пропионовой ацидемией не могут расщеплять определенные строительные блоки белка (аминокислоты) и определенные жиры. Когда они употребляют в пищу белковые продукты, вредные вещества накапливаются в крови и вызывают повреждение мозга наряду с другими серьезными проблемами со здоровьем. Симптомы обычно появляются вскоре после рождения и могут включать в себя низкий мышечный тонус (гипотонию), плохое питание, рвоту, низкий уровень энергии (вялость), обезвоживание, замедленный рост, проблемы с дыханием, низкий уровень сахара в крови (гипогликемию) и судороги. Без лечения может наступить кома или смерть. Эпизоды вышеперечисленных симптомов часто возникают при употреблении большого количества белка, во время болезни или после длительного отсутствия пищи (голодания). Долгосрочные последствия этих эпизодов могут включать в себя задержку в развитии, неспособность к обучению или умственную отсталость, непроизвольные движения, ригидный мышечный тонус (спастичность) и проблемы с сердцем. В редких случаях симптомы могут появиться позже в младенчестве и быть менее серьезными. Лечение включает в себя лечебную диету и смеси с низким содержанием белка, специальные добавки и лекарства, а также отказ от голодания. Если лечить это состояние до появления симптомов, то дети с пропионовой ацидемией, связанной с PCCB, могут иметь нормальный рост и развитие. Однако даже при тщательной терапии у некоторых детей сохраняются пожизненные проблемы с обучением или умственная отсталость, судороги и непроизвольные движения.

Что вызывает пропионовую ацидемию, связанную с PCCB?

Пропионовая ацидемия, связанная с PCCВ, вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары PCCВ. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этого гена работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое расстройства спектра Цельвегера, связанные с PEX1?

Расстройства спектра Цельвегера, связанные с PEX1, относятся к группе аутосомно-рецессивных заболеваний, в которую входят синдром Цельвегера (наиболее тяжелая форма), младенческая болезнь Рефсума (МБР) и неонатальная адренолейкодистрофия (НАЛД) (промежуточные по степени тяжести) и синдром Геймлера (самую легкая форма). У детей, рожденных с расстройствами спектра Цельвегера, связанными с PEX1, признаки и симптомы могут появиться в период новорожденности или только в более позднем детстве. Признаки и симптомы синдрома Цельвегера (наиболее тяжелой формы) включают в себя слабый мышечный тонус (гипотонию), проблемы с кормлением, характерные черты лица, задержку развития, судороги и заболевание печени. Младенцы с синдромом Цельвегера часто умирают на первом году жизни. Дети с младенческой болезнью Рефсума или неонатальной адренолейкодистрофией часто живут дольше, а симптомы у них включают в себя медленно прогрессирующую потерю зрения и слуха, умственную отсталость, задержку развития, гипотонию, заболевание печени и другие медицинские проблемы. Синдром Геймлера – более легкое и очень редкое заболевание с симптомами, включающими в себя сенсоневральную тугоухость, аномалии ногтей и потерю зубной эмали; интеллект не страдает. В настоящее время средства лечения этих заболеваний нет, и терапия является только симптоматической.

Что вызывает расстройства спектра Цельвегера, связанные с PEX1?

Расстройства спектра Цельвегера, связанные с PEX1, вызываются изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары PEX1. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Нормальная функция генной пары PEX1 – содействовать созданию в наших клетках структур, называемых пероксисомами, которые выводят из организма вредные вещества. Когда обе копии гена PEX1 не работают должным образом, пероксисомы в клетках нашего тела формируются неправильно, что приводит к описанным выше симптомам.

Что такое расстройства спектра Цельвегера, связанные с PEX10?

Расстройства спектра Цельвегера, связанные с PEX10, относятся к группе аутосомно-рецессивных заболеваний, в которую входят синдром Цельвегера (наиболее тяжелая форма), а также младенческая болезнь Рефсума (МБР) и неонатальная адренолейкодистрофия (НАЛД) (промежуточные по степени тяжести). У детей, рожденных с расстройствами спектра Цельвегера, связанными с PEX10, признаки и симптомы могут появиться в период новорожденности или только в более позднем детстве. Признаки и симптомы при синдроме Цельвегера (наиболее тяжелой форме) включают в себя слабый мышечный тонус (гипотонию), проблемы с кормлением, характерные черты лица, задержку развития, судороги и заболевание печени. Младенцы с синдромом Цельвегера часто умирают на первом году жизни. Дети с младенческой болезнью Рефсума или неонатальной адренолейкодистрофией часто живут дольше, а симптомы у них включают в себя медленно прогрессирующую потерю зрения и слуха, умственную отсталость, задержку развития, гипотонию, заболевание печени и другие медицинские проблемы. В настоящее время средства лечения этих заболеваний нет, и терапия является только симптоматической.

Что вызывает расстройства спектра Цельвегера, связанные с PEX10?

Расстройства спектра Цельвегера, связанные с PEX10, вызываются изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары PEX10. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Нормальная функция генной пары PEX10 – содействовать созданию пероксисом – структур в наших клетках, которые выводят из организма вредные вещества. Когда обе копии гена PEX10 работают некорректно, пероксисомы формируются неправильно, что приводит к симптомам, описанным выше.

Что такое расстройства спектра Цельвегера, связанные с PEX2?

Расстройства спектра Цельвегера, связанные с PEX2, относятся к группе аутосомно-рецессивных заболеваний, в которую входят синдром Цельвегера (наиболее тяжелый), а также младенческая болезнь Рефсума (МБР) и неонатальная адренолейкодистрофия (НАЛД) (промежуточные по степени тяжести). У детей, рожденных с расстройствами спектра Цельвегера, связанными с PEX2, признаки и симптомы могут появиться в период новорожденности или только в более позднем детстве. Признаки и симптомы при синдроме Цельвегера (наиболее тяжелой форме) включают в себя слабый мышечный тонус (гипотонию), проблемы с кормлением, характерные черты лица, задержку развития, судороги и заболевание печени. Младенцы с синдромом Цельвегера часто умирают на первом году жизни. Дети с младенческой болезнью Рефсума или неонатальной адренолейкодистрофией часто живут дольше, а симптомы у них включают в себя медленно прогрессирующую потерю зрения и слуха, умственную отсталость, задержку развития, гипотонию, заболевание печени и другие медицинские проблемы. В настоящее время средства лечения этих заболеваний нет, и терапия является только симптоматической.

Что вызывает расстройства спектра Цельвегера, связанные с PEX2?

Расстройства спектра Цельвегера, связанные с PEX2, вызываются изменением или мутацией в обеих копиях генной пары PEX2. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Нормальная функция генной пары PEX2 – содействовать созданию пероксисом – структур в наших клетках, которые выводят из организма вредные вещества. Когда обе копии гена PEX2 работают некорректно, пероксисомы формируются неправильно, что приводит к симптомам, описанным выше.

Что такое расстройства спектра Цельвегера, связанные с PEX6?

Расстройства спектра Цельвегера, связанные с PEX6, относятся к группе аутосомно-рецессивных заболеваний, в которую входят синдром Цельвегера (наиболее тяжелая форма), младенческая болезнь Рефсума (МБР) и неонатальная адренолейкодистрофия (НАЛД) (промежуточные по степени тяжести) и синдром Геймлера (самую легкая форма). У детей, рожденных с расстройствами спектра Цельвегера, связанными с PEX6, признаки и симптомы могут развиться в период новорожденности или в более позднем детстве. Признаки и симптомы при синдроме Цельвегера (наиболее тяжелой форме) включают в себя слабый мышечный тонус (гипотонию), проблемы с кормлением, характерные черты лица, задержку развития, судороги и заболевание печени. Младенцы с синдромом Цельвегера часто умирают на первом году жизни. Дети с младенческой болезнью Рефсума или неонатальной адренолейкодистрофией часто живут дольше, а симптомы у них включают в себя медленно прогрессирующую потерю зрения и слуха, умственную отсталость, задержку развития, гипотонию, заболевание печени и другие медицинские проблемы. Синдром Геймлера – более легкое и очень редкое заболевание с симптомами, включающими в себя сенсоневральную тугоухость, аномалии ногтей и потерю зубной эмали; интеллект не страдает. В настоящее время средства лечения этих заболеваний нет, и терапия является только симптоматической.

Что вызывает расстройства спектра Цельвегера, связанные с PEX6?

Расстройства спектра Цельвегера, связанные с PEX6, вызываются изменением или мутацией в обеих копиях генной пары PEX6. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Нормальная функция генной пары PEX6 – содействовать созданию пероксисом – структур в наших клетках, которые выводят из организма вредные вещества. Когда обе копии гена PEX6 работают некорректно, пероксисомы формируются неправильно, что приводит к симптомам, описанным выше.

What is Autism Spectrum, Epilepsy and Arthrogryposis?

Autism Spectrum, Epilepsy and Arthrogryposis is an inherited disorder that causes intellectual disability, autism, seizures, and abnormalities of the joints of the limbs. Arthrogryposis is the lack of a normal range of motion in one or more joints.  Affected children have involvement of most joints, especially those of the neck, fingers and toes. Currently, there is no cure for this condition and treatment is based on symptoms.

What causes Autism Spectrum, Epilepsy and Arthrogryposis?

Autism Spectrum, Epilepsy and Arthrogryposis are caused by a gene change, or mutation, in both copies of the SLC35A3 gene.  These mutations cause the genes to not work properly or not work at all. When both copies of the SLC35A3 gene do not work correctly, it leads to the symptoms described above.  

Что такое ризомелическая точечная хондродисплазия, тип 1?

Ризомелическая точечная хондродисплазия, тип 1 – это аутосомно-рецессивное заболевание, которое вызывает серьезные проблемы с ростом костей (карликовость), которые присутствуют при рождении. Другие симптомы включают в себя характерные черты лица, тяжелую умственную отсталость, задержку в развитии и проблемы с дыханием. Многие дети, рожденные с этим расстройством, умирают в возрасте до двух лет.

В редких случаях конкретные мутации в том же гене вызывают другое наследственное заболевание, называемое болезнью Рефсума 2. Признаки и симптомы болезни Рефсума 2 включают в себя отсутствие обоняния и пигментный ретинит (постепенная потеря зрения из-за накопления пигмента в сетчатке). У некоторых людей с болезнью Рефсума 2 отмечаются также аномалии костей рук и ног, мышечная слабость, проблемы с координацией и равновесием, потеря слуха, ихтиоз (чешуйчатая сухая кожа) и проблемы с сердцем. Интеллект не повреждается.

Что вызывает ризомелическую точечную хондродисплазию, тип 1?

Ризомелическая точечная хондродисплазия, тип 1, вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары PEX7. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Гены PEX7 помогают расщеплять различные вещества, хранящиеся в частях наших клеток, называемых пероксисомами. Если обе копии этой пары генов работают неправильно, это вызывает накопление вредных веществ в клетках тела, что приводит к описанным выше симптомам.

Что такое ризомелическая точечная хондродисплазия, тип 3?

Ризомелическая точечная хондродисплазия, тип 3 (также называемая дефицитом акил-DHAP-синтазы) – это аутосомно-рецессивное заболевание, которое вызывает ненормальность роста костей, присутствующую при рождении. Дети с этим заболеванием имеют низкого роста особого типа, называемый карликовостью, когда плечи и ноги короткие, а туловище – нет. Другие признаки и симптомы этого состояния включают в себя характерные черты лица, боль и скованность в суставах, задержку в развитии, тяжелую умственную отсталость, катаракты и опасные для жизни проблемы с дыханием. Способа лечения этого состояния не существует, и смерть часто наступает в возрасте до 10 лет.

Что вызывает ризомелическую точечную хондродисплазию 3 типа?

Ризомелическая точечная хондродисплазия, тип 3, вызывается изменением или мутацией гена в обеих копиях генной пары AGPS. Эти мутации приводят к тому, что данные гены не работают должным образом или вообще не работают. Если обе копии этого гена работают некорректно, возникают описанные выше симптомы.

Что такое семейная гиперхолестеринемия, связанная с LDLR?

Семейная гиперхолестеринемия, связанная с LDLR, является аутосомно-доминантным наследственным заболеванием, которое обусловливает высокий уровень холестерина в организме. Холестерин – это восковидное жироподобное вещество, которое содержится во всех клетках тела. При семейной гиперхолестеринемии, связанной с LDLR, организм не может удалять из крови LDL (ЛПНП, липопротеин низкой плотности, также известный как «плохой» холестерин). Высокий уровень холестерина LDL в крови может приводить к сердечно-сосудистым заболеваниям во взрослом возрасте и другим симптомам, включая отложения жира под кожей (ксантомы) на участках рук, локтях, коленях, лодыжках и вокруг роговицы глаза; отложения холестерина в веках (ксантелазмы); боль в груди (стенокардию) или другие признаки ишемической болезни сердца; незаживающие язвы на пальцах ног и внезапные инсультоподобные симптомы. Примерно 1 из 500 человек страдает семейной гиперхолестеринемией, связанной с LDLR.

Когда у обоих родителей имеется семейная гиперхолестеринемия, связанная с LDLR, их дети могут унаследовать более тяжелую, начинающуюся в детстве форму заболевания под названием гомозиготная семейная гиперхолестеринемия, связанная с LDLR. В этих случаях наблюдается гораздо большее повышение уровня холестерина в крови, что ведет к высокому риску сердечных заболеваний и сердечных приступов в детстве.

Что вызывает семейную гиперхолестеринемию, связанную с LDLR?

Большинство случаев повышенного холестерина вызвано сочетанием генетических факторов и факторов образа жизни. Существует несколько наследственных (семейных) форм гиперхолестеринемии, вызываемых генными изменениями (мутациями) в различных генах, чаще всего в гене LDLR. Если семейная гиперхолестеринемия вызвана мутацией в гене LDLR, она называется семейной гиперхолестеринемией, связанной с LDLR.

Семейная гиперхолестеринемия, связанная с LDLR, вызывается мутациями в гене LDLR и наследуется по аутосомно-доминантному типу. Аутосомно-доминантное наследование означает, что наличия изменений или мутаций в одной копии генной пары, достаточно, чтобы вызвать заболевание. Эта мутация приводит к тому, что ген не работает должным образом или вообще не работает. Нормальное функционирование гена LDLR необходимо для того, чтобы помогать организму избавляться от избыточного холестерина LDL в крови. Если одна копия гена LDLR не работает должным образом, это вызывает описанные выше симптомы семейной гиперхолестеринемии, связанной с LDLR.

В редких случаях ребенок может унаследовать мутации в обеих копиях генной пары LDLR. Это происходит, когда у обоих родителей имеется семейная гиперхолестеринемия, связанная с LDLR (одна мутация гена LDLR), и каждый передает своему ребенку мутацию гена LDLR. Дети, которые наследуют мутации в обеих копиях своих генов LDLR, имеют тяжелую гомозиготную семейную гиперхолестеринемию, связанную с LDLR, с началом в детстве и с симптомами, которые начинаются в гораздо более раннем возрасте, чем у детей только с одной мутацией гена LDLR.

Что такое семейная гиперхолестеринемия, связанная с LDLRAP1?

Семейная гиперхолестеринемия, связанная с LDLRAP1, представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, которое обусловливает очень высокий уровень холестерина в крови. Холестерин – это восковидное жироподобное вещество, которое содержится во всех клетках тела. Избыток холестерина в крови увеличивает риск сердечных заболеваний. При семейной гиперхолестеринемии, связанной с LDLRAP1, организм не может удалять из крови LDL (ЛПНП, липопротеин низкой плотности, также известный как «плохой» холестерин). Высокий уровень холестерина LDL в крови может привести к сердечным заболеваниям в раннем взрослом возрасте. Другие симптомы включают в себя отложения жира под кожей (ксантомы) на участках рук, локтях, коленях, лодыжках и вокруг роговицы