Пн-Пт 08.00 - 12.00 и 13.00 - 17.00
0
et en ru

Как работает тест Panorama?

 

Хромосомный набор человека состоит из 46 хромосом. Каждая хромосома состоит из 1000-3000 генов, которые, в свою очередь, состоят из нуклеотидов, или оснований (A-аденин, T-тимин, C-цитозин и G-гуанин). В последовательности нуклеотидов у индивидов встречаются различия. Различие одного нуклеотида в генетической последовательности двух разных людей называется полиморфизмом единичного нуклеотида(англ. Single Nucleotide Polymorpism - SNP). Например, если в определённой позиции цепочки ДНК одного человека нуклеотид C, то у другого человека в том же месте может находиться нуклеотид T. Уже на 7 неделе беременности в крови матери определяема внеклеточная ДНК плода, происходящая из трофобласта плаценты. Данная внеклеточная ДНК несёт генетическую информацию о ребёнке. Panorama использует методику NATUS, в ходе которой исследуются SNP внеклеточной ДНК, как маркеры для того, чтобы отличить ДНК плода от ДНК матери. Далее используется технология генетического чипа, при которой одновременно анализируются 19500 SNP, что даёт точки опоры обо всей внеклеточной ДНК плода. Данная информация обрабатывается соответствующей компьютерной программой, и результатом этого является специфичная для пациента индивидуализированная оценка риска и лучшая чувствительность и специфичность вместе с более низкой вероятностью ложноположительных и ложноотрицательных ответов.

 

 

Хотя фракция ДНК плода в крови матери может сильно варьировать во время внутриутробного периода, в начале беременности она склоняется к более низкой. У использующего технологию SNP пренатального теста Panorama высокая степень определения даже в случае более низкой фракции ДНК плода, и его можно использовать уже на 9 неделе беременности.

 

Пренатальный тест Panorama был выработан Natera, Inc., которая является сертифицированной CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments) лабораторией.