E-R 08.00 - 12.00 ja 13.00 - 17.00
0
et en ru

Horizon testiga tuvastatavad haigused

Otsingusõna
3 6 A B C D E F G H I J K L M N O P R S T U V W X Z
Nimetus
3-Beta-hüdroksüsteroiddehüdrogenaasi II tüübi puudulikkus
3-fosfoglütseraadi dehüdrogenaasi puudulikkus
3-hüdroksü-3-metüülglutarüül-CoA lüaasi puudulikkus
3-metüülkrotonüül-CoA karboksülaas 1 puudulikkus
3-metüülkrotonüül-CoA karboksülaas 2 puudulikkus
6-pürovoüültetrahüdropteriini süntetaasi puudulikkus
Abeetalipoproteineemia
Adrenoleukodüstroofia, X-liiteline (ABCD1)
Äge laste maksapuudulikkus, TRMU-seotud
Aicardi-Goutières'i sündroom
Akondrogenees, tüüp 1B
Akromatopsia, CNGB3-seotud
Alfa-mannosidoos
Alfa-talasseemia
Alfa-talasseemia vaimse alaarengu sündroom
Alporti sündroom, COL4A3-seotud
Alporti sündroom, COL4A4-seotud
Alporti sündroom, X-liiteline
Alströmi sündroom
Andermanni sündroom
Argininosuktsinaadi lüaasi puudulikkus
Aromataasi puudulikkus
Asparagiini süntaasi puudulikkus
Aspartüülglükosaminuuria
Ataksia-telangiektaasia
Atsüül-CoA oksüdaas I puudulikkus
Autismispektri häire, epilepsia ja artrogrüpoos
Autoimmuunne polüglandulaarne sündroom, tüüp 1
Autosoom-retsessiivne Charlevoix-Saguenay’ spastiline ataksia
Bardet-Biedli sündroom, BBS1-seotud
Bardet-Biedli sündroom, BBS10-seotud
Bardet-Biedli sündroom, BBS12-seotud
Bardet-Biedli sündroom, BBS2-seotud
Bartteri sündroom, BSND-seotud
Batteni tõbi, CLN3-seotud
Beeta-hemoglobinopaatiad
Beeta-ketotiolaasi puudulikkus
Bilateraalne frontoparietaalne polümikrogüüria
Biotinidaasi puudulikkus
Bloomi sündroom
Canavani tõbi
Carpenteri sündroom
Charcot-Marie-Toothi tõbi kurtusega, X-liiteline
Charcot-Marie-Toothi tõbi, tüüp 4D
Coheni sündroom
Costeffi sündroom (3. tüüpi 3-metüülglutakoonne atsiduuria)
CRB1-seotud võrkkesta düstroofiad
D-bifunktsionaalse valgu puudulikkus
Duchenne’i ja Beckeri lihasdüstroofia
Düstroofiline bulloosne epidermolüüs, COL7A1-seotud
E-vitamiini puudulikkusega ataksia
Ehlers-Danlos’ sündroom, tüüp VIIC
Ellis-van Creveldi sündroom, EVC-seotud
Emery-Dreifussi lihasdüstroofia 1, X-liiteline
Enteropaatiline akrodermatiit
Etüülmaloonetsefalopaatia
Fabry tõbi
Fanconi aneemia, grupp A
Fanconi aneemia, grupp C
Fanconi aneemia, grupp G
Fenüülketonuuria
Fragiilse X-i sündroom
Fumaraasi puudulikkus
Galaktokinaasi puudulikkus (II tüüpi galaktoseemia)
Galaktoseemia
Gaucheri tõbi
Gitelmani sündroom
Glükogeeni ladestushaigus, tüüp 1A
Glükogeeni ladestushaigus, tüüp 1B
Glükogeeni ladestushaigus, tüüp 2 (Pompe’i tõbi)
Glükogeeni ladestushaigus, tüüp 3
Glükogeeni ladestushaigus, tüüp 4
Glükogeeni ladestushaigus, tüüp 5 (McArdle’i tõbi)
Glükogeeni ladestushaigus, tüüp 7
Glutaar-atsideemia, tüüp 1
Glutaar-atsideemia, tüüp 2A
Glutaar-atsideemia, tüüp 2C
Glütsiinentsefalopaatia, AMT-seotud
Glütsiinentsefalopaatia, GLDC-seotud
GRACILE sündroom
Guanidiinatsetaadi metüültransferaasi puudulikkus
Hemokromatoos, tüüp 2A
Hemokromatoos, tüüp 3, TFR2-seotud
Hepatotserebraalne mitokondriaalse DNA depletsiooni sündroom, MPV17-seotud
Hermansky-Pudlaki sündroom, HPS1-seotud
Hermansky-Pudlaki sündroom, HPS3-seotud
Holokarboksülaasi süntetaasi puudulikkus
Homotsüstinuuria, CBS-seotud
Homotsüstinuuria, tüüp cbIE
Hüdroletaalsuse sündroom
Hüperornitineemia-hüperammoneemia-homotsitrullinuuria (HHH sündroom)
Hüpofosfataasia, ALPL-seotud
Hüpofüüsihormoonide puudulikkus, kombineeritud 3
Hüpohidrootiline ektodermaalne düsplaasia, X-liiteline
I mitokondriaalse kompleksi puudulikkus, ACAD9-seotud
I mitokondriaalse kompleksi puudulikkus, NDUFAF5-seotud
I mitokondriaalse kompleksi puudulikkus, NDUFS6-seotud
Infantiilne aju ja väikeaju atroofia
Inklusioonkehakeste müopaatia 2
Intensiivsema S-koonuse sündroom
Isovaleer-atsideemia
IX faktori puudulikkus
Jäsemevöötme lihasdüstroofia, tüüp 2A
Jäsemevöötme lihasdüstroofia, tüüp 2B
Jäsemevöötme lihasdüstroofia, tüüp 2C
Jäsemevöötme lihasdüstroofia, tüüp 2D
Jäsemevöötme lihasdüstroofia, tüüp 2E
Jäsemevöötme lihasdüstroofia, tüüp 2I
Jouberti sündroom 2/Meckeli sündroom 2
Juveniilne retinoskiis, X-liiteline
Kaasasündinud adrenaalne hüperplaasia, 17-alfa-hüdroksülaasi puudulikkus
Kaasasündinud amegakarüotsüütne trombotsütopeenia
Kaasasündinud düskeratoos, RTEL1-seotud
Kaasasündinud glükosüülimishäire, tüüp 1A, PMM2-seotud
Kaasasündinud glükosüülimishäire, tüüp 1B
Kaasasündinud glükosüülimishäire, tüüp 1C
Kaasasündinud hüperinsulinism, KCNJ11-seotud
Kaasasündinud müasteeniline sündroom, CHRNE-seotud
Kaasasündinud müasteeniline sündroom, RAPSN-seotud
Kaasasündinud neutropeenia, HAX1-seotud
Kaasasündinud neutropeenia, VPS45-seotud
Kaasasündinud Soome nefroos
Kaasasündinud valutundlikkuse puudumine koos anhidroosiga (CIPA)
Karbamoüülfosfaadi süntetaas I puudulikkus
Karnitiin palmitoüültransferaas IA puudulikkus
Karnitiin palmitoüültransferaas II puudulikkus
Karnitiini puudulikkus
Keskmise ahelaga atsüül-CoA dehüdrogenaasi puudulikkus
Kõhre-juuste hüpoplaasia
Kombineeritud hüpofüüsihormoonide puudulikkus 2
Kombineeritud malonaat- ja metüülmalonaat-atsiduuria
Kombineeritud oksüdatiivse fosforüülimise puudulikkus 1
Kombineeritud oksüdatiivse fosforüülimise puudulikkus 3
Koreoakantotsütoos
Koroidereemia
Kortikosterooni metüüloksüdaasi puudulikkus
Krabbe tõbi
Kreatiini transporteri defekt (X-liiteline tserebraalne kreatiini puudulikkuse sündroom 1)
Krooniline granulomatoosne haigus, CYBA-seotud
Krooniline granulomatoosne haigus, X-liiteline
Kurtus, autosoom-retsessiivne 77
Lamellaarne ihtüoos, tüüp 1
Leberi kaasasündinud amauroos 2
Leberi kaasasündinud amauroos, tüüp CEP290
Leberi kaasasündinud amauroos, tüüp LCA5
Leberi kaasasündinud amauroos, tüüp RDH12
Leigh’ sündroom, Prantsuse-Kanada tüüp
Letaalne kaasasündinud kontraktuuri sündroom 1
Leukoentsefalopaatia väheneva valgeainega
Lihase-silma-aju haigus, POMGNT1-seotud
Lipoamiidi dehüdrogenaasi puudulikkus
Lipoproteiini lipaasi puudulikkus
Lüsinuuriline valgutalumatus
Meckeli-Gruberi sündroom, tüüp 1
Megaloentsefaalne leukoentsefalopaatia subkortikaalsete tsüstidega
Menkese sündroom
Metakromaatiline leukodüstroofia, ARSA-seotud
Metakromaatiline leukodüstroofia, PSAP-seotud
Metüülmaloon-atsiduuria ja homotsüstinuuria, tüüp cbIC
Metüülmaloon-atsiduuria ja homotsüstinuuria, tüüp cbID
Metüülmaloon-atsiduuria, MMAA-seotud
Metüülmaloon-atsiduuria, MMAB-seotud
Metüülmaloon-atsiduuria, tüüp mut(0)
Mikroftalmia/anoftalmia, VSX2-seotud
Mitme sulfataasi puudulikkus
Mitokondriaalne müopaatia ja sideroblastne aneemia (MLASA1)
Mittesündroomne kuulmislangus, GJB2-seotud
MTHFR-i puudulikkusest tingitud homotsüstinuuria
Mukolipidoos II/IIIA
Mukolipidoos III gamma
Mukolipidoos, tüüp IV
Mukopolüsahharidoos, I tüüp (Hurleri sündroom)
Mukopolüsahharidoos, II tüüp (Hunteri sündroom)
Mukopolüsahharidoos, tüüp IIIA (Sanfilippo A)
Mukopolüsahharidoos, tüüp IIIB (Sanfilippo B)
Mukopolüsahharidoos, tüüp IIIC (Sanfilippo C)
Mukopolüsahharidoos, tüüp IIID (Sanfilippo D)
Mukopolüsahharidoos, tüüp IVB/GM1 gangliosidoos
Mukopolüsahharidoos, tüüp IX
Mukopolüsahharidoos, tüüp VI (Maroteaux-Lamy)
Müoneurogastrointestinaalne entsefalopaatia (MNGIE)
Müotubulaarne müopaatia, X-liiteline
N-atsetüülglutamaadi süntaasi puudulikkus
Neerupealiste lipoidne hüperplaasia
Nemaliinmüopaatia, NEB-seotud
Neuronaalne tseroidlipofustsinoos, CLN5-seotud
Neuronaalne tseroidlipofustsinoos, CLN6-seotud
Neuronaalne tseroidlipofustsinoos, CLN8-seotud
Neuronaalne tseroidlipofustsinoos, MFSD8-seotud
Neuronaalne tseroidlipofustsinoos, PPT1-seotud
Neuronaalne tseroidlipofustsinoos, TPP1-seotud
Niemann-Picki tõbi, tüüp C1/D
Niemann-Picki tõbi, tüüp C2
Niemanni-Picki tõbi, tüüp A/B
Nijmegeni kromosoomide purunemise sündroom
Odonto-onühho-dermaalne düsplaasia/Schopfi-Schulzi-Passarge’i sündroom
Omenni sündroom, RAG2-seotud
Ornitiini aminotransferaasi puudulikkus
Ornitiini transkarbamülaasi puudulikkus
Osteoporoos, infantiilne, pahaloomuline, TCIRG1-seotud
Paljaste lümfotsüütide sündroom, CIITA-seotud
Pärilik fruktoositalumatus
Pärilik spastiline paraparees, tüüp 49
Pendredi sündroom
Perekondlik düsautonoomia
Perekondlik hüperinsulinism, ABCC8-seotud
Perekondlik hüperkolesteroleemia, LDLR-seotud
Perekondlik hüperkolesteroleemia, LDLRAP1-seotud
Perekondlik nefrogeenne magediabeet, AQP2-seotud
Perekondlik Vahemere palavik
Pigmentoosretiniit 25
Pigmentoosretiniit 26
Pigmentoosretiniit 28
Pigmentoosretiniit 59
Pika ahelaga 3-hüdroksüatsüül-CoA dehüdrogenaasi puudulikkus
Polütsüstiliste neerude haigus, autosoom-retsessiivne
Pontotserebellaarne hüpoplaasia, RARS2-seotud
Pontotserebellaarne hüpoplaasia, tüüp 1A
Pontotserebellaarne hüpoplaasia, tüüp 2D
Primaarne hüperoksaluuria, tüüp 1
Primaarne hüperoksaluuria, tüüp 2
Primaarne hüperoksaluuria, tüüp 3
Primaarne tsiliaarne düskineesia, DNAH5-seotud
Primaarne tsiliaarne düskineesia, DNAI1-seotud
Primaarne tsiliaarne düskineesia, DNAI2-seotud
Progresseeruv perekondlik intrahepaatiline kolestaas, tüüp 2
Propioon-atsideemia, PCCA-seotud
Propioon-atsideemia, PCCB-seotud
Püknodüsostoos
Püruvaadi dehüdrogenaasi puudulikkus, PDHB-seotud
Püruvaadi dehüdrogenaasi puudulikkus, X-liiteline
Raske kombineeritud immuunpuudulikkus, ADA-seotud
Raske kombineeritud immuunpuudulikkus, Athabaskani tüüp
Raske kombineeritud immuunpuudulikkus, X-liiteline (XSCID)
Renaalne tubulaarne atsidoos ja kurtus, ATP6V1B1-seotud
Risomeelne täpjas kondrodüsplaasia, tüüp 1
Risomeelne täpjas kondrodüsplaasia, tüüp 3
Robertsi sündroom
Salla tõbi
Sandhoffi tõbi
Sarvkesta düstroofia ja pertseptiivne kurtus
Schimke immuun-osseaalne düsplaasia
Segawa sündroom, TH-seotud
Sjögreni-Larssoni sündroom
Smithi-Lemli-Opitzi sündroom
Spinaalne lihasatroofia
Spondülotorakaalne düsostoos, MESP2-seotud
Steroidresistentne nefrootiline sündroom
Stuve-Wiedemanni sündroom
Tay-Sachsi tõbi
Tserebrotendinoosne ksantomatoos
Tsiliopaatiad, RPGRIP1L-seotud
Tsitriinipuudulikkus
Tsitrullineemia, tüüp 1
Tsüstiline fibroos
Tsüstinoos
Türosineemia, tüüp 1
Usheri sündroom, tüüp 1B
Usheri sündroom, tüüp 1C
Usheri sündroom, tüüp 1D
Usheri sündroom, tüüp 1F
Usheri sündroom, tüüp 2A
Usheri sündroom, tüüp 3
Väga pika ahelaga atsüül-CoA dehüdrogenaasi puudulikkus
Vahtrasiirupitõbi, tüüp 1A
Vahtrasiirupitõbi, tüüp 1B
Walkeri-Warburgi sündroom, FKTN-seotud
Wilsoni tõbi
Wolmani tõbi
X-liiteline Alporti sündroom
XI faktori puudulikkus
Zellwegeri spektri häired, PEX1-seotud
Zellwegeri spektri häired, PEX10-seotud
Zellwegeri spektri häired, PEX2-seotud
Zellwegeri spektri häired, PEX6-seotud