E-R 08.00 - 12.00 ja 13.00 - 17.00
0
et en ru

Mida ma saan teada Panorama testi tehes ?

 

Panorama testi abil otsitakse lootel teatud kindlaid kromosoomihaigusi. Inimestel on 23 paari kromosoome, mis teeb kokku 46 kromosoomi – igas paaris kaks koopiat. Esimesed 22 paari on nummerdatud 1-st kuni 22-ni. Viimaseks paariks on sugukromosoomid. Tüdrukutel on kaks X kromosoomi ja poistel üks X ja üks Y kromosoom. Tervise ja arengu probleemid tekivad siis, kui kromosoome on üle või puudu.

 

  • Kui mõnel kromosoomil on lisakoopia – 3 koopiat 2 asemel – siis nimetatakse seda trisoomiaks.
  • Kui mõnel kromosoomil ei ole koopiat – 1 koopia 2 asemel – siis nimetatakse seda monosoomiaks.

 

Panorama test suudab leida rohkem kromosoomihaigusi kui enamik mitteinvasiivseid teste. Natera töötab aktiivselt selles suunas, et lisada nimekirja rohkem haigusi. Hetkel skriinitakse Panorama testiga järgmisi haigusi:

 

 

Trisoomia 21. Selle põhjuseks on 21 kromosoomi lisakoopia ja seda nimetatakse Down’i sündroomiks. See on kõige sagedasemaks intellektipuude põhjuseks. See võib põhjustada teatud kaasasündinud südamerikkeid ja teiste organite defekte ning võib kaasa tuua probleeme kuulmise või nägemisega.

 

 

 

 

Trisoomia 18. Selle põhjuseks on 18 kromosoomi lisakoopia ja seda nimetatakse ka Edwards’i sündroomiks. See põhjustab rasket intellektipuuet. Samuti põhjustab see raskeid südamerikkeid ning aju ja teiste organite väärarenguid. Edwards’i sündroomiga lapsed surevad tavaliselt enne aastaseks saamist.

 

 

 

 

Trisoomia 13. Selle põhjuseks on 13 kromosoomi lisakoopia ja seda nimetatakse Patau sündroomiks. See põhjustab rasket intellektipuuet. Samuti tekivad selle tagajärjel mitmed rasked kaasasündinud väärarengud. Patau sündroomiga lapsed surevad tavaliselt enne aastaseks saamist.

 

 

 

 

Monosoomia X (nimetatakse ka Turner’i sündroomiks ehk 45,X). Selle põhjuseks on puuduv X kromosoom ja see tabab ainult tüdrukuid. Monosoomia X-ga tüdrukutel võivad ilmneda südamerikked, kuulmisprobleemid, kerged õpiraskused ja nad on tavaliselt keskmisest lühemad. Täiskasvanuna on nad sageli viljatud. 

 

 

 

 

Triploidia (Triploidia sündroom). Kui norm kariotüübiga lootel on 46 kromosoomi, siis triploidia sündroomiga lootel on kõiki kromosoome 3 paari, seega 69 kromosoomi. Antud sündroomiga loodetel on väljendunud varajane kasvupeetus koos raskete sageli eluks sobimatute arenguriketega, mistõttu täieliku triploidiaga looted sünnivad surnult või surevad väga varajases sünnijärgses perioodis. Triploidia sündroomiga loodet kandval emal on sagedamini preeklampsiat, tugevat iiveldust, rasedusaegset veritsust.

 

Lisaks eelpool nimetatud patoloogiatele on võimalik Panorama testiga avastada Klinefelteri sündroomi (XXY), Jacobi sündroomi (XYY) nng Triple X sündroomi (XXX)  ning tuvastada eksimatult loote sugu.

 

Loe lisaks:

Sulge

Loading ...