Kuidas Panorama test töötab?
Inimese kromosoomistik koosneb 46 kromosoomist. Iga kromosoom koosneb 1000-3000 geenist, mis omakorda koosnevad nukleotiididest ehk alustest (A-adeniin, T-tümiin, C-tsütosiin ja G-guaniin). Nukleotiidide järjestuses esineb indiviiditi erinevusi. Ühe nukleotiidi erinevust kahe eri inimese geenijärjestuses nimetatakse üksiku nukleotiidi polümorfismiks (ingl k Single Nucleotide Polymorpism - SNP). Näiteks kui ühel inimesel on DNA ahela teatud positsioonis C-nukleotiid, siis teisel inimesel võib samas kohas paikneda T-nukleotiid. Juba 7. rasedusnädalal on ema veres määratav rakuväline loote DNA, mis on pärit platsenta trofoblastist. Antud rakuväline DNA kannab geneetilist informatsiooni lapse kohta. Panorama kasutab NATUS metoodikat, mille käigus uuritakse rakuvälise DNA SNP-e kui markereid eristamaks loote DNA-d ema DNA-st. Edasi kasutatakse geenikiibi tehnoloogiat, kus analüüsitakse korraga 19500 SNP-i, mis annab pidepunktid kogu loote rakuvälise DNA kohta. Antud informatsiooni töödeldakse vastava arvutiprogrammiga ja selle tulemuseks on patsiendispetsiifiline individualiseeritud riskiskoor ning parem tundlikkus ja spetsiifilisus koos valepositiivsete või valenegatiivsete vastuste madalama tõenäosusega.
Kuigi loote DNA fraktsioon ema veres võib üsasisesel perioodil suuresti varieeruda, kaldub see raseduse alguses olema madalam. SNP tehnoloogiat kasutaval Panorama sünnieelsel testil on kõrge tuvastamise määr isegi madalama loote DNA fraktsiooni korral ja seda saab kasutada juba 9. rasedusnädalal.
