Kromosoomianomaaliate tuvastamise olulisus
Miks peaks testima Downi sündroomi suhtes?
Paljud paarid leiavad, et sellest on abi, kui nad teavad enne sünnitust, et nende lapsel on Downi sündroom. Downi sündroomiga lapsed vajavad täiendavat arstiabi sõltuvalt lapse konkreetsetest terviseprobleemidest.
Enamik Downi sündroomiga inimesi elab kuni 60ndate eluaastateni ja paljud isegi kauem. Terviseprobleemide, nt südamerikete olemasolu võib mõjutada nende laste ja täiskasvanute eluiga. Umbes 30% Downi sündroomiga rasedustest katkeb.
Enamikul Downi sündroomiga lastest on intellektipuue, mis varieerub kergest kuni mõõdukani. On näidatud, et varane sekkumine võib Downi sündroomiga lastele soodne olla. Paljud Downi sündroomiga lapsed õpivad lugema ja kirjutama ning osalevad tavategevustes.
Vanematel, kes saavad enne sünnitust teada, et nende lapsel on Downi sündroom, on võimalik teha loote ehhokardiogramm, et teada saada, kas nende lapsel on sünnijärgselt kirurgilist sekkumist vajav südamerike. Kui nende Downi sündroomiga laps vajab mingit laadi operatsiooni, siis on vanematel võimalik enne lapse sündi kohtuda lastearstiga, et paremini ette valmistuda operatsiooniks, mida nende laps võib vajada. Juhul kui laps vajab kohe pärast sündi erihooldust, võib paar mõnedel juhtudel valida sünnitamiseks haigla, kus on kõrgetasemeline vastsündinute intensiivravi osakond. Paaridel on ka võimalus uurida Downi sündroomiga laste vanemate tugigruppide kohta. Samuti võivad paarid soovida teada Downi sündroomi varajase ravi võimaluste kohta.
Miks peaks testima Edwardsi sündroomi suhtes?
Trisoomia 18, mida nimetatakse ka Edwardsi sündroomiks, on põhjustatud 18. kromosoomi lisakromosoomist. Umbes üks laps 3000-st sünnib selle haigusega. Kahjuks sureb enamik imikutest, kellel on trisoomia 18, esimestel elunädalatel ja vähem kui 10% elavad vanemaks kui 1-aastaseks. Edwardsi sündroomiga imikutel on mitmeid intellektipuudeid ja siseorganite väärarenguid, mis tabavad tavaliselt südant, aju ja neerusid, ning väliseid väärarenguid, nagu näiteks huule-suulaelõhe, väike pea, komppöid, väljaarenemata sõrmed ja väike alalõug. Trisoomia 18 diagnoosiga rasedustel on suur katkemise ja surnultsünniga lõppemise oht. Trisoomia 18 ilmneb juhuslikult. Te ei saa raseduse ajal mitte midagi teha trisoomia 18 ennetamiseks.
Miks peaks testima Patau sündroomi suhtes?
Trisoomia 13, mida nimetatakse ka Patau sündroomiks, on põhjustatud 13. kromosoomi lisakromosoomist. Ligikaudu üks laps 5000-st sünnib trisoomia 13-ga. Trisoomia 13-ga lapsed vajavad märkimisväärselt arstiabi, sest neil on mitmeid intellektipuudeid ja sünnidefekte. Neil võivad olla sünnidefektid, aju- või seljaaju probleemid, lisasõrmed ja/või –varbad ja huulelõhe kas koos suulaelõhega või ilma ning nõrk lihastoonus. Paljudel lastel on ka teiste organite sünnidefekte. Enamik trisoomia 13-ga lastest ei ela üle ühe nädala. Trisoomia 13 diagnoosiga rasedustel on suur katkemise ja surnultsünniga lõppemise oht. Trisoomia 13 ilmneb juhuslikult. Te ei saa raseduse ajal mitte midagi teha trisoomia 13 ennetamiseks.
Miks peaks testima Turneri sündroomi suhtes?
Monosoomia X (45,X), mida nimetatakse ka Turneri sündroomiks, on kromosoomihaigus, mille põhjuseks on teise X-kromosoomi puudumine tütarlapsel. Inimestel on tavaliselt 46 kromosoomi, mis on esindatud 23 paarina. Tüdrukutel on tavaliselt kaks X-kromosoomi ja poistel üks X-kromosoom ja üks Y-kromosoom. Monosoomia X-ga tüdrukutel on üks X-kromosoom kahe asemel. Enamikul juhtudel vajavad monosoomia X-ga tüdrukud täiendavat arstiabi. See täiendav arstiabi võib jätkuda lapse- ja noorukieas, kui on soovitatav kasutada erinevat hormoonravi. Vanematel, kes saavad enne sünnitust teada, et nende lapsel on Turneri sündroom, võivad taotleda umbes 20. rasedusnädalal loote südame detailse ultraheliuuringu (ehhokardiograafia) tegemist. Kui tuvastatakse kaasasündinud südamerike, siis võivad vanemad kohtuda laste kardioloogidega ja uurida, mis nende last pärast sündi südame tervise seisukohast ees ootab. Vanemad saavad ka rohkem uurida Turneri sündroomi kohta ning võtta ühendust riiklike ja kohalike patsientide tugigruppidega enne oma lapse sündi. Suur osa monosoomia X-ga ehk Turneri sündroomiga rasedustest katkeb raseduse esimesel või teisel trimestril. Selle teadmine aitab paaridel selle võimalusega emotsionaalselt paremini kohaneda.
Miks on vaja testida sugukromosoomide anomaaliate suhtes?
Sugukromosoomide kombineeritud anomaaliad on sagedasemad kui Downi sündroom.
Sünnieelselt diagnoositud sugukromosoomide anomaaliatega laste puhul on näidatud, et neil on kergem arengu kulg kui nendel lastel, kellel diagnoos püstitati sünnijärgselt. Kättesaadavateks ravivõimalusteks on:
- kõne-, füsio- ja/või tegevusteraapia;
- varajane hariduslik sekkumine;
- hormoonravi.